Pierre Robin syndrom er kjent som et symptomkompleks av medfødte misdannelser assosiert med ansikts misdannelser, luftveisobstruksjon på grunn av dårlig utvikling av tunge, og organdeformasjoner. Syndromet er assosiert med genetisk disposisjon. Ingen årsakssammenheng terapi eksisterer til dags dato.
Hva er Pierre Robin syndrom?
Pierre Robin syndrom er også kjent som Pierre Robin sekvens. Symptomkomplekset er et medfødt misdannelsessyndrom som ble beskrevet første gang på 20-tallet av tannlegen Pierre Robin. Det rapporteres at det er omtrent en berørt person av hver 8,000 til 30,000. Utbredelsen avhenger av hvilke høyere nivå syndromer som er inkludert i frekvensestimatet. Komplekser på høyere nivå inkluderer Carey-Fineman-Ziter syndrom. En kjønnspreferanse er hentet ut fra de dokumenterte sakene. Dermed blir jenter oftere rammet av symptomet enn gutter. I tillegg til misdannelser i ansiktet, organdefekter og mentale retardasjon karakteriserer syndromet. Den vanligste organdefekten i dette symptomkomplekset er hjerte defekt. De tilstand er en av de medfødte misdannelsessyndromene og oppstår under embryonal utvikling.
Årsaker
De individuelle symptomene på Pierre-Robinsons syndrom er forårsaket av en embryonal utviklingsfeil. Etiologi og patogenese er ikke bestemt. En familiær klynging med kromosomale mutasjoner kunne identifiseres i de dokumenterte tilfellene. I tillegg spiller faktorer som teratogene stoffer tilsynelatende en rolle i utviklingen av sykdommen. For eksempel overdoser av vitamin A, nikotin or alkohol forbruk av mor, og mors sykdommer av bakteriell eller viral art. I tillegg til disse eksterne faktorene, er det rent mekaniske faktorer som mangel på fostervann og en uvanlig hode posisjonen til embryo synes også å favorisere en rolle i å aktivere familiens disposisjon. Den viktigste årsaken er et spørsmål om debatt. Noen forskere anser den reduserte størrelsen på pasientens mandible som den viktigste årsaken, da dette tvinger tunge bakover og oppover og forhindrer sammensmelting av de palatale prosessene på venstre og høyre maxillary perler fra å oppstå, noe som resulterer i en spalt gane. Andre kilder spekulerer i at a tunge utviklingsforstyrrelse er den viktigste årsaken, og sier at forsinket tungutvikling forhindrer mandibular utvidelse, noe som fremmer mikrogeni.
Symptomer, klager og tegn
Flere kliniske symptomer sminke Pierre-Robinsons syndrom. Tre symptomer er blant de viktigste: for det første har pasienter en liten mandibel og lider av mikrogeni og mandibulær retrognatia. For det andre er tungen deres forskjøvet i svelget, og dermed delvis hindrer luftveiene. Dette fenomenet er ofte assosiert med stridor eller en U-formet kløft, som er tilstede i opptil 80 prosent av tilfellene. I omtrent en fjerdedel av tilfellene, a hjerte mangel er også til stede. Pasientens ekstremiteter kan også påvirkes av medfødte endringer, som medfødte amputasjoner, fenomener som klumpfot, misdannelser som hofte luxation, eller fusjoner som syndactyly. Øynene til de berørte lider ofte av strabismus eller glaukom og mikroftalmi. Mental retardasjon er tilstede i litt under en fjerdedel av alle tilfeller. Konsekvenser av misdannelsene inkluderer svekkelse i luftveiene på grunn av obstruktiv søvnapnésyndrom og kvelning, fôringsforstyrrelser eller forstyrrelser i suge- og svelgetatferd forbundet med hyppig svelging oppkast og mangel på vektøkning. Senere er det også tale problemer med kløft i ganen og tilbaketrukket tunge, som forårsaker en hypernasal vokallyd. Vekstlidelser i midtflaten fremkaller mangel på trykk fra tungen til ganen. I tillegg kan øresykdommer utvikles som et resultat av kløftganen. Tannjustering på grunn av feil uttale kan også utvikle seg og forårsake psykososiale problemer.
Diagnose og sykdomsforløp
Legen har vanligvis en innledende mistanke om Pierre-Robinsons syndrom basert på visuell diagnose. Bevis for de typiske symptomene kan for eksempel tilveiebringes ved avbildning, mens menneskelige genetiske og oftalmologiske undersøkelser finner også sted som en del av diagnosen for å skille syndromet fra Sticklers syndrom. Med tidlig diagnose med tidlige terapeutiske trinn er prognosen for pasienter gunstig. Primært alvorlighetsgraden av de organiske feilene, korrektheten av den tilbaketrukne tungen og graden av mental retardasjon bestemme prognosen i enkelttilfeller.
Komplikasjoner
På grunn av Pierre Robin syndrom, lider pasienter i de fleste tilfeller av ulike misdannelser og misdannelser, som kan oppstå over hele kroppen i prosessen. Imidlertid er en årsaksbehandling av denne sykdommen ikke mulig, så bare klager og symptomer kan i noen tilfeller være begrenset. Den berørte personen lider av en kløft i ganen og muligens manglende lemmer. Pasientens liv er betydelig begrenset og vanskeliggjort på grunn av misdannelser, slik at de fleste pasienter vanligvis også er avhengige av hjelp fra andre mennesker. Puste begrensning kan også forekomme som et resultat av Pierre Robin syndrom, noe som ytterligere reduserer livskvaliteten. Det er ikke uvanlig at de som er rammet også er mentalt underutviklet og trenger omsorg av denne grunn. Videre er det talevansker og forstyrrelser i vekst og utvikling. På samme måte lider pasienter av maloklusjoner i tennene og andre estetiske klager i ansiktet eller munnhule. Komplikasjoner oppstår ikke under behandlingen. Forventet levealder for den berørte personen påvirkes heller ikke negativt av Pierre Robin syndrom. Imidlertid kan symptomene bare begrenses delvis.
Når bør du oppsøke lege?
Fordi Pierre Robin syndrom er en medfødt lidelse, er det ingen selvhelbredelse og vanligvis en forverring av pasientens symptomer og generelle tilstand. Av denne grunn anbefales alltid undersøkelse av lege. Dette kan også forhindre ytterligere komplikasjoner. Det er imidlertid ikke mulig å behandle Pierre Robin syndrom kausalt eller kurere det fullstendig. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av forskjellige misdannelser eller luftveisproblemer. Besvimelse eller gisp etter pusten kan forekomme. Dessuten, hjerte klager indikerer også denne sykdommen, og det er derfor pasienten bør delta i regelmessige undersøkelser av Indre organer. Taleproblemer eller maloklusjoner av tennene kan også indikere denne sykdommen. De fleste av klagene kan begrenses på en slik måte at pasientens liv blir mye lettere. Pierre Robins syndrom diagnostiseres vanligvis av en allmennlege umiddelbart etter fødselen. Imidlertid krever videre behandling hjelp fra andre spesialister. Det kan ikke forutsies generelt om Pierre-Robin syndrom vil føre til kortere forventet levealder for pasienten.
Behandling og terapi
Behandling av Pierre-Robinsons syndrom kan utelukkende være symptomatisk og avhenger dermed av symptomene i hvert enkelt tilfelle. Spesielt må livstruende luftveisobstruksjon av tungen forhindres tidlig. I tillegg må tungen ikke falle tilbake under søvn og dermed hindre luftveien. Liggende posisjonering av berørte spedbarn må unngås. Sjelden, intubasjon eller kirurgisk inngrep som f.eks trakeotomi eller kunstig fiksering av tungen utføres. Rørfôring eller fôring med palatal plate og fôring hjelpemidler kan brukes til å redusere spiseproblemer og fremme vektøkning. I løpet av de første ukene etter fødselen må det være permanent overvåking av vitale funksjoner som oppdager respirasjonssvikt i tide. Mellomøret ventilasjon overvåkes slik at øresykdommer kan forebygges som følgevirkninger. I en funksjonell kjeveortopedisk behandling, pasientens underkjeve kan korrigeres ved hjelp av en palatal plate. Ideelt sett, snakketerapi foregår tidlig i taleterapi, som nevrofunksjonelt fremmer barnas taleutvikling ifølge Padovan. Generell tidlig intervensjon kan også være nyttig i tilfeller av forsinket mental utvikling. Hvis en hjertefeil er tilstede, korrigeres dette symptomet så tidlig som mulig ved kirurgisk inngrep. Hvis det er psykososialt stresset på grunn av syndromet er støttende behandling med en psykoterapeut indikert.
Utsikter og prognose
Det videre løpet av Pierre Robin syndrom kan generelt ikke forutsies eller prognostiseres fordi det er en relativt uutforsket sykdom og, enda viktigere, et kompleks med mange forskjellige misdannelser og misdannelser. Av denne grunn er det videre løpet av denne sykdommen også sterkt avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelsene. Men siden Pierre Robin syndrom er en genetisk sykdom, kan det vanligvis ikke helbredes helt. Av denne grunn bør den berørte personen også ideelt sett først få utført en genetisk undersøkelse og konsultasjon hvis han eller hun ønsker å få barn, slik at syndromet ikke kan oppstå igjen hos barna. Hvis sykdommen ikke blir behandlet, er de berørte personene betydelig begrenset i hverdagen og kan i mange tilfeller ikke takle den alene. Videre avtar ofte forventet levealder for den berørte personen. Behandlingen av Pierre Robins syndrom kan også lindre noen av misdannelsene, og dermed øke pasientens livskvalitet. En fullstendig kur er imidlertid ikke mulig, slik at den berørte personen er avhengig av hjelp og støtte fra sin egen familie resten av livet. Det er også mulig at til tross for behandling reduseres forventet levealder for den berørte personen.
Forebygging
Ved å redusere de eksterne faktorene som er nevnt videre ovenfor, som f.eks alkohol forbruk og nikotin bruk under graviditet, kan syndromet forebygges, i det minste i noen grad. Men fordi det er en genetisk disposisjon, garanterer ikke denne forebyggingen eksklusjon.
Følge opp
I de fleste tilfeller har flertallet av de som er rammet av Pierre Robin syndrom ingen eller svært få ettervern målinger tilgjengelig for dem. I denne sykdommen bør en lege helst konsulteres veldig tidlig for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller en ytterligere forverring av symptomene. En tidlig diagnose har alltid en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet, slik at de berørte bør oppsøke lege så snart de første symptomene dukker opp. Som regel krever Pierre Robin-syndrom kirurgisk inngrep, som kan lindre symptomene. I alle fall bør den berørte personen hvile etter operasjonen og også ta vare på kroppen hans. Anstrengelser og stressende eller fysiske aktiviteter bør avstås fra for ikke å legge unødig belastning på kroppen. På samme måte er de fleste pasienter med denne sykdommen avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie. Barn med dette syndromet må oppmuntres betydelig i utviklingen, slik at komplikasjoner ikke oppstår i voksen alder. I denne sammenheng har kjærlige og intensive samtaler også en positiv effekt på sykdomsforløpet og kan forhindre utvikling av depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser.
Hva du kan gjøre selv
Mennesker som lider av Pierre Robin syndrom har forskjellige klager. Noen av klagene krever medisinsk behandling, mens andre kan lindres uavhengig hjemme. Generelt hjelper en aktiv livsstil med Pierre Robin syndrom. Trening kan bidra til å lindre fysiske symptomer og også redusere risikoen for å utvikle seg psykisk sykdom. Kosthold målinger motvirke endringene i øynene og kan også til en viss grad dempe psykisk ubehag. Regelmessige diskusjoner med barnet er også viktig, og barnet bør informeres om sykdommen sin på et tidlig stadium. Et besøk til et spesialisert senter eller kontakt med andre berørte barn er mulige trinn som kan hjelpe deg med å takle Pierre Robin syndrom. Til tross for alle målinger tatt, er berørte individer avhengige av ekstern hjelp resten av livet. Foreldre bør først snakke til legen om plassering på sykehjem eller iverksette tiltak slik at barnet kan ivaretas hjemme. Dette inkluderer endringer i hjemmet, samt å ta seg av forsikringsrelaterte oppgaver. Foreldre til syke barn må også involvere et poliklinisk tilbud som kan ivareta barnet mens de er borte. Under behandlingen må det holdes tett konsultasjon med medisinsk team.
