Genotypen er totaliteten av alle gener i cellekjernen. Basert på deres arrangement blir prosesser i kroppen startet og kroppsrom som organer og ytre egenskaper dannes. Videre er årsakene til mange sykdommer skjult i genotypen.
Hva er genotypen?
Genotypegener ligger på 46 kromosomer av menneskecellen. Genotypen inkluderer hele settet av kromosomer at individet arvet fra foreldrene sine. Genotypegener ligger på 46 kromosomer av menneskecellen. Genotypen telles som hele settet med kromosomer som individet har arvet fra foreldrene. Tidligere under meiose, dupliserte kromosomsettene til foreldrene ble halvert. Av denne grunn arver zygoten, det utviklende livet, igjen et duplikat sett med kromosomer, siden ett halvert kromosom blir videreført fra hver foreldregenerasjon. På den ene siden er gener ansvarlige for ekspresjonen av en fenotype, som kommer til uttrykk i funksjoner i fysisk utseende så vel som i kroppens indre struktur. På den annen side bærer de informasjonen for mange forskjellige prosesser i den menneskelige organismen. Genotypen er intet mindre enn et mikroskopisk avtrykk av det levende vesenet. Av denne grunn kalles det også et biologisk fingeravtrykk.
Funksjon og oppgave
Gener bestemmer den biologiske prosessen i mennesker og dyr. De er basert på spesifikke basekjeder arrangert i en dobbel spiralstruktur. De baser å bygge genene inkluderer adenin og tymin, og guanin og cytosin. På de respektive motsatte DNA-strengene som inneholder genene og sammen støtter den dobbelte helixen, kompletterer adenin tymin og guanin dokker med cytosin. Mennesker er eukaryote organismer. Dette betyr at dets genetiske materiale er innelukket i og beskyttet av en kjerne. I prokaryote organismer er DNA-strengene i cytoplasma og flyte gjennom organismen. Alle metabolske prosesser begynner på genetisk nivå. Innenfor rammen av sin genetiske disposisjon er kroppen i stand til å produsere metabolske produkter og reagere på ytre påvirkninger. Messenger-stoffer i den menneskelige organismen leser det genetiske materialet som en databærer og bruker disse dataene til å starte prosesser som proteinproduksjon eller dannelse av individ enzymer. I tillegg bestemmer det genetiske materialet visse egenskaper i kroppen som størrelse, utseende eller organers funksjonalitet. Disse egenskapene dannes under ontogenese og kroppsvekst på grunn av genetisk disposisjon. Genene rekombineres på forhånd under samleie og påfølgende befruktning av egget, slik at zygoten får en unik gen komplisert. Rekombinasjon av genotyper fra foreldregenerasjonen sikrer høy variasjon og fleksibilitet i befolkningen. Takket være slike mekanismer som rekombinasjon og mutasjon, en tilfeldig endring i genomet, kan evolusjonære fordeler oppstå. På denne måten kan gen bassenget til en befolkning er oppdatert, for å si det sånn. Dette favoriserer tilpasningsevnen til organismer til stadig endrede miljøpåvirkninger. Arter med høy tilpasningsevne har økt sjanse i kampen for å overleve. Derfor har genotypesammensetning vist seg å være en grunnleggende tilstand for utholdenheten til et individ og dets suksess i reproduksjon. Imidlertid effektive transformasjoner av gen bassenget av en art finner sted i perioder som et menneskeliv ikke kan dekke. Derfor kan mennesker i dag bare bestemme mutasjoner i stor skala med tilbakevirkende kraft. I epigenetikkimidlertid kan små endringer i genet også oppdages i løpet av en menneskelig levetid. Det er ubestridelig at den menneskelige suksesshistorien i løpet av de siste årtusener skyldes høy tilpasningsevne og serendipitøse mutasjoner av genetisk materiale.
Sykdommer og plager
Følgelig bestemmer genetiske disposisjoner mange aspekter av menneskelivet fra begynnelsen. Mens noen mennesker har eksepsjonelt gode disposisjoner, lider andre av mangelfulle eller utilstrekkelige disposisjoner i genetisk materiale. I dagens forskning antas det at en stor andel sykdommer stammer fra genetisk materiale. Allergier og intoleranser er for eksempel svært arvelige. En svak immunsystem kan også spores tilbake til genetiske årsaker. Personer med høy følsomhet for lunge sykdommer eller forkjølelse har ofte slektninger med samme følsomhet. I mange familier forekommer sykdomsmønstre oftere. For eksempel de som har flere slektninger som har eller har hatt hjerte sykdom viser også økt risiko for potensiell hjertesykdom. Det samme gjelder de mange forskjellige typer sykdommer som tilhører gruppen kreftfremkallende sykdommer. Kreft risikoen ser ut til å overføres fra foreldre til barn. En ung kvinne som har mange tilfeller av brystkreft i familien har en betydelig høyere risiko for å også utvikle det enn en person uten krefttilfeller i familien. I tilfelle andre sykdommer, de såkalte arvelige sykdommene, er ikke bare en risiko arvet. Siden sykdommene er kodet av spesifikke seksjoner om kromosomene, kan de overføres i sin helhet til generasjonen av barn. De mest kjente arvelige sykdommene inkluderer Wilsons sykdom, albinisme og cystisk fibrose. Trisomy 21, også kjent som Down syndrom, er et spesielt tilfelle blant arvelige sykdommer. Her mottar zygoten tre i stedet for de vanlige to kromosomene i det 21. kromosomparet. Avdukingen av genotypen og registreringen av datasekvensen har ført til et fremskritt innen diagnostikk. I dag, ved hjelp av prenatal diagnostikk det er mulig å beregne risikoen for sykdom av en embryo for mange patologiske fenomener. Dette fører oftere og oftere til det faktum at profylaktisk målinger kan tas. Dessverre oppdager risikoen for mange sykdommer ennå ikke sammen med strategier for å kontrollere dem. Likevel hjelper kunnskap om genotypen til å lokalisere ansvarlige mangelfulle områder og dermed til å utforske sykdommens opprinnelse.
