Dette medfødte hud lidelse er kjent med det medisinske begrepet Netherton syndrom. Det riktige navnet er imidlertid Comèl Netherton syndrom. Dette navnet tilskrives de første beskriverne, Marcell Comèl og Weldon Netherton. Generelt kalles denne arvelige sykdommen også bambus hår syndrom. Karakteristiske trekk inkluderer allergisk overfølsomhet, bambus hår som et resultat av en abnormitet i hårskaftet, og hud funksjoner som er typiske for psoriasis.
Hva er Netherton syndrom?
Denne arvelige hud lidelse Netherton syndrom er også kjent som bambus hår syndrom. Hovedtrekket er trichorrhexis invaginata, en abnormitet i hårakselen som får håret til å se ut som bambusrør. Andre karakteristiske trekk er atopiske symptomer, som manifesteres av en bestemt form for allergisk overfølsomhet og inkluderer forskjellige tilknyttede symptomer. Et annet klinisk symptom på Nethertons syndrom er medfødt ichthyosiform erytroderma i form av skalert, rød og pruritisk hud som dukker opp ved fødselen. Ledsagende symptomer er ofte allergiske reaksjoner i form av astma.
Årsaker
Netherton syndrom er en autosomal recessiv hudlidelse som oppstår ved fødselen. Dette betyr at begge foreldrene bærer endret genetisk materiale som de viderefører til barnet sitt. Imidlertid trenger de ikke selv å bli påvirket, det er tilstrekkelig at de bærer den genetiske defekten, noe som følgelig ikke forekommer i hver generasjon. SPINK5-mutasjoner er identifisert som årsaken til denne arvelige sykdommen, som fører til en alvorlig forstyrret barrierefunksjon i huden. Den naturlige beskyttende funksjonen til huden er deaktivert. Denne arvelige sykdommen forekommer ekstremt sjelden og har blitt beskrevet bare 2,000 ganger så langt. Av denne grunn er en avgjørende diagnose ofte vanskelig.
Symptomer, klager og tegn
Karakteristiske symptomer er røde, kløende og betente hudområder som kan dukke opp over hele kroppen i form av hud eksem og atopisk dermatitt. Kliniske trekk ved denne sykdommen er knotty, sløv, spiky så vel som sprøtt hår på hode. Øyevipper og øyenbrynene ofte faller ut og ikke gjør det vokse tilbake riktig. Mange spedbarn og små barn med Netherton syndrom utvikler assosierte allergiske symptomer som astma, der feber, matintoleranse, og konjunktivitt. Berørte barn viser forsinket vekst, kortvokst og utviklingsforsinkelse. I noen tilfeller legges det til et intellektuelt underskudd. Et annet klinisk symptom er nedsatt metabolisme av aminosyrer med økt urinutskillelse. Komplikasjoner kan oppstå i form av alvorlige infeksjoner, diaréog redusert næringsstoffutnyttelse.
Diagnose og sykdomsforløp
Den endelige diagnosen er et immunhistokjemisk funn ledsaget av ulike fysiske undersøkelser. Med disse funnene er de forårsakende SPINK5-mutasjonene pålitelig etablert på grunnlag av LEKTI-påvisning. Hvis Nethertons snydrom bare oppdages nyfødt, indikeres øyeblikkelig handling. Hvis den første mistanken blir bekreftet, får hudlegen informasjon om sykdommens familiehistorie. Genetisk rådgivning tilbys foreldrene. For å etablere Nethertons syndrom uten tvil, blir begge foreldrene utsatt for DNA-testing. Hvis funnene blir bekreftet før barnet blir født, utfører den behandlende legen en prenatal diagnose. Blood analyser og annet laboratorieverdier kan også gi informasjon. Før de endelige funnene, a differensial diagnose må gjøres for å utelukke andre infantile erytroderma og lignende dermatittlidelser. Netherton syndrom følger pasienter som er rammet gjennom hele livet, men håret og hudforandringer mister alvorlighetsgraden over tid. I mange tilfeller begynner vekstlidelsene og utviklingsforsinkelsene å trekke seg tilbake etter det andre leveåret. Imidlertid forblir symptomer som krever regelmessig behandling og pleie. Nyfødte med livstruende komplikasjoner har en ugunstig prognose, vanligvis bekreftet av høy dødelighet.
Komplikasjoner
På grunn av Nethertons syndrom, lider pasientene av forskjellige hudsykdommer. I mange tilfeller har disse en veldig negativ effekt på psyken til de berørte, slik at de fleste pasienter også lider av mindreverdighetskomplekser eller betydelig redusert selvtillit. Huden er rød og kan også påvirkes av ubehagelig kløe. Videre er håret til den berørte personen også veldig sprøtt, slik at håravfall kan forekomme. Som regel lider de fleste pasienter også av forskjellige intoleranser på grunn av Nethertons syndrom. konjunktivitt kan også oppstå lettere på grunn av syndromet, samtidig som det fortsetter å komplisere hverdagen til den berørte personen. Barnets vekst er forsinket og mental underutvikling skjer også. Som regel krever barna spesiell omsorg og er avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet. Imidlertid påvirkes ikke forventet levealder for den berørte personen av Netherton syndrom. En årsaksbehandling av denne sykdommen er vanligvis ikke mulig. Av denne grunn, terapi er primært rettet mot å redusere de enkelte symptomene. I denne prosessen oppstår vanligvis ingen komplikasjoner.
Når skal man gå til legen?
Hvis familiemedlemmer allerede har blitt diagnostisert med Netherton syndrom, kan en genetisk test utføres på avkommet. Dette gir informasjon om tilstedeværelsen av sykdommen og tillater det tidlig intervensjon og rettidig utarbeidelse av en behandlingsplan. Endringer i hudens utseende er et karakteristisk trekk ved sykdommen. Hvis det er kløe, rødhet i huden eller betente områder, er det nødvendig med lege. Vær forsiktig med åpen sår. Barnets foreldre bør sørge for at såret er sterilt, ellers sepsis kan forekomme. Siden dette er potensielt livstruende tilstand, bør en lege konsulteres så snart det er noen endringer eller abnormiteter i såret. Hvis forskjellige matintoleranser blir synlige, eller hvis det er høy feber, en rennende nese, røde øyne eller puste problemer, er et besøk til legen nødvendig. I tilfelle akutt luftveisnød må en ambulanse varsles og førstehjelp målinger tatt. Ellers er det en risiko for for tidlig død av den berørte personen. Diaré, en støyende fordøyelse eller en generell sykdomsfølelse er ytterligere tegn på en Helse nedsatt funksjonsevne og bør derfor undersøkes. Hvis det er økt vannlating, bør lege konsulteres. Hvis et voksende barn viser utviklingsforsinkelser, bør disse diskuteres med en lege. Hvis det er læring underskudd, dårlig fysisk vekst eller atferdsproblemer, er avklaring indikert.
Behandling og terapi
Tilstrekkelig forståelse av sykdommen og tett samarbeid mellom behandlende hudlege og foreldrene til det berørte barnet, bidrar til å redusere klager og symptomer. Det er viktig å følge instruksjonene fra behandlende lege. For symptomatisk behandling foretrekker hudleger å bruke urea for aktuell applikasjon for å behandle de røde, betente og kløende hudområdene. Urea er en del av mange medisinske salver for behandling av atopisk dermatitt så vel som det velkjente sår og helbredende salve. Aktuelle immunmodulatorer som takrolimus og pimecrolimusaus har vist seg nyttig i lokale terapi. Imidlertid er de ikke egnet for langsiktig terapi fordi de systematisk absorberes på grunn av den defekte beskyttende funksjonen i huden. På lang sikt blir de syke hudområdene behandlet med mykgjørende midler, som finnes i kosmetisk og medisinsk salver som omformingsagenter. Dette er lipofile (fettløselige) stoffer som mykgjør huden. Melkesyre og ammonium laktat kan være like effektive i bekjempelse av hudplager. En viktig del av terapien er overholdelse av viss omsorg målinger av foreldrene, som regelmessig må sørge for hovedomsorgen for spedbarn eller småbarn. Dette inkluderer visse medisinske pleieprodukter som såper, shampoos, og fuktighetskremer, ettersom normale pleieprodukter kan forverre de allergiske hudtilstandene. Dessuten, salver og tinkturer bør påføres regelmessig på de berørte hudområdene. I tillegg til ureainneholder disse medisinene ofte kortison som en av de mest vellykkede narkotika for behandling av betente hudområder, nevrodermatitt og andre former for psoriasisSiden symptomene og ubehaget avtar med tiden, men aldri forsvinner helt, kan pasienter selv behandle dem hvis de er gamle nok. Visse faktorer som forverrer dette tilstand, for eksempel a matallergi, bør elimineres umiddelbart. Det er tilstrekkelig å eliminere allergi-årsaker mat fra menyen.
Utsikter og prognose
Prognosen og løpet av Netherton syndrom er variabel og er basert på symptommønsteret til den første episoden av sykdommen. Noen pasienter lider av symptomer bare i spedbarnsalderen; i andre, kroniske hudsykdommer som iktyose linearis circumflexa utvikler seg i løpet av de første månedene av livet og kan ta en alvorlig kurs. Barn som lider av livstruende komplikasjoner kort tid etter fødselen har en ugunstig prognose. Mange nyfødte dør av sykdommen i de første månedene av livet. Jo tidligere Netherton syndrom oppdages og behandles, desto bedre er sjansen for utvinning. Den typiske huden og hudlesjoner blir mindre alvorlig når barnet blir eldre. Mangelen på å trives går også stort sett tilbake. Hvis sykdomsforløpet er positivt påvirket av symptomatisk behandling, kan pasientene gjøre det føre et stort sett symptomfritt liv. Forutsatt at den akutte episoden av Nethertons syndrom er overvunnet, faller symptomene mellom andre og tredje leveår. Fra da av utvikler barna seg normalt. I et positivt løp er ikke forventet levealder. Livskvaliteten blir heller ikke merkbart redusert. Imidlertid, den hudforandringer forbli permanent og kan forårsake psykologiske problemer i ungdoms- og voksenlivet, som må behandles.
Forebygging
Fordi dette tilstand er et direkte resultat av en gen mutasjon, forebygging i klassisk forstand er ikke mulig.
Oppfølgingsbehandling
Fordi Nethertons syndrom er en genetisk sykdom, kan det vanligvis ikke helbredes helt. Berørte individer er derfor avhengige av medisinsk evaluering og behandling for å forhindre at ytterligere komplikasjoner eller andre medisinske tilstander utvikler seg. En tidlig diagnose har vanligvis alltid en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. I tilfelle Netherton syndrom, hvis foreldrene ønsker å få barn igjen, bør imidlertid genetisk testing og rådgivning utføres for å forhindre gjentakelse av syndromet. Selve behandlingen utføres ved bruk av forskjellige kremer og salver. Vær oppmerksom på riktig dosering og regelmessig bruk av kremer. Ved usikkerhet eller bivirkninger, bør lege konsulteres først. Videre bør berørte personer delta i regelmessige undersøkelser av en lege for å oppdage hudplager på et tidlig stadium. Det er ikke uvanlig at de berørte trenger psykologisk støtte for å forebygge depresjon og andre psykologiske klager. Nethertons syndrom reduserer eller begrenser vanligvis ikke forventet levealder for den berørte personen.
Her er hva du kan gjøre selv
Når Nethertons syndrom har blitt diagnostisert, må foreldrene først følge legens instruksjoner. Siden tilstanden kan forårsake mange symptomer og klager, er en omfattende avklaring av det kliniske bildet viktig for behandling og eventuell tilhørende målinger. I prinsippet gjelder streng personlig hygiene for behandling av Netherton syndrom. Berørte barn kan behandles med medisinske produkter, samt med en rekke effektive naturlige midler fra spesialforretninger. Effektive alternative rettsmidler inkluderer preparater som inneholder aloe vera, salvie og andre beroligende medisinplanter. Det berørte barnet må også gjennomgå atferdsterapi, som best støttes av foreldrene gjennom konstant overvåking. Hvis komplikasjoner som dehydrering or super forekomme, må legen kalles inn. Foreldre skal snakke til legen om terapeutisk rådgivning for å hjelpe dem med å takle det følelsesmessige presset som følger med å oppdra et berørt barn. Sist, støtte fra venner og familie er også viktig. Foreldre kan gjøre mye selv for å hjelpe barnet sitt og seg selv, men bør alltid diskutere dette med legen først.
