Myelomeningocele, også kalt meningomyelocele, er navnet gitt til et alvorlig forløp av spina bifida. I denne tilstand, ryggsøylen splittes og forårsaker deler av ryggmarg å stikke ut.
Hva er en meningomyelocele?
En myelomeningocele er en medfødt ryggmarg misdannelse. Det er forårsaket av utilstrekkelig lukking av nevralrøret. Sammen med meningocele og rhachischisis representerer meningomyelocele en manifestasjon av spina bifida aperta. Membranene til ryggmarg (hjernehinnene) er plassert sammen med ryggmargen utenfor virvelbue. Dette er gjenkjennelig som et fremspring (zele) under hud. Det latinske begrepet spina bifida betyr "åpen rygg". Det refererer til en misdannelse i ryggmargen og ryggraden. Ryggmargen og ryggsøylen kommer fra nevralrøret under utviklingen av mennesket embryo. Derfor regnes ryggmargsbrokk eller meningomyelocele blant nevralrørsdefekter, som er blant de vanligste medfødte misdannelsene. I Tyskland er det rundt 500 fødsler med en nevralrørsdefekt hvert år.
Årsaker
Myelomeningocele er forårsaket av en defekt i dannelsen av nevralrøret. Dette forårsaker en hemmende misdannelse i sentralen nervesystemet. Som et resultat av denne feilen, deler av ryggmargen (myelon) så vel som ryggmargen hjernehinnene passere gjennom ryggbuene som ikke har lukket seg, og det er derfor de blir utsatt uten beskyttelse. Leger kaller en ryggrad med ikke lukkede ryggbuer en "splittet ryggrad" (spina bifida). Hvis ryggmargen hjernehinnene og ryggmargen utsettes uten beskyttelse, det kalles spina bifida aperta. Hvis misdannelse i ryggmargen og ryggraden er skjult under beskyttelsen hud, det er en spina bifida occulta. Hvis bare hjernehinnene lekker gjennom gapet, noe som resulterer i dannelsen av en svulmende pose fylt med cerebrospinalvæske, refererer leger til den som en meningocele. I kontrast, når ryggmargen og hjernehinnene buler sammen gjennom ryggbuene i bakre retning, oppstår en myelomeningocele. Det har ennå ikke vært mulig å bestemme hva som forårsaker en myelomeningocele. Folsyre metabolisme og genetiske faktorer er under diskusjon. Folsyre er en Vann-oppløselig vitamin som tilhører B vitaminer. Tidligere år antok leger at nevralrørsdefekter var forårsaket av a folsyre mangel. Imidlertid argumenterer nyere studier mot dette. Myelomeningocele, for eksempel, oppstod selv når folinsyrenivået i kroppen var normalt. I stedet forstyrrelser i folatmetabolisme eller utvikling av autoantistoffer rettet mot folsyre reseptorene antas å være tenkelige årsaker.
Symptomer, klager og tegn
Myelomeningocele kan forårsake mange forskjellige symptomer. For eksempel vises delvis eller fullstendig sensoriske forstyrrelser eller lammelse i sacrum eller korsrygg. Alvorlighetsgraden av disse avhenger av omfanget av nevralrørsdefekten. Lammelsene forårsaker igjen en ubalanse i skjelettmuskulaturen. Som et resultat er det forkortelse av musklene og feiljustering av fot, kne og hofte skjøter. Andre mulige klager forårsaket av en meningomyelocele kan omfatte ugyldighetsforstyrrelser i rektum og urinveier blære, ofte fører til urinveisinfeksjoner. Forekomsten av anfallsforstyrrelser som epilepsi, dekubitale sår på ryggen, og utseendet på en såkalt bundet ledning kan også forekomme. Et annet typisk trekk ved en myelomeningocele er utviklingen av hydrocephalus. I dette tilfellet cerebrospinalvæske (hjerne Vann) akkumuleres på grunn av myelomeningocele, som får hjerneventriklene til å utvide seg. Dette resulterer igjen i skadelig trykk på tilstøtende hjerne vev så vel som svekkelse av nervevevet. Det er ikke uvanlig at berørte barn også lider av ortopediske klager som f.eks skoliose. Det dannes vanligvis ved overgangen mellom thorax og korsrygg eller ved grenseområdet mellom korsryggen og sacrum. Videre dannelse av pukkel, forstyrrelser i luftveisfunksjonen og lunge infeksjoner oppstår.
Diagnose og sykdomsforløp
Spina bifida eller myelomeningocele kan ofte oppdages i løpet av graviditet ved hjelp av sonografi (ultralyd På denne måten kan legen vanligvis identifisere misdannelsen gjennom ultralyd uten problemer. Videre er det mulig å utføre en alfa-1-fetoprotein test mellom 16. og 18. uke graviditet hos moren blod or fostervann. Alpha-1-fetoprotein (AFP) er et protein produsert av foster. Hvis det er tilstede i forhøyede mengder, anses dette som en viktig indikasjon på en nevralrørsdefekt. Forløpet til en myelomeningocele avhenger av omfanget. Hvis omfattende medisinsk behandling gis, kan berørte barn oppnå høy forventet levealder og god livskvalitet. Imidlertid er det i alvorlige tilfeller en risiko for komplikasjoner som betennelse i ryggmargen og hjernehinnebetennelse. Ubehandlet hydrocefalus anses å være av særlig bekymring, noe som ofte resulterer i alvorlige lidelser.
Komplikasjoner
Myelomeningocele begrenser den berørte personens hverdag betydelig og reduserer livskvaliteten. I de fleste tilfeller lider pasienter av sensoriske forstyrrelser og lammelse. Disse kan forekomme i forskjellige regioner i kroppen og føre til betydelige begrensninger i aktivitetene. Bevegelsesbegrensninger kan også forekomme som et resultat av myelomeningocele, slik at de berørte er avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Videre forekommer også forkortelse av musklene, og pasientene lider av klager i urinveiene og blære. Ulike infeksjoner kan forårsake smerte under vannlating. Det er ikke uvanlig at de som rammes også lider av epilepsi og sår, noe som potensielt kan begrense forventet levealder. På grunn av symptomene på myelomeningocele, depresjon eller psykologiske klager fortsetter også å forekomme. Lungene kan også bli påvirket av denne sykdommen, noe som resulterer i infeksjoner eller puste vanskeligheter. Som regel må behandling av myelomeningocele utføres umiddelbart etter fødselen. Ved å gjøre dette kan følgeskader i voksen alder begrenses. Ved tidlig og vellykket behandling er det vanligvis ingen komplikasjoner, og pasientens forventede levealder reduseres ikke.
Når bør du oppsøke lege?
Når nevrologiske underskudd, lammelse eller spastisitet forekommer i lemmer, er det nødvendig med medisinsk råd. En myelomeningocele representerer en alvorlig tilstand som krever rask medisinsk diagnose og behandling, avhengig av funnene. Derfor, selv de første indikasjonene på en tilstand må avklares medisinsk. Personer som merker en reduksjon i motoriske ferdigheter eller andre symptomer som raskt blir mer alvorlige, er best å snakke med sin primærlege. Videre behandling gis av en spesialist i indre sykdommer eller av en ortoped. Personer som allerede lider av en ryggsykdom, bør informere den ansvarlige lege når de nevnte symptomene dukker opp. Det samme gjelder mennesker som lider av myelomeningocele fra fødselen og merker en økning i symptomene. Gravide, eldre og syke mennesker er best å snakke til en spesialist. I tillegg til allmennleger og nevnte spesialister, behandles myelomeningocele også av fysioterapeuter og terapeuter. Terapi gjøres vanligvis i et spesialistsenter for ryggproblemer.
Behandling og terapi
Vellykket behandling av myelomeningocele krever konsistent samarbeid mellom nevrokirurger, nevrologer, barneleger, urologer, ortopeder, ergoterapeuter og fysioterapeuter. En av de viktigste terapeutiske målinger er stengingen av den åpne ryggraden. Dette må gjøres ved kirurgi så tidlig som 24 til 48 timer etter fødselen for å forhindre infeksjon i ryggmargen og hjernehinnebetennelse. Under operasjonen flytter kirurgen ryggmargskomponentene i myelomeningocele tilbake til riktig posisjon. Skin, muskler og muskelkapper brukes til å dekke feilen. Hvis det også er hydrocefalus, er det nødvendig å plassere en shunt. På denne måten kan sirkulasjonsforstyrrelsen i cerebrospinalvæsken sammen med økt intrakranielt trykk balanseres på nytt.
Utsikter og prognose
Hvordan en myelomeningocele påvirker berørte individer, avhenger i stor grad av i hvilken grad ryggraden og ryggmargen er misdannet. Barn med myelomeningocele kan fortsatt ha en ganske lang levealder og livskvalitet hvis de får den omfattende medisinske behandlingen de trenger. Den kognitive utviklingen av berørte barn blir vanligvis ikke svekket i nærvær av sykdommen alene. Mulige komplikasjoner av sykdommen inkluderer spesielt betennelse av de berørte ryggradshinnebetennelsene samt ryggmargen. Nyre betennelse og artrose kan også forekomme hos pasienter. I tilfelle at sykdommen også fører til hydrocephalus og dette forblir ubehandlet, er hjerne av den berørte personen utsettes for økende press etter hvert som sykdommen utvikler seg. Dette kan føre til svært alvorlige lidelser og til og med akutt livsfare for pasienter. Berørte barn med en utpekt myelomeningocele er ofte avhengige av profesjonell medisinsk behandling resten av livet. Det er imidlertid spesielt viktig å avveie mulige fordeler og ulemper ved de forskjellige terapiene. Dette er viktig for at barna med sykdommen kan leve et så normalt liv som mulig og også integreres i samfunnet på en best mulig måte. Spesielt av denne grunn er det også tilrådelig å sikre at alle nødvendige kirurgiske behandlinger er fullført før de berørte barna begynner på skolen.
Forebygging
Som et forebyggende tiltak mot myelomeningocele, inntaket av folsyre under graviditet er anbefalt. Dette antas å redusere risikoen for ryggmargsbrokk med omtrent 50 prosent.
Følge opp
I de fleste tilfeller har berørte personer med myelomeningocele få og også svært begrensede muligheter for direkte oppfølging. Derfor bør den berørte personen ideelt sett oppsøke lege på et tidlig tidspunkt for å forhindre ytterligere forekomst av komplikasjoner eller andre symptomer. I dette tilfellet kan ikke selvhelbredelse forekomme, slik at behandling av lege alltid er nødvendig. I mange tilfeller er myelomeningoceleikere avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie i deres daglige liv. Psykologisk støtte kan også ha en veldig positiv effekt på den videre forløpet av denne sykdommen og forhindre depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser. I de fleste tilfeller kan sykdommen i seg selv lindres ved mindre kirurgisk inngrep. Etter en slik operasjon, bør den berørte personen uansett hvile og ta vare på kroppen hans. Anstrengelser eller stressende og fysiske aktiviteter bør unngås. Regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege er også veldig viktige og nødvendige etter operasjonen. Det er ingen annen ettervern målinger tilgjengelig for pasienten med myelomeningocele. I denne forbindelse reduserer ikke sykdommen i seg selv pasientens forventede levealder.
Hva du kan gjøre selv
Når en myelomeningocele har blitt diagnostisert, må behandlingen startes umiddelbart. Foreldre til berørte barn bør sørge for at kirurgisk sår leges godt etter ryggkirurgi og informere legen hvis du er i tvil. I tillegg fysioterapeutisk og arbeidsterapi målinger må igangsettes. Lidende barn viser ofte feilstillinger som bør rettes umiddelbart. For å støtte medisinsk behandling, som er en betydelig belastning for barnet, et individ kosthold kan implementeres. Animalske produkter som melk og naturlig yoghurt redusere ryggen smerte, mens grønnsaker som grønnkål eller ruccola styrkes bein. Lammesalat, spinat, brun ris, egg og annen mat rik på vitamin B og vitamin K skal også være på menyen. Hvis hydrocefalus også er tilstede, er det lengre sykehusopphold nødvendig. Barnet trenger ofte også terapeutisk støtte. I puberteten kan de ytre abnormitetene være en stor belastning, og derfor bør foreldre handle på en støttende og forståelsesfull måte. Myelomeningocele er en langvarig tilstand som ofte krever livslang behandling. Foreldre bør få barnet undersøkt av en lege regelmessig og sørge for at det er nært overvåking fortsetter inn i voksenlivet.
