McArdles sykdom er en energiutnyttelsesforstyrrelse med genetisk årsak. Berørte individer lider av mørk urin, muskel svakhet, kramper, og skjelettmuskulaturstivhet. Hittil er McArdles sykdom uhelbredelig og behandles bare symptomatisk med diett og fysioterapi.
Hva er McArdle sykdom?
McArdle sykdom er også kjent som McArdle myopati, McArdle sykdom eller McArdle syndrom. Noen ganger blir energiutnyttelsesforstyrrelsen også referert til som glykogenlagringssykdom type V. Navnebroren til McArdles sykdom er den første beskriveren, Brian McArdle. Barnelege dokumenterte først en defekt i alfa-glukanfosforylase i 1951. Dette er isoformen til enzymet glykogenfosforylase. Dette enzymet finnes spesielt i menneskelig skjelettmuskulatur, der det er ansvarlig for glukose utnyttelse. En genetisk defekt kan svekke aktiviteten til glykogenfosforylase og dermed utløse en energiutnyttelsesforstyrrelse. Kroppen lagrer energibæreren glukose i musklene i form av glykogen. Glykogenfoforylase resirkulerer glykogen tilbake til glukose rester. Dermed forsyner enzymet kroppen med materiale for energiproduksjon under glykolyse eller den oksidative sitratsyklusen. I McArdle sykdom er denne forsyningsprosessen svekket.
Årsaker
McArdle sykdom skyldes en genetisk defekt og er en relativt sjelden arvelig lidelse. Den genetiske enzymdefekten forstyrrer avbeskyttelsen av glykogen til glukose. Som et resultat akkumuleres glykogen og organismen får ikke lenger tilstrekkelig energi. Begrepet PGYM-mutasjon brukes ofte i forbindelse med McArdles sykdom. McArdles sykdom overføres i en autosomal recessiv arv. Dermed er det bare avkom fra to bærere av den genetiske defekten som kan lide av fenomenet. Sannsynligheten for dette er en av fire for to gen defektbærere. Sannsynligheten er imidlertid like høy for et sunt barn. Sannsynligheten for et symptomfritt barn med en anneksjon av den genetiske defekten er estimert til et forhold på omtrent to til fire.
Symptomer, klager og tegn
McArdle syndrom blir vanligvis tydelig i tidlig alder i form av tretthet og utmattelse. Symptomer vises i klynger senest i ung voksen alder. Energibruksforstyrrelsen er mest merkbar i skjelettmuskulaturen. Redusert muskelresistens, muskler kramper, stivhet og muskler smerte er blant de vanligste tidlige symptomene. Mange pasienter rapporterer også om en mørk misfarging av urinen. Denne misfargingen skyldes vanligvis muskelnedbrytningsprodukter i sammenheng med stadig mer alvorlig muskelskade. Symptomene som er beskrevet, opptrer vanligvis etter ekstrem trening eller ved langvarig anstrengelse av muskler som f.eks vandreturer. Pasienter med McArdles sykdom trenger derfor ikke å bli permanent påvirket av symptomene på sykdommen. Symptomene avtar vanligvis. Det er ofte en forbedring etter omtrent ti minutter. Denne forbedringen er relatert til endringen i muskelen energimetabolisme. Selv korte pauser får ofte symptomene til å trekke seg av et øyeblikk.
Diagnose og sykdomsforløp
Å etablere en diagnose for McArdle sykdom er utfordrende. Anamnestisk muskel belastning smerte er den viktigste faktoren. Dette smerte kan vurderes nærmere ved hjelp av en muskel stresset test. Imidlertid er de ekstremt uspesifikke og derfor egentlig ikke en tilstrekkelig indikasjon på McArdles sykdom. I serum viser pasienter med denne arvelige sykdommen ofte forhøyet kreatin kinase. Forhøyet urinsyre og ammoniakk nivåer kan også være patologiske og indikerer McArdles sykdom. Imidlertid er disse faktorene også ganske uspesifikke og forekommer også i andre enzymlidelser. Derfor, når McArdles sykdom mistenkes, bestiller en lege vanligvis en muskel biopsi. I denne biopsi, påvises glykogenavleiringer i muskelfibrene som diagnostisk. Enzymhistokjemi støtter diagnosen ved tilstedeværelse av ureaktiv eller knapt reaktiv fosforylase. Molekylære genetiske studier kan oppdage en PGYM-mutasjon. Prognosen for McArdles sykdom er gunstig. For eksempel er sykdommen ikke forbundet med en markert redusert forventet levealder.
Komplikasjoner
Som et resultat av McArdles sykdom, i de fleste tilfeller, rammes enkeltpersoner av svært uttalt tretthet og utmattelse. Pasientens evne til å takle stresset avtar også betydelig, noe som resulterer i tretthet og ikke sjelden ekskludering fra det sosiale livet. kramper forekommer også i musklene og den berørte personen virker stiv og urørlig. Musklene i seg selv kan også skade, noe som fører til ulike begrensninger i hverdagen. Det er ikke uvanlig at smertene oppstår om natten i form av smerter i hvile, noe som fører til søvnproblemer. Smerter og hevelse forekommer spesielt under tung anstrengelse. Imidlertid oppstår klagene ikke permanent og forsvinner etter kort tid. Imidlertid er pasientens livskvalitet betydelig redusert av permanent smerte forårsaket av anstrengelse. Forventet levetid er imidlertid ikke begrenset av McArdles sykdom. Symptomene kan behandles og begrenses med ulike terapier og trening. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Imidlertid er en årsaksbehandling av denne sykdommen ikke mulig.
Når skal man gå til legen?
Som en sjeldent forekommende glykogenlagringssyke, blir McArdles sykdom sjelden diagnostisert riktig før fylte 30. Den metabolske sykdommen glykogenose type 5 manifesteres hovedsakelig av Muskelsmerte. Disse forekommer selv med mild og kort treningsintensitet. Disse symptomene på McArdles sykdom blir ikke sjelden undervurdert eller mistolket av pasienter eller medisinske fagpersoner. Lider behandler ofte slike muskelproblemer ved å hvile eller gi magnesium. Selv om pasienter går til legen i tide, gjør dette dem ofte ikke noe bra. Hvis sykdommen utvikler seg ubehandlet, øker muskelproblemene. Kramper, myalgi eller alvorlig muskeltretthet oppstår. Mange muskelceller blir nå ødelagt av glykogenlagringsproblemene. Så langt er bare symptomatisk behandling av McArdles sykdom mulig. Før atletisk anstrengelse kan ketogen ernæring ha en symptomlindrende effekt. Med utholdenhet trening opprettholdes individuell belastningsgrense. Uten spesiell kunnskap om sykdommens natur kan pasienter knapt oppføre seg ordentlig. Mer enn en lindring av symptomene kan ikke oppnås selv med en kjent diagnose og medisinsk eller fysioterapeutisk behandling.
Behandling og terapi
Årsaken til McArdles sykdom kan ikke kureres hittil. Derfor er bare symptomatiske terapier tilgjengelig for behandling til dags dato. Disse inkluderer først og fremst en dietttilnærming. Pasienter bør aktivt innta glukose og fruktose, spesielt kort tid før eller i perioder med anstrengelse. Dette tiltaket kombineres vanligvis med treningsterapier. På denne måten kan permanent muskelsvakhet reduseres av fysioterapeutisk målinger i forbindelse med kostholdstiltakene. I denne sammenheng er den anaerob terskel spiller en viktig rolle. Endurance opplæring under denne terskelen er vist av studier for å gi de beste resultatene. De anaerob terskel er den balansere mellom sammenbrudd og dannelse av laktat. Endurance trening bør derfor foregå under maksimal belastningsintensitet som et terapeutisk tiltak ved McArdles sykdom. I enkelttilfeller brukes legemiddelterapier også som et terapeutisk tiltak. Disse inkluderer fremfor alt administrasjon av lav-dose kreatin. Denne medisinbehandlingen har ført til en betydelig forbedring i ytelsen for pasienter i kliniske studier. Fordi gen terapi er høyt verdsatt i moderne forskning, kan det være mulig å utvikle et årsaksbehandlingsalternativ for McArdle sykdom i løpet av de neste tiårene.
Utsikter og prognose
Forventet levetid for berørte personer med McArdle sykdom er ikke begrenset. På grunn av sykdommen lider pasienter i de fleste tilfeller av svært uttalt tretthet og permanent utmattelse. Motstandsdyktigheten til de berørte faller også betydelig, og det er ofte en følelse av utmattelse. Ikke sjelden fører dette til en direkte utelukkelse fra hverdagens sosiale liv. Muskelkramper kan også oppstå, noe som får pasienter til å virke veldig stive og unaturlig immobile. Musklene i seg selv kan også være veldig smertefulle og dermed føre til ulike begrensninger i pasientens hverdag. Ofte oppstår denne smerten også under søvn om natten. I form av smerte i hvile, de ofte føre til alvorlige søvnklager. Spesielt med veldig sterke belastninger kommer det til hevelser og smerter hos de syke. Disse klagene forekommer imidlertid ikke permanent. Ofte forsvinner de igjen etter kort tid som av seg selv. Imidlertid er pasientenes livskvalitet betydelig redusert av permanent smerte forårsaket av anstrengelse. Klagene kan imidlertid behandles og reduseres. Dette gjøres ved hjelp av ulike terapier og spesialopplæring. I McArdles sykdom er det ingen komplikasjoner det er verdt å nevne. Imidlertid er en fullstendig kur av sykdommen ikke mulig.
Forebygging
McArdle sykdom kan ikke forebygges fordi det er en automatisk recessiv arvelig sykdom.
Oppfølgingsbehandling
Oppfølgingsbehandling for McArdles sykdom viser seg som regel å være relativt vanskelig, med svært få, om noen, spesifikke målinger av oppfølgingsbehandling tilgjengelig for den berørte personen i noen tilfeller. Siden det er en genetisk sykdom, er det ingen fullstendig kur. Berørte individer bør derfor gjennomgå genetisk testing og rådgivning hvis de ønsker å få barn, for å bedre vurdere risikoen for å overføre sykdommen til avkom. Som regel er de som er rammet av denne sykdommen avhengige av hjelp og omsorg fra sin egen familie, hvor kjærlige og intensive samtaler også er veldig viktige. Dette kan forhindre depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. Likeledes, den målinger of fysioterapi eller fysioterapi er veldig viktig for å lindre og begrense symptomene på McArdles sykdom. Den berørte personen kan også gjenta mange øvelser fra slike terapier hjemme og dermed øke mobiliteten. I mange tilfeller av McArdles sykdom er kontakt med andre mennesker som er rammet av sykdommen også veldig nyttig, slik den kan føre til utveksling av informasjon, som kan lette hverdagen til den berørte personen. Som regel forblir pasientens forventede levealder fra denne sykdommen uendret.
Dette er hva du kan gjøre selv
Kostholdstiltak er i forgrunnen av terapi. Pasienten må ta hensyn til en sunn kosthold rik på glukose eller fruktose. Spesielt kort tid før eller under fysisk anstrengelse kan helingsprosessen påvirkes positivt av inntaket av de tilsvarende stoffene. I tillegg, alkohol og koffein bør unngås. Ideelt sett er kosthold planen er utarbeidet sammen med den ansvarlige legen og en ernæringsekspert. Siden McArdles sykdom overveiende påvirker musklene, bør sport utøves. Utholdenhetstrening under anaerob terskel kan forbedre ytelsen betydelig. I kombinasjon med kreatin behandling, kan muskelsymptomer reduseres effektivt. Andre selvhjelpstiltak fokuserer på en sunn livsstil med tilstrekkelig trening, en balansert kosthold og unngåelse av stresset. Spesielt fysisk stress bør unngås, da dette raskt kan føre til en forverring av symptomene. Pasienter som opplever alvorlig ubehag i musklene til tross for ovennevnte tiltak, anbefales å snakke med ansvarlig lege. Ofte kreatin terapi må justeres på nytt eller suppleres med andre forberedelser. Alternative tiltak som massasje or akupunktur kan også hjelpe i enkelttilfeller av McArdles sykdom.
