Heterotaxy er preget av en side-til-side-ordning av kroppens organer i magen. Symptomer på denne lidelsen varierer ganske mye, avhengig av plasseringen av organene, alt fra asymptomatiske til alvorlige livstruende hjerteavvik.
Hva er heterotaxy?
Heterotaxy er ikke en sykdom i seg selv, men representerer et symptomkompleks av visse underliggende genetiske lidelser. Ordet heterotaxy stammer fra gresk og oversatt betyr "annen ordning." Dermed refererer dette begrepet til det avvikende arrangementet av kroppsorganer. Dette er forskyvningen av alle eller visse kroppsorganer fra høyre til venstre halvdel av kroppen eller omvendt. Dette er referert til som en lateraliseringsfeil. En komplett speilvendt distribusjon av organene kalles også situs inversus. Imidlertid dette tilstand forårsaker ingen fysiske problemer og forblir asymptomatisk. Imidlertid alvorlig Helse funksjonshemninger kan forventes i tilfelle en delvis forskyvning av organer. I disse tilfellene, i tillegg til alvorlige hjerte feil, er det også abnormiteter i galle kanaler eller nyrer. I de fleste tilfeller blir det også funnet alvorlige midtlinjefeil. Dermed a terapi av heterotaksi avhenger av hvilke organdefekter som er tilstede. En fullstendig utveksling av organer i sammenheng med en situs inversus krever ingen behandling fordi det ikke er mangler. Heterotaxy er en veldig sjelden lidelse uavhengig av uttrykksgraden. Bare en av 15,000 individer er berørt av denne avviket.
Årsaker
Felles for alle heterotaksier er det faktum at disse lidelsene alltid er genetiske. I de fleste tilfeller representerer de et symptom eller symptomkompleks av visse genetiske lidelser. Ulike gener kan være ansvarlige for dannelsen av heterotaksi, som har betydning for kroppens organers venstre-høyre orientering under embryonal utvikling. Disse genene inkluderer ACVR2B, LEFTY A, CFC1 eller ZIC3. Autosomal recessiv, autosomal dominant og x-bundet arv blir funnet. Den vanligste er autosomal recessiv arv. Sjeldnere er allerede autosomal-dominerende arv og svært sjelden forekommer x-koblet overføring. I autosomal recessiv arv må begge foreldrene være bærere av den mangelfulle gen. Avkommet vil bare utvikle sykdommen hvis han eller hun får muterte gener fra begge foreldrene. I høyrisikofamilier er dette tilfelle i 25 prosent av tilfellene. I tre prosent av heterotaxies, bare en gen påvirkes, og dette er en autosomal dominerende arv. Enten oppstår mutasjonen spontant eller defekt gen overføres fra en berørt foreldre til barnet i 50 prosent av tilfellene. Innenfor berørte familier kan graden av uttrykk for heterotaksi være helt forskjellig til tross for samme genetiske årsak.
Symptomer, klager og tegn
Heterotaxy, som nevnt ovenfor, er preget av forskyvning av kroppsorganer fra venstre til høyre eller omvendt. Dette kan innebære en fullstendig utveksling av hele organene til den respektive andre siden av kroppen. I dette tilfellet er det ingen symptomer fordi alle organer beholder sitt vanlige miljø. Men hvis bare individuelle organer skifter sider av kroppen, alvorlig Helse problemer oppstår ofte. I de fleste tilfeller forskjellige hjerte mangler er tilstede som følge av a tilstand kalt transposisjon av de store arteriene eller dobbelt utløp høyre ventrikkel. I transponering av de store arteriene, store fartøy av hjerte er utvekslet. Det oppstår under embryogenese på grunn av en forstyrret rotasjon av hjertets utstrømningskanal. I dobbelt utløp høyre ventrikkel, lungene arterien og aorta oppstår utelukkende fra høyre ventrikkel av hjertet. Noen ganger hjertefeil er også assosiert med fraværet av milt (asplenia). I asplenia har hele kroppen bare funksjonene på høyre side av kroppen. Omvendt, hvis organismen bare har funksjoner i venstre halvdel av kroppen, er det alltid polysplenia. Polysplenia refererer til tilstedeværelsen av mange små milter. Ved midtlinjefeil, som ofte er av x-kromosonal opprinnelse, er arhine encephaly (fravær av olfaktorisk hjerne), spalter i ryggraden, spalt i ganen, misdannelser i anus og halebenet, og urinveisanomalier blir ofte observert. En spesiell sykdom er det såkalte Kartageners syndrom. Denne genetiske sykdommen er preget av de tre symptomkompleksene situs inversus, bronkiale utposer (bronkiektasier), og kronisk bihulebetennelse. Bare forekomsten av situs inversus (fullstendig organutveksling) gir en indikasjon på den genetiske årsaken til luftveisproblemene. I fravær av dette symptomet er sykdommen PCD, hvis diagnose er betydelig vanskeligere.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Diagnosen heterotaksy er stilt ved hjelp av avbildningsteknikker. I det spesielle tilfellet med x-bundet arv, kan den genetiske defekten i ZIC3-genet også oppdages. Prenatal testing for heterotaksi i tilfelle familiær klynging er også mulig.
Komplikasjoner
Heterotaxy resulterer i en feil ordning av organer i pasientens kropp. Imidlertid avhenger symptomene og komplikasjonene av den nøyaktige ordningen av Indre organer, så ingen generell prediksjon er mulig i dette tilfellet. Imidlertid er det vanligvis alvorlige komplikasjoner som kan være livstruende for den berørte personen. Som regel lider den berørte personen av en hjertefeil, som i verste fall kan føre til døden. Videre kan det være ubehag og smerte i milt. Det er ikke uvanlig at pasienter lider av den såkalte kløftganen og luftveisplager. Dette kan resultere i å puste etter pusten, noe som i mange tilfeller fører til et panikkanfall. Livskvaliteten til den berørte personen er ekstremt begrenset av heterotaksen. Videre er behandlingen heller ikke nødvendig hvis utvekslingen av organene er fullført. Dette resulterer ikke i redusert forventet levealder eller ytterligere ubehag. Hvis det er misdannelser i organene, kan det være nødvendig å utføre kirurgiske prosedyrer for å løse dem.
Når bør du oppsøke lege?
Heterotaxy krever ikke nødvendigvis legebesøk. Hvis det er frihet fra symptomer og pasienten ikke opplever noe nedsatt liv i hverdagen, er det ikke behov for lege. I noen tilfeller trenger heterotaksi ikke å resultere i noen behandling for livet. Men hvis personen lider av hjerteproblemer, er det grunn til bekymring. Hvis det er hjertebank, forhøyet blod trykk eller en følelse av trykk i brystet, anbefales et besøk til legen. I tilfelle søvnforstyrrelser, svette, indre rastløshet eller forstyrrelser i blod sirkulasjon, bør ytterligere undersøkelser settes i gang. Hvis smerte setter inn, det er svimmelhet, en generell følelse av sykdom eller ubehag, bør en lege konsulteres. Hvis symptomene øker eller spres, bør lege alltid konsulteres. Hvis det generelle ytelsesnivået synker, er det forstyrrelser i konsentrasjon eller oppmerksomhetsunderskudd, er det nødvendig med lege. Problemer med puste, utviklingen av en angstlidelse or panikk anfall kreve medisinsk undersøkelse og terapi. Uten deres bruk vil det være en ytterligere forverring av Helse og en betydelig svekkelse av livskvaliteten. I tilfelle klager fra milt eller gjentas fordøyelsesproblemer, bør lege konsulteres. Heterotaxy kan føre til en livstruende tilstand. Derfor bør et besøk til legen innledes umiddelbart så snart den berørte personen lider av dysfunksjon eller merker en plutselig endring i hans eller hennes helsetilstand.
Behandling og terapi
Heterotaxy kan ikke behandles kausalt fordi det er en genetisk lidelse. Ofte, terapi er heller ikke nødvendig, spesielt når det gjelder situs inversus, fordi ingen symptomer oppstår når organene byttes fullstendig. Bare organene er ordnet reversert. Hvis organene blir påvirket av alvorlige misdannelser, må de selvfølgelig utsettes for spesifikk behandling. Imidlertid trenger ikke den faktiske lateraliseringsfeilen, dvs. forskyvning av organene, å bli behandlet.
Utsikter og prognose
Prognosen for heterotaksi varierer mye og er etablert i henhold til individuelle pasientspesifikasjoner. I utgangspunktet kan ikke rekkefølgen av organer i kroppen, som ble skapt i utviklingsprosessen, endres helt i ettertid. Behandlingen er symptomatisk. Følgelig vurderes det videre forløpet og utsiktene til å lindre symptomene. Det er et stort antall pasienter som til tross for heterotaksi er fri for funksjonshemninger og ikke opplever noen begrensninger i kvaliteten på hverdagen. Berørte personer får en gunstig prognose, selv om regelmessige kontroller er nødvendige for å dokumentere generell helse og mulige endringer på et tidlig stadium. Mennesker som bare har noen anatomiske forskyvninger av organer eller fartøy har vanligvis en forverring av den gode prognosen. Transposisjon av dur blod så vel som hjerte fartøy kan være livstruende for pasienten og i alvorlige tilfeller føre til en forkortelse av den generelle forventede levealderen. Hvis det oppstår spalter, er det i de fleste tilfeller behov for kirurgisk inngrep og korrigering. En generelt gyldig prognose er ikke mulig, da komplikasjoner og følgevirkninger kan oppstå. Hvis klager fra luftveier er til stede, er det en risiko for psykiske sykdommer i tillegg til de fysiske begrensningene. Angst, depresjon og atferdsproblemer kan føre til en ytterligere forverring av prognosen. Noen pasienter er avhengige av hjelp resten av livet.
Forebygging
Forebygging av heterotaksi er ikke mulig på grunn av dens genetiske årsak. Imidlertid utføres prenatal testing for en lateraliseringsforstyrrelse ved sonografi alltid når heterotaksi forekommer i familien. Menneskelig genetisk rådgivning kan også søkes i familiens tilfeller for å vurdere risikoen for avkom.
Følge opp
I heterotaksi er det vanligvis veldig få, om noen, oppfølgingspleie målinger tilgjengelig for den berørte personen. Berørte individer i denne tilstanden er primært avhengig av rask og fremfor alt tidlig diagnose for å forhindre ytterligere komplikasjoner og ytterligere forverring av symptomene. Derfor er hovedfokus for heterotaksi tidlig deteksjon med påfølgende behandling. I verste fall kan imidlertid denne sykdommen føre til døden hvis Indre organer er rammet av sykdommen. Det er heller ingen mulighet for selvhelbredelse. Siden det er en genetisk sykdom, er det heller ingen fullstendig kur. Hvis den berørte personen ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan være nyttig for å forhindre ytterligere arv av heterotaksen. I noen tilfeller kan misdannelser på organene korrigeres. Imidlertid, etter en slik kirurgisk prosedyre, bør den berørte personen alltid hvile og ta vare på kroppen hans. De bør avstå fra anstrengelse eller stressende aktiviteter. Forventet levealder for den berørte personen reduseres betydelig av heterotaksi.
Her er hva du kan gjøre selv
Fordi heterotaksi behandler en genetisk lidelse, er behandlingen vanligvis bare symptomatisk. I noen tilfeller er det ikke behov for terapi i det hele tatt fordi det ikke er alvorlige symptomer. Individer som lider av heterotaksi, bør ha regelmessige medisinske kontroller, slik at eventuelle helseproblemer raskt kan identifiseres og behandles om nødvendig. Hvis komplikasjoner utvikler seg, er et besøk til legen nødvendig. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å ta hensyn til kroppens signaler og å dokumentere eventuelle avvik. Hvis kirurgisk inngrep er nødvendig, må instruksjonene fra den ansvarlige legen følges. Pasienten må ta vare på seg selv før og etter operasjonen og bør følge en passende kosthold fri fra sentralstimulerende midler. Avhengig av hvilket organ som må flyttes kirurgisk, videre målinger kan tas. For eksempel i tilfelle kirurgi på leveren, må man være forsiktig med å skåne høyre øvre del av magen. Det kirurgiske såret må være godt ivaretatt for å forhindre arrdannelse og sårheling problemer. Omfattende etterbehandling er alltid indikert for kirurgi på Indre organer.
