Bloom syndrom er en svært sjelden, genetisk arvelig lidelse. Det er preget av økt genetisk ustabilitet. Pasienter har liten vekst og er mer sannsynlig å utvikle seg kreft. På grunn av den økte vaskulære markeringen i svulstene, kalles Bloom syndrom også telangiectatic syndrom.
Hva er Bloom syndrom?
Bloom syndrom tilhører gruppen av kromosombrytningssyndromer. Mange forskjellige kliniske symptomer skyldes dysregulering av enzymer som replikerer og reparerer DNA. På grunn av defekte reparasjonsmekanismer akkumuleres (spontane) mutasjoner i genene. Den økte mutasjonshastigheten representerer en økt følsomhet for kreft. Karakteristisk er også vekstforstyrrelser før og etter fødsel, redusert subkutant fett og lysfølsom hud utsatt for rødhet og betennelse. Bloom syndrom arves på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at begge foreldrene må være bærere av de berørte gen for at barnet ditt skal bli klinisk merkbart. Sannsynligheten for at barnet vil utvikle sykdommen er derfor statistisk 25 prosent. Foreløpig er totalt 300 saker beskrevet. Ashkenazi-jøder har imidlertid økt risiko for Bloom-syndrom.
Årsaker
Årsaken til Bloom syndrom er en mutasjon i BLM gen. Dette gen er ANSVARLIG for produksjon av proteiner slik som RecQ helicases. Helicases er enzymer som spalter DNA-dobbeltstrenger i to enkeltstrenger. Denne prosessen er nødvendig for å muliggjøre replikering (dobling av DNA). I denne prosessen opprettes et annet såkalt søsterkromosom fra ett kromosom. Under DNA-replikasjon overvåker BLM-proteinet søsterkromosomet for feil og initierer korreksjoner. Hvis genet eller proteinet er defekt, forblir mutasjoner oftere uoppdaget og kan forårsake stor skade i organismen. Vanlige endringer i genomet er nukleotidinnsetting / -delesjon og mutasjoner uten sans.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter er ofte proporsjonale korte i vekst og har en endret form på skull bein. Dette er allerede tydelig under graviditet. Nyfødte, spedbarn og små barn har nedsatt appetitt. En mulig årsak til dette kan være hyppig gastroøsofageal refluks, Også kalt halsbrann. I tillegg er pasienter med Bloom syndrom utsatt for mellomøret infeksjoner, lungebetennelse, og ambisjon om mage innholdet. Spedbarn hud er ofte normal ved fødselen. Med økende soleksponering i løpet av det første leveåret, tendensen til å utvikle seg rød, inflammatorisk hud lesjoner øker. De nese, kinn, bakside av hendene og underarm er spesielt berørt. I tillegg finnes ofte café au lait flekker, godartede lysebrune hudpletter. Menn, i motsetning til kvinner, er ofte infertile (ute av stand til å bli gravide). Elleve kvinner har så langt blitt gravide til tross for sykdommen og har født minst ett sunt barn. Intelligensen til pasienter med Bloom-syndrom er vanligvis ikke redusert.
Diagnose og forløp
Diagnosen Bloom syndrom vurderes når følgende funn er til stede:
- En uforklarlig kort vekst allerede i svangerskapet som vedvarer til voksen alder; eller
- En betydelig kort vekst så vel som rødlige hudlesjoner i ansiktet etter soleksponering eller
En genetisk test brukes alltid for å bekrefte diagnosen. Her kan et enkelt gen undersøkes i tilfelle mistanke eller flere gener. Diagnosen er bekreftet hvis en pasient har to patologiske endringer i området til BLM-genet. Denne testen kan utføres før fødselen, som en del av prenatal diagnostikk. I det videre løpet av sykdommen, innsnevring av urinleder forekommer ofte hos menn. Kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) førte til døden hos noen pasienter. Diabetes mellitus ble diagnostisert hos rundt 50 pasienter, men vanligvis uten komplikasjoner. Noen pasienter utviklet seg leukemi, som ble kontrollert av kjemoterapi og strålebehandling. Kreft er den vanligste kliniske komplikasjonen. Det er den vanligste dødsårsaken i Bloom syndrom. De fleste pasienter utviklet seg lymfom, en kreft i lymfesystemet. Ulike hudkreft er også vanlig. Totalt utviklet 207 av 300 pasienter kreft.
Komplikasjoner
Dessverre ikke terapi eksisterer for Bloom syndrom, og det er derfor noen symptomer og komplikasjoner kan oppstå i løpet av sykdommen. I de fleste tilfeller resulterer Bloom syndrom i kortvokst. Dette har en negativ effekt på livskvaliteten og kan føre til psykologiske problemer og depresjon. Hos barn er den kortvokst kan også føre til erting. Det fører også til misdannelser og deformasjoner av skull, som imidlertid ikke har en negativ innvirkning på livet. Sykdommen forårsaker også en sterkt økt følsomhet for solen, noe som kan føre til hypopigementering. Den berørte personen må søke mer solkrem for å forhindre svulster på huden. Imidlertid fører hypopigmenteringen ikke til ytterligere komplikasjoner. På grunn av Bloom-syndromet har pasienten økt følsomhet for infeksjoner på grunn av svekket immunsystem. Berørte individer utvikler ofte betennelser og infeksjoner som ikke ville forårsake sykdom hos friske individer. Immunfeil resulterer i redusert forventet levealder. På samme måte kan leukemier oppstå i løpet av livet, noe som fører til smerte og alvorlige begrensninger i hverdagen.
Når bør du oppsøke lege?
I de fleste tilfeller vises symptomene på Bloom syndrom relativt tidlig hos den berørte personen barndom. En lege bør sees umiddelbart, ettersom pasienter med dette syndromet er mer sannsynlig å utvikle kreft. Det er også nødvendig med regelmessige undersøkelser. En lege bør konsulteres hvis pasientene har kort vekst. Endret bein i skull or refluks sykdom kan også indikere Bloom syndrom og bør undersøkes. Videre konstant betennelse i ørene eller lungebetennelse kan også indikere dette syndromet og må også undersøkes. Pasienter lider også av hudlesjoner på grunn av soleksponering, som også må behandles for å forhindre hudkreft. Manglende evne til å bli gravid hos pasienter med Bloom syndrom kan vanligvis ikke behandles. Diagnosen av syndromet er stilt av barnelege eller allmennlege. Imidlertid utføres videre behandling av den respektive spesialisten. Jo tidligere behandlingen av syndromet begynner, jo høyere er forventet levealder for pasienten.
Behandling og terapi
En kurativ, dvs. kurativ terapi, er for øyeblikket ikke tilgjengelig. Tilnærminger til dette vil være genterapier. Snarere, den terapi er i forebygging av komplikasjoner. En grundig fysisk undersøkelse er nødvendig og komplikasjoner kan oppdages og behandles tidlig. Gastroøsofageal refluks kan behandles med en protonpumpehemmere, for eksempel pantoprazol. Regelmessige kontroller av blod glukose nivåer kan forhindre diabetes mellitus eller redusere følgene av diabetes mellitus. For å sjekke immunsystem, blir immunglobulinkonsentrasjoner målt i blod plasma. Menn bør ha regelmessige urologiske undersøkelser. Pasienter under 20 år bør screenes regelmessig for leukemi. Tykktarmskreft bør også screenes spesifikt for, da dette er den vanligste faste svulsten hos mennesker. Minst en koloskopi skal utføres hvert år. Fekal undersøkelse for blod bør gjøres to til fire ganger i året. Psykososial støtte til pasienten og familien er også viktig. En seriøs, kronisk sykdom ikke bare setter en belastning på pasienten, men også alltid på hans eller hennes pårørende. Felles diskusjoner fremmer forholdet og øker suksessen med terapi.
Utsikter og prognose
Med de nåværende medisinske og vitenskapelige mulighetene er ikke Bloom syndrom helbredelig. Derfor anses prognosen for denne sykdommen som ugunstig. Til dags dato kan ikke genmutasjonen helbredes med eksisterende terapeutiske alternativer. Av juridiske årsaker, inngripen i mennesker genetikk er ikke tillatt. Dette reduserer utsiktene til en permanent kur. I tilfelle av Bloom syndrom, er behandlingen spesielt rettet mot å redusere de medfølgende symptomene. I tillegg tilbys forskjellige screeningtester, som brukes til en rettidig diagnose for mulige vevsendringer. På grunn av Bloms syndrom lider pasienter oftere svulstsykdommer med et ondartet kurs. Spesielt unge mennesker blir berørt og bør utføre passende tester med jevne mellomrom. Selv om sykdommen ikke kan helbredes, er det måter pasientens generelle velvære kan forbedres på. kosetur teknikker, psykoterapeutisk støtte og en sunn livsstil bidrar til å styrke organismen og bygge mot til å møte livet. Dette er nyttig for å bedre takle sykdommen i hverdagen og ha tilstrekkelige ressurser når bivirkningene av Bloms syndrom oppstår. Med en styrket og stabil immunsystem, er pasienten bedre i stand til å mobilisere nødvendig forsvar og redusere helbredelsesveien i ytterligere sykdommer.
Forebygging
Genetisk rådgivning økter og undersøkelser kan hjelpe familier med å finne ut om det er en relevant risiko for en genetisk, arvelig sykdom. Genomisk testing foregår i tillegg til et pedagogisk intervju. Resultatene kan hjelpe familier med å planlegge familien bedre. For å redusere risikoen for spontane mutasjoner, anbefales en sunn, aktiv livsstil. røyking og et usunt kosthold bør unngås, da disse øker sannsynligheten for en mutasjon. Sen graviditet har alltid økt risiko for genetisk sykdom hos barnet.
Følge opp
Sjelden forekommende medfødt teleangiektatisk syndrom er et av kromosombrytningssyndromene. På grunn av dette og den alvorlige skaden er behandling og oppfølging vanskeligere. Forhåpentligvis vil genterapi kunne forutse slike skader prenatalt i fremtiden. Mulighetene for ettervern gjelder for det meste enkeltsymptomer eller følgeskader av Bloom-syndromet. Snarere forebyggende målinger er viktige fordi pasienter med Bloom-syndrom ofte utvikler kreft på grunn av de tilhørende genmutasjonene. I tillegg, takket være den høye tendensen til infeksjon, forebyggende målinger i form av antibiotika profylakse samt en påfølgende oppbygging av tarmflora for bedre immunaktivitet kan være nødvendig. Ved ofte forekommende problemer som reflukssyndrom, akutt mellomøret or lunge infeksjoner, noe kan gjøres med oppfølgingspleie. Høy følsomhet for lys, som fører til ulike hudskader, kan også behandles dermatologisk under etterbehandling. Forebygging er like nødvendig, men det er en økt tendens til hudkreft. Hvis dette betjenes, sårpleie i ettervern er like viktig som vanlig screening for nye hudkreft foci. Sammenlignet med å leve vaksiner, det er en begrenset brukbarhet i Bloom syndrom. Derfor, forebyggende pleie mot visse sykdommer som påvirke er viktigere enn noen oppfølgingsbehandling. Hvis en sykdom som kan forebygges likevel bryter ut på grunn av problemene med live vaksiner, oppfølgingsbehandling er uunngåelig. Det avhenger av typen og alvorlighetsgraden av sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Bloom-syndrom kan ennå ikke behandles årsaksvis. Terapi fokuserer på å lindre symptomer og ubehag. Imidlertid kan pasienter som lider av sykdommen ta noe målinger å støtte medisinsk behandling og positivt påvirke helbredelsesprosessen. Først og fremst bør en spesialist konsulteres med Bloms syndrom. Siden sykdommen kan manifestere seg på forskjellige måter og ofte utvikler seg veldig annerledes, er det nødvendig med ekspertråd. I de fleste tilfeller er det nødvendig med flere undersøkelser, og det er derfor pasienten bør legge til rette for et lengre opphold på klinikken. Etter at behandlingen er bestemt, bør pasienten ta det med ro. Moderat fysisk trening er nyttig for å styrke immunforsvaret. En frisk kosthold reduserer risikoen for sekundære sykdommer og forbedrer velvære. Pasienter under 20 år bør regelmessig sjekke. Siden det er økt risiko for leukemi or tykktarmskreft, bør man være oppmerksom på iøynefallende symptomer i disse områdene. Hvis det for eksempel er et ikke-spesifikt trykk smerte i mage-tarmkanalen, bør dette avklares. Psykologisk støtte for pasienten og hans pårørende er også viktig. En alvorlig sykdom legger en enorm belastning på de berørte, som må håndteres. Felles diskusjoner forbedrer pasientens mentale tilstand og har ofte en positiv effekt på sykdomsforløpet.
