Patogenese (sykdomsutvikling)
Seglcellesykdom refererer til en arvelig form for anemi (anemi) som er relativt vanlig i den svarte befolkningen (se “Etnisitet” nedenfor).
I denne autosomale recessive sykdommen resulterer en punktmutasjon på kromosom 11 i produksjonen av en endret hemoglobin (sigdcellehemoglobin, HbS). I denne patologiske (syke) HbS, i stedet for glutamat, det er en valin i den sjette posisjonen til β-kjeden.
hemoglobin HbS årsaker erytrocytter (rød blod celler) for å miste form og deformerbarhet. Dermed vaso-okklusjoner (vaskulær okklusjon) og påfølgende infarkt (plutselig død av et vev eller organdel på grunn av en langvarig avbrudd i blod forsyning) forekommer i de forskjellige organene.
Etiologi (årsaker)
Biografiske årsaker
- Genetisk belastning
- Av foreldre, besteforeldre - punktmutasjon på kromosom 11.
- Personer fra Middelhavsområdet er for det meste homozygote for Benin-haplotypen, personer fra Sentral-Afrika er for det meste homozygote for Bantu-typen
- Etnisk opprinnelse
- Tre fjerdedeler av sigdcelleanemi tilfeller forekommer i Afrika (bærerfrekvens (heterozygote trekkbærere): 10-40% i ekvatorial Afrika; Nord-Afrikas kyst 1-2%; Sør-Afrika
- Øst-Middelhavet
- Nær Øst
- Afroamerikanere: sigdcelle anemi er den vanligste arvelige sykdommen hos afroamerikanere i USA (bærerfrekvens: 5-10%).
Medisiner
Anemi
- Antiprotozoale legemidler
- Analog av azofargestoffet trypanblått (suramin).
- Pentamidin
- Alfa-metyldopa (antihypertensiv).
- Antimalaria, Eksempel hovedperson or dapson.
- Chelaterende midler (D-penicillamin, trieetylentetramindihydroklorid (Trien), tetratiomolybden).
- Kinidin
- Direkte faktor Xa-hemmer (rivaroksaban).
- immunsuppressive (talidomid).
- Janus kinasehemmere (ruxolitinib).
- Monoklonale antistoffer - pertuzumab
- MTOR-hemmere (everolimus, temsirolimus).
- Neomycin
- P-aminosalicylsyre (mesalazin)
- Fenytoin [megaoblastisk anemi]
- Trombininhibitor (dabigatran)
- Tuberkulostatika (isoniazid, INH; rifampicin, RMF).
- Antivirale midler
- Nukleosidanaloger (ribavirin) [hemolytisk anemi.]
- NS5A-hemmere (daclatasvir).
- Proteasehemmere (boceprevir, telaprevir).
Aplastisk anemi
- Allopurinol *
- Alpha-metyldopa *
- antibiotika - narkotika slik som streptomycin*, tetracyklin* eller meticillin *.
- antidiabetisk narkotika - tolbutamid og klorpropamid.
- Antihistaminer - cimetidin
- Antikonvulsiva - karbomazepin
- Karboanhydrasehemmere (CAH, CAI) - acetazolamide, diklorfenamid, metazolamid.
- Kinidin *
- kloramfenikol
- Kolchicin
- D-penicillamin - legemiddel brukt i terapi av revmatoid gikt.
- Litium *
- Legemidler mot protozoinfeksjoner som klorokin or mepakrin.
- Ikke-steroide antiinflammatoriske narkotika (NSAIDs) - fenylbutazon, ibuprofeneller acetylsalisylsyre (SOM EN).
- østrogener
- sedativa - som for eksempel klorpromazin* eller meprobamat*.
- Sulfonamider
- Tuberkulostatika (isoniazid, INH)
- Thyrostatisk medisiner - slik som metyltiouracil eller karbimazol.
- cytostatika
- Alkylanter som klorambucil or cyklofosfamid.
- Antimetabolitter som merkaptopurin, fluorouracil eller metotreksat.
- Mitosehemmere som vinkristin eller paclitaxel.
Merk: For legemidler merket med en stjerne (*), er assosiasjonen med aplastisk anemi er dårlig etablert.
