Leigh syndrom er en arvelig sykdom. Det er en av mitokondriopatiene.
Hva er Leigh syndrom?
Leigh syndrom er navnet på en arvelig lidelse der det er en forstyrrelse i mitokondrie energimetabolisme. Sykdommen har også navnene Leighs sykdom, Leighs sykdom og subakutt nekrotiserende encefalomyelopati. Navnet Leighs syndrom går tilbake til britene psykiater og nevropatolog Archibald Denis Leigh. Han nevnte sykdommen først i 1951 og beskrev en seks år gammel gutt som led av utviklingsforstyrrelser som utviklet seg raskt. Gutten døde i løpet av seks måneder. I hans hjerne, det var bevis på kapillær spredning og omfattende nekrose. Leighs sykdom setter vanligvis inn i barndommen eller tidlig barndom. I motsetning til dette er voksenformer veldig sjeldne.
Årsaker
Leigh sykdom er forårsaket av en forstyrrelse av mitokondrie metabolisme. Dette påvirker regionen for å skaffe og levere energi. Forskjellige defekter i luftveieregionskomplekset I til IV er mulig. Åndedrettskjeden får ATP (adenosin trifosat) som leverandør av energi ved glykolyse. Videre mangler i sitronsyre syklus kan forekomme. Ansvarlig for manglene er ofte slettinger i mtDNA. Noen ganger påvirkes kompleks II, biotinidase eller mitokondrie ATPase av punktmutasjoner. Endringene i mitokondriegenomet skjer gjennom mors arv. Dermed mann sperm ikke introdusere mtDNA i zygoten når du gjødsler det kvinnelige egget. Gener hvis koding forekommer i nDNA er i de fleste tilfeller autosomal recessiv. Hyppigheten av mitokondriopatier varierer fra 1 til 1.5 per 10,000 33, noe som gjør Leigh syndrom til en av de sjeldne mitokondrielle sykdommene. Den arvelige sykdommen forekommer oftere hos gutter enn hos jenter. Denne omstendigheten kan spores tilbake til mutasjoner som er bundet til X-kromosomet. De forekommer oftere i noen familier. Hvis Leigh syndrom allerede er tilstede i et familiemedlem, er hyppigheten av sykdommen 25 prosent høyere enn i tilfellet med autosomal recessiv arv. Der er frekvensen XNUMX prosent.
Symptomer, klager og tegn
Omtrent 70 til 80 prosent av alle pasienter er rammet av den klassiske formen for Leigh syndrom. Hos dem begynner sykdommen i barndom eller i småbarn, mens i oppkjøringen er utviklingen normal. De første symptomene opptrer mellom 3 måneder og 2 år og kan være gradvis, subakutte eller akutte. I omtrent 75 prosent er symptomene gradvise. Symptomene som dukker opp, avhenger av hvilken region i hjerne er rammet av sykdommen. Dermed kan det være muskelsvakhet, muskelparese, epileptiske anfall, problemer med å svelge, oppkast, hypotoni og forsinket utvikling. Videre er det øyesymptomer som lammelse av øyemuskulaturen, nystagmus og puste forstyrrelser. I omtrent 37 prosent av alle berørte barn er det også mentale retardasjon. På grunn av epileptiske anfall er det fare for kritiske situasjoner. Cirka 55 prosent av alle barn lider også av nedsatt matlyst og fôringsproblemer. Et annet typisk trekk ved arvelig sykdom er retardasjon av fysisk vekst. Også innen muligheten er hjertesykdommer som hjerte svikt, døvhet, nyre endringer, hormonelle lidelser og sensoriske forstyrrelser. Det er ikke uvanlig at alvorlige komplikasjoner truer barnets død.
Diagnose og sykdomsforløp
Leigh syndrom kan diagnostiseres med symptomer, samt en historie med barnets familie. Det er ikke uvanlig at psykomotoriske utviklingsforstyrrelser er tilstede i Leigh syndrom. Andre diagnostiske alternativer inkluderer å bestemme nevrologisk status ved å teste patologisk refleks, magnetisk resonansbilder (MR) og korsrygg punktering, som innebærer undersøkelse av cerebrospinalvæske (CSF). For å oppdage fillete røde fibre, en muskel biopsi kan utføres. Som regel tar Leigh syndrom en ugunstig kurs. Berørte barn dør vanligvis etter bare noen få år, hovedsakelig på grunn av dysregulering i luftveiene. Prognosen er gunstigere hvis en ung eller voksen form av sykdommen er til stede. I fremtiden håper det medisinske samfunnet å stoppe den farlige mitokondriopatien ved å bruke sirolimus, noe som vil ha en positiv innvirkning på overlevelsen.
Komplikasjoner
Leigh syndrom fører til ulike klager som betydelig reduserer og begrenser livskvaliteten til berørte individer. Som regel er pasienter avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv på grunn av syndromet. Spesielt barn lider av alvorlige utviklingsforsinkelser. Pasienter lider av alvorlig muskelsvakhet og epileptiske anfall. Disse kan også knyttes til smerte. Dessuten, svelging vanskeligheter forekomme, slik at de berørte personene ikke lenger kan ta i seg mat og væsker på vanlig måte. Livskvaliteten blir betydelig redusert som et resultat. Det er også en nedsatt matlyst og dessuten hjerteinsuffisiens, slik at pasienter i verste fall kan dø av hjertedød. Dessverre er en årsaksbehandling av Leigh syndrom ikke mulig. De som er rammet er vanligvis avhengige gjennom hele livet av terapier som kan gjøre hverdagen mer utholdelig. Det er ikke uvanlig at foreldre også er avhengige av psykologiske behandlinger, slik de ofte lider av depresjon og andre psykologiske plager. Leigh syndrom kan også redusere forventet levealder for den berørte personen.
Når bør du oppsøke lege?
Fordi Leigh syndrom er arvelig tilstand og ikke kurerer seg selv, bør lege alltid konsulteres. Uten behandling kan Leigh syndrom føre til den berørte personens død. En lege bør konsulteres hvis personen med Leigh syndrom lider av muskelsvakhet eller generell svakhet. På samme måte kan epileptiske anfall eller problemer med å svelge indikere syndromet. Åndedrettsforstyrrelser eller psykiske retardasjon kan også være ledetråder. Hvis disse klagene oppstår i barndom, bør lege alltid konsulteres. Dessuten, hjerte klager eller døvhet indikerer også Leigh syndrom. Disse kan utvikle seg til alvorlige komplikasjoner som kan føre til pasientens død. En innledende undersøkelse kan utføres av en allmennlege eller en barnelege for Leigh syndrom. Videre behandling avhenger av de eksakte symptomene og alvorlighetsgraden.
Behandling og terapi
En årsaksbehandling av Leigh syndrom kunne ikke oppnås så langt. Det er således forskjellige terapeutiske tilnærminger, som inkluderer administrering av antioksidanter eller elektrontransportører, stimulerende gjenværende enzymaktivitet med kofaktorer slik som vitamin B1 (tiamin), som etterfyller energilagringsbassenget, et ketogent kosthold, redusere giftige metabolitter, eller tilskudd for sekundær mangel. Måten behandles med mitokondrie metabolsk dysfunksjon avhenger til slutt av den spesielle diagnosen, som varierer fra individ til individ. Dette krever vanligvis komplekse molekylære genetiske og biokjemiske analyser. De mest lovende alternativene bør derfor gjennomgås nøye. Hvis en pyruvat dehydrogenase defekt er til stede, en ketogen kosthold, som har et høyt fettinnhold med bare noen få karbohydrater, regnes som lovende. acidose kan påvirkes av bruken av natrium karbonat. Spesiell narkotika administreres for terapi av anfall. Imidlertid noen narkotika slik som valproat eller tetracykliner er ugunstige og bør unngås. Annet terapeutisk målinger slik som arbeidsterapi, fysioterapi or snakketerapi er tilgjengelige for å lindre symptomene. I tillegg forsker medisinsk vitenskap på annen nyttig behandling målinger.
Utsikter og prognose
Leigh syndrom har en relativt dårlig prognose. Forventet levealder for berørte barn er bare noen få år. Med moderne terapeutiske metoder kan symptomene lindres, men sykdomsforløpet kan ikke reduseres. Den nøyaktige prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av Leighs sykdom. Pasientens general tilstand er også en viktig faktor. Legen vil inkludere all relevant informasjon i diagnosen og prognosen. Avhengig av om og hvilke komplikasjoner som oppstår, kan prognosen forbedre eller forverres i løpet av sykdommen. Ansvarlig lege vil vanligvis ikke gi en avgjørende prognose, men bare en bred tidsramme. Leigh syndrom er en dødelig sykdom, som er forbundet med betydelig ubehag for pasientene. Dette påvirker også foreldrene, som noen ganger lider hardt av barnets sykdom. Etter barnets død, skal foreldrene starte en terapi å takle sorgen. Dermed er det ingen god levealder for de berørte personene selv. De pårørende kan komme over barnets sykdom med profesjonell veiledning, og i mange tilfeller kan mødrene til og med bli gravid igjen.
Forebygging
Leigh sykdom er en av de medfødte arvelige sykdommene. Av denne grunn er det ingen nyttig forebygging målinger mot syndromet.
Følge opp
Det er vanligvis ingen spesielle tiltak for etterbehandling tilgjengelig for den berørte personen for Leigh syndrom, siden denne sykdommen er en arvelig sykdom, og i prosessen ikke kan helbredes fullstendig. Imidlertid bør den berørte personen konsultere lege ved de første tegn og symptomer på sykdommen, slik at det ikke kan oppstå ytterligere komplikasjoner eller klager, siden denne sykdommen ikke kan helbredes alene. Hvis det er et ønske om å få barn, kan genetisk testing og rådgivning gi informasjon om sannsynligheten for at Leigh syndrom forekommer hos etterkommere. I de fleste tilfeller kan symptomene på Leigh syndrom lindres relativt godt ved å ta medisiner og forskjellige kosttilskudd. Her bør den berørte personen alltid være oppmerksom på et regelmessig inntak og også en riktig dose av medisinen. Hvis det er usikkerhet, bør du først konsultere en lege. En sunn livsstil med en sunn og variert kosthold har også en positiv effekt på sykdomsforløpet. De fleste av de berørte fortsetter også å stole på tiltakene fra fysioterapi, selv om mange av øvelsene også kan utføres i pasientens eget hjem. Som regel reduserer ikke syndromet forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
I fravær av en spesifikk behandling som kan bidra til å kurere det nevrologiske tilstand, lider fortsatt med noen selvhjelpsmuligheter. Disse kan bidra til å moderat redusere forringelsene i deres daglige liv forårsaket av de alvorlige fysiske så vel som mentale begrensningene. Som noen behandlinger har vist i individuelle tilfeller, kan en endring i kosthold til et spesielt karbohydratfattig kosthold redusere konsentrasjon of melkesyre og tilhørende innfall blod pH. På denne bakgrunn bør hovedsakelig grønnsaker og meieriprodukter være på den daglige menyen for å få til en svekkelse av symptomene og en liten forbedring av den generelle tilstanden til Helse. Vitamin B1 (tiamin) og B2 (riboflavin) anbefales også. Svært sukkerholdige matvarer bør unngås. For de berørte, arbeidsterapi lover også å lindre symptomene. Målet med behandlingen er å opprettholde maksimal uavhengighet i hverdagen. Siden berørte personer vanligvis har kommunikative underskudd i tillegg til fysiske begrensninger, kan et besøk hos logoped vise seg å være et verdifullt hjelpemiddel i hverdagen. Her er mulige artikulasjonsunderskudd og taleforstyrrelser avbøtes og kompenseres for på best mulig måte gjennom målrettet opplæring. På denne måten kan mennesker som lider av Leigh-syndrom i større grad utvikle og sikre sin sosiale deltakelse i det daglige. Å dra nytte av fysioterapeutiske tjenester hjelper enkeltpersoner å forbedre deres generelle evne til å bevege seg og fungere.
