Nephroblastomatosis er en sjelden sykdom som rammer nyrene. Nephroblastomatosis manifesteres ved utholdenhet av nyre vev fra embryo etter fødselen. Vevet representerer et såkalt metanefrisk blastema og er umoden. Det øker sannsynligheten for at pasienten vil utvikle en ondartet degenerasjon av nyre vev.
Hva er nefroblastomatose?
I utgangspunktet er nefroblastomatose en annen sykdom fra nefroblastom, som den ofte forveksles med. Imidlertid representerer denne sykdommen en ondartet svulst i nyrene hos barn. Det metanefrogene blastemaet til nefroblastomatose utvikler seg i foster under graviditet. I de fleste tilfeller forvandles fostervevet til renal parenkym med tubuli og glomerules. Bare hos omtrent en prosent av individene kan deler av gjenværende embryonalt vev påvises i selvbiopsier. Rester av blastema brytes vanligvis ned de første fire månedene etter fødselen hos berørte babyer. Hvis fullstendig regresjon ikke forekommer, vil omfattende skader og deformasjoner av parenkymet i nyre utvikle. I tillegg forstørres ofte vevet. Nephroblastomatosis er delt inn i tre forskjellige typer i henhold til lokalisering til nyrene. Dermed eksisterer en intralobar, en perilobar samt en panlobarisk form for nefroblastomatose. I den siste typen forstørres nyrene etter relativt kort tid.
Årsaker
De nøyaktige årsakene til patogenesen av nefroblastomatose er foreløpig ikke tilstrekkelig undersøkt, slik at bestemte uttalelser om årsakene til dens utvikling ennå ikke er mulig. Imidlertid er mekanismen for sykdomsutvikling delvis kjent. I embryoer utvikler det såkalte metanefrogene blastema seg i nyrene og trekker seg tilbake over tid. I stedet for fostervevet utvikler nyreparenkym med tubuli og glomerules hos friske individer. Imidlertid forblir en liten andel av metanefrogen blastem etter fødsel i nefroblastomatose. Dette resulterer i risikoen for ondartet degenerasjon av nyrevevet. De eksakte årsakene til oppbevaring av metanefrogen blastema hos spedbarn er ikke bestemt.
Symptomer, klager og tegn
I nefroblastomatose, nyrevev fra embryo, kalt metanefrogen blastema, forblir i nyrene etter fødselen. Normalt trekker dette fostervevet seg helt tilbake. Pasienter har økt risiko for ondartet degenerasjon i nyrene. Dermed er nefroblastomatose en precancerous tilstand. I de fleste tilfeller er de typiske endringene av nefroblastomatose tilstede i begge nyrene. Mer sjelden påvirkes en enkelt nyre av abnormitetene. I omtrent halvparten av pasientene, en såkalt Wilms svulst utvikler seg som et resultat av nefroblastomatosen. Denne svulsten blir ofte diagnostisert ved en tilfeldighet under andre undersøkelser. Nephroblastomatosis er også assosiert med en rekke andre sykdommer og syndromer. D
hans inkluderer for eksempel hemihypertrofi, multikystisk nyredysplasi og Beckwith-Wiedemann syndrom. Nephroblastomatosis forekommer også ofte i forbindelse med multilokulær cystisk nefrom samt aniridia.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose av nefroblastomatose forekommer i mange tilfeller bare ved en tilfeldighet. Ofte er knapt noen akutte symptomer merkbare så lenge nefroblastomatosen ennå ikke har ført til ondartet degenerasjon av nyrene. Der ligger faren for nefroblastomatose, da det ofte oppdages for sent. Pasientens medisinsk historie fokuserer blant annet på kroniske sykdommer eller medfødte syndromer som har tilknytning til nefroblastomatose. Passende ledetråder letter legenes diagnose av nefroblastomatose. Under den kliniske undersøkelsen av pasienten bidrar ulike metoder til det diagnostiske resultatet. Bildebehandlingsteknikker i nyrene er spesielt viktige. Legen utfører ofte sonografi, og skaden på vevene i nyrene er delvis synlig. Dette er fordi de reagerer mindre på ekkolyden enn de omkringliggende vevsområdene. I tillegg brukes en CT-skanning ofte til diagnostisering av nefroblastomatose, hvor pasienten tar spesielle kontrastmidler på forhånd. Siden lesjonene adsorberer praktisk talt ikke noe kontrastmiddel, er de skadede områdene relativt enkle å identifisere. I tillegg er en MR-undersøkelse mulig. Legen utfører en differensial diagnosesom skiller nefroblastomatose primært fra nyre lymfom på grunn av potensialet for forvirring.
Komplikasjoner
På grunn av nefroblastomatose kan barnet lide av alvorlige nyresymptomer. Det kan også redusere pasientens forventede levealder betydelig. I dette tilfellet lider pasientene av forskjellige ondartede degenerasjoner på nyrevevet. I verste fall kan dette også føre til nyreinsuffisiens, som til slutt kan resultere i døden. Komplikasjoner oppstår vanligvis når nefroblastomatose diagnostiseres sent. Av denne grunn er gravide avhengig av ulike undersøkelser for å unngå komplikasjoner i prosessen. Nephroblastomatosis kan behandles relativt bra hvis den diagnostiseres tidlig. Det er ingen spesielle komplikasjoner for pasienten eller moren. I de fleste tilfeller er pasientene avhengige av kjemoterapi, som imidlertid er forbundet med forskjellige bivirkninger. Videre er de berørte fortsatt avhengige av kirurgiske inngrep etter fødselen. Imidlertid er det i de fleste tilfeller ingen spesielle komplikasjoner. Degenerasjonene kan fjernes. Imidlertid, den kreft kan spre seg til andre regioner i kroppen, så barna er også avhengige av regelmessige undersøkelser.
Når skal du gå til legen?
Nephroblastomatosis er en sjelden sykdom som vanligvis diagnostiseres ved en tilfeldighet. Medisinsk evaluering er nødvendig når symptomer som nyresmerter eller tilbakevendende feber blir lagt merke til. Hvis nefroblastomatose faktisk er underliggende, må den diagnostiseres før nyrevevet degenererer ondartet. Av denne grunn, alle klager som tyder på alvor tilstand må avklares av allmennlegen og om nødvendig av en nefrolog. Ellers kan det oppstå betydelige komplikasjoner, som i verste fall kan føre til døden. Foreldre som selv lider av nyresykdom, bør utføre en gentest. Siden årsakene til sykdommen er ukjente, er en spesifikk diagnose ikke mulig, men det bør uansett undersøkes forskjellige advarselsskilt. Personer som lider av nyresykdom eller til og med nefroblastomatose, må oppsøke lege umiddelbart hvis advarselsskiltene er nevnt. Sykdommen må overvåkes nøye slik at det kan iverksettes raskt i tilfelle degenerasjon og andre komplikasjoner. I tillegg til familielegen og nefrologen, kan forskjellige internister samt nevrologer være ansvarlige.
Behandling og terapi
Fordi eksisterende nefroblastomatose setter pasienter i høy risiko for ondartet degenerasjon i nyrene, er regelmessige undersøkelser av stor betydning. Intervallene mellom de enkelte eksamensavtalene er relativt korte for å gi raske og målrettede terapi for mulige degenerasjoner. I tillegg er det muligheter for aktiv terapi av nefroblastomatose. Såkalte kilereseksjoner og kjemoterapi kan bli vurdert. Pasienter gjennomgår vanligvis passende kirurgiske prosedyrer for kirurgisk å fjerne skadet vev fra nyrene. Dette reduserer delvis risikoen for at nefroblastomatose vil føre til ondartet degenerasjon av nyrene.
Utsikter og prognose
Hvis ubehandlet, har nefroblastomatose et ugunstig sykdomsforløp. Det berørte individet har økt risiko for ondartet kreft. Nephroblastomatosis er klassifisert som en forløper for tumorsykdom. Derfor er det berørte individet i fare for for tidlig død hvis medisinsk behandling ikke iverksettes i tide. Sykdomsstadiet på diagnosetidspunktet er derfor spesielt avgjørende for å utvikle en prognose. Jo senere sykdommen blir diagnostisert og behandlet, desto mindre gunstig vil det videre forløpet være. Vanskeligheten ligger i påvisning av sykdommen. Det forblir ofte uoppdaget i lang tid, siden det neppe forårsaker noen forringelse i hverdagen. Hos mange pasienter oppdages endringene i vevet på grunn av tilfeldige funn. Utsikten til bedring avhenger derfor også av pasientens favorittforebygging. Regelmessige kontroller kan derfor føre til rask oppdagelse av Helse endring. Raskest mulig intervensjon er mulig i disse tilfellene og kan bidra til fullstendig gjenoppretting i det videre løpet. Hvis malign vevsvekst allerede har utviklet seg, krever den berørte personen kirurgisk inngrep så vel som kreft terapi. Ellers vil den generelle forventede levealderen bli forkortet betydelig. Den videre utviklingen her er sterkt avhengig av det generelle Helse av den berørte personen.
Forebygging
Det er ennå ikke mulig å forhindre nefroblastomatose. Det grunnleggende om sykdomsutvikling er allerede dannet hos fostre i livmoren. Av denne grunn er det neppe mulig å påvirke det. I tillegg er årsakene til nefroblastomatose foreløpig ikke tilstrekkelig kjent, så det er behov for videre forskning.
Følge opp
I de fleste tilfeller av nefroblastomatose, bare noen få og vanligvis begrenset målinger av direkte etterbehandling er tilgjengelig for pasienten. Av denne grunn bør den berørte personen kontakte en lege på et veldig tidlig stadium for å unngå ytterligere komplikasjoner eller i verste fall død av den berørte personen. En tidlig diagnose har vanligvis alltid en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. De fleste av de berørte er avhengig av regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege for å oppdage og fjerne nyretumorer på et tidlig stadium. Undersøkelser etter vellykket fjerning av svulsten er også veldig viktige, da dette gjør det mulig å oppdage ytterligere svulster på et tidlig stadium. Under behandlingen er mange av de som er rammet av nefroblastomatose også avhengige av hjelp fra sin egen familie og slektninger. Psykologisk støtte kan også forhindre depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. Kontakt med andre pasienter med nefroblastomatose kan også være veldig nyttig, da dette fører til en utveksling av informasjon som kan forbedre livskvaliteten til den berørte. I mange tilfeller begrenser sykdommen forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Som en kronisk sykdom, får nefroblastomatose ofte pasienter og deres nærmeste til å fokusere på det kliniske bildet. Mange lider føler seg maktesløse og er prisgitt sykdommen. Det er imidlertid viktig for pasienter og deres pårørende å ikke oppleve sykdommen som noe uunngåelig eller uunngåelig. For å forsinke sykdomsutviklingen, bør berørte personer og deres pårørende selv ta en aktiv rolle. Bruk av screeningprogrammer for tidlig oppdagelse av sykdommen og regelmessige besøk hos nefrologen er en selvfølge. Imidlertid bør pasienter og deres pårørende også gjøre seg kjent med det kliniske bildet og informere seg. Dette øker kunnskapen om risikofaktorer og fremmer selvansvarlig handling. Dette inkluderer på den ene siden vanlig blod trykksjekk utført av pasientene selv. En annen viktig komponent i aktivt samarbeid mellom pasientene og deres pårørende er en tilpasning og overgang til en laktose og gluten-gratis kosthold. Å bli aktiv selv og forsinke sykdomsforløpet innebærer også å benytte sportslige tilbud, som de innen rehabiliteringsidrett. Kroniske sykdommer belaster pasienter og deres pårørende betydelig. Det betyr ofte en stor lettelse å få støtte i en selvhjelpsgruppe - online eller på stedet. Om nødvendig kan også de psykososiale rådgivningssentrene i fylkene hjelpe.
