Mangel på arylsulfatase A i kroppen fører til metakromatisk leukodystrofi. Det er en genetisk metabolsk sykdom i hjerne og forekommer recessivt arvet, preget av mange mutasjoner og effekter i manifestasjonen, slik at det er forskjellige symptomnavn så vel som forskjellene i løpet og genotypen.
Hva er metakromatisk leukodystrofi?
Metakratiske sykdommer som først og fremst påvirker det sentrale nervesystemet er referert til i medisin som lipidlagringssykdommer, nærmere bestemt sfingolipidoser. De tilhører gruppen lysosomale lagringssykdommer, arves og har ofte mangler i spesifikke gener. Metakromatisk leukodystophy tilhører også denne gruppen. Arylsulfatase A er et enzym som er ansvarlig for spaltingen av sulfat fra sulfatider. Denne prosessen finner sted i lysosomene i celler. Dette er celleorganellene i både dyre- og planteceller som har versikler innesluttet av et biomembran der sur pH er til stede. Lysosomer inneholder fordøyelsessystemet enzymer og de bryter ned biopolymerer til monomerer. Hvis aktiviteten til dette enzymet er fraværende eller forekommer i redusert aktivitet, dannes avleiringer av fettstoffer gradvis i kroppens celler og sentralt nervesystemet. Glykosfingolipider kan ikke lenger spaltes og lipider kan ikke lenger omdannes til lysosom. Sulfatidet lagres derfor. Dette fører igjen til en rask nedbrytning av myelin skjede. Sistnevnte er det lipiderike laget rundt aksoner av nevroner, og sammenbruddet utløser leukodystrofi.
Årsaker
Navnet på sykdommen er avledet fra gresk og inkluderer både ordene "farge", "hvit", "dårlig" og "ernæring." I metakromatisk leukodystrofi er det degenerering av demyeliniseringen, eller hvit substans. I denne prosessen mister nervefibrene medulla og myelin skjede som beskyttelse av nervecelle or axon er ødelagt eller skadet, henholdsvis i sentralen nervesystemet.
Symptomer, klager og tegn
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, er det forstyrrelser i bevegelsesfunksjonene som blir stadig verre. Berørte individer opplever også endringer i deres mentale evner. Brain funksjonen blir mer og mer forringet. Jo tidligere sykdommen begynner, jo gunstigere kan prognosen være. En vanlig form forekommer sent-infantil og kalles da Greenfield syndrom. Symptomer oppstår mellom ett og to år, mens utviklingen i utgangspunktet er uforstyrret. Selv om barnet allerede kunne snakke og bevege seg normalt, oppstår det plutselig problemer med å gå, hyppig snubling er resultatet. Likeledes forverres det språklige uttrykket først. Dysartria utvikler seg, så vel som puste og svelging vanskeligheter, som ofte er forbundet med dette problemet. Muskel svakheter og tap av refleks er konsekvensen, siden det er en perifer nervesykdom, som etter en tid også viser spastiske lammelsessymptomer. Smertefull muskelspenning og patologisk refleks er den første indikasjonen på en forstyrrelse i sentralnervesystemet. Å svelge seg selv gir også økende vanskeligheter, selv om symptomene stabiliserer seg med jevne mellomrom. Snart blir hørsel og syn også redusert og komplett blindhet kan forekomme. Det berørte barnet kan ikke lenger bevege seg uavhengig og er avhengig av omsorg og hjelp. De mentale evnene reduseres og demens utvikler. Greenfield syndrom fører til døden etter noen år, som deretter opptrer senest i det åttende leveåret ved decerebrasjonsstivhet, dvs. ved en kroppsstivhet i koma, der den hjerne stammen blir avbrutt. Dette viser hyperextension av lemmer og koffert.
Diagnose og sykdomsforløp
En annen form for metakromatisk leukodystrofi er Scholz syndrom. Denne juvenile formen forekommer vanligvis hos barn mellom fire og tolv år og manifesteres av en langsom nedgang i akademisk ytelse og avvik fra det vanlige atferdsmønsteret. For eksempel begynner barnet å søke tilflukt i dagdrømmer med økende frekvens. Andre lidelser inkluderer unormal holdning, vanskeligheter med å gå, skjelving, visuell og taleforstyrrelser, forskjellige anfall, og urininkontinens.gallestein dannes også i organismen og forårsaker kolikk og galleblæren betennelse. Barnet blir raskt pleietrengende. Hvis sykdomsforløpet er voksen, er det flere psykologiske abnormiteter. Dette kan føre til depresjon, men også to schizofreni. Utbruddet av sykdommen kan falle i puberteten, men symptomene kan også bli merkbare i alderdommen. Personlighet endres, ytelse avtar, emosjonell labilitet øker. Tapet av motoriske og mentale evner kan være gradvis og utvikle seg over flere tiår. En mangel på sulfatase-mangel forsterker symptomene. Mukosulfatidose utvikler seg, med avleiringer og lagring ikke bare i sentralnervesystemet, men også i milt, leveren, lymfe noder og skjelett.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller forekommer forskjellige lammelser i denne sykdommen. Pasienter lider også av spastiske symptomer og ikke sjelden epileptiske anfall. Disse er vanligvis forbundet med alvorlige smerte, slik at de berørte også lider av depresjon eller irritabilitet i deres daglige liv. Ufrivillig muskeltrakting kan forekomme og gjøre hverdagen vanskeligere. Hos ungdom og barn kan dette også føre til mobbing eller erting. Videre lider pasienter ofte av en Mangel på konsentrasjon og samordning lidelser. Minne tap kan også forekomme, slik at barnets utvikling er betydelig begrenset av sykdommen. Det er ikke uvanlig at de berørte er avhengige av hjelp fra andre mennesker eller deres foreldre i hverdagen. Pårørende eller foreldre kan også lide av alvorlige psykologiske symptomer eller depresjon. En kur mot denne sykdommen er ikke mulig, slik at bare symptomene kan behandles symptomatisk. Komplikasjoner oppstår vanligvis ikke. Symptomene kan lindres ved hjelp av medisiner og terapier. Om det er redusert forventet levealder på grunn av sykdommen, kan vanligvis ikke forutsies universelt.
Når bør du oppsøke lege?
Forstyrrelser og uregelmessigheter i mobilitet er tegn på nedsatt funksjonsevne Helse som skal vurderes av en lege. Hvis klager over mobilitet øker, må du besøke legen. Gangstilstand, svimmelhet, bør økt risiko for ulykker eller manglende evne til å koordinere bevegelse normalt undersøkes og behandles. Hvis barnet opplever utviklingsproblemer, problemer med bevegelse eller hyppig snubling, er det grunn til bekymring. Hvis barnet lærer å gå spesielt sent i forhold til barn i samme alder eller ikke blir trygg på bevegelsene, bør observasjonene diskuteres med en lege. Åndedrettsproblemer eller problemer med å svelge er ytterligere tegn på en sykdom. Hvis det er et underforsyning av oksygen til organismen på grunn av puste lidelse, en livstruende tilstand er nært forestående. Derfor er et besøk til legen tilrådelig i tilfelle blekhet av hud eller blå misfarging. Hvis tale er svekket eller personens evne til å uttrykke seg forstyrres, bør indikasjonene avklares av en lege. Hvis det er en eksisterende eller økende muskelsvakhet styrke, smerte når du spenner musklene, eller et tap av naturlig refleks, en lege er nødvendig. Dysfunksjon i sensoriske organer bør også undersøkes og behandles av en lege. Redusert syn eller hørsel kan føre til blindhet og døvhet i verste tilfeller.
Behandling og terapi
Terapi for metakromatisk leukodystrofi er veldig begrenset. Snarere palliativ målinger blir brukt til, primært å behandle manifestasjonene, lindre smerte og muskelspasmer, forskrivning fysioterapi for spastiske anfall. Antiepileptika brukes til å redusere anfallene, spesielle kosthold eller spesiell ernæring er en av behandlingsforholdene. En lenger varig frihet fra symptomer kan oppnås ved å transplantere stamceller eller beinmarg. Imidlertid har denne kirurgiske inngrepet bare positive effekter hvis den finner sted i det presymptomatiske stadiet. Det er heller ikke uten problemer og innebærer risiko og bivirkninger. Vitenskapelige eksperimenter blir fortsatt utført på vevskulturer og dyr, både for å avklare patogenesen og for å åpne for nye muligheter for en form for terapi. Dette kan være enzymerstatning terapi.
Utsikter og prognose
Prognosen for sykdommen må vurderes på individuell basis. Hos noen pasienter er det bare en liten forbedring i Helse status blir sett til tross for all innsats. I andre tilfeller kan det imidlertid oppnås en lengre periode med symptomfrihet med medisinsk behandling. Gjenoppretting skjer imidlertid ikke. Forløpet av sykdommen avhenger først og fremst av tidspunktet for diagnosen og starten av behandlingen. Jo tidligere sykdommen oppdages, jo bedre er prognosen. Så langt har de beste resultatene blitt oppnådd på et pre-symptomatisk stadium. I noen tilfeller kan kirurgisk inngrep bidra betydelig til å forbedre situasjonen. Likevel, den transplantasjon of beinmarg eller stamceller er forbundet med mange risikoer. Hvis operasjonen fortsetter uten ytterligere forstyrrelser, oppnås vanligvis de beste resultatene. I tillegg startes symptomatisk behandling. Dette er basert på de enkelte symptomene og er i de fleste tilfeller tilpasset utviklingen over tid. I tillegg bør den berørte personen bruke en spesiell kosthold innenfor rammen av selvhjelp. Dette fører også til en lindring av det eksisterende Helse uregelmessigheter. Uten å søke medisinsk hjelp, kan det forventes en økning i symptomene. Kognitiv svikt, kramper eller psykiske følgevirkninger kan forekomme. Hos disse pasientene er prognosen betydelig dårligere.
Forebygging
Fordi det er en arvelig sykdom, forebyggende målinger er ikke tilgjengelig. Det eneste alternativet gjenstår å gjenkjenne symptomene i tide og starte behandlingen så tidlig som mulig.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter med metakromatisk leukodystrofi lider vanligvis av en betydelig redusert livskvalitet og er avhengige av andres støtte i hverdagen, spesielt i avanserte stadier av sykdommen. Selv i barndom, de som rammes lider av motoriske lidelser som blir merkbare, for eksempel når man går eller koordinerer bevegelser. For å forhindre sosial ekskludering hos barn, anbefales det å delta på en spesialskole. Dette resulterer ofte i nyttige sosiale kontakter som forbedrer pasientenes holdning til livet. Siden i noen tilfeller de berørte personene lider av læring vansker som øker med alderen, får de også passende utdanningsstøtte i spesielle institusjoner. De fysiske symptomene på metakromatisk leukodystrofi reduseres delvis ved disiplinert bruk av foreskrevne medisiner, selv om det vanligvis er en rent symptomatisk behandling. For å forbedre pasientens motoriske ferdigheter er regelmessige avtaler med fysioterapeut passende. Der lærer pasientene også fysioterapeutiske øvelser som også kan utføres alene. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, avtar pasientenes uavhengighet, slik at de trenger hjelp fra pårørende eller omsorgspersoner for å klare hverdagen. Noen ganger er det nødvendig med psykoterapeutisk støtte.
