Pseudohypoparathyroidism viser de samme symptomene som normal hypoparathyroidism uten mangel på parathyreoideahormon. Blood nivåer kalsium er funnet å være for lave og fosfat for høy. Til tross for en normal eller til og med forhøyet konsentrasjon, parathyreoideahormon er ikke i stand til å utøve sin effekt.
Hva er pseudohypoparathyroidism?
Pseudohypoparathyroidism, også kjent som Martin-Albright syndrom, er preget av de samme sykdomssymptomene som hypoparathyroidism. Begrepet hypoparathyroidism kan oversettes som en mangel på parathyreoideahormon forårsaket av hypofunksjon av biskjoldbruskkjertlene. Prefikset "pseudo" betyr "som om" og indikerer mangelfull virkning av paratyreoideahormon når konsentrasjon av dette hormonet er normalt. Parathyroidhormon regulerer konsentrasjon of kalsium og fosfat i blod serum. Virkningen av dette hormonet forårsaker kalsium å bli løslatt fra bein når det er nødvendig mens du fremmer utskillelsen av fosfat av nyrene. Når nivået av kalsium i blod avtar eller etterspørselen økes, stimuleres produksjonen av paratyreoideahormon fra biskjoldbruskkjertelen. Imidlertid frigjøres kalsium fra bein, øker fosfatutgivelsen automatisk fordi hovedmaterialet i beinene er kalsiumfosfat. Økte fosfatkonsentrasjoner hemmer imidlertid igjen ytterligere kalsiumfrigivelse. Derfor sørger parathyroidhormon også for hemming av fosfatreabsorpsjon via nyrene. Dette betyr at fosfat i økende grad skilles ut i urinen. Balanserte kalsium- og fosfatnivåer er kritiske for elektrolytt balansere, som er ansvarlig for normal ledning av stimuli i muskel- og nerveceller.
Årsaker
Pseudohypoparathyroidism er således preget av en redusert effekt av tilstrekkelig tilstede parathyroideahormon. Som et resultat forekommer hypokalsemi (kalsiummangel) og hyperfosfatemi (fosfatoverskudd) i blodet, akkurat som ved klassisk hypoparathyroidisme. Resultatet er økt stimulansoverføring og eksitasjonstilstander med nevrologiske underskudd. I virkemåten til paratyreoideahormonet er det imidlertid ikke bare den rette konsentrasjonen som er viktig, men også den glidende funksjonen til alle mellomtrinn i utviklingen av effekten. For eksempel krever virkningsmåten til et hormon forankring med en tilsvarende reseptor. Denne reseptoren formidler effekten av hormoner eller andre bioaktive stoffer og dermed bringer dem til deres uttrykk i utgangspunktet. Imidlertid, hvis en reseptor ikke er i orden, kan ikke hormonet, i dette tilfellet paratyreoideahormonet, oppfylle sin funksjon. De samme manglene oppstår som i tilfelle en reell mangel på parathormon. De tilsvarende feilene ved paratormonreseptorene er genetisk bestemt. Prosessene ved disse koblingspunktene er kompliserte og mangfoldige, slik at det er fire forskjellige muligheter for funksjonsfeil. I type Ia pseudohypoparathyroidism reduseres mengden G-protein i parathyroidhormonreseptorkomplekset. Type Ib er direkte preget av en defekt i PHT-reseptoren. En defekt i den katalytiske enheten til parathyroideahormonreseptoren fører til type Ic pseudohypoparathyroidism. Til slutt, i type II, er reseptoren intakt. Imidlertid er den intracellulære responsen fraværende her.
Symptomer, klager og tegn
I tillegg til deformasjoner av fysisk, er symptomatologien i pseudohypoparathyroidism, som i hypoparathyroidism, preget av hypocalcemia. De fysisk av de syke er preget av kortvokst og forkortelse av metacarpal og mellomfot bein. Hypokalsemi gir symptomer på tetany. Dette innebærer parestesier, pote i hendene, spisse føtter og kramper i området føtter og hender. Videre er det økt refleksberedskap (hyperrefleksi). Dette resulterer i overeksponering av muskel- og nerveceller. Chvostek-tegnet og Trousseau-testen er positive. I Chvosteks tegn er det sammentrekning av ansiktsmusklene når ansiktsnerv blir tappet. Trousseau-testen er preget av en krampaktig sammentrekning av underarm muskler med pote i hendene etter påføring og oppblåsning av en blodtrykk mansjett på overarmen. Spasmer kan også manifestere seg i individuelle organer. Gallekolikk, spasmer fra hjerte eller lunger oppstår. Andre symptomer kan omfatte håravfall, grå stær, en overbelastet papillaeller tørr hud. I alvorlige tilfeller kan kalsiumforekomster forekomme i hjerne, fører til hodepine og økende demens.
Diagnose og sykdomsforløp
Det kliniske bildet av pseudohypoparathyroidism fører vanligvis til en foreløpig diagnose av hypoparathyroidism. Laboratorietester brukes til å undersøke parathyroideahormonkonsentrasjonen. Hvis dette er normalt, er diagnosen vanligvis pseudohypoparathyroidism. Dette må imidlertid skilles fra den såkalte pseudopseudohypoparathyroidism. Ved pseudopseudohypoparathyroidism er kalsiummetabolismen normal, men Gsa-proteinaktiviteten reduseres.
Komplikasjoner
Pseudohypoparathyroidism fremkaller symptomer som ligner på hypoparathyroidism. Det samme gjelder komplikasjonene som oppstår i begge sykdommene. De viktigste symptomene er hypokalsemi og hyperfosfatemi, som er hovedårsakene til forskjellige komplikasjoner. Hypokalsemi kan være asymptomatisk. Imidlertid kan det også føre til slike symptomer som tetany, økt refleks og lav hjerte vurdere. I alvorlige tilfeller, hjertearytmier og hjerte feil oppstår, og utgjør en stor risiko for hjerteinfarkt med svikt i sirkulasjonssystem. Tetany innebærer kramper i hender og føtter, som kan føre til pote av hender og spisse føtter. Hvis hypokalsemi vedvarer over lengre tid, oppstår ofte psykiske problemer, manifestert av slike symptomer som depresjon, humør eller angst. Siden fosfat dannes i tillegg til kalsium, forekommer utfelling av kalsiumfosfat i fartøyog reguleringsmekanismer resulterer til slutt i redusert kalsium og økt fosfat i blodet. Kalsiumfosfater utfelt i denne reaksjonen føre til forkalkning av hjerne spesielt. Kalsiumavleiringen i hjerne forårsake alvorlig hodepine og i ekstreme tilfeller kan utvikle seg demens. Kalsium- og fosfatnivået kan justeres godt i løpet av terapi. Imidlertid er pseudohypoparathyroidism ikke herdbar fordi den er genetisk. Formens abnormiteter i skjøter og kortvokst kan ikke påvirkes terapeutisk.
Når bør du oppsøke lege?
Pseudohypoparathyroidism bør alltid behandles av en lege. Sykdommen kan føre til ulike komplikasjoner, og den fører heller ikke til selvhelbredelse av den berørte personen. Derfor er behandling av lege viktig. Som regel bør legen konsulteres hvis den berørte personen lider av kortvokst. I dette tilfellet forkortes forskjellige lemmer sterkt, noe som kan føre til alvorlige begrensninger og ubehag i hverdagen. Kort vekst blir vanligvis lagt merke til i løpet av barneutvikling. På samme måte må pseudohypoparathyroidism behandles når den berørte personen lider av forskjellige muskelskader. Det kan være smerter i musklene som oppstår uten noen spesiell grunn. Besøk hos lege er også nødvendig hvis sykdommen fører til hjerteproblemer, demens or tørr hud. Hvis hjerteproblemene ikke blir behandlet i tide, kan pasienten også ha en begrenset forventet levealder. I de fleste tilfeller kan pseudohypoparathyroidism diagnostiseres av barnelege eller av en allmennlege. Imidlertid er assistanse fra spesialister nødvendig for videre behandling.
Behandling og terapi
Fordi pseudohypoparathyroidism er genetisk, dette tilstand kan ikke behandles kausalt. Bare symptomatisk behandling for å justere kalsiummetabolismen er mulig. Imidlertid kan fysiske funksjonshemninger som kort vekst og formavvik ikke behandles. Et normalt kalsiumnivå kan bare justeres med medisiner. Dette gjøres muntlig administrasjon av kalsiumpreparater i kombinasjon med vitamin D. I tilfelle et tetanyanfall, må kalsium noen ganger injiseres intravenøst. Dette krever konstant overvåking av kalsium- og fosfatnivåer. Langvarig kalsium administrasjon kan føre til dannelse av nyre steiner. For å unngå økt kalsiumkonsentrasjon i urinen, er administrasjon av et tiaziddiuretikum kan være nødvendig. I dette tilfellet må kalsiumutskillelsen også kontrolleres regelmessig.
Forebygging
Pseudohypoparathyroidism er en genetisk lidelse. Av denne grunn kan det ikke være noen anbefaling for forebygging. Imidlertid, i tilfeller av familiær klynging, menneskelig genetisk rådgivning og testing kan brukes til å vurdere risikoen for avkom. Det skal imidlertid bemerkes at det genetiske grunnlaget ikke er kjent for alle former for pseudohypoparathyroidism.
Følge opp
Pseudohypoparathyroidism er en genetisk lidelse, noe som betyr at oppfølging av symptomer bare er symptomatisk og en kur er umulig. Medikamentell behandling hjelper til med å justere kalsiummetabolismen. For dette formålet tas kalsiumpreparater i kombinasjon med vitamin D. I tilfeller av tetanyanfall, må kalsium av og til gis intravenøst. Kalsiuminntak kan føre til dannelse av nyre steiner. For å unngå dette kan det være nødvendig å ta ytterligere vanndrivende medisiner. Kalsiumutskillelse bør alltid overvåkes. Kontrollundersøkelser med jevne mellomrom av en spesialist anbefales. Disse tjener til å kontrollere kalsium- og fosfatnivåer og til å justere medisiner om nødvendig. Etter diagnose bør en sunn livsstil føres. En frisk kosthold med kalsiumrik mat bidrar til å redusere mangelen naturlig. Også inntaket av vitamin D gjennom matvarer som porcini sopp, havregryn eller søtpoteter har en positiv effekt på kroppen. Et lite fosfat kosthold bør også sikres ved å redusere proteinholdige produkter, belgfrukter og nøtter. Fysiske funksjonsnedsettelser som kort vekst eller forkortede mellomfot eller mellomfot kan ikke behandles og kan føre til alvorlige begrensninger i hverdagen. Muskelenes overopptrekkbarhet kan trenes opp av fysioterapi. kosetur teknikker som yoga or meditasjon også bidra til å bedre håndtere tilstand.
Her er hva du kan gjøre selv
Alternativene for selvhjelp er svært begrenset i pseudohypoparathyroidism. Symptomene på sykdommen er omfattende og kan ikke tilstrekkelig minimeres med egne handlinger. Den berørte personen kan støtte sin organisme positivt ved å optimalisere matinntaket. Mat som inneholder kalsium, bør konsumeres i økende grad. Målet er å redusere den eksisterende kalsiummangel på en naturlig måte. Ulike kalsiumholdige produkter bør derfor konsumeres gjennom dagen. Samtidig bør fosfatholdige næringsstoffer unngås. Produkter som inneholder protein, belgfrukter og nøtter bør derfor unngås ved tilberedning av menyen. Overskuddet av fosfat som allerede er produsert av kroppen vil ellers økes ytterligere. For ytterligere å forbedre Helse, et inntak av vitamin D anbefales. Sopp eller kantareller inneholder vitamin og bør være en fast del av kosthold. Å håndtere overmuskelens overspenning kan fremmes ved spesifikk trening eller avslapping teknikker. I en fysioterapi økt, lærer den berørte personen forskjellige øvelser som skal følges på hans eller hennes eget ansvar utenfor terapi avtaler. I tillegg er metoder som yoga, meditasjon or autogen trening bidra til å styrke mental kraft. I hverdagen kan dette være nyttig for å takle sykdommen. Velvære stabiliseres og stressfaktorer reduseres.
