De-Barsy syndrom er en medfødt lidelse som involverer en rekke fysiske og mentale symptomer. Terapi fokuserer på å behandle symptomene.
Hva er De-Barsy syndrom?
De-Barsy syndrom er en av sykdommene i progeria. Dette betyr "for tidlig aldring", som også kan sees i symptomene. Dermed blant annet mentale retardasjon, blek hud, svekket skjøter og ulike synshemming forekommer. Sistnevnte er vanligvis ledsaget av hornhinneskyer og, som de andre symptomene, er vanskelige å behandle. Det er nå noen medisiner som kan brukes til å øke forventet levealder, men ikke behandle årsaken. Forebyggende målinger er også begrenset til et minimum, siden den medfødte defekten er forårsaket av spontan mutasjon og vanligvis blir merkbar først etter fødselen. Derfor fokuserer selve behandlingen på operasjoner som for eksempel gjenoppretter synet eller stabiliserer skjøter.
Årsaker
De-Barsy syndrom, også kalt De-Barsy-Moens-Dierckx syndrom, er medfødt og kan derfor ikke tydelig tilskrives en årsak. Imidlertid antas det at en endring i genetisk materiale er ansvarlig for utviklingen. Mer presist, i den såkalte Lamin A / C gen, som er ansvarlig for produksjonen av to proteiner - Lamin A og Laminc C. Disse proteiner, i sin tur, styrke cellekroppens vegger. Disse styrker i sin tur cellekroppens konvolutt og er involvert i celledeling. I De-Barsy syndrom, er gen er defekt, som et resultat av hvilke nevnte prosesser blir forstyrret. Utviklingen som fører til endring i genetisk materiale er utilsiktet og skjer vanligvis uten foreldrenes tidligere sykdom. Denne spontane mutasjonen gjør behandling og forebygging enormt vanskelig. Å identifisere symptomer er også en lang oppgave på grunn av mangfoldet av De-Barsy syndrom.
Symptomer, klager og tegn
De-Barsy syndrom er assosiert med en rekke forskjellige symptomer. For eksempel kan det være forskjellige hud symptomer som kløende hud og hudlesjon. Videre, i mange tilfeller a skull blemmer utvikles, dvs. en opphopning av væske under hud lag. Dessuten, eksem, utslett og akne kan forekomme. I øyeområdet kan tåkesyn og tåkesyn oppstå, opp til fullstendig synstap. Sjeldnere, hofteforstyrrelser uten tilsynelatende årsak, kortvoksteller utstående ører skje. Eksterne tegn på De-Barsy syndrom inkluderer nedadgående palpebrale sprekker, en liten munn, og en bred, relativt flat bro av nese. Videre er det hyperextensible skjøter, økt sene refleksog vekst retardasjon. Disse symptomene vises i livmoren og er ofte forbundet med redusert mental utvikling. I barndom, kan sykdommen gjenkjennes av store fontaneller, hornhinneopaciteter og grå stær. På grunn av mangfoldet av mulige symptomer og klager, er en bestemt tildeling av sykdommen bare mulig gjennom en omfattende diagnose.
Diagnose og forløp
Diagnose av De-Barsy syndrom er laget av en rekke undersøkelser. Først, a medisinsk historie blir tatt med pasienten selv eller en forelder for å finne ut detaljene. Blant annet bestemmes det hvilke symptomer som oppstår og siden når de oppstår, samt pasientens generelle mentale tilstand. Tidligere sykdommer eller genetiske defekter i familien blir også bestemt under dette intervjuet og inkludert i undersøkelsen. Hvis legen allerede har en konkret mistanke etter anamnese, en hud biopsi utføres vanligvis. Her tas en vevsprøve fra huden og vurderes dermatopatologisk. Avhengig av type og alvorlighetsgrad av sykdommen, enten en enkel slag biopsi eller en mer kompleks snittbiopsi kan utføres. Fra dette, blod tester og CT-skanning kan utføres, både for å utelukke andre sykdommer og for å bestemme alvorlighetsgraden av de-Barsy-syndromet. Forløpet av sykdommen i de-Barsy syndrom er vanligvis negativt. Hvis sykdommen oppdages tidlig, øye kirurgi så vel som fysioterapeutisk målinger kan utføres for å rette opp manglene. Ikke desto mindre har berørte individer vanligvis en lavere livskvalitet på grunn av begrenset mobilitet og nedsatt syn. Imidlertid er det nå noen medisiner som er utviklet spesielt for behandling av De-Barsy syndrom og spesifikt retter seg mot kjente symptomer som innsnevret. blod fartøy og svak bein.
Når bør du oppsøke lege?
Når symptomer som kløende hud, utslett og andre tegn på De-Barsy syndrom blir lagt merke til, anbefales et besøk til legen. I barndomden tilstand er også merkbar i form av store fontaneller, hornhinneopaciteter og a grå stær. Foreldre som merker slike symptomer hos barnet sitt, burde snakke til barnelege eller familielege umiddelbart. Avhengig av symptomene, er en spesialist for arvelige sykdommer øyelege eller ortopedisten kan også konsulteres. Hvis det oppstår en ulykke eller et fall på grunn av misdannelser, er det best å kontakte legevakt. I beste fall blir det berørte barnet ført direkte til nærmeste sykehus. De-Barsy syndrom må uansett avklares av lege og behandles om nødvendig. I de fleste tilfeller trenger barnet hjelp til hverdagsoppgaver i tidlig alder. Hvis tegn på mental lidelse blir tydelige - for eksempel hvis barnet blir mobbet barnehage eller skole - en psykolog bør også konsulteres.
Behandling og terapi
Behandling av de-Barsy syndrom fokuserer på symptomer. For eksempel gymnastikk og fysioterapeutisk målinger initieres for å forhindre kontrakturer. Visjonen kan også styrkes ved forskjellige tiltak som kirurgi eller i avanserte stadier med et visuelt hjelpemiddel. I tillegg spesiell narkotika som heter bisfosfonater er brukt. Disse styrker bein og ledd og dermed forhindre de nevnte brudd og kontrakturer. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, acetylsalisylsyre kan også være foreskrevet. Legemidlet forhindrer blod koagulerer og forhindrer dermed hjerte angrep og hjerneslag, noe som kan forlenge forventet levealder betydelig. Den faktiske årsaken til De-Barsy syndrom kan ennå ikke behandles. Det er imidlertid mulig å inneholde tilstand med tidlig behandling og noen få forebyggende tiltak.
Utsikter og prognose
Generelt kan De-Barsy syndrom ikke behandles årsaksvis fordi det er en medfødt lidelse. Derfor stoler pasientene alltid på symptomatisk terapi for å lindre symptomene og derved forbedre livskvaliteten. Hvis De-Barsy syndrom ikke behandles, lider de berørte av forskjellige hudklager. I mange tilfeller er disse føre til underordnede komplekser eller redusert selvtillit, og barn kan også lide av mobbing eller erting. Ofte fører dette også til psykologiske forstyrrelser eller depresjon. Likeledes er det en betydelig forsinkelse i pasientens utvikling og mentale retardasjon. Behandlingen av De-Barsy syndrom er derfor primært basert på hudklager og forsinket utvikling. Med hjelp av salver og kremer, hudklagene kan vanligvis lindres godt. Den mentale utviklingen kan også lindres ved intensiv støtte. Imidlertid skjer ikke en fullstendig kur, slik at de berørte alltid er avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Som regel reduserer De-Barsy syndrom ikke forventet levealder.
Forebygging
Fordi De-Barsy syndrom er medfødt, er det ikke mulig å forhindre sykdomsutbrudd. Imidlertid er det mulig å bli oppmerksom på syndromet gjennom prenatal screening og å forberede de nødvendige tiltakene. Spedbarnet kan deretter opereres relativt kort tid etter fødselen og få forskjellige medisiner. Disse inkluderer narkotika inneholder en spesiell farnesyltransferasehemmer, som lager blodet fartøy mer elastisk. Dette kan potensielt forlenge den forventede levealderen.
Følge opp
I de fleste tilfeller av De-Barsy syndrom er svært få tiltak for mulig etterbehandling tilgjengelig for den berørte personen. Fordi dette er en medfødt lidelse, kan den heller ikke behandles fullstendig, så oppfølging refererer alltid til rent symptomatisk behandling. Imidlertid bør en lege kontaktes ved de første tegn og symptomer på dette syndromet for å forhindre ytterligere symptomer. Hvis den berørte personen har et ønske om å få barn, genetisk rådgivning kan også være nyttig for å forhindre gjentakelse av denne sykdommen. I de fleste tilfeller behandles de-Barsy syndrom ved å ta medisiner. I dette tilfellet bør den berørte personen sørge for at medisinen tas regelmessig og også i riktig dose. Hvis det er spørsmål eller usikkerhet, bør lege alltid kontaktes først. Siden sykdommen også øker sannsynligheten for a hjerte angrep, bør hjertet undersøkes regelmessig av en lege. Generelt sett en sunn livsstil med en sunn kosthold har en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Hvorvidt det likevel er redusert forventet levealder for den berørte personen på grunn av De-Barsy-syndromet, kan ikke forutsies universelt i dette tilfellet.
Hva du kan gjøre selv
De-Barsy syndrom er en medfødt sykdom hvis årsaker ikke er fullstendig forstått. Den berørte personen kan ikke ta noen tiltak for å behandle syndromet kausalt. De ytre egenskapene til sykdommen, som inkluderer nedadrettede palpebrale sprekker, utstående ører, en liten eller deformert munn, og ofte en veldig bred og flat bro av nese, kan vanligvis korrigeres ved hjelp av plastisk kirurgi. De ofte observerte kortvokst er ofte ledsaget av hypestrengbare ledd og økt sene refleks. Her, fysioterapi startet på et tidlig stadium kan bidra til å spesifikt bygge opp muskler for å støtte de berørte leddene. På denne måten forbedres og opprettholdes pasientens mobilitet kontinuerlig. Hvis mobiliteten fortsatt er begrenset, bør pasienten lære å gå hjelpemidler på et tidlig stadium. Redusert syn kan ikke alltid korrigeres fullstendig av visuelt hjelpemidler enten. Avhengig av omfanget av synshemming, kan det være nyttig for pasienten å bli vant til bruk av blindrør eller annet hjelpemidler i god tid. De-Barsy syndrom påvirker imidlertid ikke bare fysisk utvikling. Svært ofte er de rammede også utviklingshemmede, selv om omfanget av handikap kan variere sterkt. I alle fall bør foreldre ta hensyn til det optimale tidlig intervensjon for å gi barnet sitt best mulig pedagogisk støtte.
