Facioscapulohumeral muskeldystrofi er en såkalt dystrofisk sykdom i musklene. I de fleste tilfeller begynner sykdommen i området i ansiktet så vel som i skulderbeltet. Facioscapulohumeral muskeldystrofi er en relativt sjelden sykdom. Det forekommer hos bare en til fem personer av 100,000. I tillegg begynner sykdommen vanligvis mellom 10 og 20. I prinsippet er det imidlertid mulig for facioscapulohumeral muskeldystrofi å forekomme hos små barn så vel som voksne.
Hva er facioscapulohumeral muskeldystrofi?
Facioscapulohumeral muskeldystrofi er også kjent i noen tilfeller synonymt med Landouzy-Dejerine muskeldystrofi. Den vanlige forkortelsen av begrepet er FSDH. I prinsippet er det en muskelsykdom, indikert av det medisinske begrepet myopati. Det fulle navnet refererer til kroppsregionene som ofte er rammet av sykdommen. Dette er ansiktet, musklene i skulderbeltet så vel som overarmen. Facioscapulohumeral muskeldystrofi er vanligvis genetisk og overføres på en autosomal dominerende måte. I de fleste tilfeller presenteres facioscapulohumeral muskeldystrofi hos ungdom og unge voksne. Rundt en femtedel av alle berørte pasienter er avhengige av rullestol for mobilitet på grunn av facioscapulohumeral muskeldystrofi. Imidlertid viser komparativ undersøkelse med andre dystrofier i musklene at facioscapulohumeral muskeldystrofi ofte er ganske mild.
Årsaker
Årsakene til facioscapulohumeral muskeldystrofi er primært genetiske. Arvemåten til sykdommen er autosomal dominant. Grunnlaget for arv dannes av såkalte repeteringssekvenser, som er polymorfe. De er lokalisert på kromosom nummer 4. Imidlertid er årsakssvikt i gen har ennå ikke blitt oppdaget. I utgangspunktet skyldes facioscapulohumeral muskeldystrofi endringer i strukturen til skjelettmuskulaturen. Som et resultat utvikles progressiv svakhet i de berørte musklene. I tillegg er muskelatrofi mulig.
Symptomer, klager og tegn
I sammenheng med facioscapulohumeral muskeldystrofi, vises forskjellige symptomer og symptomer på sykdommen, som er forskjellige fra person til person med hensyn til deres respektive manifestasjoner. I begynnelsen av sykdommen er symptomene vanligvis konsentrert i området av skulderbeltet og tilsvarende muskulatur. Innledende symptomer vises også i ansiktsområdet. Disse inkluderer primært parese så vel som atrofi av lokale muskler. Et visst ansiktsuttrykk er typisk for facioscapulohumeral muskeldystrofi. De munn er delvis spiss og ligner en pout. I utgangspunktet er musklene ved skuldrene atrofiske. Den såkalte deltoidmuskelen påvirkes ikke av facioscapulohumeral muskeldystrofi. Som et resultat utvikler det seg en uttalt krøll mellom brystet og axilla. I noen tilfeller strekker sykdommen seg gradvis til muskler i underbena samt bekkenet. Et annet typisk symptom på facioscapulohumeral muskeldystrofi er hørselstap av det indre øret. i tillegg fartøy i området til øyets netthinne kan endres. I prinsippet er forskjellene mellom individer når det gjelder symptomene som er vist veldig store. Noen ganger er lammelse av nesten alle muskler i kroppen mulig, men dette er relativt sjelden. Spesielt i begynnelsen av facioscapulohumeral muskeldystrofi er ansiktsmusklene svakt til lett lammet. Også ringmusklene i øynene blir ofte påvirket av lammelse, slik at øyelokkene ikke kan lukkes helt. Som et resultat er det ikke mulig for noen pasienter å sove med lukkede øyelokk. Den medisinske betegnelsen for lammede øyelokk er lagoftalmos.
Diagnose
Diagnosen av facioscapulohumeral muskeldystrofi må stilles ved hjelp av forskjellige undersøkelser, som må utføres av en passende spesialist. Hvis en person lider av karakteristiske symptomer, er det første trinnet å kontakte lege. Legen diskuterer symptomene med pasienten og tar pasientens medisinsk historie. De kliniske symptomene på sykdommen spiller også en viktig rolle. Facioscapulohumeral muskeldystrofi kan diagnostiseres med relativ sikkerhet ved hjelp av molekylær genetisk testing. Blood analyser viser forhøyede nivåer av pyruvat kinase. elektromyografi er også nyttig for diagnose. Når en biopsi av musklene utføres, ses typiske histologiske funn. Atrofiske og hypertrofierte fibertyper vises.
Komplikasjoner
Facioscapulohumeral muskeldystrofi resulterer i betydelige begrensninger av musklene rundt ansiktet. Komplikasjoner varierer vanligvis avhengig av type og alvorlighetsgrad av sykdommen. Pasienter opplever de første symptomene i ansiktet, der visse muskelgrupper ikke lenger kan kontrolleres og beveges ordentlig. Dette resulterer i et permanent ansiktsuttrykk for pasienten, som vanligvis ikke lett kan endres. Noen ganger utvikler det seg en rynke over tid, plassert mellom armhulene og brystet. Symptomet kan også fortsette å spre seg til bekkenet og nedre bein, som også påvirker musklene i disse regionene. Hos de fleste av pasientene, hørselstap utvikler seg også, slik at livskvaliteten reduseres sterkt. Hverdagen er vanskeligere for pasienten, og sosiale kontakter kan lide av de permanente ansiktsuttrykkene. Selvtillit faller også hos de fleste pasienter. I verste fall kan lammelse oppstå over hele kroppen, slik at pasienten blir utsatt for en fullstendig bevegelsesbegrensning. En spesifikk og kausal behandling er ikke mulig, men symptomene kan behandles og reduseres med fysioterapi. Sykdommen reduserer vanligvis ikke forventet levealder.
Når bør du oppsøke lege?
Med denne sykdommen har den berørte personen alltid behov for medisinsk behandling. Det er vanligvis ingen selvhelbredelse, og sykdommen kan også begrense utviklingen av barn betydelig. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av ubehag i ansiktet eller i området rundt skuldrene. I dette tilfellet er det hovedsakelig musklene som er rammet av sykdommen og som ikke lenger kan beveges lett. Dessuten, hørselstap kan også indikere denne sykdommen og må undersøkes. Dette kan forhindre komplikasjoner i voksen alder. Lammelse eller forskjellige sensoriske forstyrrelser kan også forekomme og indikerer også sykdommen. Imidlertid varierer alvorlighetsgraden av lammelsen hos de fleste berørte individer. Vanligvis kan sykdommen diagnostiseres av barnelege eller av en allmennlege. Tidlig diagnose har en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Behandling av sykdommen kan gjøres gjennom ulike terapier og behandlinger. Dette begrenser noen av symptomene. Imidlertid er en fullstendig kur av sykdommen ikke mulig. Hvis den berørte personen også lider av psykologiske klager, er det tilrådelig å besøke en psykolog.
Behandling og terapi
I prinsippet er det bare symptomatiske behandlingsalternativer for facioscapulohumeral muskeldystrofi. Dette er fordi, siden det er en arvelig sykdom, årsakssammenheng terapi av sykdommen er ikke mulig. Fysioterapi spiller en viktig rolle. Hos noen pasienter, arbeidsterapi er også nyttig. Noen ganger lindres symptomene kortvarig av administrasjon of kreatinin or Clenbuterol. i terapi, bør det bemerkes at facioscapulohumeral muskeldystrofi ikke er herdbar. Derfor fokuserer terapeutisk innsats på å forbedre livskvaliteten til berørte individer. Imidlertid har berørte individer en gjennomsnittlig levealder.
Utsikter og prognose
Prognosen for facioscapulohumeral muskeldystrofi er ugunstig fordi ingen kur kan oppnås. Sykdommen er basert på en genetisk defekt som ikke kan behandles kausalt. På grunn av lovkrav, inngripen i genetikk av mennesker er ikke tillatt. Leger fokuserer derfor behandlingen på å lindre eksisterende symptomer. I denne sammenheng er tidlig støtte fra den berørte personen av grunnleggende betydning for suksessen med medisinsk behandling. Livskvaliteten til den som lider forbedres betydelig så snart terapi benyttes. I tillegg bør selvansvarlig trening og øvelser i muskulaturen gjennomføres mellom de avtalte avtalene. Uten medisinsk behandling klager syke på en mye større reduksjon i deres velvære. Videre er det forventet en økning i verdifall. Gjennomsnittlig levetid reduseres normalt ikke av facioscapulohumeral muskeldystrofi. Imidlertid kan de visuelle endringene i ansiktsegenskapene føre til emosjonelle og psykiske problemer. Dette øker risikoen for sekundære sykdommer eller psykiske lidelser betydelig for den berørte personen. Prognosen forverres så snart den berørte personen ikke forfølger selvhjelp målinger. En permanent redusert livskvalitet kan føre til en svekkelse av organismen og spredning av eksisterende klager.
Forebygging
Forebygging av facioscapulohumeral muskeldystrofi er foreløpig ikke mulig fordi det er en arvelig lidelse. I stedet er fokuset på symptomatisk behandling av sykdommen, først og fremst gjennom fysioterapi.
ettervern
Den berørte personen har vanligvis ingen eller svært få ettervern målinger tilgjengelig for denne sykdommen. Her bør man først og fremst være oppmerksom på tidlig diagnose med påfølgende behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag. En tidlig diagnose har alltid en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet og kan begrense ytterligere klager. Jo tidligere en lege blir konsultert, desto bedre er sykdomsforløpet vanligvis. I alle fall bør pasienten ta det med ro og ikke anstrenge seg unødvendig. Fysiske aktiviteter er ikke tilrådelig. Videre fysioterapi målinger er også nødvendig. Mange av øvelsene fra slik terapi kan også gjentas hjemme, noe som kan øke helbredelsesprosessen. Hjelp og omsorg fra venner og familie kan også lindre symptomene og gjøre hverdagen mye lettere for den som blir rammet. I de fleste tilfeller er kjærlige og intensive samtaler nødvendige for å forhindre psykologiske forstyrrelser eller depresjon. Ingen generell uttalelse kan gjøres om forventet levealder med denne sykdommen.
Dette er hva du kan gjøre selv
I den daglige håndteringen av sykdommen trenger pasienten mental stabilisering. For å takle utfordringene symptomene og sykdomsforløpet medfører, avslapping teknikker anbefales. Med dem, stresset kan reduseres og en indre balansere er etablert. yoga, meditasjon or autogen trening har ofte vist seg å være effektive for å lindre kognitiv stresset og forbedre livskvaliteten. Å snakke med pårørende, fortrolige eller andre syke hjelper også til snakke om frykt eller opplevelser. I selvhjelpsgrupper eller fora kan det foregå en utveksling der erfaringer rapporteres og gjensidige tips og hjelp blir gitt. For å støtte musklene hjelper en tilstrekkelig tilførsel av varme og unngå trekk. Kroppen skal beveges tilstrekkelig avhengig av tilgjengelige muligheter for å styrke trivselen og den intakte muskulaturen. Med et sunt kosthold og unngåelse av skadelige stoffer som nikotin or alkohol, støtter pasienten sin Helse og fremmer immunsystem. Regelmessige fritidsaktiviteter bør planlegges og gjennomføres for å bygge opp livslysten. Sosiale kontakter og en positiv grunnholdning bidrar til å overvinne hindringer i hverdagen. En åpen tilnærming til sykdommen og eksisterende klager støtter gjensidig forståelse og skaper en atmosfære av tillit.
