En hel rekke sykdommer, som fører til estetisk svekkelse av ansiktet, forårsaker ofte en alvorlig og lang lidelse hos de berørte personene. Dette gjelder også Sturge-Weber syndrom.
Hva er Sturge-Webers syndrom?
Sturge-Weber syndrom er et kompleks av flere sykdomstegn, som er oppsummert under dette begrepet. I tillegg eksisterer andre begreper for Sturge-Weber syndrom, som brukes i medisinsk litteratur og sjargong. Sturge-Weber syndrom er derfor også mer eller mindre vanlig som Sturge-Weber-Krabbe syndrom, meningofacial angiomatose, encefalotrigeminal angiomatose eller angiomatosis encephalofacialis. I systematiseringen av de forskjellige sykdommene har Sturge-Weber syndrom funnet sin plass blant de såkalte nevrokutane phakomatoses. Sturge-Webers syndrom er medfødt og utvikler seg i det videre forløpet, slik at a hud bildet i daglig tale kalt port-vin flekk vises allerede hos barn. Kjent siden 1879, forekommer Sturge-Weber syndrom 1 gang hos 50,000 XNUMX barn.
Årsaker
De forårsakende utløserne for Sturge-Weber syndrom antas å være i området med genetisk disposisjon. Genetisk forskning har gitt funn i tråd med at Sturge-Weber syndrom er forårsaket av en endring av genetisk informasjon ved et bestemt genom, dvs. i genetisk materiale. Denne abnormiteten fører til at de negative faktorene eller predisposisjonene for Sturge-Weber-syndromet allerede er dannet i livmoren under den embryonale utviklingen av barnet. Det antas å forekomme mellom 6. og 10. uke av graviditet. De faktiske symptomene på Sturge-Weber syndrom, som nesten utelukkende er lokalisert i ansiktet, er misdannelser av blod-bærer fartøy. Årene i ansiktet påvirkes av Sturge-Weber syndrom.
Symptomer, klager og tegn
Tegn på Sturge-Weber syndrom inkluderer a port-vin flekk i ansiktet. Tilsvarende en svulst i fartøy rundt om hjerne er også et tegn på sykdommen. Begge symptomene kan forekomme hver for seg eller sammen. Portvin-flekkene varierer i størrelse og farge. Fargen kan variere fra lys rosa til mørk lilla. Oftere vises portvinflekker på pannen eller i nærheten av øyelokk. Et økt intraokulært trykk er målbart hos de berørte, noe som øker risikoen for hjerneslag. Beslag forekommer hos omtrent 80 prosent av berørte individer. Beslagene, som oppstår i løpet av det første leveåret, viser seg å være lettere å behandle. Hos omtrent halvparten av pasientene er det en svekkelse av siden av kroppen overfor port-vin flekk. Intellektuell svekkelse forekommer også hos omtrent halvparten av spedbarnene. Motor- og språkutvikling kan bli forsinket. Glaukom kan være medfødt eller utvikle seg over tid. Dette kan føre til en utvidelse av øyeeplet. Mange berørte individer lider av alvorlig hodepine. De smerte minner om en migrene. På grunn av hyppig hemiplegi reduseres berørte ekstremiteter i størrelse. Nevrologisk oppstår ansiktsfeltunderskudd.
Diagnose og forløp
Fordi Sturge-Weber syndrom er en opphopning av samtidige tegn på sykdom, lider barn ikke bare av ytre synlige abnormiteter. Barn med Sturge-Webers syndrom stopper også ofte når det gjelder utviklingen. I tillegg er forskjellige komplikasjoner mulig i Sturge-Weber syndrom. I løpet av Sturge-Weber syndrom er det en økende spredning av periferi blod fartøy og kalsium innskudd i hjerne. I Sturge-Webers syndrom forårsaker disse lidelsene vinrød misfarging av visse ansiktsområder, angioma, epilepsi og mentalt retardasjon. I tillegg forårsaker Sturge-Webers syndrom vanligvis hemiplegi og fysiske svekkelser. Hematomer som dannes i hjerne i Sturge-Weber syndrom, en overdimensjonert omkrets av hode, og feiljustering av øynene (strabismus) er typisk. For diagnostisering av Sturge-Weber syndrom brukes de kliniske abnormitetene først. Disse er basert på den visuelle undersøkelsen av den berørte personen av spesialisten, et EEG og magnetisk resonansbilder (MR) i hjernen.
Komplikasjoner
På grunn av Sturge-Webers syndrom lider berørte individer primært av forskjellige ansiktsdeformasjoner og dermed alvorlig estetisk ubehag. De fleste berørte individer føler seg veldig ukomfortable med det og lider av psykologisk ubehag og mindreverdighetskomplekser. Det er mobbing og erting, spesielt i ung alder, så de fleste pasienter har alvorlig lidelse i denne alderen. Tilsvarende kan det være lammelse i forskjellige deler av kroppen og betydelig redusert følsomhet. Katarakt og epileptiske anfall forekommer også som et resultat av Sturge-Weber syndrom og begrenser pasientens livskvalitet sterkt. De fleste pasienter viser også mental retardasjon og betydelig forsinket utvikling. I livet er de derfor avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen og kan ikke utføre mange aktiviteter alene. Videre alvorlig hodepine er vanlig. Siden en årsaksbehandling av syndromet vanligvis ikke er mulig, utføres bare symptomatisk behandling. Komplikasjoner oppstår vanligvis ikke. Imidlertid er ikke alle symptomene helt begrensede. Det er også mulig at Sturge-Weber syndrom har en negativ effekt på livskvaliteten til den berørte personen.
Når bør du oppsøke lege?
Den berørte personen har definitivt behov for medisinsk undersøkelse og behandling når Sturge-Weber syndrom oppstår. Hvis den ikke behandles, resulterer dette vanligvis i alvorlige komplikasjoner og i verste fall dødsfallet til den berørte personen, slik at pasienten alltid har behov for medisinsk undersøkelse og behandling. I de fleste tilfeller av Sturge-Weber syndrom indikerer en portvin-flekk i ansiktet sykdommen. Portvin-flekken i seg selv kan ha rød eller rosa farge og ha en veldig negativ effekt på estetikken til den berørte personen. Det er ikke uvanlig at spasmer oppstår i ansiktet, og de fleste pasienter lider også av alvorlig hodepine. Også svikt i synsfeltet eller nedsatt intellektualitet indikerer ofte Sturge-Webers syndrom og bør også undersøkes av en lege. Sturge-Weber syndrom kan behandles av en hudlege eller av en allmennlege. En fullstendig kur er vanligvis ikke mulig. Siden Sturge-Weber syndrom kan også ofte føre til psykisk opprørt eller depresjon, bør også psykologisk behandling gis.
Behandling og terapi
Terapeutisk målinger assosiert med Sturge-Webers syndrom er ekstremt begrenset. Som regel kan ingen forbedring oppnås med behandling av Sturge-Weber syndrom hittil. I de terapeutiske prosedyrene som brukes på Sturge-Weber syndrom, er hovedmålet å bekjempe symptomene og å gjøre pasientene i stand til å nyte bedre livskvalitet. Når det gjelder et diagnostisert Sturge-Weber-syndrom, behandles spesielt hemipareses fysioterapeutisk for å begrense en ytterligere nedgang i muskulaturen og den tilhørende følgeskaden. Videre er behandling for Sturge-Weber syndrom rettet mot å sikre kosmetisk eliminering av portvin-flekken i ansiktet og hals. Siden symptomer i Sturge-Weber syndrom inkluderer alvorlige synsforstyrrelser, periodiske overvåking av intraokulært trykk er nyttig. Denne tilnærmingen skal hjelpe til med å oppdage glaukom i tide i Sturge-Weber syndrom. Siden hemangiom eller den såkalte blod svamp er gunstig avgrenset fra omgivelsene hud vev, kirurgiske inngrep, også med laserteknologi av høy kvalitet, er for tiden ekstremt vellykkede. Disse kan også referere til nevrokirurgiske prosedyrer i Sturge-Weber syndrom for å motvirke omfattende lammelse.
Forebygging
Dessverre er det ingen forebyggende målinger for Sturge-Weber syndrom. Når det gjelder prognosen i Sturge-Weber syndrom, er det klare avhengigheter av omfanget av sykdommen. Disse relaterer seg først og fremst til de ugunstige endringene i blodårene i hjernen på grunn av kalsium innskudd som oppstår. Dette er vanligvis årsaken til å forkorte alderen til de som lider av Sturge-Weber syndrom.
Følge opp
Oppfølgingsbehandling for Sturge-Weber syndrom er basert på symptomene og progresjonen av sykdommen. Først og fremst er det nødvendig med regelmessige øyeundersøkelser. Pasientene må ta kontakt med øyelege minst en gang i året. Barnelege har ansvar de første årene og senere en spesialist. Legen kontrollerer eventuelle sykdommer i øynene glaukom, konjunktiva og netthinnen. Så lenge det ikke oppdages komplikasjoner, fortsetter behandlingen som vanlig. Hvis staten Helse forverres, den terapi må justeres. Etter laserbehandling, som det er nødvendig i tilfelle arrdannelse, kreves det en hvileperiode på en til to uker. Legen må følge utviklingen og foreskrive smertestillende or betennelsesdempende hvis nødvendig. I tillegg vil han informere pasienten om videre målinger, for eksempel øyeøvelser og bruk av riktig solbeskyttelse. Sturge-Webers syndrom blir tatt hånd om av allmennlegen, øyelege og en spesialist innen nevrokirurgi. Terapeutisk støtte er også nødvendig hvis barnet er sterkt funksjonshemmet. Foreldre trenger stort sett hjelp til å ta seg av barnet. Hvilke tiltak som er nødvendige i detalj i tilfelle Sturge-Weber syndrom varierer fra individ til individ. Den ansvarlige legen kan gi mer informasjon.
Hva du kan gjøre selv
Sturge-Weber syndrom er ikke herdbart og må definitivt behandles av en erfaren medisinsk fagperson. Imidlertid kan berørte individer øke deres velvære og sikkerhet gjennom livsstilsendringer:
En fettrik kosthold med sterkt redusert stivelse og sukker inntak (ketogen diett) kan redusere hjernens tendens til å gripe. Det er imidlertid viktig å diskutere drastiske diettendringer med legen som behandler pasienten. En diettist hjelper til med å sikre at ketogenic kosthold er balansert og rik på vitale stoffer. Ulike påvirkninger favoriserer forekomsten av epileptiske anfall og bør derfor unngås. Disse inkluderer: alvorlig stresset, overoppheting og overdreven forbruk av alkohol og nikotin. Alkohol endrer også effekten av antiepileptika. Farlig interaksjoner kan forekomme. Pasienter som ikke er anfallsfrie, forhindrer ulykker ved å bruke hjelm i farlige situasjoner. Det er også viktig å sikre skarpe kanter i hjemmet og ikke ta bad uten tilsyn. Omtrent en tredjedel av Sturge-Weber-pasientene lider av migrene-som hodepine. De som rammes av dette, bør sove regelmessig og tilstrekkelig, fordi søvnmangel er en av hovedutløserne til smerte episoder. EN hodepine dagbok hjelper til med å identifisere andre utløsere. Selvhjelpsorganisasjoner gir råd til pasienter og deres pårørende; de kan også anbefale egnede spesialister.
