Paramyotonia congenita tilhører gruppen av former for myotoni preget av langvarige tilstander av muskelspenning. Det er en genetisk lidelse der funksjonen av natrium kanaler er svekket. Symptomer oppstår bare når musklene avkjøles eller under langvarig fysisk aktivitet og ikke er merkbare eller knapt merkbare når musklene er varme.
Hva er paramyotonia congenita?
Paramyotonia congenita er en forstyrrelse i muskelfunksjon som manifesterer seg som langvarig spenning etter muskelsammentrekning eller eksponering for forkjølelse. Denne sykdommen ble først beskrevet av nevrologen Albert Eulenberg, som levde fra 1840 til 1917. Av denne grunn er paramyotonia congenita også kjent som Eulenbergs sykdom. I motsetning til de andre myotoniene som Myotonia congenita Thomsen og Myotonia congenita Becker, er det ikke klorid kanal myotonia, men en natrium kanaliser myotonia. I dette tilfellet er det en forstyrrelse av natrium ionetransport. Natriumioner strømmer inn i cellen for å generere handlingspotensial. Disse transporteres normalt ut av cellen igjen umiddelbart etter muskelsammentrekningen til det dannes et membranhvilepotensial. I paramyotonia congenita er denne prosessen forsinket og kan ta flere timer. Hovedsakelig når de utsettes for forkjølelse eller etter langvarig muskel stressetkan muskelspenningstilstander lindres dårlig. I motsetning til klorid kanal myotoni, stivner musklene enda mer under bevegelse. Frivillige muskler er spesielt påvirket av denne lidelsen.
Årsaker
Punktmutasjoner på SCN4A gen, som ligger på kromosom 17, har blitt identifisert som årsaken til paramyotonia congenita. Som et resultat av disse mutasjonene er natriumkanalfunksjonen alvorlig svekket i muskelceller. Natriumioner strømmer inn i cellen for å utvikle handlingspotensial. Imidlertid, i hvilepotensiell tilstand, natriumionet konsentrasjon utenfor cellen er større enn inni. Dermed er det en høyere kalium ion konsentrasjon enn natriumionkonsentrasjonen inne i cellen. Hvilepotensialet er aktivt etablert av ionepumpefunksjonen til natriumkanalen. Når prosessen med å hvile potensiell restaurering fra handlingspotensial forstyrres, oppstår en langvarig tilstand av muskelspenning. Dette blir referert til som myotoni fordi muskeltonen forblir forhøyet i lang tid. I paramyotonia congenita foretrekkes tilstrømningen av natriumioner til cellen, spesielt under forkjølelse eksponering og muskelsammentrekning. To årsaker til oppbygging av et spesielt høyt handlingspotensial blir diskutert. En del skyldes sannsynligvis at natriumkanalene ikke lenger er lukket. En annen del av natriumkanalen myotoni er basert på forsinket lukking av natriumkanalene. Med ytterligere eksponering for kulde eller fortsatt trening, fortsetter handlingspotensialet å bygge som et resultat. Bare i varme og i hvile blir hvilepotensialet langsomt gjenoppbygd. Dette står imidlertid i kontrast til klorid ionekanal myotoni, hvor hvilepotensialet bygges opp under fysisk trening.
Symptomer, klager og tegn
Paramyotonia congenita vedvarer fra fødselen, med symptomer som forblir uendret gjennom hele livet. Øyelokk muskler, øyemuskler, ansikt, hals, og nedre og øvre ekstremiteter er spesielt berørt. For eksempel en lukket øyelokk kan ikke åpnes i flere timer når den er utsatt for kulde. Kald eksponering eksisterer selv når en fuktig og kjølig vaskeklut påføres. I tillegg stivner pasientens ansikt som en maske når det utsettes for kulde. Samtidig er det nedsatt bevegelse, med smertefri bøyning av fingrene. Stivheten øker paradoksalt med gjentatt bevegelse og eksponering for kulde. Muskelsvakhet oppstår da etter vedvarende bevegelse og eksponering for kulde. Noen pasienter lider også av periodisk hyperkalemisk lammelse som begynner i puberteten. Under varme forhold er det vanligvis ingen symptomer i det hele tatt eller bare mindre symptomer.
Diagnose og sykdomsforløp
Myotonia congenita kan diagnostiseres så tidlig som symptomene begynner. Differensiell diagnose mellom de forskjellige formene av myotoni er også greit. Mens kloridionkanalene myotonier Myotonia congenita Thomsen og Myotonia congenita Becker har nesten identiske symptomer, kan de skille seg godt fra Paramyotonia congenita. En enkel undersøkelsesmetode er anvendelse av kalde kompresser for å indusere øyelokk myotoni. Etter det er det umulig for den berørte personen å åpne øyelokkene i lang tid. Samtidig ser pasientene dobbeltbilder, som også alltid bør spørres om i løpet av medisinsk historie. Økende stivhet med gjentatt bevegelse peker også på myotonisk natriumkanal. I blod, de forhøyede nivåene av kreatinin kinase er typisk for muskelsykdommer. Men siden disse nivåene også finnes i andre sykdommer, er de irrelevante for diagnosen. Imidlertid kan en gentest fullstendig bekrefte diagnosen.
Komplikasjoner
Ved riktig behandling av paramyotonia congenita oppstår ingen komplikasjoner. Forventet levealder er ikke redusert. Imidlertid er den største utfordringen, spesielt om vinteren, å unngå kjøling av skjøter. I sommer, den skjøter stivner blant annet når du skal på badet. Dette fører til avstivning av skjøter og generell fysisk svakhet. Det samme gjelder langvarig fysisk arbeid. Imidlertid kan kjøling ikke unngås helt. Dette ville bare være oppnåelig hvis de berørte skulle hele tiden bo i rom med høyere temperatur. Noen pasienter lider også psykologisk av at de bare kan utføre mange fritidsaktiviteter i begrenset grad. I enkeltsaker kan dette til og med føre til psykisk sykdom og depresjon. Som regel er ingen medikamentell behandling nødvendig for paramyotonia congenita. Bare å unngå å kjøle leddene er i de fleste tilfeller tilstrekkelig for å forhindre stivhet. I noen få tilfeller kan imidlertid symptomene være så alvorlige at behandling med medikamentet mexiletin anbefales. Imidlertid behandling med dette stoffet, som faktisk brukes til å behandle hjertearytmier, skal bare utføres som et unntak, slik det kan føre til forskjellige bivirkninger. For eksempel, svimmelhet, humørsvingninger, synsforstyrrelser eller kvalme blir ofte lagt merke til når du tar stoffet. I svært sjeldne tilfeller, trombocytopeni med økt blødningstendens kan også forekomme.
Når bør du oppsøke lege?
Muskel- og skjelettlidelser er et tegn på svekket Helse. De bør vurderes av en lege slik at en behandling og terapi planen kan utvikles. De første indikasjonene vises i de første dagene eller månedene av livet. Hvis muskelstivhet oppstår under eksponering for kulde eller intens fysisk aktivitet, er det tilrådelig å besøke lege. Hvis stivheten vedvarer i flere timer, er dette en indikasjon på paramyotonia congenita. Hvis leddene beveges, øker stivheten ytterligere. Symptomene på den genetiske sykdommen forblir konstant gjennom hele livet uten medisinsk behandling og øker ikke i intensitet. Forstyrrelser i bevegelsessekvensene, en fast bøyning av leddene samt lammelse bør undersøkes av en lege. Et karakteristisk trekk ved sykdommen er fravær av symptomer under varme miljøforhold. Hvis irritasjoner oppstår i mestring av hverdagen eller idrettsaktiviteter, samt yrkesaktiviteter ikke kan oppfylles som ønsket, er det nødvendig med lege. En økt risiko for fall eller ulykker, ustabilitet i gangen og angst bør diskuteres med en lege. Hvis emosjonelle problemer eller psykiske forstyrrelsesmønstre dukker opp samtidig på grunn av de fysiske begrensningene, er det nødvendig med en avklaring av klagene. Hvis den berørte personen klager over synforandringer under muskelstivhet, er det behov for handling. Ofte er dobbeltsyn dokumentert i løpet av fasen.
Behandling og terapi
Årsaksbehandling av paramyotonia congenita er ikke mulig fordi det er en genetisk tilstand. I de fleste tilfeller er imidlertid ingen behandling nødvendig hvis man unngår eksponering for kulde og anstrengende fysisk aktivitet. Ingen pålitelige data er tilgjengelige om medikamentell behandling. Imidlertid anbefales bruk av stoffet mexiletine for å lindre langvarig stivhet. Siden dette legemidlet er et hjertemiddel, bør det tas hensyn til eventuelle bivirkninger som kan oppstå.
Utsikter og prognose
De tilstand, kalt paramyotonia congenita, er preget av hyperseksibilitet i skjelettmuskulaturen. Dette fører til ufrivillig muskel sammentrekninger. Ikke desto mindre er forventet levealder ikke begrenset. Prognosen for paramyotonia congenita er derfor positiv. Den relativt sjeldne arvelige sykdommen arves på en autosomal dominerende måte. Muskulaturen til den berørte personen kramper ufrivillig. De kan bare slappes av igjen med vanskeligheter. Det er vanskelig å spente og slappe av når man går i trapper. Personer som er rammet av paramyotonia congenita opplever problemer, spesielt når de blir utsatt for kulde eller etter langvarig sitte. De har vanskeligheter med å gå, gripe tak i eller beholde sine balansere. De ufrivillige muskelspasmer gjør dem mer utsatt for fall enn andre. Til tross for paramyotonia congenita, er det ingen muskelsvakhet. Berørte individer kan godt ha atletisk fysisk. De kontinuerlig kontraherende musklene skaper en slags treningseffekt. Symptomene forbedres ved målrettet trening. Målet med dette er å nøytralisere avslapping lidelse og svekke effekten. I de fleste tilfeller fungerer dette ganske bra. Behandlende leger vurderer derfor ganske sjelden et kortvarig medisin terapi. En kur mot paramyotonia congenita er foreløpig ikke mulig. Sykdommen er allerede etablert i barndom. Det vedvarer gjennom hele livet. Berørte individer kan ha økt risiko for luftveissykdom eller respiratorisk lammelse på grunn av myopatier hvis de trenger intensiv medisinsk behandling.
Forebygging
Forebygging av paramyotonia congenita er ikke mulig på grunn av dens genetiske årsak. Imidlertid, hvis sykdommen er til stede, kan man oppnå omfattende frihet fra symptomer hvis noen få regler overholdes. Det er viktig å unngå kald påvirkning, bading i kjølig vann og langvarig fysisk aktivitet. Men siden forholdet mellom disse påvirkningene og symptomene er åpenbart, vil de som følger, i hovedsak følge disse reglene.
Følge opp
I mange tilfeller bare begrenset målinger etterbehandling er tilgjengelig for den berørte personen i paramyotonia congenita. Først og fremst bør det stilles en rask og fremfor alt en tidlig diagnose for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller andre klager hos den berørte personen. Jo tidligere en lege blir konsultert, desto bedre er det videre sykdomsforløpet, slik at den berørte personen ideelt sett bør konsultere en lege ved de første tegn og symptomer på sykdommen. De fleste pasienter med paramyotonia congenita er avhengige av målinger of fysioterapi og fysioterapi. I dette tilfellet kan mange av øvelsene fra disse terapiene også utføres i pasientens eget hjem for å gjenopprette mobilitet til kroppen. I mange tilfeller behandles også paramyotonia congenita ved å ta forskjellige medisiner. Den berørte personen bør alltid sørge for å ta dem regelmessig og som foreskrevet for å lindre symptomene. Ved tvetydighet eller hvis det er spørsmål, bør legen alltid konsulteres først. En lege bør også konsulteres først i tilfelle alvorlige bivirkninger. Muligens reduserer paramyotonia congenita også forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter som lider av paramyotonia congenita er veldig følsomme for kulde. Derfor, for å forhindre at myotoniske reaksjoner oppstår, må de holde musklene varme. Spesielt i vintermånedene er det derfor viktig å unngå kulde. Varme klær og oppvarmede rom er viktig i den kalde årstiden. Det er også noen utfordringer om sommeren, som forkjølelse svømming lake forårsaker også den karakteristiske muskelspenningen. I hverdagen, til og med kaldtapp Vann i ansiktet kan forårsake lammelse. Avhengig av hvor alvorlige symptomene er, kan legen anbefale medisinering. Her må det tas hensyn til riktig dosering. Legemidler lindrer problemet, men de har også bivirkninger. Hvis pasienter vet årsaken til deres plutselige muskelstivhet, lærer de hvordan de skal takle det. For eksempel varmer de vaskeduken før du bruker den, og venter til Vann er varm før du holder hendene under den åpne kranen. Muskelspenning kan forverres av fysisk aktivitet. Derfor anbefales ikke for mye trening for pasienter. Hvis det oppstår stivhet, hjelper det å handle raskt og varme de berørte kroppsdelene.
