talassemi er en genetisk blod sykdom med misdannelse av det røde blodpigmentet. Resultatet er anemi ("Anemi") som krever livslang behandling. Derimot, beinmarg transplantasjon kan også hjelpe i tilfeller av fullt utviklet talassemi.
Hva er talassemi?
talassemi er en arvelig form for anemi ("Anemi"). Sykdommen kalles også Middelhavet anemi etter sin geografiske forekomst, men det er også vanlig i Nord- og Vest-Afrika og i Midt-Østen og Sør-Asia. Leptocytose er et annet begrep for talassemi. Den genetiske abnormiteten (mutasjon) påvirker syntesen av det røde blod pigment i kroppen. Dette “hemoglobin”Består av 2 proteiner, alfa- og beta-kjedene. 2 alfa- og 2 beta-enheter danner en hemoglobin enhet som bærer jern-holdig hemgruppe i sentrum og binder oksygen. Thalassemia betyr at proteiner of hemoglobin endres i forhold til “normen”. Dette resulterer i en redusert oksygen tilførsel til organismen, så vel som en forstyrret metabolisme av den røde blod celler (erytrocytter) i thalassemia.
Årsaker
Thalassemia er en samlebetegnelse for en rekke mutasjoner av hemoglobingenene. Det er to grunnleggende former som skiller seg ut fra de berørte proteinkomponentene:
1) Beta-thalassemia: beta-kjedegenene til hemoglobin er defekte. Genetikere identifiserte tusenvis av mutasjoner, hvorav de fleste er molekylære defekter av DNA (arvelig molekyl). I tillegg er kromosombrudd (deletjoner) en årsak til det kliniske bildet. Den viktigste formen for thalassemia er den mest alvorlige formen. Denne saken oppstår når det "syke" kromosomet er bidratt av begge foreldrene. Hvis bare en foreldres kromosom er defekt, dannes den mindre formen (hvert menneske har et dobbelt sett med kromosomer, fordi de mottar disse
cellekjernen organeller fra faren og fra moren). I tillegg
mellomformer av beta-thalassemia blir realisert, det er også
Intermedia-typen er mellomvarianten, den mindre typen er den asymptomatiske varianten. 2) Alpha-thalassemia: Genene til alfa-kjedene til hemoglobin er mangelfulle. De gen er firdoblet, så alvorlighetsgraden av alfa-thalassemia avhenger av hvor mange av genene som er defekte. Den desidert vanligste varianten er beta-form, mens alfa-typen er et sjeldent uttrykk for talassemi.
Symptomer, klager og tegn
Det er flere former for thalassemia. Det skilles mellom thalassemia major, thalassemia intermedia og thalassemia minor. I thalassemia major vises anemi (anemi) symptomer, i de hyppige tilfellene allerede det første leveåret. Disse symptomene kan være bleke, tretthet, svakhet ved drikking eller en akselerert puls (takykardi). I noen tilfeller hemolyse, oppløsning av røde blodlegemer og utvidelse av leveren og milt skje. Andre symptomer på thalassemia major inkluderer jern overbelastning eller manglende trivsel, dvs. nedsatt fysisk utvikling av barnet. Hvis de ikke behandles, kan sekundære symptomer inkludere beindeformasjoner, som kan sees spesielt i ansiktet, Smittsomme sykdommer, svikt i å trives, eller død. I thalassemia intermedia kan symptomene være lik de som ses i thalassemia major. I tillegg vises følgende symptomer også: tromboser, sår, gallestein, hypertensjon i lungene fartøy, svulster utenfor beinmarg. Thalassemia intermedia kan forekomme hos både barn og voksne og presenteres symptomatisk i forskjellige former. Hvis sykdommen blir ubehandlet, kan den utvikle seg som thalassemia major. Thalassemia minor viser milde eller ingen anemisymptomer, noe som gjør den til den mest svekkende formen. I noen tilfeller, jernmangel kan forekomme; klinisk er det en normal forventet levealder.
Diagnose og forløp
Legen oppdager først thalassemia ved mikroskopisk undersøkelse av en blodprøve. De erytrocytter er bare svakt rødlig i fargen og mindre enn hos en sunn person, og blodlaboratoriet avslører en utilstrekkelig konsentrasjon av hemoglobin. Gelelektroforeseprosedyren brukes til å skille og identifisere komponentene i hemoglobin. Dette følges vanligvis av livslang terapi, fordi leveren og milt er allerede forstørret hos spedbarn. I løpet av thalassemia lider ungdommene av en generell mangel på å trives med underutvikling av organene og misdannelser i skjelettapparatet. Hvis den ikke blir behandlet, fører middelhavsanemi til alvorlig hjerte svikt, leveren dysfunksjon og diabetes i en tidlig alder. Også behov for behandling er bivirkningene av terapi i setting av thalassemia.
Komplikasjoner
Thalassemia kan føre til ulike komplikasjoner. Blant disse er det en risiko for alvorlige effekter. En av de vanligste følgene av thalassemia er jern overbelastning. Dette betyr at det er et overskudd av jern i organismen enten på grunn av selve sykdommen eller et stort antall blodoverføringer som en del av behandlingen. Overskuddet av jern øker risikoen for svekkelse av hjerte. Det samme gjelder leveren og endokrine system. Dermed har sistnevnte kjertler som produserer hormoner som er viktige for regulering av ulike kroppsprosesser. En annen mulig konsekvens er splenomegali. Dette resulterer i en utvidelse av milt, som igjen øker risikoen for brudd på milten. Tidligere år ble splenektomi ofte utført av denne grunn. Hvis milten må fjernes, lider de berørte personene oftere av infeksjoner. Bendeformasjoner er også blant konsekvensene av talassemi. Dermed er den bein utvides på grunn av sykdommen, som igjen fører til mangler i beinstrukturen. De bein av ansiktet og skull er spesielt berørt. Fordi det bein blir også tynn og sprø, det er risiko for brudd selv fra mindre skader. Andre alvorlige komplikasjoner kan inkludere hjerte feil eller leversvikt. De er effekten av hemosiderose, som skader hjertemuskulaturen og levervevet. Fordi holmecellene i bukspyttkjertelen også påvirkes, diabetes mellitus (diabetes) er nært forestående.
Når bør du oppsøke lege?
I tilfelle thalassemi, bør det alltid utføres en medisinsk undersøkelse og behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner. I denne forbindelse bør lege konsulteres ved de første symptomene på denne sykdommen, slik at ingen ytterligere klager oppstår. Tidlig behandling har alltid en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Som regel bør en lege konsulteres i tilfelle thalassemi hvis den berørte personen lider av alvorlig tretthet eller alvorlig blekhet. Disse klagene kan vanligvis ikke kompenseres ved hjelp av søvn eller hvile og forsvinner ikke av seg selv. Videre kan svakhet ved drikking også indikere thalassemi og bør uansett undersøkes av lege. Ikke sjelden viser de berørte også høyt blodtrykk eller lider av en betydelig forstørrelse av milt og lever. Hvis disse symptomene oppstår, må legen i alle fall konsulteres. Talassemi kan som regel oppdages av en allmennlege. Videre behandling avhenger da av den underliggende sykdommen og utføres av en spesialist. I dette tilfellet avhenger også det videre løpet av sykdommen i stor grad av diagnosetidspunktet.
Behandling og terapi
Thalassemia må behandles fra barndommen, og dette gjelder spesielt for den fullblåste major-type sykdommen. Berørte individer trenger blodtransfusjoner hver måned for å kompensere for mangelen på effektivt hemoglobin. Imidlertid blodtransfusjoner føre til en opphopning av jern som kroppen ikke helt kan skille ut. Avsetning av metallioner i forskjellige organer som hjerte, lever og bukspyttkjertel kan forårsake skade som må unngås. Derfor får pasienter medisiner som fører til at det overskytende jernet blir utvist. Tidligere var kirurgisk fjerning av milten en del av standardbehandlingen for talassemi. I dag er denne prosedyren bare ansett som ultimaforholdet fordi den resulterende dysfunksjonen av immunsystem påvirker i tillegg pasienten. Årsak terapi tilbyr muligheten for beinmarg transplantasjon. Stamcellene fra den friske personen kan da generere fullt funksjonelle erytrocytter i pasientens kropp. Av evolusjonær biologisk oppmerksomhet er den delvise eller totale immuniteten mot malaria hos personer med thalassemia syndrom.
Forebygging
Thalassemia, som en genetisk sykdom, er svært problematisk ved profylakse. En sjanse til å unngå middelhavsanemi er å avklare et par arvelige faktorer i forkant av graviditet. Hvis risikoen er for stor, kan ønsket om å få barn vurderes på nytt. Eugenisk målinger utføres i noen land, men de utgjør etiske problemer for mange mennesker i forhold til det kliniske bildet av thalassemia på grunn av abort praksis.
Følge opp
Berørte individer må ta en kroppsundersøkelse en gang i året hvis de har sykdommen, som absorpsjon av overflødig jernkanne føre til permanent skade på kroppen. Berørte personer anbefales å bli med i en selvhjelpsgruppe på permanent basis. Der kan erfaringer og måter å håndtere sykdommen utveksles på. På denne måten trenger ikke de berørte å føle seg alene med sykdommen og kan finne ut andre meninger om hvordan man kan leve med sykdommen. I tillegg er det tilrådelig å delta på psykologisk rådgivning permanent for å lære å leve med sykdommen. Berørte mennesker bør være spesielt oppmerksomme på en sunn livsstil. Dette inkluderer en balansert kosthold rik på vitaminer og avstå fra alkohol, nikotin og narkotika. Hvis det er mulig, bør de berørte trene. Dette styrker stoffskiftet og immunsystem. I tillegg har sport også en positiv effekt på tilstand av de berørte. Siden livet med sykdommen kan være svært begrenset, anbefales intensiv kontakt med familie og pårørende. De kan følge pasientene på vei og støtte dem i hverdagsaktiviteter. Sosial kontakt med pårørende bør derfor særlig dyrkes.
Hva du kan gjøre selv
Denne sykdommen kan behandles i prinsippet, men det krever mye overholdelse fra pasientens side. Hvis en stamcelletransplantasjon ikke er mulig, må han eller hun også ta regelmessige medisiner i tillegg til transfusjoner for å eliminere overflødig jern. Det er forskjellige narkotika tilgjengelig på markedet for dette formålet, som må tas på forskjellige måter og som også har forskjellige bivirkninger. Pasienten må lære seg å leve med disse bivirkningene, hvorav noen er betydelige. I tillegg må de gjennomgå en fullstendig kontroll minst en gang i året, fordi narkotika som fjerner strykejernet, kan også forårsake permanent skade. De berørte kan finne støtte fra selvhjelpsgrupper eller foreninger, som for eksempel IST eV-foreningen. (www.ist-ev.org), som ser seg selv som en kontakt for både leger og pasienter og deres pårørende. Stefan Morsch Foundation (www.stefan-morsch-stiftung.com) støtter også de berørte med informasjon og hjelper aktivt med å søke etter stamcelledonorer. Thalassemia pasienter bør ta hensyn til en balansert kosthold og en sunn livsstil, unngå sentralstimulerende midler slik som alkohol og nikotin. Innenfor omfanget av deres muligheter er sport tilrådelig fordi trening aktiverer immunsystem og stoffskiftet. Samtidig forbedrer trening humøret. Siden livskvaliteten kan være svært begrenset, spesielt i den alvorligste formen av sykdommen, kan thalassemia major, tilhørende psykoterapeutisk behandling, hjelpe de berørte.
