Hirschsprung sykdom kalles også medfødt megakolon, Hirschsprung sykdom eller aganglionotisk megakolon. Det er en sykdom i tykktarmen. Den er oppkalt etter oppdageren, Harald Hirschsprung, som først beskrev sykdommen i 1886.
Hva er Hirschsprung sykdom?
Hirschsprungs sykdom er klassifisert i gruppen aganglionoser. Aganglionosis beskriver en medfødt sykdom der nervecellene i tarmen mangler. Dette resulterer i at tarmen generelt svekkes i bevegelsesevnen. Hirschsprungs sykdom er medfødt og forekommer hos omtrent en av 5,000 nyfødte. Gutter blir oftere rammet enn jenter. Hirschsprungs sykdom blir ofte sett i kombinasjon med Down syndrom (Cirka 12 prosent av de berørte har også Hirschsprungs sykdom). Også i kombinasjon med andre misdannelser som cystisk fibrose er mindre vanlige, men forekommer også. Vanligvis bare rektum eller sigmoid påvirkes, med totalt 40 cm tarm rammet av omtrent fem prosent av de som lider. I ytterligere fem prosent av tilfellene er det ingen nevroner i hele tarmsegmentet. I Hirschsprungs sykdom blir musklene i tarmen overspente. Som et resultat trekker de seg krampaktig og tarmsegmentet blir presset sammen. Tarmen tømmes ikke lenger ordentlig når pasienten går på toalettet, noe som resulterer i forstoppelse. Dette fører igjen til fekal stasis i tarmen og megakolon, en kronisk blokkering av tarmen. Dette fører til en oppblåst mage og oppkast.
Årsaker
Årsaken til symptomer på Hirschsprungs sykdom er fraværet av nerveceller i kolon. Her er det hovedsakelig ganglion celler som er berørt. Dette får tarmdelen til å trekke seg krampaktig. På grunn av misdannelsen i nervecellene, økte acetylkolin blir løslatt, en viktig nevrotransmitter. Dyrsårsaker til sykdommen inkluderer midlertidig redusert blod strømme til embryo, virusinfeksjoner i mors underliv, modningsforstyrrelser eller neuroblastinfiltrasjon. Genetiske endringer kan også identifiseres i forbindelse med Hirschsprungs sykdom: Mutasjoner på noen gener kan også være årsaken.
Symptomer, klager og tegn
I de fleste tilfeller vises de første symptomene på Hirschsprungs sykdom i barndommen. Et utstrakt underliv og fraværet av det første avføring (mekonium) er merkbare. Noen ganger til og med en tarmobstruksjon utvikler seg hos spedbarnet. Imidlertid er det også tilfeller der typiske klager som konstant flatulens og kronisk forstoppelse ikke vises før etter at barnet er blitt avvent. I disse tilfellene er det bare mindre områder av kolon er innsnevret, slik at spedbarn fortsatt klarer å passere avføring ved å mate på morsmelk. Dette er mulig under disse forholdene fordi avføringen har en myk konsistens på grunn av påvirkning av morsmelk og kan fremdeles transporteres gjennom det lille, tette området i tarmen. Dette endres imidlertid med endringen av kosthold etter avvenning av spedbarnet. Avføringen blir fastere og tykkere på grunn av fiberen i maten. Transport lykkes ikke lenger. De rektum forblir tom fordi avføringen ikke lenger kan passere gjennom den smale passasjen. Avføringen akkumuleres foran innsnevringen. Dette får tarmen til å utvide seg mer og mer, noe som resulterer i det som kalles megakolon. Noen pasienter kan ikke lenger passere avføring i det hele tatt. Enorme mengder avføring forblir inne i tarmen i bukhulen. Komplikasjoner kan omfatte forgiftning, tarmperforeringer, purulent peritonitt, og til slutt til og med potensielt dødelig sepsis (blod forgiftning).
Diagnose og forløp
De første tegnene på Hirschsprungs sykdom vises noen dager etter fødselen, når det normale mekonium utflod (kjent som puerperal oppspytt) er fraværende hos den nyfødte. mekonium er begrepet som brukes til å beskrive avføringen hos spedbarn. Legen vil deretter utføre en rektal undersøkelse av den nyfødte. Hvis en innsnevret analkanal eller en tom rektum kan observeres, dette er ytterligere indikasjoner på Hirschsprungs sykdom. Hirschsprungs sykdom observeres sjelden hos voksne. Når Hirschsprung sykdom forekommer hos voksne, er det vanligste symptomet kronisk forstoppelse. Når Hirschsprungs sykdom ikke er diagnostisert før voksen alder, er det vanligvis fordi den berørte delen av tarmen er veldig kort og derfor ikke blir lagt merke til før sent i livet. For diagnostisk sikkerhet, seriell suging biopsi fra slimhinne i endetarmen kreves: Dette innebærer å ta vev fra tarmen under generell anestesi, som senere kan undersøkes i laboratoriet og dermed tilstrekkelig bekrefte diagnosen Hirschsprungs sykdom. Hvis Hirschsprungs sykdom ikke blir behandlet, kan den gjøre det føre til betennelse i tarmen, for eksempel enterokolitt, som kan være dødelig i omtrent 40 prosent av tilfellene. Det kan også føre til sepsis or peritonitt, En betennelse i bukhinnen.
Komplikasjoner
Hirschsprungs sykdom får de berørte til å lide av svært ubehagelige symptomer. I de fleste tilfeller resulterer dette i en oppblåst mage og dermed ikke sjelden også i forstoppelse. Dessuten, oppkast kan også forekomme, noe som betydelig reduserer pasientens livskvalitet. I verste fall kan det også føre til tarmobstruksjon, som kan være dødelig for pasienten. Symptomene på Hirschsprungs sykdom medfører betydelige begrensninger i pasientens hverdag. Analkanalen er også innsnevret, noe som kan føre til smerte under avføring. Tilsvarende forekommer ulike betennelser i tarmen, og dette kan føre til betennelse av bukhinnen. Hirschsprungs sykdom behandles vanligvis ved kirurgi. I de fleste tilfeller er det ingen spesielle komplikasjoner. I noen tilfeller er imidlertid etableringen av en kunstig anus er nødvendig til kirurgi er mulig. Selve operasjonen utføres rett etter fødselen for å unngå komplikasjoner eller følgeskader i voksen alder. Hvis behandlingen lykkes, reduseres ikke pasientens forventede levealder.
Når skal du gå til legen?
Fordi sykdommen i mange tilfeller forekommer i spedbarnsalderen, bør foreldre til spedbarn og små barn utvise økt årvåkenhet. Hvis det er lite eller ingen avføring, det er grunn til bekymring, og en barnelege bør konsulteres. Samtidig hevelse i mage og tarmene bør også undersøkes og behandles. Hvis ubehagelig og vedvarende flatulens, forstoppelse eller kronisk ubehag oppstår, er et besøk til legen nødvendig. Hvis matinntak nektes, barnet viser atferdsmessige avvik, eller det er indre svakhet, bør lege konsulteres. Hvis barn gråter eller skriker over lang tid, neppe reagerer på miljøet og søvnforstyrrelser oppstår, er et besøk hos legen nødvendig. Endringer i konsistensen av utskillelser, smerte i organismen eller en generell følelse av ubehag skal presenteres for en lege. Hvis det er en feber, en sterk indre rastløshet samt merkbar rødhet av hud, en lege er nødvendig. En følelse av trykk inne i kroppen fører ofte til misfarging av hud og skal tolkes som et advarselssignal, spesielt hos barn. I alvorlige tilfeller oppstår tarmperforering. Siden det er fare for liv i disse akutte tilfellene, bør en ambulansetjeneste kontaktes. Tap av bevissthet er alarmerende og må presenteres for en lege umiddelbart.
Behandling og terapi
Endelig behandling av Hirschsprungs sykdom kan bare gis ved kirurgisk fjerning av det berørte segmentet av tarmen. Dette er imidlertid risikabelt hos nyfødte, så midlertidig målinger initieres vanligvis først. Disse inkluderer muligheten for å lage en kunstig anus for barnet. Et annet alternativ er å skylle ut tarmen regelmessig til det nyfødte barnet er stabilt nok til kirurgi. Midlertidig bruk av såkalte tarmrør (en type kateter satt inn i anus) er også et behandlingsalternativ til kirurgi for Hirschsprungs sykdom er mulig. Imidlertid blir dette siste alternativet sjelden utført nå.
Utsikter og prognose
Prognosen for Hirschsprungs sykdom kan variere. Pasienter har noen ganger ingen større svekkelse fra sykdommen i veldig lang tid. Utsiktene til vellykket behandling er gode med tidlig påvisning og passende rask pasientbehandling. I tilfelle hvor bare noen få korte biter av tarmen er berørt, blir typiske symptomer på sykdommen ofte først tydelige etter en lang periode. Kirurgi betraktes vanligvis som den valgte behandlingen. Kirurgi for sykdommen viser generelt veldig gode resultater. Imidlertid, som med alle andre operasjoner, er noen komplikasjoner mulig. Disse komplikasjonene forekommer ganske sjelden, men bør vurderes til tross for dette. Som regel oppveier imidlertid fordelene ved operasjonen klart risikoen. Den generelle prognosen er god for pasienter i de fleste tilfeller, til tross for problemer med kontinuitet og forstoppelse. Disse problemene kan fremdeles oppstå selv etter kirurgisk korreksjon. I mange tilfeller er imidlertid kirurgi uunngåelig til tross for alt for å forhindre livstruende konsekvenser av sykdommen. For berørte barn er derimot prognosen i Hirschsprungs sykdom likevel ugunstig, selv om langvarig overlevelse kan oppnås ved tarm transplantasjon selv hos barn. En fryktet komplikasjon av Hirschsprungs sykdom er såkalt Hirschsprung enterocolitt, som kan bli livstruende.
Forebygging
Fordi Hirschsprungs sykdom er en medfødt sykdom, kan den ikke forhindres; det kan bare korrigeres ved kirurgi etter en rask diagnose.
ettervern
Hirschsprungs sykdom krever vanligvis omfattende, noen ganger livslang oppfølging. Umiddelbart etter operasjonen er fokus på å forhindre sårinfeksjoner, innsnevring av endetarm og anus, og suturbrudd (anastomotisk insuffisiens). På sikt har ettervern som mål å forhindre sene følgevirkninger som inkontinens, permanent forstoppelse eller betennelse i tarmen. Innsnevring kan utvikles, spesielt i området for kirurgisk sutur, noe som kan føre til tarmobstruksjon. For å oppdage mulige sene konsekvenser på et tidlig stadium, sjekker en spesialist jevnlig bredden av analåpningen som en del av oppfølgingsundersøkelsene som begynner bare noen få uker etter operasjonen. Hvis legen oppdager en innsnevring, er utvidelse (bougienage) nødvendig. Foreldrene til de berørte barna utvider analåpningen gradvis til ønsket bredde ved hjelp av metallpinner (Hegar pins). Denne prosedyren, som utføres daglig i begynnelsen, er vanligvis ubehagelig for foreldre og barn, men forhindrer innsnevring, som leger ofte bare kan behandle kirurgisk senere. I tillegg trenger de berørte barna i mange tilfeller lengre tid før de tar av seg bleiene. Flyte inkontinens (blære tømmeforstyrrelse) kan også spille en rolle. Ytterligere psykoterapeutisk behandling absorberer mulig emosjonell stresset for de involverte. Ernæringsrådgivning lærer barn og foreldre a kosthold rettet mot løs avføring, noe som minimerer risikoen for forstoppelse.
Her er hva du kan gjøre selv
De tilstand må behandles med medisinsk inngrep for å unngå en livstruende tilstand for spedbarnet. På dette stadiet er det ikke nok alternativer for selvhjelp. Legenes instruksjoner og retningslinjer bør følges slik at ingen komplikasjoner oppstår. Barnets pårørende må være fullstendig informert om sykdommen og dens konsekvenser. Eventuelle spørsmål som oppstår bør avklares med behandlende lege. I tillegg kan foreldre eller foresatte informere seg om sykdommen i medisinsk litteratur. Det er forskjellige selvhjelpsgrupper for anorektale misdannelser i hele Tyskland som tilbyr råd og hjelp til pasienter og deres pårørende. Der kan pasienter og deres pårørende utveksle erfaringer og motta tips om hvordan man skal takle sykdommen i hverdagen. Fokuset til disse gruppene er å fremme livskvalitet og bygge positive opplevelser. Dette stabiliserer psyken, som er en elementær komponent i å takle sykdommen i hverdagen. I den videre løpet av livet er ernæring et viktig element i selvhjelp. Det bør skreddersys etter pasientens behov. Skadelige stoffer bør unngås, og tilstrekkelig trening fremmer Helse. Frukt og grønnsaker bør konsumeres i tilstrekkelige mengder, da de fremmer trivsel.
