Hvis det oppdages en nevralrørsdefekt under graviditet i en ultralyd undersøkelse, det kommer som en flott sjokk til de kommende foreldrene. Avhengig av alvorlighetsgraden av denne misdannelsen, kan babyen kanskje ikke overleve eller bli født med funksjonshemninger, noen av dem alvorlige. I Tyskland er risikoen for å føde et barn med en nevralrørsdefekt ca. 1 av 1000. For å forhindre at dette skjer i utgangspunktet, bør hver kvinne i fertil alder ta passende forholdsregler og konsumere tilstrekkelig folsyre i god tid.
Hva er en nevralrørsdefekt?
En nevralrørsdefekt skyldes en utviklingsavvik mellom omtrent dag 18 og dag 28 etterpå unnfangelse. I løpet av denne tiden har forløperen til nervesystemet, nevralplaten, dannes i embryo. Opprinnelig er det en langstrakt fordypning i et område som senere utvikler seg til barnets rygg. Etter hvert som celledeling utvikler seg, lukkes denne fordypningen etter dag 28 etter egget og sperm kombinere for å danne nevralrøret, som gir opphav til ryggmarg, ryggrad, hjerne og skull. I tilfelle en nevralrørsdefekt lukkes den ikke helt. Denne feilen kan forekomme et eller flere steder i den fremtidige ryggraden og kan variere i størrelse. Konsekvensen er en såkalt “åpen rygg”, en spina bifida eller anencefali. Anencephaly oversettes som “uten a hjerne“. Babyer født med denne alvorlige formen for nevralrørsdefekt mangler store deler av hjerne og toppen av skull. Disse barna er ikke levedyktige. De er enten dødfødte eller dør kort tid etter fødselen.
Årsaker
En nevralrørsdefekt kan ha mange årsaker. De kan være genetiske på grunn av kromosomavvik, eller forårsaket av metabolske påvirkninger og skadelige stoffer. En nevralrørsdefekt kan også utløses av en virusinfeksjon, for eksempel med røde hunderhøy feber eller eksponering for stråling gjennom røntgen eller CT-skanning i Tidlig graviditet. Videre kvinner som må ta antiepileptika og også kvinner med type 1 diabetes er i fare, spesielt hvis de er dårlig kontrollert. Folsyre mangel er en annen mulig årsak.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på spina bifida avhenger av området på ryggraden som er skadet og om ryggmarg buler utover gjennom gapet i nevralrøret. I mild form, spina bifida okkulte, berørte individer er ofte uvitende om deres misdannelse med mindre en lege oppdager det under en Røntgen undersøkelse. En slik nevralrørsdefekt forårsaker ikke-spesifikke klager som rygg smerte, hudforandringer i området av ryggdefekten, eller svakheten i ryggraden blære lukkemuskelen. Imidlertid, hvis ryggmarg or hjernehinnene er påvirket av nevralrørsdefekten og nervevevet er skadet, spekteret av klager spenner fra mindre bevegelsesforstyrrelser til paraplegi. Andre symptomer kan inkludere skoliose (en krumning av ryggraden), muskelatrofi og leddeformasjoner. Spina bifida forårsaker sjelden hjerneskade. Imidlertid utvikler noen spedbarn hydrocefalus, som er når bakenden av lillehjernen stikker ut i ryggmarg. Dette forårsaker ikke hjerneskade, men det kan påvirke sirkulasjon av cerebrospinalvæske. De fleste berørte barn har imidlertid normal intelligens.
Diagnose og sykdomsforløp
En nevralrørsdefekt oppdages vanligvis av ultralyd undersøkelse. Store feil i nevralrøret er synlige allerede i tolv ukers svangerskap. Mindre uttalte vertebrale abnormiteter kan oppdages mellom seksten og tjue uker. Imidlertid, hvis baksiden av foster er vanskelig å vurdere, eller hvis det er høy risiko, en fostervannsprøve kan også være nødvendig. Mindre avgjørende er trippel test (blod test) i fjerde måned av graviditet.
Komplikasjoner
Om komplikasjoner oppstår som følge av en nevralrørsdefekt, avhenger av hvor feilen er lokalisert. For eksempel er en spesielt ekstrem form for nevralrørsdeformasjon, anencefali, uforenlig med livet fordi store deler av hjernen ikke engang dannes i dette tilfellet. Den nyfødte dør etter noen uker. Den andre formen for nevralrørsdefekt, spina bifida, viser forskjellige utseende med forskjellige effekter. Dermed kan defekten gå helt ubemerket hen hvis ryggmargen ikke er involvert. Hvis ryggmargen er involvert, og defekten er åpen ved eksponering av nevralvevet, må nevralrøret lukkes kirurgisk umiddelbart etter fødselen eller til og med før. Ellers er det en risiko for alvorlig infeksjon, som kan være dødelig. Selv etterpå trenger de fleste pasienter livslang pleie. I alvorlige tilfeller er de som er utsatt for paraplegi. Noen pasienter lider av urin og fekal inkontinens. Noen ganger påvirkes både ryggmargen og hjernen. I dette tilfellet kan barnets mentale utvikling også påvirkes negativt. Det er imidlertid ikke mulig å komme med presise uttalelser om prognosen i denne forbindelse. I de fleste tilfeller utvikler barna seg normalt intelligent. Ofte er det også en neurogenic blære, som krever konstant medisinsk behandling, ellers tap av nyre funksjon kan utvikle seg som en komplikasjon.
Når skal du gå til legen?
Nevralrørsdefekter oppstår i nøye overvåket første trimester av graviditet. Derfor er det veldig viktig så tidlig at kvinnen regelmessig deltar i de planlagte forebyggende undersøkelsene. I denne sammenheng er en nevralrørsdefekt i foster kan oppdages og behandles. På denne måten kan de senere konsekvensene etter fødselen i beste fall holdes inne i en slik grad at babyen kan føre et stort sett normalt liv. Hvis en nevralrørsdefekt allerede er så alvorlig at barnet vil bli født med nedsatt funksjonsevne, kan kvinnen fortsatt bestemme seg for å få en sen abort. Screening under graviditet er også viktig for å oppdage ernæringsmessige mangler og annet risikofaktorer for en nevralrørsdefekt og å gripe inn i tide. Hvis en baby er født med en nevralrørsdefekt, er barnelege allerede påkrevd umiddelbart etter fødselen og må avgjøre om ultralyd bildene tilsvarer den faktiske tilstanden til Helse av det nyfødte. Mange nyfødte trenger kirurgi rett etter fødselen, avhengig av typen og alvorlighetsgraden av nevralrørsdefekten, fordi jo tidligere behandling finner sted, jo bedre kan en medfødt nevralrørsdefekt behandles. Enhver kirurgisk arr helbreder også ganske bra i så tidlig alder og kan bli nesten usynlig senere i livet. På denne måten kan den nyfødte også fortsatt ha et normalt liv.
Behandling og terapi
Amerikanske forskere begynte å lukke en nevralrørsdefekt for 20 år siden. For å nå frem til babyen, krevde dette å åpne magen og livmor gjennom større snitt. I mellomtiden er det utviklet en minimalt invasiv kirurgisk metode for å lukke ryggmargsbrokk mens babyen fremdeles er i livmoren - German Center for Fetal Surgery and Minimally Invasive Terapi (DZFT). Denne prenatale intervensjonen har en gunstig effekt på funksjonen til underekstremiteter så vel som på blære og rektum. Det kan også begrense utviklingen av hydrocefalus. De beste forholdene for denne intervensjonen er i begynnelsen av 20-årene av svangerskapet. Hvis babyer blir født med åpen rygg, da bakterier kan invadere og forårsake videre nerveskader. Derfor må de åpne ryggmargsstrukturene være kirurgisk lukket de første en til to dagene etter fødselen. Hvis hydrocephalus også diagnostiseres, opprettes et ekstra kunstig avløp for overflødig cerebrospinalvæske. Regelmessig tømming av blære og tarm må også sikres hvis det er lammelse her. For berørte barn, en fiberrik kosthold og tilstrekkelig væskeinntak er viktig for å holde avføringen konsistent. Målet med påfølgende terapi vil være å la barn ha stor uavhengighet og mobilitet. En barnelege og ungdomslege kjenner til de forskjellige spesialitetene som kan hjelpe til med dette. Han eller hun kan koordinere og gi informasjonsdeling.
Utsikter og prognose
For prognosen ved nevralrørsdefekter er den resulterende sykdommen viktig. Hvis defekten manifesterer seg i form av spina bifida occulta, merker vanligvis ikke berørte personer misdannelsen, og det er mulig å føre et normalt liv. Situasjonen er annerledes når det gjelder myelomeningocele. Dette er en alvorlig sykdom som kan forårsake betydelige problemer i barndom og ungdomsår så vel som i voksenlivet. Infeksjoner, urinveier og nyre problemer, lammelse og hydrocefalus (Vann på hjernen) er vanlige symptomer på denne sykdommen. Ofte viser berørte individer også betydelige vanskeligheter på et sosialt nivå; mental retardasjon og psykiatriske problemer er ikke uvanlige. Svært alvorlige tilfeller viser også mer omfattende skader, noe som ekstremt reduserer overlevelsesevnen til de berørte barna. Men selv med myelomeningocele, kan de mest berørte individer føre et godt liv og integreres i både sosialt og profesjonelt liv. Behandling av en nevralrørsdefekt innebærer alltid kirurgi. Avhengig av type og alvorlighetsgrad, finner dette vanligvis sted umiddelbart etter fødselen. Dette er spesielt viktig for prognosen, fordi jo tidligere behandlingen utføres, desto bedre er utsiktene for senere liv.
Forebygging
Det beste forebyggende tiltaket mot en nevralrørsdefekt er en tilstrekkelig tilførsel av folsyre senest i begynnelsen av svangerskapet, og enda bedre allerede når et ønske om å få et barn manifesterer seg. En baby i utvikling trenger dette vitamin for dets celler, vev og organer. Det spiller en viktig rolle i utviklingen av hjernen og ryggmargen. En tilstrekkelig tilførsel av folsyre minimerer risikoen for en nevralrørsdefekt med halvparten.
Her er hva du kan gjøre selv
Når potensielle foreldre får vite at barnet deres har en nevralrørsdefekt, kommer det som en sjokk først. Dette gjelder spesielt hvis feilen er alvorlig, og med stor sannsynlighet vil ikke barnet overleve. Andre former for nevralrørsdefekter kan korrigeres kirurgisk under graviditet (prenatal) eller noen få dager etter fødselen. Barn med en nevralrørsdefekt er vanligvis avhengige av hjelp gjennom hele livet. Dette gjør det veldig vanskelig for foreldrene til de berørte barna. Avhengig av den individuelle diagnosen av feilen, kan psykoterapeutisk støtte eller forskjellige selvhjelpsgrupper hjelpe. Hjelp til selvhjelp tilbys på den ene siden av Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info), som gir informasjonen på flere språk. En annen Internett-adresse er den til Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., en selvhjelpsgruppe som har eksistert siden 1966 (www.asbh.de). I verste fall er hjelp tilgjengelig fra Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister i Deutschland eV (www.veid.de). Vanligvis nyttig for pasienter som er rammet av en nevralrørsdefekt, er å drikke rikelig med væske og å spise en kosthold rik på fiber. Begge skal holde avføringen myk og dermed lette avføring. Fysioterapier tillater pasienten å bli og forbli mobil og dermed uavhengig. Det er derfor viktig å dra nytte av terapiene som legen har foreskrevet.
