Familie hyperkolesterolemi er en arvelig lidelse som blod kolesterol nivåer blir unormalt forhøyede. Resultatet er alvorlige lidelser i blod sirkulasjonssystemet. Behandlingen skjer med medisiner og støttes av en sunn livsstil.
Hva er familiær hyperkolesterolemi?
Familie hyperkolesterolemi er den genetiske høyden på blod kolesterol nivåer. Prefikset hyper- betyr "over" og suffikset -emia står for "blod"; følgelig hyperkolesterolemi betyr noe sånt som: Overskudd av kolesterol i blodet. Kolesterol er en viktig byggestein i kroppen. Det er involvert i ulike kroppslige prosesser, inkludert hormondannelse og energi balansere. Kolesterol produseres både i kroppen og inntas med mat. I familiær hyperkolesterolemi blir stoffskiftet forstyrret, noe som resulterer i langt mer kolesterol i kroppen enn det som er sunt. Det skilles mellom forskjellige former. I polygen familiær hyperkolesterolemi er det ikke genene alene som forårsaker økning i kolesterol, men også livsstil og kostholdsstil. Monogen familiær hyperkolesterolemi er rent arvelig. Det er delt inn i heterozygot og homozygot familiær hyperkolesterolemi, avhengig av om bare en av foreldrene (heterozygote) eller begge foreldrene (homozygote) arvet den genetiske endringen.
Årsaker
Årsaken til familiær hyperkolesterolemi er en endring i gener som er ansvarlige for cellemetabolisme og spesielt for opptaket av LDL kolesterol. Disse såkalte LDL reseptorer tar opp kolesterol produsert av forskjellige organer fra blodet inn i cellene. I familiær hyperkolesterolemi, er LDL reseptorer kan ikke trekke nok kolesterol fra blodet på grunn av en lidelse. Som et resultat akkumuleres det i blodet fartøy og fører gradvis til aterosklerose, eller forkalkning av karene. Hvis bare en av foreldrene har arvet gen mutasjon, er lidelsen mye mindre alvorlig, siden mer fungerende LDL-reseptorer er tilstede her. Hvis den homozygote formen er tilstede, der både far og mor har gitt den endrede videre gen, er lipidmetabolismen mye mer forstyrret og massivt forhøyet kolesterolnivåer skje.
Symptomer, klager og tegn
Opprinnelig er det ingen symptomer i familiær hyperkolesterolemi. Ofte måles imidlertid et høyt forhøyet totalt kolesterolnivå hos unge mennesker som et resultat av tilfeldige funn. Imidlertid utvikler de typiske symptomene på aterosklerose tidlig hos berørte individer. Utseendet til et stort antall xanthomas og xanthelasmas indikerer også høyt kolesterol konsentrasjon i blodet. Xanthomas representerer gulaktig avleiringer av plaketter i hud. De fremstår som gulaktige hud lesjoner som kan ta forskjellige former. I xanthelasma, de gulaktige avleiringer er plassert i vevet i øvre og nedre øyelokk. arteriosklerose utvikler seg veldig raskt og fører ofte til høyverdig vasokonstriksjon og til og med vaskulær okklusjon, forårsaker hjerte angrep eller hjerneslag, selv hos unge pasienter. I tillegg til hjerte- og karsykdommer, nyre skader er også vanlig. Et annet vanlig symptom i familiær hyperkolesterolemi er en ring- til bueformet degenerasjon av hornhinnen, også kjent som senilbue eller arcus senilis. Arcus senilis forekommer vanligvis etter 80 år. I familiær hyperkolesterolemi viser selv unge mennesker denne funksjonen. Samlet sett er forventet levealder for berørte individer sterkt redusert på grunn av vaskulære okklusjoner og resulterende komplikasjoner. Selv med maksimalt mulig lipidsenkende terapi, berørte individer når en gjennomsnittsalder på bare ca 33 år.
Diagnose og progresjon
Unge mennesker med familiær hyperkolesterolemi har vanligvis ingen symptomer ennå, og sykdommen forblir ofte uoppdaget i begynnelsen. Faren her er at selv om det forhøyede kolesterolet ennå ikke gir merkbare symptomer, forårsaker det fortsatt skade i kroppen. arteriosklerose begynner ubemerket og utvikler seg jevnt. Fett avsettes i veggene på fartøy. Diameteren på fartøy blir mindre og mindre, noe som fører til en hindring av blodstrømmen. Hvis blodtilførselen reduseres, fører dette til en dårligere tilførsel til organene og hele kroppen. Avhengig av hvilke fartøy som er berørt, kan konsekvensene bli angina pectoris (stenose av hjerte) og hjerteinfarkt, vaskulære okklusjoner i bena med utvikling av såkalte røykere beinOg hjerneslag. Kolesterol kan deponeres i hud og føre til gule knuter, mest på øyelokkene og mellom fingrene. For å diagnostisere familiær hyperkolesterolemi, blir blod hentet fra pasienten og nivåene av kolesterol og triglyserider er bestemt. Videre kardiovaskulære funksjoner og det generelle tilstand av kroppen blir sjekket. Ved hjelp av en genetisk test kan tilstedeværelsen av familiær hyperkolesterolemi påvises.
Komplikasjoner
Fordi høyt kolesterol ofte ikke gir symptomer, blir familiær hyperkolesterolemi ofte ubemerket. Dette fører til progressiv åreforkalkning, som resulterer i obstruksjon av blod sirkulasjon. Komplikasjoner på grunn av vasokonstriksjon eller vaskulær okklusjon (angina pectoris, hjerte angrep, hjerneslag) er mulig i alle aldre. Hvis den homozygote formen av arvelig sykdom er tilstede, kan dødelige hjerteinfarkt forekomme tidlig barndom. I heterozygot familiær hyperkolesterolemi varierer tidspunktet for første forekomst av kardiovaskulære komplikasjoner mye. Hvis annet risikofaktorer er tilstede, er tidlig manifestasjon før 30 år mulig. Ofte blir kardiovaskulære problemer ikke synlige før de er 50 eller 60 år. Behandling av familiær hyperkolesterolemi er vanligvis med kolesterolsenkende. narkotika (statiner). En vanlig bivirkning, i tillegg til en økning i leveren verdier, er risikoen for å utvikle seg diabetes mellitus. Lipidaferese (blodvask) medfører risiko for akutte og langvarige komplikasjoner. Bivirkninger under terapi kan inkludere hodepine, svimmelhet, tretthet, stikke innom blodtrykk eller ødem. Jernmangel anemi er en mulig konsekvens av behandling på lang sikt. Hemolyse, allergiske reaksjoner og sjokk blir svært sjelden observert som alvorlige komplikasjoner av blodvask.
Når bør du oppsøke lege?
I denne sykdommen er det alltid nødvendig å besøke lege. Imidlertid kan symptomene på sykdommen være relativt godt begrenset av en sunn livsstil med en sunn kosthold. Tidlig diagnose kan ha en veldig positiv effekt på sykdommen. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av store fettforekomster under huden. Hjerteproblemer eller sykdommer i sirkulasjonssystemet kan også indikere denne sykdommen og bør undersøkes. Et forhøyet nivå av kolesterol i en blodprøve kan også indikere denne sykdommen. Spesielt røykere bør derfor delta i regelmessige undersøkelser for å oppdage sykdommen på et tidlig stadium. I de fleste tilfeller kan denne sykdommen diagnostiseres av en allmennlege eller av en internist. Videre behandling avhenger imidlertid sterkt av alvorlighetsgraden av symptomene og utføres av forskjellige spesialister. I akutte nødsituasjoner kan blodvask også utføres hvis kolesterolnivået er veldig høyt. I tillegg til en sunn kosthold, de berørte er avhengige av å ta medisiner for å redusere eller fullstendig begrense symptomene på denne sykdommen.
Behandling og terapi
Målet med terapi for familiær hyperkolesterolemi er å bringe blod kolesterolnivåer og hold dem innenfor et normalt område. Å gjøre dette, narkotika administreres som på den ene siden hemmer kroppens egen produksjon av kolesterol og på den annen side øker dets absorpsjon fra blodet inn i kroppens celler. Hvis det er en veldig massiv forhøyning, brukes noen ganger blodvask utenfor kroppen for å senke kolesterolet. I tillegg til disse medisinske behandlingene, må imidlertid pasienten selv også bidra til en forbedring av verdiene ved å endre livsstil og kosthold. Kostholdet skal ha lite fett og sunt, noe som betyr rikelig med frukt og grønnsaker, og lite magert kjøtt og fisk. Tilstrekkelig trening og lett sport støtter terapien. Siden familiær hyperkolesterolemi er genetisk, må behandlingen bestå av både medisiner og diettendringer. Kosthold alene ville ikke være tilstrekkelig for denne sykdomsformen.
Utsikter og prognose
De gen sykdom er ikke herdbar i henhold til dagens muligheter. På grunn av lovkrav har forskere og leger ikke lov til å gjøre endringer i en persons genetikk. Som et resultat er det ingen kur for familiær hyperkolesterolemi. Sykdommen behandles symptomatisk. Det er mulig å regulere symptomene godt, noe som fører til en betydelig forbedring i Helse. Lindringen av symptomene kan oppnås ved administrasjon av medisiner. Kolesterolnivået reguleres og reduserer symptomene. Pasienten må gjennomgå en livslang terapi for dette, fordi ved seponering av medisinen oppstår en umiddelbar regresjon av symptomene. Prognosen for sykdommen kan påvirkes betydelig av pasienten. Med en sunn livsstil og god ernæring kan en positiv sykdomsforløp registreres. Sportslige aktiviteter, unngåelse av skadelige stoffer og kontroll av matinntaket må være godt koordinert slik at kolesterolnivåer ikke bli for høy. Hvis den berørte personen klarer å ta den nødvendige forsiktighet, vil han eller hun oppleve en betydelig forbedring i Helse og øke hans eller hennes livskvalitet. Det bør tas i betraktning i tilfelle familiær hyperkolesterolemi at kardiovaskulære lidelser ofte utvikler seg hos pasienter over 50 år. Denne prosessen har en negativ innvirkning på den totale prognosen.
Forebygging
Fordi familiær hyperkolesterolemi er genetisk forårsaket, kan det ikke forhindres. De forhøyede kolesterolnivåene utvikler seg selv med en sunn livsstil. Imidlertid, hvis det er kjent at man er rammet av familiær hyperkolesterolemi, bør man få barna undersøkt med tanke på sykdommen for å kunne behandle den tidlig og unngå alvorlig skade.
Følge opp
Fordi familiær hyperkolesterolemi er en genetisk sykdom, bør regelmessig oppfølging søkes. Pasienten må ha regelmessige blodkontroller med primærlegen for å overvåke nivåene av lipider i blodet. Hvis de fortsetter å være forhøyede, bør en ny justering av medisinen foretas, for eksempel ved å øke dose of statiner eller bytte til fibrater eller annet narkotika. Legemidlets toleranse bør også undersøkes. Videre bør typiske sekundære sykdommer med for høyt kolesterolnivå undersøkes. Disse inkluderer mulig aterosklerose, som representerer en betydelig risiko for hjerteinfarkt or hjerneslag. For dette formål bør regelmessige EKG-kontroller utføres av legen, med inngrep med den minste mistanke. Xanthelasma, kolesterolavsetninger i huden, kan fjernes av kosmetiske årsaker. Disse gulaktige plakettene utgjør ingen ytterligere risiko. Et ytterligere trinn i oppfølgingsbehandling bør være undersøkelse av andre familiemedlemmer, siden sykdommen overføres til dem. Hvis sykdommen er til stede, bør disse også behandles med medisiner og bør også komme regelmessig for oppfølgingsbehandling. De pårørende bør også informeres om risikoen for sykdommen og dens konsekvenser, samt om sykdommens arvelige natur. Om nødvendig bør genetisk analyse utføres.
Hva du kan gjøre selv
Genetisk familiær hyperkolesterolemi er preget av et unormalt forhøyet nivå av LDL-kolesterol i blodet, mens nivået for HDL kolesterol har en tendens til å holde seg innenfor det normale området. Den økte LDL konsentrasjon har å gjøre med patologisk endrede LDL-reseptorer. De fører til at LDL forblir i blodet lenger, noe som er forbundet med risikoen for at LDL blir avsatt i veggene i blodårene. For å dempe risikoen for å utvikle aterosklerose eller koronar hjertesykdom i ungdomsårene eller tidlig voksen alder, blir medisiner foreskrevet for å senke LDL-nivået. Selvhjelp målinger inkluderer overholdelse av en streng diett for å støtte medisinering til lavere LDL-nivåer. Sannheten er imidlertid at omtrent 70 til 80 prosent av kolesterol syntetiseres i kroppens celler selv, i tarmen slimhinne og spesielt i leveren. Et kosthold som i tillegg øker konsentrasjon of HDL kolesteroler er veldig nyttig. Risikoen for tidlig koronar hjertesykdom øker dramatisk når et høyt LDL-kolesterolnivå er ledsaget av et lavt HDL nivå. Forholdet mellom LDL og HDL er avgjørende. Kvoten bør helst ikke være høyere enn 3.5. Noen forkjølelse-pressede oljesorter med høyt omega-3 fettinnhold har en særlig gunstig effekt på økende HDL-nivåer og reduserer dermed risikoen for aterosklerose.
