Begrepet hypoplastisk igjen hjerte syndrom brukes til å beskrive et alvorlig underutviklet venstre hjerte og flere andre tilknyttede alvorlige hjertefeil hos nyfødte, som oftest involverer mitral- og aortaklaffene. Overlevelse etter fødselen hos disse barna er i utgangspunktet avhengig av å opprettholde den prenatale kortslutningen mellom lunge og systemisk sirkulasjon via ductus arteriosus og foramen ovale. Dette gjør at høyre ventrikkel å overta funksjonen til venstre ventrikel til en viss grad.
Hva er hypoplastisk venstre hjertesyndrom?
Hypoplastisk venstre hjerte syndrom (HLHS) er karakterisert som et hovedtrekk ved en alvorlig underutviklet anlage av venstre ventrikel (hjertekammer) hos nyfødte. De venstre ventrikel når noen ganger bare størrelsen på en ert og forblir derfor uunngåelig ikke-funksjonell. HLHS er assosiert med andre alvorlige klaffedefekter og vanligvis med en hypoplastisk misdannelse av den første delen av aorta til og med aortabuen. Aorta oppstår vanligvis fra venstre ventrikkel. Overlevelsen til en nyfødt med HLHS er i utgangspunktet avhengig av å opprettholde kortslutningen mellom det systemiske og lungesirkulasjon. Den er tilstede prenatalt og lukkes gradvis først etter fødselen med frigjøring av lungesirkulasjon med første pust. Feilstilling av venstre ventrikkel forårsaker vanligvis også en feilstilling med tap av funksjon av mitral- og aortaklaffene. I et sunt hjerteden mitral ventil gir forbindelsen mellom venstre atrium og venstre ventrikkel, og aortaklaff forhindrer tilbakestrømning av blod fra aorta til venstre ventrikkel i løpet av avslapping ventrikkelens fase, diastolen.
Årsaker
Årsakene til forekomst av hyperplastisk venstrehjertesyndrom er (ennå) ikke klart forstått. Mange bevislinjer, spesielt en familiær klynging, antyder årsakssammenheng av genetiske defekter. Andre faktorer som narkotikabruk eller alkohol misbruk, som også er mistenkt, er ennå ikke bevist. Bakteriell eller viral Smittsomme sykdommer led av kvinner under graviditet er også åpenbart utelukket som årsaksmidler for HLHS. Av alle medfødte hjertefeil, utgjør hypoplastisk venstrehjertesyndrom omtrent to til ni prosent, avhengig av forfatteren.
Symptomer, klager og tegn
Barn født med hypoplastisk venstre hjerte syndrom viser vanligvis få symptomer i begynnelsen. Dette er fordi deres sirkulasjon er ikke mye forskjellig fra sunne babyer de første dagene i livet. Den fortsatt åpne ductus arteriosus, som forbinder lunge og systemisk sirkulasjon, forårsaker oksygen-rike og oksygenfattige blod av de to sirkulasjonene å blande. Bare i sjeldne tilfeller utvikler nyfødte med HLHS tidlig blå misfarging (cyanose) på grunn av mangel av oksygen. Først når ductus arteriosus lukkes, oppstår lindring hos friske babyer, mens HLHS-babyer derved blir akutt oksygen deprivasjon fordi blod pumpet fra høyre ventrikkel inn lungesirkulasjon kan ikke lenger nå den systemiske sirkulasjonen. I løpet av de første to dagene av livet utvikler berørte babyer åndedrettssyndrom med rask og arbeidskraft puste og kortpustethet. Veldig rask tretthet setter inn, og de nyfødtes ytelse er sterkt redusert.
Diagnose og sykdomsforløp
Viktige innledende og enkle diagnostiske verktøy når det er mistanke om hypoplastisk venstrehjertesyndrom lytter til hjertelyder med et stetoskop og måling av oksygenmetning, i tillegg til å måle puls, blodtrykk, temperatur og respirasjonsfrekvens. De elektrokardiogram (EKG) og fremfor alt ultralyd undersøkelser gir informasjon om hjertefunksjon. EN brystet røntgen gir klarhet om hjertets beliggenhet og størrelse. I unntakstilfeller magnetisk resonansbilder (MR) eller hjertekateterisering blir nødvendig. Forløpet av sykdommen i alle kjente former fører til døden i løpet av få dager hvis den ikke blir behandlet, når ductus arteriosus lukkes “ordentlig” slik at det ikke lenger er noen forbindelse mellom lungene og det systemiske sirkulasjon. De høyre ventrikkel kan da ikke lenger forsyne den systemiske sirkulasjonen med blod. Etter vellykket operasjon i flere, forskjøvede trinn, er forventet levealder god. Med unntak av konkurransesport kan et nesten normalt liv føres.
Komplikasjoner
Venstre hjertesyndrom forårsaker en veldig alvorlig komplikasjon, som, hvis den ikke behandles, fører til barnets død. Kunstig vedlikehold av kroppsfunksjoner er vanligvis nødvendig for at pasienten skal overleve med dette tilstand. Som regel er det ingen spesielle klager eller symptomer de første dagene. Videre imidlertid hud kan bli blått på grunn av oksygenforsyning. Dette underforsyningen har også en negativ effekt på pasientens Indre organer og kan hvitkalke dem. Dette fører til kortpustethet og videre til kortpustethet. Pasientens evne til å takle stresset avtar enormt. Mangel på oksygen kan også føre til tap av bevissthet eller koma. Uten behandling vil pasienten til slutt dø. Komplikasjoner kan unngås ved tidlig diagnose og behandling. Kirurgisk inngrep er vanligvis nødvendig, men det lykkes og løser symptomene. Forventet levealder blir normal igjen av operasjonen. Vanligvis kan pasienten føre et vanlig liv, selv om visse idretter kanskje ikke blir utført.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis en nyfødt er hud blir blå, en lege bør sees umiddelbart. Den blå fargen indikerer mangel på oksygen i organismen. Uten medisinsk hjelp risikerer spedbarnet for tidlig død. Hvis det oppstår akutt oksygenmangel, må legen tilkalles. Umiddelbar inngripen er nødvendig i tilfelle åndedrettsbesvær, åndedrettsstans eller puste etter pusten. Førstehjelp målinger må tas for å sikre at det nyfødte barnet overlever dette akutte tilstand. Hvis avvik i puste forekommer i løpet av de første to dagene etter fødselen, bør en lege konsulteres. Hvis barnet er innlagt på sykehus, bør sykepleierne informeres om observasjonene så snart som mulig. Hvis den puste frekvensen øker, krever babyen betydelig mer kraft for å puste, eller hvis det generelt virker vanskelig å puste, må det kalles en lege. Hvis babyen viser et redusert ytelsesnivå sammenlignet med spedbarn i samme alder, bør lege konsulteres. Et besøk til legen er også nødvendig hvis den nyfødte har et uvanlig sterkt søvnbehov, samt viser fornyede tegn på tretthet veldig raskt etter en lengre periode med søvn. Hvis barnet blir apatisk, muskelspenningen synker, eller hvis det er tydelige bevegelsesbegrensninger, bør lege konsulteres. Avklaring av symptomene er nødvendig for å forhindre kollaps.
Behandling og terapi
Den eneste effektive behandlingsmetoden er en flertrinnsoperasjon. Det første og viktigste målet er å opprettholde sammenhengen mellom lunge- og systemisk sirkulasjon, som fremdeles er tilstede ved fødselen, slik at høyre ventrikkel kan forsyne kroppen med blandet blod. I den kirurgiske metoden i henhold til Norwood, lungene arterien er koblet til den kirurgisk rekonstruerte stigende delen av aorta, og tilførselen av lungesirkulasjonen er etablert gjennom den såkalte Blalock-Taussig shunt. I en senere operasjon (Norwood 2), høyre lunge arterien er koblet til overlegen vena cava. Dette gjør at lungesirkulasjonen kan tilføres blod og oksygeneres kvasipassivt av trykket i den venøse delen av sirkulasjonen. I denne andre operasjonen fjernes den tidligere innsatte Blalock-Taussig-shunten igjen. I en tredje operasjon, den underlegne vena cava er også koblet til lungearteriene. Dette sikrer at alt venøst blod fra den systemiske sirkulasjonen kommer inn i lungesirkulasjonen og det rette hjertet tar over tilførselen av den systemiske sirkulasjonen.
Forebygging
Forebyggende målinger som kan forhindre hypoplastisk misdannelse i venstre ventrikkel er ikke kjent. Fordi det ikke er noe bevis på om narkotikabruk eller alkohol misbruk kan forårsake hypoplastisk venstre ventrikulær anomali, avholdenhet fra narkotika, alkohol, og sigaretter anbefales vanligvis, men kan ikke forhindre forekomst av HLHS. Hvis den tilstand har allerede blitt identifisert hos familiemedlemmer, kan en diagnose stilles i en prenatal ultralyd I det positive tilfellet bør fødselen deretter overføres til et spesialisert barnesykehus, som kan utføre de nødvendige inngrepene etter fødselen.
ettervern
Behandling av hypoplastisk venstre hjertesyndrom følges av individualisert ettervern, hvorav de fleste adresserer kunstig ventilasjon og fôring. I løpet av denne prosessen reagerer spedbarn positivt på foreldrenes nærvær og kjærlige oppmerksomhet. Følgende terapi, barna lykkes ofte med å leve et relativt normalt liv etter en innledningsvis vanskelig fase. Imidlertid er regelmessige medisinske undersøkelser nødvendige gjennom barnets liv for å oppdage eventuelle problemer som kan oppstå i god tid. Avhengig av den enkelte sak, kan legens anbefalinger føre pasienter å avstå fra anstrengende sport. Dette bidrar til å unngå å overbelaste sirkulasjonssystem. I forbindelse med sykdommen er det foreløpig ingen profylaktiske målinger som er medisinsk bevist. Det er imidlertid nyttig å unngå narkotika og alkohol, selv om det ikke er noen kjent direkte lenke. Hvis sykdommen tidligere har gått i familien, bør foreldrene ta en prenatal undersøkelse. Hvis diagnosen er positiv, kan de handle raskt og registrere forfall på en spesialisert klinikk. Her er alt allerede forberedt på de nødvendige inngrepene kort tid etter fødselen. En viss forsiktighet og en Helse-bevisst livsstil blir fort en vane for familien og pasientene selv.
Dette er hva du kan gjøre selv
Hypoplastisk venstrehjertesyndrom påvirker nyfødte spedbarn som ikke er i stand til selvhjelpstiltak. Derfor, i sykdommen, spiller foreldre eller foresatte den vesentlige rollen for å fremme utsiktene til bedring så vel som pasientens livskvalitet. Det er avgjørende for et positivt utfall av sykdommen at foreldrene observerer det nyfødte barnet nøye og kontakter lege umiddelbart i tilfelle avvik i løpet av de første dagene i livet. Hvis foreldrene ikke oppsøker akuttmedisinsk hjelp, eller hvis det blir gitt for sent, dør babyen vanligvis. Den nyfødte lider av en blå misfarging av hud på grunn av hypoplastisk venstrehjertesyndrom, som indikerer mangel på oksygen. Videre er den fysiske velferden til spedbarnspasienten enormt påvirket av luftveisnød. Når slike observasjoner er gjort, ringer foreldre umiddelbart en akuttlege og holder barnet i live ved førstehjelp målinger. På sykehuset får pasienten kunstig åndedrett og ernæring, og foreldrenes tilstedeværelse har vanligvis en positiv effekt på spedbarnets tilstand. Hvis den terapi er vellykket, er barnet vanligvis i stand til et normalt liv, selv om livslang kontrollundersøkelse hos legen må oppfattes. Noen pasienter avstår fra spesielle idretter på grunn av medisinske instruksjoner, for ikke å overbelaste sirkulasjonssystemet.
