Patella aplasia er en tilstand som forårsaker begrenset bevegelse av kneet. I de fleste tilfeller er det smertefritt og viser ingen andre symptomer. Som et resultat er behandling ofte ikke nødvendig.
Hva er patella aplasi?
De tilstand patella aplasia er assosiert med nedsatt patella. Dette er et bein som ligger foran kneledd. Med patella aplasi er den berørte personen ofte ikke i stand til å utvide kneet helt. De tilstand er en misdannelse som er arvelig. Det er arvet autosomal-dominerende for barnet. Sykdommen forekommer veldig sjelden. Patella aplasia er preget av det faktum at patella er fraværende eller veldig redusert hos pasienten. Likevel har de fleste pasienter ikke andre symptomer. De lider ikke av tillegg smerte de trenger heller ikke gå hjelpemidler å komme seg rundt. Symptomene deres er ofte begrenset til det faktum at kneledd kan ikke utvides tilstrekkelig. Siden det er en arvelig tilstand, diagnostiseres den senest i barndommen. Imidlertid kan fraværet av patella allerede sees ved fødselen, da det er et veldig merkbart flatt bein på kneet som mangler eller atrofieres.
Årsaker
Årsaken til patella aplasi er en genetisk disposisjon. PTLAH- og FPAH-genene har endringer som er ansvarlige for dannelsen av hyperplasi. I en genetisk test er endringene lokalisert på streng 17q21-q22. Siden sykdommen er en autosomal dominerende arv, er den mangelfull gen blir gitt videre til barnet så snart en av foreldrene bærer det. På grunn av den dominerende arven er det ikke mulig å forhindre sykdommen i henhold til gjeldende juridisk status. Det er ikke tillatt å gjøre genetiske endringer hos mennesker. Likevel er det mulig at uttrykksgraden er forskjellig mellom foreldre og barn. Patella aplasi kan variere fra fullstendig fravær, til en patella som ikke er fullstendig uttrykt. Av denne grunn er det mulig at patella utvikles i avkommet i tilstrekkelig grad for å tillate det stretching av kneledd. Andre syndromer forekommer i Patalles aplasi. Disse skyldes også en genetisk årsak.
Symptomer, klager og tegn
Patella aplasi er preget av nedsatt funksjon av den berørte persons patella. Patella er den kneskål av det menneskelige kneet. Den er skiveformet, flat og en beinstruktur som har en trekantet form. Patella kan lett palperes hos friske mennesker. Den hviler på kneleddet og beskytter den. Det øker også avstanden til kraftvektoren og reduserer glidemotstanden. Pasienter med patella aplasi er symptomfrie i de fleste tilfeller. De klager ikke på smerte, og de lider heller ikke av nedsatt bevegelse. De berørte klarer ikke å forlenge kneet helt. Dette betyr at de alltid har bena litt bøyde når de står. I noen tilfeller lider de berørte av andre syndromer, da det ofte er andre misdannelser. Dette kan bety forkortelse av sener, muskler eller ytterligere beinendringer. Disse kan forårsake smerte eller problemer med gangart. Hvis ytterligere endringer i ekstensorapparatet oppstår, blir det vanskelig å stå for den berørte personen, eller i alvorlige tilfeller problematisk.
Diagnose og sykdomsforløp
I de fleste tilfeller stilles diagnosen umiddelbart etter fødselen. Dette gjelder spesielt når patellaen er helt fraværende. Visuell kontakt av legen vil anta antagelsen, og bildebehandling vil bekrefte det. I noen tilfeller er tilstanden i barndom. Hvis patellaen er godt utviklet ved første øyekast, blir den lagt merke til når læring å gå og stå at kneleddet ikke kan skyves gjennom. Etter røntgen, stilles diagnosen.
Komplikasjoner
Som regel gjør ikke patella aplasia det føre til spesielle klager eller komplikasjoner. De fleste pasienter klager heller ikke over smerter i prosessen, og fortsetter ikke med noen restriksjoner i bevegelse eller andre begrensninger i livet. Kneet kan også vanligvis brukes, slik at utvikling av barn heller ikke er begrenset av denne klagen. Imidlertid kan de berørte ikke helt utvide knærne. Benets stilling er også litt bøyd på grunn av patella aplasi. I de fleste tilfeller lider imidlertid pasienter av andre misdannelser i tillegg til patella aplasi, som også kan føre til ubehag eller komplikasjoner. Gangforstyrrelser eller mild smerte kan også oppstå som et resultat, noe som muligens har en liten negativ innvirkning på pasientens livskvalitet. I alvorlige tilfeller klarer ikke de berørte å stå ordentlig og krever ulike gange hjelpemidler. Årsaksbehandling av patella aplasi er vanligvis ikke mulig. I noen tilfeller stoler pasienter på kirurgisk inngrep. Fysioterapi og å utføre forskjellige øvelser er også nødvendig for den berørte personen. Imidlertid er pasientens forventede levealder ikke påvirket av denne sykdommen.
Når skal man gå til legen?
Patella aplasia er medfødt og bør behandles kirurgisk i løpet av de første ukene av livet. Foreldre bør være i samråd med barnelege og ansvarlig kirurg. Hvis det er problemer med å gå eller bevege kneet etter operasjonen, må legen informeres. Hvis barnet viser tegn på smerte eller ubehag, er det også nødvendig med lege. Patella aplasi kan imidlertid behandles godt og gir vanligvis ikke ytterligere ubehag etter kirurgisk justering av kneleddet. I løpet av de første ukene etter operasjonen kan det hende at barnet trenger å ta mild smertestillende medisiner og utføre fysioterapiøvelser. Hvis tilstanden ikke behandles, artrose av kneet skjøter kan utvikle seg. Foreldre som merker at barnet deres har problemer med å sykle eller gå, bør søke lege. Jo eldre barnet er, desto mindre sannsynlig er full gjenoppretting. målinger slik som kirurgisk behandling, smertebehandling og atferdsterapi gjøres under veiledning av en spesialist og krever langsiktig oppfølging. Foreldre bør informere legen dersom bivirkninger oppstår, medisinene som brukes ikke har den ønskede effekten, eller andre komplikasjoner oppstår.
Behandling og terapi
Behandling av patellar aplasi er vanligvis ikke nødvendig. Pasienten lider ikke av smerter eller problemer med bevegelse. Manglende evne til å utvide kneleddet forblir konstant gjennom hele livet. Endringer forventes ikke under normale omstendigheter. Derfor ikke videre medisinsk målinger blir vanligvis tatt. Hvis pasienten lider av misdannelse, psykoterapi anbefales å lære bakgrunnen. Hvis disse kan bearbeides, blir ikke patella aplasia behandlet videre. Hvis pasienten bestemmer seg for å bli operert, kan kosmetisk korreksjon utføres. Det er uklart om den funksjonelle aktiviteten til kneet senere oppfyller de forventede forventningene. Hvis patella aplasi oppstår i forbindelse med andre endringer i kneet, blir disse områdene vanligvis behandlet. I alvorlige tilfeller, kirurgisk inngrep og plassering av en kunstig kneledd inntreffer.
Utsikter og prognose
Patella aplasi er basert på en genetisk defekt hos det berørte individet. Fordi gjeldende juridiske retningslinjer forbyr å forstyrre en persons genetikk, er en kur mot sykdommen ikke mulig. Likevel skal den videre utviklingen klassifiseres som lite truende. De Helse Verdifall er normalt relativt små. I de fleste tilfeller kan den berørte personen lykkes med å leve sitt liv uten ytterligere begrensninger. Selv om bein kan ikke utvides fullt ut, hverdagslige aktiviteter kan utføres. Bevegelse er mulig i tilstrekkelig grad til tross for sykdommen. Yrkes- og sportsoppgaver kan utføres tilsvarende. I tilfelle et ugunstig sykdomsforløp er bevegelse begrenset. Dette skjer sjelden og fører til en forverret prognose. Disse pasientene trenger å gå hjelpemidler. I tillegg kreves fysioterapeutisk støtte for å forbedre symptomene. I løpet av terapi, lærer pasienten de optimale bevegelsessekvensene og lastemulighetene for kroppen sin. Helt i henhold til de individuelle spesifikasjonene, blir behandlingen utført og lindrer Helse uregelmessigheter. Ytterligere komplikasjoner kan ikke forventes med denne sykdommen. Livskvaliteten er heller ikke begrenset. Likevel er det en økt risiko for utvikling av en psykologisk eller psykosomatisk sekundær sykdom. Dette avhenger av personligheten til den berørte personen og hvordan han eller hun takler de fysiske begrensningene.
Forebygging
Fordi patella aplasi er arvet på en autosomal-dominerende måte, ingen forebyggende målinger kan tas for å beskytte mot det. Det eneste håpet er at patella vil dannes mest mulig hos barnet til tross for den dominerende arven. Folk som vet at de har sykdommen på grunn av en genetisk test eller deres egen tilstand, kan velge å ikke få avkom. Alternativt kan man anta at patella aplasi arves av ens eget barn. Bare uttrykksgraden kan variere mellom foreldrene og barnet.
Følge opp
Berørte individer har svært få og vanligvis svært begrensede tiltak og muligheter for etterbehandling i de fleste tilfeller av patella aplasi. Derfor bør den berørte personen ideelt sett oppsøke lege ved de første symptomene og tegnene på sykdommen for å forhindre forekomsten av ytterligere komplikasjoner eller andre klager. Tidlig diagnose har som regel alltid en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. I dette tilfellet er de berørte vanligvis avhengige av tiltakene fysioterapi or fysioterapi for å lindre symptomene permanent. Mange av øvelsene fra disse terapiene kan også gjentas hjemme, noe som akselererer helbredelsesprosessen. Hvis patella aplasi har genetisk opprinnelse, bør de berørte definitivt ha en genetisk undersøkelse og rådgivning hvis de ønsker å få barn, for å forhindre at tilstanden gjentar seg. Noen av misdannelsene kan også korrigeres ved kirurgi. Etter en slik operasjon anbefales det å ta vare på kroppen og hvile. Fra innsats eller stressende aktiviteter er det å bli avstått fra det i alle fall.
Hva du kan gjøre selv
Patella aplasi forårsaker vanligvis ikke merkbare symptomer eller ubehag, og det er derfor behandling ikke nødvendigvis er nødvendig. I de fleste tilfeller er symptomene begrenset til små bevegelsesbegrensninger i området rundt kneleddet, som bare forårsaker problemer under intensive sportsaktiviteter. Imidlertid, hvis misdannelser følger med patella aplasi, fysioterapi er nødvendig. Pasienter bør også føre en klagedagbok og merke seg eventuelle klager og avvik i den. Dette vil gjøre det mulig å identifisere årsakene til misdannelsene raskere og hensiktsmessig terapi å bli startet. Hvis en kirurgisk prosedyre skal utføres, må pasienten overholde legens instruksjoner angående preoperative tiltak. Disse gjelder vanligvis ernæring så vel som mulig inntak av medisiner. Personer som regelmessig tar smertestillende, antidepressiva eller andre preparater må under alle omstendigheter informere den ansvarlige legen om dette. Ellers kan det oppstå alvorlige komplikasjoner under operasjonen. Etter operasjonen må det berørte kneet i utgangspunktet hvile. Fysisk aktivitet kan tidligst gjenopptas etter fire til seks uker, alltid avhengig av hvor uttalt patella aplasi er.
