Protrombinmutasjon G20210A er en genetisk defekt som dramatisk øker risikoen for å utvikle seg trombose. I denne mutasjonen endres genetisk informasjon til fordel for økt produksjon av protrombin. Sykdommen er ikke helbredelig, men kan behandles godt med medisiner.
Hva er protrombinmutasjon G20210A?
Protrombinmutasjon G20210A er assosiert med økt risiko for utvikling trombose. Selv i tidlig voksen alder kan tromboser dannes på uvanlige steder. Det er en stor risiko for den enkelte blod blodpropp vil løsne og forårsake lunge emboli or hjerneslag. Protrombin er en koagulasjonsfaktor som bidrar til koagulering av blod ved å klumpe seg blodplater, for eksempel når blod fartøy er skadet. Det er også kjent som faktor II av blod koagulering, og sammen med tolv andre koagulasjonsfaktorer, sikrer blodpropp. I G20210A-protrombinmutasjonen, endres ikke proteinet protrombin. Imidlertid er produksjonen økt. Den høyere konsentrasjon av protrombin fører igjen til raskere blodpropp enn hos friske individer. Trombofili forårsaket av G20210A-protrombinmutasjonen påvirker omtrent to til tre prosent av befolkningen med heterozygot disposisjon. Det er en femdoblet økt risiko for trombose. En homozygot disposisjon er mindre vanlig. I dette tilfellet øker risikoen for trombose enda mer.
Årsaker
Protrombinmutasjonen G20210A representerer en punktmutasjon der nitrogen base adenin er lokalisert i posisjon 20210 til det tilsvarende gen i stedet for nitrogenbase-guanin. I dette tilfellet påvirkes et intron, slik at selve proteinet ikke er genetisk modifisert. Et intron skiller kodingsseksjonene på gen fra hverandre. Imidlertid har det en regulerende effekt på gen funksjon. I dette tilfellet øker genmutasjonen uttrykket av genet. Protrombin produseres oftere og forårsaker dermed raskere blodpropp. Når det oppstår skader i blodet fartøy, formes trombi raskt, noe som fremmer sirkulasjonsforstyrrelser og kan komme inn i blodet ved å løsne seg som blodpropp. Fordi koagulering er veldig rask, kan trombose dannes selv på steder som normalt blir spart. Protrombin dannes i leveren med hjelp av vitamin K. Det er forløperen til trombose. Det er forløperen til trombin, som fungerer som den faktiske koagulasjonsfaktoren ved å konvertere fibrinogen inn i fibrin. Fibrin polymeriserer i sin tur for å danne fibrinpolymerer, som er ansvarlige for blodplateadhesjon.
Symptomer, klager og tegn
G20210A-protrombinmutasjonen utgjør bare en økt risiko for trombosedannelse. Som en risikofaktor forårsaker det ennå ikke symptomer. Imidlertid forårsaker tromboser forårsaket av denne mutasjonen symptomer. Tromboser forekommer spesielt ofte i de dypere venene på bena. Trombofili ofte rammer unge mennesker med denne genetiske defekten. Imidlertid blir trombosene også observert på ellers uvanlige steder. Disse inkluderer tromboser i armen eller i tarmen. Tromboser i armen er merkbare ved alvorlig hevelse i armen og uutholdelig smerte. Når tromboser oppstår i tarmene, kvalme, oppkast, magesmerter og diaré forekommer vanligvis. I noen tilfeller dannes også tromboser i hjerneårene. Symptomene som oppstår, avhenger av plasseringen av trombosen. I tillegg til hodepine og ørhet, lammelse, andre nevrologiske underskudd og bevisstløshet kan også forekomme. Det er alltid en risiko for lunge emboli or hjerneslag på grunn av løsrivelse av en blodpropp. Gravide kvinner lider ofte av aborter.
Diagnose og sykdomsforløp
En innledende mistanke om en G20210A-protrombinmutasjon eksisterer når tromboser allerede forekommer hos ungdom og unge voksne, og tromboser er gruppert eller også forekommer på uvanlige steder som tarmene, armene, øynene, så vel som hjerne. En typisk indikasjon er også en familiær opphopning av trombofili. En protrombinmutasjon G20210A bør også vurderes i tilfeller av flere spontanaborter. Diagnosen kan bare bekreftes ved passende genetisk testing.
Komplikasjoner
Generelt fører G20210A-protrombinmutasjonen til en betydelig høyere risiko for å utvikle trombose hos pasienten. I verste fall kan tromboser også føre til den berørte personens død. Sykdommen i seg selv kan ikke helbredes. Protrombinmutasjonen G20210A kan imidlertid være relativt godt begrenset ved hjelp av narkotika, slik at risikoen minimeres. Det videre løpet og suksessen med behandlingen avhenger i stor grad av tidspunktet for diagnosen av denne sykdommen. Trombosene i seg selv forekommer vanligvis på bena, selv om unge mennesker også er berørt. Resultatet er kraftig hevelse og smerte. Fast kvalme or oppkast kan også merkes. I mange tilfeller lider også pasienter diaré eller alvorlig magesmerter. Videre kan sykdommen føre til lammelse eller bevisstløshet. Hos kvinner er spontanabort mulig på grunn av protokombinmutasjonen G20210A. Sykdommen behandles ved hjelp av medisiner. En sunn livsstil med tilstrekkelig trening har også en positiv effekt på sykdomsforløpet. Om det vil være redusert forventet levealder for pasienten, kan vanligvis ikke forutsies generelt.
Når bør du oppsøke lege?
G20210A-protrombinmutasjonen må alltid behandles av en lege. Det er ingen selvhelbredelse med denne sykdommen, og i de fleste tilfeller er det også en markert forverring av symptomene hos den berørte personen. I verste fall kan ytterligere komplikasjoner føre til den berørte personens død eller drastisk redusere forventet levealder. Imidlertid er en fullstendig kur av sykdommen ikke mulig, slik at pasienten alltid er avhengig av livslang behandling. En lege bør konsulteres hvis pasienten lider permanent av alvorlig magesmerter, kramper or diaré. Dette kan også føre til kvalme og oppkast, med klager som betydelig begrenser hverdagen til den berørte personen og reduserer livskvaliteten. På samme måte, hodepine og lyshårhet kan være en indikasjon på protokombinmutasjonen G20210A og bør undersøkes hvis de oppstår uten en spesifikk grunn og ikke løser seg selv. Hos gravide, abort kan også tyde på protrombinmutasjon G20210A. Protrombinmutasjon G20210A kan diagnostiseres av en allmennlege. Ved hjelp av medisiner kan symptomene på sykdommen vanligvis helbredes relativt godt, slik at pasientens levealder heller ikke begrenses av sykdommen.
Behandling og terapi
Fordi G20210A-protrombinmutasjonen er arvelig, er det selvfølgelig ingen årsakssammenheng terapi. I utgangspunktet består behandlingen i å forhindre trombose ved å administrere antikoagulantia. Antikoagulantia som kan brukes inkluderer heparin, fenprocoumon eller andre. I det minste en INR (International Normalised Ratio) over 2 bør oppnås. INR er en laboratorieparameter som gir informasjon om koaguleringstiden. Med en INR over 1 er det lang koagulasjonstid, som kan være forårsaket av antikoagulantia. Men siden risikoen for trombedannelse er veldig høy med protrombinmutasjon G20210A, settes målverdien enda høyere her. Legemiddel terapi er veldig viktig, spesielt i situasjoner som reiser, sykehusinnleggelse, kirurgi eller ulykker. Å sitte eller ligge i lange perioder resulterer i hindring av blodstrømmen, noe som kan føre til rask blodpropp. Det samme gjelder når blod fartøy blir skadet under operasjoner eller ulykker. Graviditet og fødsel krever også spesiell oppmerksomhet i denne sammenhengen. Anti-trombosestrømper bør brukes til sengeliggende pasienter.
Forebygging
I nærvær av en G20210A protrombinmutasjon, alle målinger bør tas for å i stor grad forhindre forekomst av trombose. Legemiddel terapi mot effekten av G20210A protrombinmutasjon er også den beste forebyggingen av trombose. Det er viktig å unngå situasjoner som utløser trombose. Disse inkluderer langvarig sitte og ligge, lite trening og røyking. Å ta p-piller bør også unngås. Videre bør støttestrømper også brukes i tilfelle åreknuter. Samlet sett har en sunn livsstil en støttende effektbehandling.
ettervern
Progressiv protrombinmutasjon G20210A er en genetisk defekt, og dessverre er ingen årsaksbehandling tilgjengelig. Bare symptomatisk etterbehandling vurderes for å redusere risikoen for blodpropp eller vaskulære okklusjoner. Antikoagulantia som fenprocoumon brukes til dette formålet. Dette er viktig for å forhindre komplikasjoner som hjerneslag eller embolier. I tillegg anbefales bruk av antitrombosestrømper i mange tilfeller, spesielt når du sitter i lange perioder, for eksempel under flyreiser. Videre bidrar en sunn sunn livsstil til å redusere risikoen for gjentakelse. Fysisk aktivitet så vel som en sunn kosthold og tilstrekkelig væskeinntak er veldig viktig. røyking bør også stoppes. Etter diagnose med protrombinmutasjon G20210A, bør regelmessige oppfølgingsavtaler gjøres med allmennlegen. Hvis symptomene dukker opp igjen, bør legen konsulteres øyeblikkelig. Hos kvinner, typen prevensjon bør også diskuteres med gynekologen, siden p-piller (p-piller) øker risikoen for trombose. Hvis graviditet er ønsket, dette tilstand bør diskuteres med legen, da dette øker risikoen for abort. Prognosen for protrombinmutasjon G20210A når punktene ovenfor er tatt i betraktning er relativt god. En generelt redusert forventet levealder kan ikke antas, men dette avhenger i hvert tilfelle av de spesifikke forholdene til hver berørt person.
Her er hva du kan gjøre selv
Selvhjelp for protrombinmutasjon G20210A ligger hovedsakelig i forebygging av tromber og deres sene effekter. Det er viktig å ta antikoagulantia som er foreskrevet av en lege regelmessig og å unngå langvarig sitte og ligge uten trening. For langdistanseflyging utenfor Europa er det viktig at de berørte bruker trombosestrømper og beveger seg så mye som mulig på flyet. Hvis pasienten har et hovedsakelig stillesittende yrke, må det også sikres regelmessig trening. Når du reiser til tropiske klimaer, besøker badstuer og sykdommer som medfører alvorlig væsketap, er det viktig å øke mengden væske som tas inn for å forhindre at blodet tykner. Gravide kvinner må diskutere den spesielle situasjonen med gynekologen. Lukk i dem overvåking av blodpropp er spesielt viktig å forhindre abort. De berørte bør alltid ta uvanlige hevelser i ekstremitetene på alvor og avklare dem, da disse kan indikere trombose i armen eller bein. Symptomer som er mer indikative for en gastrointestinal lidelse, som kvalme, diaré og oppkast, kan også peke på en farlig trombose, for eksempel i tarmvenene. Hodepine som varer uvanlig lenge eller blir sterkere, må også avklares. En sunn livsstil med en balansert kosthold og regelmessig trening har en positiv effekt på sirkulasjonssystem. Avstår fra røyking og hos kvinnelige pasienter reduserer inntak av p-piller også risikoen for trombose.
