Wiskott-Aldrich syndrom er en arvelig genetisk defekt som hittil bare kan helbredes av beinmarg transplantasjon. Med en forekomst på ca 1: 250,000 XNUMX, er sykdommen sjelden, og berører bare gutter som et resultat av X-bundet recessiv arv.
Hva er Wiskott-Aldrich syndrom?
Wiskott-Aldrich syndrom er navnet på en sjelden genetisk immunsvikt som er arvet på en X-koblet recessiv måte. Karakteristisk for den arvelige sykdommen er en symptomtriade som består av tilbakevendende alvorlige infeksjoner på grunn av forstyrrelser immunsystem, økt blødningstendens med trombocytopeni (redusert og funksjonshemmet antall blodplater) og eksem, hvorved den enkelte klinikk kan variere sterkt fra berørt person til berørt person. Som regel manifesterer Wiskott-Aldrich syndrom umiddelbart etter fødselen eller i nyfødtperioden i form av punktatat hud blødning (petekkier). I det videre løpet, blodig diaré samt en uttalt skaderelatert blødning opp til indre blødninger og hjerneblødning kan oppstå som et resultat av koagulasjonsforstyrrelsen. I mange tilfeller er sekundære autoimmune lidelser sett i Wiskott-Aldrich syndrom. I tillegg er det økt risiko for ondartet lymfom.
Årsaker
Wiskott-Aldrich syndrom skyldes en defekt i en spesifikk gen på den kortere armen av X-kromosomet som koder for det defekte proteinet (også kjent som WASP) som er ansvarlig for syndromet. De berørte gen er viktig for at cytoskelettet skal fungere ordentlig, som spiller en viktig rolle i syntesen av blodplater fra megakaryocytter (stamceller) og regulerer kommunikasjon eller signalering mellom immunceller. På den ene siden resulterer mutasjonene i et redusert antall blodplater, som også bare har en begrenset funksjonalitet, noe som fører til en økt blødningstendens med samtidig forstyrret blod koagulasjon. På den annen side, den gen endringer forårsaker forskjellige feil på forskjellige immunceller, som føre til en forstyrret signalutveksling, en begrenset funksjon av T-celler og / eller svekket produksjon av antistoffer. Som et resultat av nedsatt immunsystem, gjentatte virus-, bakterie- og mykotiske infeksjoner manifesterer seg, noe som kan ha forholdsvis alvorlige forløp i Wiskott-Aldrich syndrom.
Symptomer, klager og tegn
Wiskott - Aldrich syndrom er en immunsvikt. Det er preget av hud utslett, lavt antall blodplater og tilbakevendende infeksjoner. Symptomene er forårsaket av en funksjonsfeil i hvitt blod celler og blodplater. Dette resulterer i dyfunksjonalitet av immunsystem. Utslettene forveksles ofte med atopisk dermatitt. Årsaken til dette er likheten med atopisk eksem. Imidlertid, i motsetning til nevrodermatittden eksem i Wiskott - Aldrich-symptomet kan dukke opp i de første ukene av livet. I noen tilfeller er eksemet alvorlig og kan være ledsaget av lite hud blødninger (hemorragisk eksem). I Wiskott - Aldrich-symptom hender det at det behandlede og helbredte eksemet dukker opp igjen. Lavt antall blodplater kan føre til autoimmune sykdommer. Disse er preget av forfallet av rødt blod celler (autoimmun hemolytisk anemi), betennelse av lite blod fartøy i huden eller organene (vaskulitt), forfall av blodplater (immun trombocytopeni) eller nefritt eller kolitt, Dvs. betennelse av nyrene eller kolon. Betennelse av kolon kan manifestere seg med blodig eller smertefull diaré. Til sist kan det være økt følsomhet for infeksjoner. Disse forholdene kan omfatte mellomøret infeksjoner, bihuleinfeksjoner eller lignende.
Diagnose og forløp
Wiskott-Aldrich syndrom kan vanligvis diagnostiseres på grunnlag av kliniske symptomer (hovedsakelig petekkier, eksem, tilbakevendende infeksjoner). Diagnosen blir bekreftet av ytterligere blodprøver, i løpet av hvilket et senket antall og redusert størrelse på blodplatene kan bestemmes. Antigenlegemsnivået er også iøynefallende (økte IgE-, IgD- og IgA-konsentrasjoner med redusert IgM-verdi). I tillegg har eldre pasienter ofte nedsatt T-lymfocyttfunksjon. I tillegg kan den spesifikke genetiske defekten på WAS-genet og dermed den forventede ekspresjonen av Wiskott-Aldrich syndrom allerede bestemmes under prenatal diagnostikk. Wiskott-Aldrich syndrom har god prognose og store sjanser for kur med vellykket beinmarg transplantasjon. Imidlertid uten transplantasjon, er forventet levealder omtrent 10 til 20 år. I tillegg er det økt risiko for kreft i dette tilfellet.
Komplikasjoner
Først og fremst resulterer Wiskott-Aldrich syndrom i svært alvorlige blødninger under huden. Disse kan ha en negativ innvirkning på estetikken til den berørte personen, noe som får mange pasienter til å skamme seg og være ukomfortable med tilstand. Redusert selvtillit eller mindreverdighetskomplekser kan også oppstå som et resultat av syndromet. Videre kan blødning også forekomme på Indre organer. Blodet skilles ofte ut under avføring eller vannlating, slik at den berørte personen lider av blodig avføring eller blodig urin. Noen ganger får pasienter et panikkanfall. Dessuten, anemi setter inn, noe som har en negativ effekt på Helse av den berørte personen. Det er permanent tretthet og utmattelse. Følsomheten for infeksjoner øker også, og immunsystemet til den berørte personen svekkes betraktelig av Wiskott-Aldrich syndrom. Behandling av Wiskott-Aldrich syndrom er vanligvis alltid basert på individuelle symptomer. Disse kan begrenses ved hjelp av medisiner, der komplikasjoner ikke oppstår. Hudklager kan begrenses ved hjelp av kremer or salver. Som regel påvirkes ikke forventet levealder for pasienten negativt av sykdommen.
Når skal man gå til legen?
Umiddelbart etter fødselen sjekker det fødende teamet Helse av moren så vel som for den nyfødte. Uregelmessigheter og abnormiteter er dokumentert, og om nødvendig bestilles ytterligere medisinske tester. Under optimale forhold, Helse særegenheter er allerede lagt merke til og diagnostisert på dette stadiet. Foreldre eller pårørende trenger derfor ikke å gjøre noe ytterligere. Imidlertid, hvis helseavvik blir tydelig når barnet fortsetter å utvikle seg, bør lege konsulteres. Hvis det er blødning eller misfarging av huden, er det allerede grunn til bekymring. Hvis det blir lagt merke til blod ved barnets utskillelser, bør lege kontaktes umiddelbart. Hvis spedbarnet viser atferdsmessige avvik, sterk rastløshet eller forstyrrelser i organismen, er det nødvendig å besøke legen. Ved utslett på huden, unormale bevegelser samt økt kroppstemperatur, er en medisinsk undersøkelse nødvendig. For en diagnose bør klagene diskuteres med en lege. Særegenheter ved spiseatferd, søvnforstyrrelser samt uregelmessigheter i reaksjonen bør også avklares av en lege. Eksem så vel som utvikling av ødem på kroppen er indikasjoner på en nåværende sykdom. Hvis vedvarende eller plutselig tilbakevendende diaré blir observert i den videre vekstprosessen til barnet og barnet klager over smerte i underlivet, trenger han medisinsk hjelp.
Behandling og terapi
Terapeutisk målinger i Wiskott-Aldrich syndrom er først rettet mot å eliminere årsaken som en del av en kausal terapi og for det andre ved behandling av symptomene avhengig av spesifikke funksjonshemninger. Og dermed, Smittsomme sykdommer hos pasienter som er rammet av Wiskott-Aldrich syndrom, bør de behandles tidlig og konsekvent med antibiotika. Hvis nødvendig, profylaktisk antibiotika terapi er nyttig. Hvis syntesen av antistoffer er forstyrret, en subkutan eller intravenøs tilførsel av immunoglobuliner anbefales. Trombocytopeni kan behandles med medikament terapi med kortison eller høy-dose immunoglobuliner. I tillegg splenektomi (kirurgisk fjerning av milt) kan vurderes å forbedre trombocytopeni. Transfusjon av blodplatekonsentrater kan være indisert for livstruende tilstander som følge av markert blødning. Lipidpåfyllende kremer og salver så vel som kortsiktig kortison-inneholder kremer og salver brukes til å minimere eksem hudlesjoner. Kosthold målinger slik som å unngå mat som inneholder egg og ku melk kan støtte behandlingen av eksem. Årsaksterapi for Wiskott-Aldrich syndrom er beinmarg transplantasjon, der kroppens egen benmarg blir kjemoterapeutisk ødelagt og deretter erstattet av sunn infusert benmarg. De beste resultatene kan oppnås med tidlig intervensjon (før fylte fem år). Gen- eller generstatningsterapi representerer en annen årsaksbehandling for Wiskott-Aldrich syndrom, selv om dette fortsatt er under klinisk testing.
Forebygging
Fordi Wiskott-Aldrich syndrom er en genetisk lidelse, kan det ikke forhindres hittil. Død vaksiner anbefales for å forhindre infeksjoner som kan ta en alvorlig kurs, mens levende vaksiner som for kusma, meslinger, rotaviruseller kopper bør unngås i nærvær av Wiskott-Aldrich syndrom.
Følge opp
Wiskott-Aldrich syndrom er en arvelig sykdom som hittil ikke har noen årsaksbehandling. Bare noen få studier har testet årsaksbehandling, men for de fleste pasienter er dette alternativet ikke et alternativ på grunn av risikoen. Under oppfølgingen blir symptomforløpet sjekket for å starte videre målinger. Regelmessige kontroller er nødvendige når narkotika slik som cotrimoxazole eller penicillin V administreres. Hvis noen av symptomene er kurert, må legen regelmessig kontrollere pasientens helsestatus etter utvinning for å minimere risikoen for alvorlig indre blødninger og andre komplikasjoner. Etter en infeksjon må pasienten først tilbringe noen dager på sykehuset. Etter det er oppfølgingsbehandling nødvendig. Oppfølgingsbehandling for Wiskott-Aldrich syndrom gis av den aktuelle internisten eller annen spesialist. Flere oppfølgingsbesøk er vanligvis indikert etter en infeksjon. Avhengig av alvorlighetsgraden av infeksjonen, kan det være nødvendig med lengre innleggelse på sykehus. Medfølgende terapeutisk støtte til pasienter kan også være nødvendig. Psykologisk hjelp er spesielt nyttig på grunn av den dårlige prognosen som ofte følger med Wiskott-Aldrich syndrom.
Her er hva du kan gjøre selv
Wiskott-Aldrich syndrom krever først medisinsk diagnose og behandling. Terapi av tilstand kan støttes hjemme av forskjellige tiltak. Først og fremst er det viktig å observere sykt barn vi vil. Hvis typiske symptomer som smertefullt eksem dukker opp, må legen informeres umiddelbart. Infeksjoner behandles vanligvis ved hjelp av aktuelle eller systemiske steroider. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å observere den som lider og å informere legen i tilfelle bivirkninger eller interaksjoner. Wiskott-Aldrich syndrom kan ta en rekke kurs, som slektninger bør være nøye oppmerksomme på. Noe eldre barn bør bli utdannet om sine tilstand. Legen kan tilby viktige informasjonsmaterialer og kontaktpunkter. Dette, sammen med omfattende samtidig medisinsk behandling, vil gjøre det mulig for pasienter å leve relativt symptomfrie liv. Regelmessig forskning om nye former for terapi er også viktig. Når det gjelder Wiskott-Aldrich syndrom, testes for tiden genterapier som kan vise seg å være effektive om få år. Pasienter kan delta i testprogrammer eller fokusere på symptomatisk behandling. Hvilke selvhjelpstiltak som er passende vil bli diskutert med den aktuelle spesialisten.
