Medfødt spondyloepiphyseal dysplasi oversettes til tysk omtrent som "medfødt misdannelse av den lange rørformede bein og vertebrale kropper ”og beskriver en form for dvergisme som er genetisk forårsaket. Andre synonymer for medfødt spondyloepiphyseal dsyplasi er SEDC og SED medfødt type. Sykdommen ble først beskrevet av tyske barneleger Jürgen W. Spranger og Hans-Rudolf Wiedemann i 1966, og av denne grunn blir SEDC også referert til som SED-type Spranger-Wiedemann.
Hva er medfødt spondyloepiphyseal dysplasi?
Medfødt spondyloepiphyseal dysplasi er en skjelettdysplasi og er definert av unormal utvikling av vertebrale legemer og epifyse av den lange bein. Det representerer en sjelden form for SED og arves på en autosomal dominerende måte.
Årsaker
Årsaken til sykdommen er en mutasjon i COL2A1- gen, som er ansvarlig for koding av proteinet kollagen type II. Mutasjonen forårsaker feil substitusjon av den ansvarlige aminosyren, noe som fører til det nåværende kliniske bildet. Mutasjonen arves på en autosomal dominant måte. Dermed er en berørt allel tilstrekkelig til å forårsake medfødt SED. I tilfelle av en av foreldrene som er berørt heterozygot, dvs. med en allel, er overføringshastigheten til avkommet 50 prosent. Når det gjelder to heterozygote berørte foreldre, er det 75 prosent. Når det gjelder en eller begge homozygote foreldre, er overføring av sykdommen 100 prosent.
Symptomer, klager og tegn
kollagen type II er et viktig strukturelt protein for hyalin og elastikk brusk hos pattedyr, og en mutasjon resulterer derfor i omfattende symptomatologi. Den ortopediske symptomatologien er opprinnelig i forgrunnen:
Mennesker med medfødt spondyloepiphyseal dysplasi er små i vekst fra fødselen. Den forkortede torsoen og de korte lemmer er spesielt merkbare. I kontrast viser ikke hender, føtter og ansikt noen iøynefallende vekstfeil. Ryggraden har en normal størrelse i forhold til lår bein. Personer med medfødt SED vokse å være 0.9 til 1.4 meter høy. En patologisk krumning i ryggraden eksisterer og utvikler seg fra en innledende hul rygg (hyperlordose) til en pukkelrygg (kyfose) og / eller en lateral vri (lateral avvik /skoliose) av ryggraden. Flating av ryggben og andre misdannelser, spesielt i hals, øke risikoen for ryggmarg skader. Andre ortopediske misdannelser som coxa vara, feiljustering av lårbenet eller klumpfot er også vanlige. Avtagende mobilitet i lemmer utvikler seg ofte tidlig barndom. I tillegg er ofte leddgiktplager. Deformitet i ansiktsbenet er ikke bekreftet, men kinnbenene blir ofte beskrevet som flatt. Imidlertid kunne denne observasjonen ikke underbygges av statistikk. Ustabilitet i dens akse, ryggraden til den andre nakkevirvel, kan forekomme og fortsette å forårsake ekstraskeletale klager. Det kan føre til luftveissykdommer etter fødselen så vel som i det videre løpet av barndom, som manifesterer seg i korte pauser i puste opp til åndedrettsstans. kollagen type II kreves ikke bare for beindannelse, men også i glasslegemet i øyet, og det er grunnen til at det også ofte er klager her. nærsynthet (nærsynthet) Og netthinneavløsning (retinal detachment) er derfor ytterligere konsekvenser av COL2A1-mutasjonen. Et annet berørt område er det indre øret, og det er grunnen til at de som er rammet har en tendens til å lide av hørselstap. Det er også økt risiko for spalte leppe og gane. På grunn av mutasjonen påvirkes lider ikke bare ortopedisk, men også uten skjelett.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen stilles ved menneskelig genetisk testing. Et målrettet mutasjonssøk i COL2A1 gen tillater laboratorietesting for å bekrefte mistanken. Alle 54 eksoner av COL2A1 gen, inkludert skjøtingssteder, er sekvensert fra genomisk DNA. Det kreves skriftlig informert samtykke til denne prosedyren fra henholdsvis pasienten eller pasientens foreldre, fordi retningslinjene i genetisk diagnoselov gjelder.
Komplikasjoner
Denne sykdommen resulterer i ulike misdannelser og misdannelser på pasientens kropp. Pasientene lider av en sterk dvergisme og også av vekstforstyrrelser i de andre kroppsregionene. Misdannelser i ansiktet eller i hender og ører kan også forekomme. Ryggen er også sterkt buet og en såkalt klumpfot utvikler. Livskvaliteten til den berørte personen er betydelig begrenset og redusert av denne sykdommen. På samme måte kan ansiktsdeformiteter føre til alvorlige mindreverdighetskomplekser eller redusert selvtillit. På samme måte lider mange pasienter sjelden av luftveisproblemer, og i verste fall kan fullstendig respirasjonssvikt oppstå. Øynene påvirkes også av denne sykdommen, noe som resulterer i synsproblemer eller er fullstendige blindhet. Ørene er også påvirket av hørselstap. Ofte kan de berørte ikke lenger takle hverdagen alene og er avhengige av hjelp fra andre mennesker. Behandlingen kan utføres ved hjelp av terapier eller gjennom ulike inngrep. Imidlertid kan ikke alle klager lindres. Om nødvendig reduseres forventet levealder for den berørte personen. Videre er det ikke uvanlig at pasientens foreldre krever psykologisk behandling.
Når skal man gå til legen?
CSD er arvelig og diagnostiseres derfor vanligvis umiddelbart etter fødselen. Foreldre som merker det kortvokst, bør vekstforstyrrelser eller malposisjoner hos barnet involvere barnelege. Artrittiske klager eller en generell sykdomsfølelse er også tydelige advarselsskilt som bør avklares umiddelbart. Behandlingen foregår vanligvis i en spesialisert klinikk og inkluderer forskjellige medisinske og kirurgiske inngrep målinger. Under behandlingen må pasienten overvåkes nøye av en lege og regelmessig undersøkes. Hvis ingen medisinsk behandling gis, tar KSD et seriøst kurs. For å forhindre at misdannelser og organsvikt i betydelig grad påvirker livskvaliteten, må sykdommen behandles på et tidlig stadium. Hvis symptomer på medfødt spondyloepiphyseal dysplasi dukker opp senere i livet, anbefales et besøk til legen. I dette tilfellet er den underliggende tilstand kan bare være mild CSD, som imidlertid også krever medisinsk behandling. Riktig kontaktperson er familielegen, ortoped og ulike internister. De individuelle symptomene blir behandlet av logoped, øre- og øyespesialister og terapeuter.
Behandling og terapi
Ortopediske problemer er hovedfokus for behandling for pasienter. Vanlige treningsøkter i form av fysioterapi for å stabilisere ryggraden anbefales. De andre symptomene uten skjelett skal heller ikke overses, da de kan forårsake alvorlig følgeskade. Spesielt siden det kan forventes en forverring av ekstraskelettsymptomene over tid, er regelmessige oftalmologiske og ENT-kontroller en viktig del av omsorgen for barn med SEDC. En røntgenfoto av livmorhalsen for å verifisere eller utelukke mistanke om SED er presserende nødvendig i løpet av de første seks månedene av spedbarnets liv. Videre kan funksjonell bildebehandling, spesielt en MR av kraniocervikal kryss, dvs. krysset mellom de øvre livmorhvirvler og skull, er anbefalt. I tilfelle nød- og traumakirurgi, bør anestesilegen spesielt informeres så tidlig som mulig om mulig atlantoaksial ustabilitet, dvs. ustabilitet mellom de to første livmorhvirvler, atlas og akse. Fordi alvorlige komplikasjoner kan oppstå, spesielt under intubasjon av medfødte SED-pasienter, er forhåndskonsultasjon viktig.
Utsikter og prognose
Medfødt spondyloepiphyseal dysplasi er preget av en ugunstig prognose. Sykdommen utvikler seg på grunn av en genmutasjon i løpet av menneskelig utvikling. Lovbestemmelser hindrer leger og leger i å endre genetisk materiale i den menneskelige organismen. Derfor er hovedfokus for forskere på utvikling av behandlingsmetoder som føre til lindring av symptomer. Misdannelsene korrigeres av leger i kirurgiske inngrep på best mulig måte. Til tross for alle anstrengelser og flere korreksjoner, en naturlig tilstand av Helse av pasienten kan ikke oppnås. Målet er å lindre ubehag og gjenopprette optimal funksjon av kroppen. Hver operasjon er forbundet med ulike risikoer og bivirkninger. Disse må tas i betraktning når man lager en prognose. I tillegg fører dysplasi til en sterk følelsesmessig belastning hos mange mennesker. I tilfelle et ugunstig sykdomsforløp kan det føre til utvikling av psykiske lidelser. Disse forverrer livskvaliteten så vel som den generelle Helse av den berørte personen. Symptomene på dysplasi uttrykkes i forskjellig intensitet hos hver pasient. Jo flere symptomer oppstår, jo dårligere er prognosen. I tillegg kan det i alvorlige tilfeller oppstå respirasjonssvikt, noe som fører til for tidlig død hos pasienten. I tilfeller av komplett blindhet, berørte individer er avhengige av daglig hjelp fra andre mennesker.
Forebygging
Fordi betydelig ortopedisk ubehag oppstår i løpet av sykdommen, er regelmessig medisinsk behandling viktig. Spesielt kan den ofte forekommende alvorlige feiljusteringen av ryggraden ofte motvirkes med kompetente fysioterapi. Instruksjon i selvhjelp, dvs. regelmessige og korrekte gymnastiske øvelser, er uunnværlig for et selvbestemt liv for den syke. I andre behandlingsområder, som hørselstap og nærsynthetvarierer omfanget av sykdommen sterkt. Derfor må den i hvilken grad pågående behandling er verdt eller livsbegrensende for pasienten veies individuelt for de berørte.
Oppfølgingsbehandling
I de fleste tilfeller har pasienter med denne sykdommen enten ingen eller bare svært få ettervern målinger tilgjengelig for dem. Først og fremst bør en lege konsulteres og en diagnose stilles tidlig i løpet av denne sykdommen, da dette heller ikke kan resultere i en uavhengig kur. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning også utføres for å forhindre gjentakelse av sykdommen. En fullstendig kur er imidlertid ikke mulig. På grunn av sykdommen er de fleste av de berørte avhengige av målinger of fysioterapi or fysioterapi. Mange av øvelsene kan gjentas hjemme, noe som gir raskere behandling. Regelmessige kontroller av en lege er også veldig nyttige og viktige for å oppdage og behandle andre skader på et tidlig stadium. Noen av de berørte er også avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie i deres hverdag, hvor kjærlige samtaler også kan ha en positiv effekt på sykdomsforløpet og også på den psykologiske tilstanden til den som er rammet. Forventet levealder for den berørte personen reduseres som regel ikke av denne sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter med medfødt spondyloepiphyseal dysplasi samarbeider med behandlende leger for å utvikle en plan for å hjelpe seg selv i hverdagen. På grunn av deres dvergisme lider pasienter av begrensninger i deres evne til å bevege seg, noe som gjør det vanskelig å utføre visse daglige aktiviteter. Pasientenes hjem kan modifiseres for å dekke deres behov og krav, slik at de ikke lider av alvorlige bevegelsesbegrensninger, i det minste hjemme. På grunn av misdannelser i ryggraden og tilhørende belastning på ryggen, er det enormt viktig at de berørte regelmessig utfører fysioterapeutiske øvelser med en fysioterapeut. Visse treningsøkter kan også utføres hjemme hvis pasienten ønsker det. På denne måten styrker den berørte personen musklene og i beste fall motvirker ytterligere forverring av evnen til å bevege seg. Pasienter deltar regelmessig i medisinske undersøkelser, selv om det ikke oppstår nye klager. Dette er fordi pasienter er disponert for øyesykdommer og hørselstap. De luftveier kan også bli påvirket av medfødt spondyloepiphyseal dysplasi, noe som gjør kontroller nødvendige. Noen pasienter lider av mindreverdighetskomplekser som må administreres av en psykolog. Foreldre kan også trenge psykoterapeutisk behandling i noen tilfeller.
