Hyde syndrom beskriver ervervet stenose av aortaklaff assosiert med angiodysplasi i mage-tarmkanalen. Fremtredende er kolon acendens (stigende kolon) og caecums (vedlegg). De kan presentere med gastrointestinal blødning, fører til anemi (anemi).
Hva er Hyde syndrom?
Dette tilstand er oppkalt etter oppdageren, den amerikanske internisten Edward C. Hyde, som først beskrev dette syndromet i 1958. Aterosklerotiske prosesser i hjerte ventiler forårsaker denne ervervede stenosen i aortaklaff. Skjærkreftene (strømningshastighet) i blod strøm i området med innsnevret hjerte ventil ødelegge Von Willebrand-faktoren. Denne faktoren er det medisinske begrepet for et glykoprotein som er ansvarlig for to viktige funksjoner i hemostase. Det initierer blodplateadhesjon og blodplateaktivering (primær blod koagulering) og beskytter faktor VIII (anti-hemofil globulin A som en komponent i blodpropp) mot proteinnedbrytning (proteolyse). Dette svekket blod koagulasjonsårsaker Willebrand-Jürgens syndrom i neste trinn, som kan føre til en tendens til omfattende hematom, overdreven blødning etter skader og kirurgiske inngrep, økte blødningstendenslangvarig og økt menstruasjonsblødning (menoragi (lang og kraftig menstruasjonsblødning)) og leddblødning (hemarthros). Dette tilstand tilhører feltet vaskulær medisin, vizeral medisin, geriatri og hjertekirurgi.
Årsaker
Enkelt forklart er det anskaffet aortaklaff stenose kombinert med blødning fra stigende kolon forårsaket av misdannet blod fartøy (angiodysplasi). Forholdet mellom disse to kliniske bildene, som er forårsaket av forkalkning eller degenerasjon av aortaklaffen og blødning fra kolon, er foreløpig ikke avgjort avklart medisinsk. Aortaklaffstenose resulterer i venstre ventrikkel hypertrofi (vevforstørrelse av myokard av venstre ventrikel). Anfall-lignende dyspné (kortpustethet), synkope (sirkulasjonskollaps), og angina pectoris (brystet tetthet, thorax smerte, kardinal symptom på koronar arterien sykdom) forekomme. Blødning i mage-tarmkanalen (mage-tarmkanalen) kan være okkult (skjult) eller være synlig medfølgende avføring (hematochezia). I nærvær av angiodysplasi av mage, melena (unormalt svartfarget blod) og hematemesis kan forekomme.
Symptomer, klager og tegn
Gjentatte ganger har andre leger foruten Hyde påpekt viktigheten av kliniske funn og en nøyaktig historie med disse kompliserte patomekanismer, da årsakene til dette syndromet ikke er bestemt. Både Hyde i 1958 og hans kolleger i de påfølgende tiårene bemerket gjentatte ganger at de behandlet pasienter med aortaklaffstenose som samtidig led av massiv gastrointestinal blødning. Leger tok et skritt videre da de oppdaget at gastrointestinale angiodysplasi (vaskulære misdannelser) var årsaken til disse blødningene, og at de ikke lenger skjedde etter utskifting av aortaklaffen. På slutten av 1980-tallet klarte to medisinske forskningsgrupper å demonstrere at multimerer av von Willebrand-faktor reduseres i ervervet og medfødt stenose i aortaklaffen. Von Willebrand-faktoren er en aminosyre-proteinmonomer som fungerer som en underenhet som fører til sammenkjøring (polymerisering, demerisering) av to molekyler. Denne underenheten multimeriserer i blodplasma for å danne et stort molekylært kompleks. Dette er viktig for riktig hemostase (hemostase). Mange pasienter med aortaklaffstenose har redusert antall multimerer med høy molekylvekt. Dette tilstand forekommer i kombinasjon med redusert blodplate (trombocytt) vedheft og aggregering og forbedres med aortaklaffutskifting Veien til en bestemt diagnose innebærer en ekkokardiografisk undersøkelse (sonografi - ultralyd av hjerte) og ytelse av en koloskopi (koloskopi) for å identifisere vaskulære misdannelser.
Diagnose og sykdomsprogresjon
De store multimerer vises vanligvis i opprullet molekylær form i blodplasmaet. Hvis økte skjærkrefter utvikler seg i området av høyverdig stenose i aortaklaffen, forårsaker denne tilstanden en konformasjonsendring. Et bestemt område blir tilgjengelig for plasmaproteasen ADAMTS13, som kutter det multimere molekylet. hemostase er en viktig prosess for å stoppe blødning forårsaket av vaskulær skade. Når denne hemostasen forstyrres, oppstår blødning fra angiodysplasi (vaskulære misdannelser) i tarmen slimhinne. Blodet fartøy endres anatomisk av denne skaden, noe som gir større skjærkrefter (strømningsforhold).
Komplikasjoner
På grunn av Hyde syndrom, lider pasienten i mange tilfeller av indre blødninger og kan dermed også lide av anemi. På grunn av hjertesykdommen er det ikke uvanlig at pasienten også kan lide av hjerteproblemer, der pasienten i verste fall kan dø. Plutselig hjertedød kan også forekomme uten advarselstegn eller symptomer. Mange pasienter opplever angst eller panikk anfall som et resultat av Hyde syndrom, da denne plutselige døden kunne oppstå uventet. Som regel lider også mange lider av depresjon og andre psykologiske forstyrrelser på grunn av syndromet. Derfor er det ikke uvanlig at fysiske aktiviteter er sterkt begrenset, noe som fremmer utviklingen av syndromet ytterligere. Som regel kan Hyde's syndrom behandles ved hjelp av blodoverføringer. Imidlertid må pasienten fortsatt undersøkes for blødning i tynntarm. Det er ingen komplikasjoner i dette tilfellet. Hvis Hydes syndrom ikke behandles, hjertesvikt utvikler seg etter omtrent fem år, og pasienter dør til slutt. Dette reduserer forventet levealder enormt.
Når bør du oppsøke lege?
Et besøk til legen er nødvendig så snart gjentatt blødning under toalettbruk blir tydelig. Blod i avføringen regnes som et advarselstegn for organismen. Svartfarget avføring eller blod på avføringen, bør undersøkes nærmere av en lege. Forsiktighet anbefales også når det gjelder blodig oppkast. Hvis det ikke er noen kortsiktig fysisk belastning som årsak, bør en lege informeres om observasjonene slik at årsaken kan bestemmes. En følelse av trykk i overkroppen eller tetthet i brystet regnes som uvanlige. Hvis ubehaget vedvarer i flere dager eller uker, bør lege konsulteres. Hvis kortpustethet oppstår eller det er avbrudd i puste, bør lege konsulteres så snart som mulig. I tilfelle bevissthetsforstyrrelser eller bevisstløshet, bør en legevakt tilkalles. Inntil legevakten ankommer, førstehjelp målinger må tas for å sikre at den berørte personen overlever. Siden Hydes syndrom truer pasientens for tidlige død, er et raskt besøk hos en lege livreddende. Kontrollundersøkelser i tilfelle klager over hjerteaktivitet eller følelse av ubehag, svimmelhet eller en generell svakhet er tilrådelig. Hvis klager føre til ytterligere psykisk svekkelse, terapi er anbefalt. En lege bør derfor konsulteres i tilfelle depressive faser, Angstlidelser eller atferdsproblemer.
Behandling og terapi
Etter utskifting av hjerteklaff, blir tendensen til blødning redusert. Andre terapeutiske alternativer inkluderer blodtransfusjoner, anvendelse av faktor III og desmopressin (antiduiretika - syntetisk stoff for å redusere urinutskillelse), delvis reseksjon av tykktarmen (delvis fjerning av den lengste delen av tykktarmen). Hvis det er mistanke om angiodysplasi i tynntarm, intraoperativ enteroskopi (endoskopisk undersøkelse) med diafanoskopi (fluoroskopi av kroppsdeler ved hjelp av en lyskilde plassert på toppen) viser seg nyttig å visualisere og behandle tilsvarende lesjoner. Hos mange pasienter er aortaklaffestenose til å begynne med asymptomatisk fordi de har en lav topp systolisk trykkgradient, noe som gjør det vanskelig å finne noe angående samtidig blødning i tykktarmen i forbindelse med Hyde syndrom. Denne tilstanden krever derfor regelmessige oppfølgingsundersøkelser. Gjennomsnittlig overlevelsesrate for ubehandlede pasienter med angina pectoris er omtrent fem år, fire år etter utvikling av synkope (sirkulasjonskollaps) og tre år i tilfelle hjertesvikt. Ved utskifting av aortaklaffen forsvinner ikke bare hjertesymptomer, men også gastrointestinal blødning i mage-tarmkanalen.
Utsikter og prognose
Uten tilstrekkelig medisinsk behandling er prognosen for Hyde syndrom ugunstig. Pasienten opplever en reduksjon i motstandskraft, anemi og et betydelig tap av livskvalitet. Det er vanskelig å takle hverdagen, og mange aktiviteter kan ikke utføres. I alvorlige tilfeller er det også fare for tidlig død. Hvis den medfødte lidelsen behandles medisinsk, er målene for terapi er å regulere blodstrømmen og lindre eventuelle symptomer som oppstår. I en kirurgisk prosedyre utføres en hjerteventilutskifting. Operasjonen er forbundet med de vanlige risikoene og bivirkningene. Hvis det ikke oppstår komplikasjoner, forbedres pasientens prognose. Blodtransfusjoner brukes til å regulere mengden blod som trengs til normal hjerteaktivitet er etablert. Selv om god behandling resulterer i forbedring Helse, fullstendig frihet fra symptomer oppstår ikke. Fysisk ytelse reduseres resten av pasientens liv. I tillegg må det gjennomføres regelmessige kontrollundersøkelser for å dokumentere endringer og for å kunne reagere umiddelbart i tilfelle avvik. Øvelse av høyytelsesidrett eller intensiv fysisk aktivitet bør generelt unngås. For en god prognose, bør du også ta hensyn til følelsesmessige uregelmessigheter. Vedvarende psykologisk stresset kan utløse Helse problemer når som helst og bidrar til en forverring av tilstanden.
Forebygging
Forebygging i klinisk forstand er ikke mulig fordi det ikke er noen hendelse eller parameter med forutsigbar sannsynlighet. Fordi stenose i aortaklaffen faller innenfor hjertesykdommen, kan en sunn livsstil med tilstrekkelig trening ha en positiv effekt på hele organismen. Eldre som ikke lenger er fysisk aktive, bør drive myke idretter som stavgang, da det å gå har en positiv effekt på blodet sirkulasjon og dermed på den ordnede blodstrømmen. Pasienter som har fått diagnosen økt trykkgradient over aortaklaffen, bør begrense sin fysiske aktivitet frem til operasjonen for å unngå plutselig hjertedød.
Følge opp
I Hyde syndrom, veldig få målinger eller direkte muligheter for oppfølging er tilgjengelig for den berørte personen. Også fordi det er en medfødt sykdom, kan det hende det ikke er noen fullstendig kur eller selvhelbredelse. Hvis den berørte personen ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan også utføres for å forhindre gjentakelse av syndromet. Behandlingen av denne sykdommen gjøres vanligvis ved å ta forskjellige medisiner. Det må alltid utvises forsiktighet for å sikre at medisinen tas riktig og i riktig dose. Ved usikkerhet eller spørsmål, bør lege alltid konsulteres først. Siden Hydes syndrom også kan ha en negativ effekt på Indre organer, bør det også gjennomføres regelmessige undersøkelser av indre organer, med særlig oppmerksomhet til hjertet. I verste fall kan dette resultere i hjertesvikt hvis det blir ubehandlet, noe som kan føre til døden. En sunn livsstil med en sunn kosthold kan også lindre symptomene på Hyde's syndrom og forhindre ytterligere komplikasjoner. I mange tilfeller kan trening også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Imidlertid kan Hyde syndrom muligens redusere forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Dessverre er det ingen spesielle selvhjelpsalternativer tilgjengelig for den berørte personen med Hyde syndrom. I alle fall er behandling av en lege nødvendig for dette syndromet for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller for tidlig død av den berørte personen. Hvis pasienten allerede mister bevisstheten på grunn av Hydes syndrom og lider av hjertesvikt eller sirkulasjonsforstyrrelser, må en akuttlege tilkalles umiddelbart eller sykehuset må besøkes direkte. En lege bør også konsulteres umiddelbart i tilfelle blod avføring. Videre, på grunn av hjertesvikt, må den berørte personen ikke delta i anstrengende sport eller aktiviteter for ikke å anstrenge hjertet unødvendig. En sunn livsstil med en sunn kosthold har også en positiv effekt på sykdomsforløpet. Den berørte skal også unngå alkohol og nikotin. Imidlertid lette idretter som ikke er spesielt krevende for sirkulasjon For å unngå plutselig hjertedød, bør pasienter med Hyde syndrom regelmessig oppsøke lege og få utført undersøkelser. For eventuelle psykologiske symptomer er ofte diskusjoner med andre berørte individer eller med venner og bekjente passende.
