Begrepet epidermolysis bullosa, sommerfugl hud, eller sommerfuglsykdom brukes til å beskrive et veldig heterogent spekter av genetiske hudsykdommer forbundet med blemmer på grunn av skjørhet i huden. Epidermolysis bullosa har en forekomst på omtrent 1: 50000 til 1: 100000, med begge kjønn like påvirket.
Hva er epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa er navnet gitt til en rekke genetiske eller mutasjons dermatoser (hud sykdommer) hvor minimalt traume resulterer i blemmer på huden og / eller slimhinnene. Avhengig av den underliggende mutasjonen, kan epidermolysis bullosa manifestere seg klinisk på en ekstremt heterogen måte (fra dødelige forløp med uttalt hengivenhet tidlig i livet, til milde former med et akral mønster av hengivenhet, til minimale lesjoner som ikke føre til blemmer). Tradisjonelt er tre former for epidermolysis bullosa differensiert, hver med forskjellige undertyper. I den såkalte epidermolysis bullosa simplex (EBS) er blemmer hovedsakelig sett på hender og føtter (Weber Cockayne) eller generalisert (Dowling-Meara, Koebner EBS). Den generaliserte formen av epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) involverer vanligvis slimhinne og mage-tarmkanalen, mens den lokaliserte formen har akral blemmer med negldystrofier og emalje feil. Den alvorligste formen for epidermolysis bullosa dystrophica (Hallopeau-Siemens-type) er assosiert med arrdannelse, funksjonshemning og redusert forventet levealder. Sekundære kliniske symptomer på epidermolysis bullosa inkluderer pseudosyndactyls, esophageal stenosis, muskeldystrofi, pylorisk atresi, anemi, og protein og jernmangel, utviklingsmessig retardasjon, og psykosomatisk svekkelse, avhengig av sykdomsformen.
Årsaker
Epidermolysis bullosa skyldes autosomal-dominerende eller autosomal-recessive arvelige mutasjoner i visse strukturelle proteiner av kjellermembransonen (BMZ) til hud som forårsaker skjørhet i hvert berørte hudlag. De berørte gener koder for viktige strukturelle komponenter (hemidesmosomer, forankringsfibriller) som forbinder epidermis med dermis. Som et resultat av mutasjonene, viser disse strukturelle elementene et tap av funksjon eller er helt fraværende, slik at kohesjonen av hudlagene ikke lenger er garantert og mildt traume induserer blærer i huden og slimhinne. I epidermolysis bullosa simplex forårsaker mutasjoner på keratin- eller plektingenene (spesielt for keratiner 5, 14) en sammenbrudd av keratin-cytoskelettet samt cytolyse (celleoppløsing) av keratinocyttene i kjellermembranen, mens i epidermolysis bullosa junctionalis er hemidesmosomes forankring av epidermis til kjellermembranen er tapt eller helt fraværende, blant annet som et resultat av mutasjoner på keratinet gen. Hemidesmosomene som forankrer epidermis til kjellermembranen viser morfologiske og funksjonelle abnormiteter, blant annet som et resultat av mutasjoner på lamininet 5 gen. I såkalt epidermolysis bullosa dystrophica svekkes tverrbindingen av kjellermembranen med den underliggende dermis som et resultat av defekte forankringsfibriller.
Symptomer, klager og tegn
På grunn av epidermolysis bullosa lider vanligvis berørte individer av forskjellige hudklager, noe som har en veldig negativ innvirkning på livskvaliteten til det berørte individet og reduserer den betydelig. Alvorlige blemmer vises på huden, som kan dekke hele kroppen til den berørte personen. Blærene kan også dukke opp inne i kroppen. De er assosiert med smerte og er vanligvis også fylt med en væske. Videre er det også sår or arr hvis blærene sprekker. Det kan også være forskjellige deformasjoner på kroppen på grunn av epidermolyse bullosa, slik at for eksempel tærne smelter sammen eller negler falle ut. Som et resultat blir pasientens estetiske utseende også betydelig redusert og begrenset, slik at mange berørte individer lider av en betydelig redusert selvtillit eller til og med mindreverdighetskomplekser. Hos barn kan epidermolyse bullosa føre til mobbing eller erting. Videre lider også pasienter kortvokst og ikke sjelden fra håravfall. I mange tilfeller er det også veldig kraftig svetting, slik at den berørte personen også har problemer med å sove om natten. Som regel har ikke epidermolyse bullosa en negativ innvirkning på pasientens forventede levealder.
Diagnose og forløp
Epidermolysis bullosa diagnostiseres vanligvis på grunnlag av karakteristisk blemmer. Molekylær diagnostikk tillater nøyaktig bestemmelse av undertypen allerede i nyfødtperioden, mens huden biopsi og antigenkartlegging gir informasjon om lokalisering av blemmer så vel som om den spesifikt berørte strukturen proteiner. Elektronmikroskopi kan vurdere iøynefallende strukturer og typiske trekk i keratinfilamenter, hemidesmosomer og forankringsfibriller. Forløpet og prognosen for epidermolysis bullosa avhenger av den spesifikke undertypen som er tilstede. Mens løpet av vanlig mild EBS vanligvis er veldig gunstig, kan for eksempel EBJ (spesielt Herlitz EBJ) være dødelig.
Komplikasjoner
Epidermolysis bullosa forårsaker økt dannelse av blemmer på huden og også inne i kroppen. Disse blemmer reduserer selvtilliten hos mange mennesker og kan også føre til underordnede komplekser, forårsaker psykisk nød og depresjon. Det er ikke uvanlig arr og sår å forbli fra blemmer. På samme måte lider pasienten av forskjellige misdannelser i forskjellige områder av kroppen og kortvokst. Det er heller ikke uvanlig å oppleve håravfall og alvorlig svetting og panikk anfall. Pasientens livskvalitet er sterkt begrenset av epidermolysis bullosa. Blemmer på huden kan også påvirkes av kløe og føre til alvorlig rødhet. Behandlingen retter seg først og fremst mot symptomene og helbreder blærene. Disse blir vanligvis brutt opp og desinfisert. Betennelse og kløe kan behandles ved hjelp av antibiotika, og pasienten må ofte endre sin kosthold. I mange tilfeller kan epidermolyse bullosa behandles godt, noe som resulterer i et positivt sykdomsforløp. Forventet levealder reduseres vanligvis ikke.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis nyfødte viser uvanlige endringer i hudens utseende, bør de avklares av en lege. Hvis det dannes blemmer på kroppen, betraktes dette som et uvanlig utseende. En lege bør sette i gang omfattende undersøkelser for å fastslå årsaken. Hvis sår vises eller den berørte personen lider av arrdannelse, anbefales det å konsultere lege. Ved åpne sår, bakterier kan trenge gjennom organismen og utløse ytterligere sykdommer. Et legebesøk bør derfor skje i god tid. En visuell abnormitet i negledannelse på fingre eller tær anses å være en grunn til bekymring. En lege bør konsulteres slik at behandlingen kan igangsettes. Hvis den hår faller ut av grunner som ikke kan forklares, er det nødvendig å oppsøke lege. I tilfelle kraftig svetting, anbefales det å diskutere symptomene med en medisinsk fagperson. Hvis emosjonelle eller psykiske problemer oppstår, bør du søke støtte fra en lege eller terapeut. Hvis sosial tilbaketrekning, atferdsproblemer eller humørsvingninger forekomme, er det nyttig å oppsøke lege. Hvis det er nedsatt selvtillit, deprimert følelsesmessig tilstand og vedvarende apati, bør lege konsulteres. Hvis ubehag oppstår på grunn av arr, anbefales det å søke kontakt med en plastikkirurg.
Behandling og terapi
Terapeutisk målinger i epidermolyse er bullosa rettet mot symptomlindring og stabilisering. Som en del av det daglige lokale terapi, blemmene stikkes, desinfiseres, og sårene behandles med fuktighetsgivende kremer, selv om plaster og selvklebende materialer bør unngås i sårpleie. Selvklebende bandasjer, rørforbindinger, fettbind i kombinasjon med fleecekompresser og silikonbelagte nettforbindinger har vist seg å være effektive i denne forbindelse. I tilfeller av kløe og eksematisering, steroider og aktuelt antibiotika kan brukes på kort sikt for sekundære infeksjoner. Systemiske terapeutiske tilnærminger eksisterer ennå ikke for epidermolyse bullosa, og systemisk påførte steroider og fenylhydantoin har ikke vist seg å være effektive. I enkelttilfeller er behandling med antibiotika, retinoider eller vitamin E har vært vellykket. I tillegg en endring i kosthold anbefales, siden økt epitelregenerering og sårsekresjon fører til økt etterspørsel etter kalorier, mineraler (særlig jern og sink) og protein.Gene terapi behandlingsmetoder, som det fortsatt forskes på på nåværende tidspunkt, kan legge grunnlaget for en fremtidig årsaksterapi. Her bør det respektive berørte genet erstattes av sunne eller syntetisk "reparerte" keratinocytttransplantater eller ved hjelp av eksterne genbærere (hovedsakelig liposomer) for å indusere syntesen av normalt fungerende strukturelle proteiner og dermed forhindre manifestasjon av epidermolysis bullosa.
Utsikter og prognose
Utsiktene for epidermolyse bullosa varierer. I ett spektakulært tilfelle, gen terapi reddet livet til en dødssyk gutt. De transplantasjon av genetisk modifisert autolog hud ble utført for første gang. I genterapi ser leger de beste sjansene for fullstendig gjenoppretting i alvorlige tilfeller av epidermolyse bullosa. I de fleste tilfeller avhenger prognosen av strukturen til et spesifikt protein. Epidermolysis bullosa kan være mild, men det kan også være forbundet med alvorlige følgevirkninger som hudtumorer. Fordi epidermolysis bullosa er arvelig, oppdages den ofte tidlig. Ved alvorlig epidermolyse bullosa når ikke berørte barn voksen alder - unntatt gjennom genterapi, som ennå ikke er godkjent. I milde former for epidermolysis bullosa kan symptomene reduseres noe med alder. De milde formene for epidermolysis bullosa er mer vanlige. Som et resultat er prognosen bedre generelt. Symptomene på denne arvelige sykdommen er vanligvis gjenkjennelige på et så tidlig stadium at typen sykdom raskt kan bestemmes. Imidlertid er det problematisk at det, bortsett fra genterapi, ikke er noen passende behandlingsmetoder til dags dato. Epidermolysis bullosa kan derfor bare behandles sympatisk. Dette betyr at hovedsakelig profylaktisk og smerte terapeutisk målinger i tillegg til sårpleie blir brukt. Om nødvendig kirurgisk målinger kan forbedre livskvaliteten noe.
Forebygging
Fordi epidermolysis bullosa er genetisk, kan det ikke forhindres. Imidlertid bør berørte individer unngå traumer og varme og forhindre symptomer på epidermolysis bullosa ved konsekvent hudpleie og lokal behandling av blemmer (sekundær).
ettervern
I de fleste tilfeller av epidermolysis bullosa er alternativene eller tiltakene for ettervern svært begrenset. Berørte individer er først og fremst avhengig av tidlig diagnose og behandling av denne sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner og ubehag for huden. Bare en tidlig diagnose kan føre til en fullstendig kur. Av denne grunn er hovedfokuset i epidermolysis bullosa den raske diagnosen av sykdommen. I de fleste tilfeller behandles sykdommen ved hjelp av antibiotika. Den berørte personen er avhengig av riktig og regelmessig inntak og bør følge instruksjonene fra legen. Videre, når du tar antibiotika, alkohol bør ikke drikkes, da dette kan redusere effekten deres betydelig. Selv etter at symptomene på epidermolyse bullosa har avtatt, bør medisinen fortsatt tas i noen dager i henhold til legens instruksjoner. Det er ikke uvanlig for bruk av vitamin E forberedelser for å ha en positiv effekt på løpet av epidermolysis bullosa. Berørte individer stoler vanligvis også på støtte og hjelp fra sin egen familie for å forhindre psykisk opprør eller depresjon.
Her er hva du kan gjøre selv
Når man arbeider med epidermolysis bullosa, bør pasienter kun bruke dermatologisk testede kosmetiske gjenstander. I mange tilfeller er det nyttig hvis bruk av kosmetikk kan helt unngås. Dette avlaster huden og forhindrer ytterligere hudirritasjoner. Kløe og gnidning i de berørte områdene bør avståes helt fra. Dette øker ubehaget og patogener kan komme inn i organismen gjennom de åpne sårene. For at kroppen skal generere tilstrekkelig forsvar i kampen mot sykdommen, anbefales det å ta hensyn til en sunn livsstil. En balansert kosthold rik på vitaminer styrker immunsystem. I tillegg fremmer regelmessig trening og jakten på sportsaktiviteter generell trivsel. For å stabilisere psyken, er det nyttig hvis pasienten bruker avslapping teknikker.Stress kan reduseres via metoder som yoga or meditasjon og en indre balansere er etablert. Samtaler og utvekslinger med andre mennesker er alltid følte å være gunstige for å håndtere epidermolysis bullosa. I selvhjelpsgrupper kan pasienter dele erfaringer med hverandre i en tillitsfull atmosfære og gi hverandre gjensidig støtte. I samtaler med pårørende eller mennesker i det sosiale miljøet kan bekymringer eller frykt diskuteres og reduseres.
