Heerfordt-Mylius syndrom er en form for sarkoidose og dermed en granulomatøs og immunologisk betennelse som først og fremst påvirker kraniet nerver. Som regel går symptomene tilbake spontant. Bare hvis sykdommen utvikler seg til et kronisk forløp, brukes permanent medisinering med immunsuppressive indikert.
Hva er Heerfordt-Mylius syndrom?
Pasienter med Heerfordt-Mylius syndrom lider av en spesiell form for sarkoidose. Dette er en granulomatøs betennelse som kan være subkronisk til kronisk i omfang. Sarkoidose blir ofte referert til som en inflammatorisk multisystem sykdom som danner små knuter i forskjellige organer, og utløser en over gjennomsnittet immunrespons med inflammatoriske reaksjoner. Lungene er oftest påvirket av betennelse. Den morsomme lymfe noder blir betent i omtrent 95 prosent av tilfellene. I prinsippet kan sarkoidose forårsake betennelse i ethvert organsystem. I den spesielle formen for Heerfordt-Mylius syndrom, betennelse i kraniet nerver og bindevev lag i sentralen nervesystemet er vanligst. Christian Frederick Heerfordt beskrev først Heerfordt-Mylius syndrom i 1906, med Jonathan Hutchinson som dokumenterte sarkoidose for første gang kort tid før. Syndromet kan oppsummeres som en type neurosarcoidosis. Utbruddet av sykdommen er mellom 20 og 40 år.
Årsaker
Som for alle andre former for sarkoidose, har årsakene til Heerfordt-Mylius syndrom vært stort sett uklare. Fordi familiær klynging er observert, antar forskere for tiden noen ganger genetiske faktorer for sykdommens utbrudd. Involvering av miljøgifter er heller ikke utelukket så langt. Det genetiske nivået ble påvist i 2005 av gen abnormiteter hos pasienter med sarkoidose. Disse abnormitetene er mutasjoner som ser ut til å påvirke sykdomsutbruddet. Mutasjonen av bare ett basepar kan øke sannsynligheten for sykdomsutbrudd med opptil 60 prosent i gen BTNL2 på kromosom seks, ifølge dagens forskning. Dette gen påvirker immunologiske inflammatoriske reaksjoner og aktiverer spesialiserte blod celler. Hvis begge baseparene på kromosomer mutere, øker risikoen for sykdommen til og med tredobbelt. Disse resultatene er imidlertid vage og gjelder ikke nødvendigvis spesielle former som Heerfordt-Mylius syndrom.
Symptomer, klager og tegn
Heerfordt-Mylius syndrom er preget av fem ledende symptomer. Disse ledende symptomene inkluderer for eksempel en reduksjon i spyttutskillelsen med omtrent halvparten. Ekstremt tørr munn med problemer med å svelge og taleforstyrrelser setter inn. Denne formen for hyposalivasjon er også kjent som xerostomia. I tillegg, uveitt er vanligvis til stede. Midten hud av øynene påvirkes av betennelse. En fremmedlegemsfølelse er tilstede og lakrimasjon økes. Pasienter lider også ofte av parotitt, som er betennelse i parotidkjertlene. Ansikts lammelse kan også forekomme, vanligvis forårsaket av betennelse i den syvende hjernenerven. De betennelsesreaksjonene er ledsaget av tilbakefall feber. Ofte andre kranier nerver påvirkes av betennelsesreaksjoner. Bortsett fra det, kan det oppstå nodulære betennelser i hjernehinnene (hjerne fôr). Nodulær betennelse utvikler seg også noen ganger i brystkjertlene, men disse anses ikke som ledende symptomer på Heerfordt-Mylius syndrom.
Diagnose og forløp
Som med alle andre sarkoidoser, stilles diagnosen Heerfordt-Mylius syndrom avhengig av de spesielle symptomene på tilstand. Før Heerfordt-Mylius syndrom diagnostiseres, har pasienter vanligvis allerede blitt diagnostisert med sarkoidose. Vanligvis brukes en CT-skanning som en bildebehandling for dette formålet. Basert på denne bildebehandlingen kan stadium av sykdommen bestemmes. Prognosen er gunstig til veldig gunstig i Heerfordt-Mylius syndrom. Som regel går betennelsene tilbake gjennom spontane remisjoner. Bare i sjeldne tilfeller utvikler sykdommen seg til et kronisk forløp. Det utvikler seg nesten aldri til et kronisk progressivt forløp der remisjon ikke lenger forekommer mellom tilbakefall.
Komplikasjoner
Heerfordt-Mylius syndrom krever ikke behandling i mange tilfeller. Symptomene forsvinner ofte spontant og oppstår vanligvis ikke igjen. Imidlertid kan et kronisk sykdomsforløp også føre til komplikasjoner. Den berørte personen lider av taleforstyrrelser og tørrhet i munn. Svelging vanskeligheter forekommer også, slik at mat og væsker ikke lett kan absorberes. Dette kan føre til dehydrering or underernæring. Det er ikke uvanlig taleforstyrrelser til føre til mobbing eller erting, spesielt hos barn. Psykologiske klager og depresjon kan utvikle seg fra dette. Videre forekommer lammelse av forskjellige deler av ansiktet og lav motstandskraft hos pasienten. Den berørte personen utvikler seg ofte feber og betennelse i hjernehinnene. Disse kan være livstruende for pasienten. Symptomene på Heerfordt-Mylius syndrom kan behandles og begrenses. Det kan imidlertid ikke forutsies om alle symptomer kan være fullstendig begrenset. Taleforstyrrelser kan behandles og korrigeres i terapier. Behandling forårsaker vanligvis ikke ytterligere komplikasjoner eller ubehag.
Når bør du oppsøke lege?
Fordi Heerfordt-Mylius syndrom også kan skade hjernenervene irreversibelt, bør syndromet alltid vurderes av en lege. I de fleste tilfeller løser syndromet seg selv, men en undersøkelse er fortsatt tilrådelig. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av alvorlig tørrhet munn. I dette tilfellet mangler pasienten spytt og opplever taleforstyrrelser eller svelgeproblemer. Videre fører også Heerfordt-Mylius syndrom til a fremmedlegemer i øynene, selv om det tydeligvis ikke er noe fremmedlegeme i øyet. I dette tilfellet anbefales også en medisinsk undersøkelse. I tillegg kan lammelse i forskjellige områder av ansiktet også indikere Heerfordt-Mylius syndrom. En lege bør konsulteres umiddelbart, spesielt hvis disse lammelsene vedvarer i lang tid. Syndromet kan diagnostiseres på et sykehus eller av en allmennlege. Behandling innebærer bruk av forskjellige medisiner.
Behandling og terapi
Behandling av pasienter med Heerfordt-Mylius syndrom avhenger av symptomene og sykdomsstadiet. Forløpet av sykdommen er også noen ganger avgjørende. Dermed behandles symptomene symptomatisk og er basert på det berørte organsystemet. Som regel blir akutte anfall behandlet med kortikosteroider, spesielt glukokortikoider slik som kortisol. Målet med behandlingen er å hemme immunsystem. Bare i sjeldne tilfeller får pasienter langvarig behandling terapi med immunsuppressive. Slike permanente medisiner er bare nødvendige i kroniske former for sykdommen, siden den permanente hemming av immunsystem kan forsinke tilbakefall. Fordi en hemmet immunsystem er også forbundet med risiko, fordeler og risiko ved medisinering veies opp for hvert enkelt tilfelle. Hvis betennelse i forskjellige kraniale nerver forårsaker tegn på lammelse eller taleforstyrrelser og svelging vanskeligheter, blir pasienten også gitt snakketerapi eller bevegelseterapi. Lammelsessymptomer i ansiktet kan imidlertid også gå tilbake spontant. Dette gjelder spesielt hvis betennelsen leges etter kort tid og dermed knapt noe nervevev blir ødelagt. For vedvarende hyposalivasjon kan pasienten gis spytt erstatninger som beskytter munnhule fra sekundære sykdommer som karies.
Utsikter og prognose
Som en spesiell form for sarkoidose har Heerfordt-Mylius syndrom en god prognose. Kurset er kronisk til subkronisk. Det er en relativt høy spontan kurrate, som varierer fra 20 til 70 prosent. Unge mennesker mellom 20 og 40 år er spesielt berørt. Videre har det også blitt funnet at flere afroamerikanere enn den lyshudede befolkningen lider av dette syndromet. Imidlertid lider bare omtrent fem prosent av alle sarkoidosepasienter av Heerfordt-Mylius syndrom. Det spesielle ved denne formen for sarkoidose er den hyppige forekomsten av nevrologiske symptomer på grunn av nervesvikt i hjernen. Dette fører til lammelse i ansiktet, som er forbundet med typiske endringer i ansiktsuttrykk som hengende munnhjørner eller ufullstendig lukking av øyelokkene. Smak lidelser kan også forekomme. Nerveunderskudd i hjernen oppstår igjen hos omtrent 50 til 70 prosent av alle mennesker som er berørt av Heerfordt-Mylius syndrom. iris, parotid-kjertel og muntlig slimhinne er betent. Dødeligheten i sarkoidose er omtrent fem prosent, hovedsakelig pga lunge dysfunksjon. Dette gjelder imidlertid for alle former for sykdommen. Hvor høy dødelighet er spesifikt i Heerfordt-Mylius syndrom, er ennå ikke verifisert. Iris kan bli en fare for synet, som komplikasjoner som grå stær eller glasslegemet kan forekomme. De hjerte, hud, skjøtermage-tarmkanalen, nerver og øvre luftveier bør også overvåkes kontinuerlig. Dette er fordi sykdomsforløpet er svært variabelt.
Forebygging
Fordi Heerfordt-Mylius syndrom antas å være forårsaket av en kombinasjon av genetisk predisponering og miljøgifter, kan sykdommen ikke forhindres.
Følge opp
I de fleste tilfeller svært få ettervern målinger er tilgjengelig for den berørte personen med Heerfordt-Mylius syndrom. Først og fremst må en tidlig diagnose stilles slik at ytterligere komplikasjoner kan forhindres. Bare tidlig diagnose med påfølgende behandling av sykdommen kan også forhindre ytterligere forverring av symptomene. Det er heller ikke mulig for Heerfordt-Mylius syndrom å helbrede alene. Med denne sykdommen er den berørte personen vanligvis avhengig av å ta medisiner. Ved usikkerhet eller spørsmål, bør lege alltid konsulteres først. Videre bør den berørte personen ta hensyn til et regelmessig inntak og også til en riktig dosering for å lindre symptomene. Siden sykdommen også kan forårsake svelging vanskeligheter eller tale problemer, noen Heerfordt-Mylius syndrom pasienter stole på spesielle terapi for å motvirke disse klagene. Noen øvelser fra disse terapiene kan også utføres i pasientens eget hjem for å øke helbredelsen. Likeledes god hygiene av munnhule er viktig for å forebygge sykdom. Det kan ikke forutsies universelt om Heerfordt-Mylius syndrom vil resultere i redusert forventet levealder for den berørte personen.
Her er hva du kan gjøre selv
Selvhjelpsmulighetene er relativt begrensede i Heerfordt-Mylius syndrom, så pasienter stoler først og fremst på medisinsk behandling for å lindre symptomene. Ved kronisk forløp er inntak av medisiner permanent nødvendig. Siden Heerfordt-Mylius syndrom ofte fører til talevansker, kan den berørte personen motvirke taleforstyrrelsene gjennom ulike behandlinger. Øvelsene kan vanligvis utføres hjemme. Videre bør den berørte personen også ta hensyn til en sunn kosthold og regelmessig drikking til tross for svelgevansker for å unngå dehydrering eller mangelsymptomer. karies forekommer også ofte hos pasienter på grunn av syndromet, så regelmessige kontroller hos tannlege kan forhindre disse komplikasjonene. Spesielt hos barn bør foreldre ta hensyn til regelmessige medisinske kontroller. Hvis pasienten også lider av lammelse i ansiktet, er støtte fra venner og slektninger ofte nødvendig i dette tilfellet for å gjøre livet til den berørte personen mer behagelig. Samtaler med en psykolog eller med kjente mennesker kan også hjelpe til med psykologiske plager.
