Spinal muskelatrofi (SMA) er en gruppe lidelser preget av muskelsvinn. SMA er forårsaket av død av motoriske nerveceller i ryggmarg.
Hva er spinal muskelatrofi?
Begrepet progressiv spinal muskelatrofi ble laget av nevrolog John Hoffmann i Heidelberg i 1893. Spinal muskelatrofi er sykdommer som skyldes tap av alfa-motoneurons. Alpha-motoneurons er nerveceller i sentralen nervesystemet (CNS). De ligger i hjernestamme og i det fremre hornet på ryggmarg og er ansvarlig for innerveringen av skjelettmuskelfibre og dermed også for muskelsammentrekning. Nedgangen i motoneurons i SMA er progressiv. På grunn av atrofi, impulser fra nervesystemet kan ikke lenger overføres til musklene. Som et resultat oppstår lammelse med muskelavfall og redusert muskelspenning.
Årsaker
Spinal muskelatrofi er en arvelig sykdom. Som de fleste nevromuskulære sykdommer er spinal muskelatrofi sjelden. Den vanligste formen er infantil form. Her utvikler ett barn per 25,000 fødsler sykdommen. I ungdomsformen berøres bare ett barn per 75,000 fødsler. Den akutte infantile formen av SMA begynner til og med før fødselen i livmoren. I ungdomsform begynner ikke symptomene før barndom eller ungdomsår.
Symptomer, klager og tegn
Muskelatrofi og svakhet oppstår på grunn av død av motoriske nerveceller. Normalt trekker muskler seg sammen når de aktiveres av nerver som forsyner dem. Muskelen trekker seg sammen, den blir kortere og strammer. Dette gjør at den tiltenkte bevegelsen kan utføres. Muskler som ikke lenger er innerverte på grunn av SMA, kan heller ikke lenger trekke seg sammen. Muskelen kan derfor ikke lenger brukes. Det blir mer og mer slank på grunn av immobilisering. Hvis et større antall muskelfibre påvirkes av lammelse, kan det observeres en reduksjon i substansen i den komplette muskelen. I motsetning til muskeldystrofi, påvirkes ikke selve muskelen. Dette er grunnen til at denne muskelatrofi også blir referert til som muskelatrofi. I løpet av sykdommen, styrke og utholdenhet av muskelen reduseres. Berørte pasienter kan ikke lenger utføre bestemte bevegelser eller kan bare gjøre det i veldig korte perioder. Musklene tretthet mye raskere enn hos friske mennesker. Den akutte infantile formen av SMA er allerede merkbar i livmoren. Barna beveger seg veldig lite i livmoren. Ved fødselen er nedsatt muskeltonus tydelig. Spontane bevegelser forekommer sjelden. Barna kan ikke holde hodet fritt og kan ikke sitte fritt. I løpet av de første to til tre årene av livet dør berørte barn av respirasjonssvikt. I mellomformen vises de første symptomene i de første månedene eller årene av livet. Barna kan ikke lenger gå eller stå. Spinal krumning og deformasjoner av brystet skje. De fleste pasienter når ikke 20 år. Ungdomsformen av progressiv ryggmuskelatrofi begynner sent barndom eller ungdomsår. De første muskelsvakhetene involverer vanligvis musklene i bekkenbåndet. Klønete trappeklatring er et av de første symptomene. Når det skrider frem, spres imidlertid muskelsvakheten til resten av muskulaturen. Noen ganger kan en veldig sterk kalv observeres hos berørte pasienter. Dette inneholder økt fett og bindevev. Voksen ryggmuskelatrofi begynner i voksen alder og utvikler seg mye saktere enn de andre former for SMA. De begynner ofte med svakhet og sløsing med håndmusklene. Svakhet i fotmuskulatur kan også være den første indikasjonen på voksen SMA. Hvis kraniet nerver er rammet av sykdommen, er det ytterligere vanskeligheter med å svelge, tygge eller snakke. Når kraniet nerver er involvert, den tilstand er vanligvis spinobulbar muskelatrofi type Kennedy (SBMA) eller progressiv bulbar lammelse.
Diagnose og sykdomsforløp
Ved å stille diagnosen er det første trinnet å vurdere pasientens detaljerte historie, inkludert en beskrivelse av funksjonell lidelse. Deretter utføres en detaljert fysisk og nevrologisk undersøkelse. Dette inkluderer prosedyrer som elektrononeurografi or elektromyografi. Elektronurografi målinger nerveledningshastigheten.elektromyografi innebærer måling av muskelstrømmer. Ved hjelp av disse to prosedyrene kan spinal muskelatrofi skilles fra multifokal motorisk nevropati. I tillegg prosedyrer som nål elektromyografi, motor elektrononeurografi, eller sensorisk elektrononeurografi kan utføres. I laboratoriet er parametere som blod sedimenteringshastighet, kreatin kinase, vitamin B12, vitamin D, skjoldbruskkjertel hormoner or parathyreoideahormon er bestemt. En undersøkelse av cerebrospinalvæsken kan også gi informasjon. Røntgenbilder av livmorhalsen eller skiver bilder av hjerne og cervical ryggrad kan også trenge å fås. Muskel biopsi eller nervebiopsi gir ytterligere ledetråder.
Komplikasjoner
De som rammes av denne sykdommen lider først og fremst av alvorlig muskelsvakhet og atrofi. Dette resulterer i betydelige begrensninger i hverdagen og dermed komplikasjoner. Vanlige aktiviteter er ikke lenger mulig for den berørte personen uten videre, slik at pasientene i mange tilfeller er avhengige av hjelp fra andre mennesker. Som et resultat lider også mange berørte personer av psykologiske plager eller depresjon og krever psykologisk behandling. Som regel forekommer ikke selvhelbredelse med denne sykdommen og pasientens muskler styrke fortsetter å avta som et resultat av sykdommen. Puste er også betydelig svekket som et resultat, slik at de berørte lider av pustevansker og dermed muligens av svimmelhet eller bevissthetstap. Videre er det krumning i ryggraden og alvorlige misdannelser i ryggen. Disse har også en veldig negativ effekt på pasientens livskvalitet. I de fleste tilfeller er forventet levealder for den berørte personen til 20 år. Siden en årsaksbehandling av sykdommen ikke er mulig, kan bare symptomene være begrenset. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår. Imidlertid forekommer ikke et helt positivt sykdomsforløp.
Når skal man gå til legen?
I alle fall er direkte behandling av en lege nødvendig for denne sykdommen. Som regel kan det ikke være noen selvhelbredelse, så pasienten er alltid avhengig av tidlig undersøkelse og behandling. Jo tidligere sykdommen oppdages og behandles, jo bedre er sykdomsforløpet vanligvis. En lege bør konsulteres hvis pasienten lider av svært alvorlig muskelsvakhet. I de fleste tilfeller kan pasienten ikke lenger utføre tunge aktiviteter og føler seg ofte sliten og utmattet. På samme måte kan respiratorisk svakhet ofte være en indikasjon på muskelatrofi og bør også undersøkes av en lege. Noen berørte personer lider også av en krumning i ryggraden og også av en deformert brystet. Hvis disse symptomene oppstår, bør du i alle fall konsultere en lege. Som regel kan muskelatrofi oppdages av en allmennlege. Spesielle komplikasjoner oppstår ikke under behandlingen. Levealderen endres heller ikke av denne sykdommen. Om en fullstendig kur er mulig kan imidlertid ikke forutsies universelt.
Behandling og terapi
Målet med terapi for SMA er å forbedre muskelfunksjonen. Berørte pasienter skal kunne opprettholde sin uavhengighet og egenomsorg så lenge som mulig. Behandlingen tilbys vanligvis av et team av leger, fysioterapeuter, logopeder, ergoterapeuter og sosialarbeidere. Fysioterapi, arbeidsterapi og snakketerapi utføres poliklinisk og tjener til å opprettholde de gjenværende evnene. Sykdomsforløpet kan påvirkes positivt av rehabilitering på sykehus målinger. Siden hovedårsaken til kliniske problemer er muskelsvakhet, kan målrettet trening av musklene være nyttig. I enkelte tilfeller kan ortoser forbedre funksjonen. Ifølge forskere ved Freiburg universitetssykehus har barn med ryggmargsatrofi fordel av å opprettholde motoriske ferdigheter ved å starte terapi tidlig med nusinersen (Spinraza).
Forebygging
Fordi ryggmargsatrofi er arvet, er forebygging ikke mulig.
Oppfølgingsbehandling
For oppfølging av spinal muskelatrofi, må berørte individer gjøre spesielle treningsøkter for å støtte musklene. Berørte personer kan utføre øvelser som er anbefalt av legen alene hjemme, i tillegg til fortsatt medisinsk behandling. Berørte personer bør øyeblikkelig unngå overanstrengelse eller overdreven belastning. Ellers kan sykdommen og symptomene forverres. For å være i stand til å takle sykdommen i hverdagen, trenger berørte personer følelsesmessig stabilitet. Fremfor alt kan imidlertid sykdommen håndteres med støtte og hjelp fra familie og pårørende. Berørte personer bør ha et intakt sosialt miljø slik at hjelp kan søkes når som helst. Siden sykdommen ikke er helbredelig, bør berørte personer gjennomgå permanent psykologisk rådgivning. Dette kan hjelpe pasienter med å lære hvordan de best kan leve med sykdommen. En selvhjelpsgruppe kan også være nyttig. Der kan pasienter sammenligne livsstil med andre pasienter og ikke føle seg alene med sykdommen. I tillegg kan pasienter lære andre metoder for å takle sykdommen. For å øke livskvaliteten bør folk velge aktiviteter de likte før sykdommen. Det anbefales å gjøre dette sammen med mennesker fra det kjente, sosiale miljøet.
Hva du kan gjøre selv
Ulike studier har vist at sykdommens progresjon kan bli forsinket hvis målrettede treningsøkter utføres for å støtte muskelsystemet. I tillegg til det fysioterapi tilbudte økter, kan den berørte personen uavhengig utføre regelmessige øvelser i hverdagen for å opprettholde og forbedre muskelsystemet. I samarbeid med fysioterapeuten blir det trent individuelle treningsøkter, som den berørte personen kan bruke hjemme og på veien på eget ansvar når som helst. Situasjoner med overforbruk eller overbelastning skal unngås. De kan revidere treningssuksessene og bidra til en forverring av situasjonen. Sykdommen gir en spesiell utfordring på grunn av de visuelle endringene og abnormitetene. For å takle sykdommen i hverdagen er følelsesmessig stabilitet derfor spesielt viktig. Selvbevissthet bør oppmuntres, og en åpen tilnærming til symptomene og årsakene deres er nyttig. Det progressive løpet av sykdommen bør diskuteres med pasienten på et tidlig stadium. Bare på denne måten kan ubehagelige situasjoner unngås, og den berørte kan mentalt tilpasse seg mulig utvikling i god tid. Siden det er en arvelig sykdom, kan det ikke forventes lindring eller kur av sykdommen. Pasienten må derfor lære å strukturere sitt liv så optimalt som mulig med Helse begrensninger. Kontakt med andre syke eller med selvhjelpsgrupper kan være nyttig i denne forbindelse.
