Personlig medisin (synonymer: personlig medisin, individualisert medisin, individuell medisin) følger individets tilnærming terapi basert på pasientens individuelle egenskaper (individets genetiske sammensetning). Personalisert medisin styres av sitatet “sykdommer er like forskjellige som mennesker”. Pasienter med identisk diagnose får ikke det samme terapi, men hver mottar en individuell terapi. Hver person har sin egen biokjemiske individualitet. For eksempel, narkotika metaboliseres forskjellig av forskjellige individer. Men selv klinisk tilsynelatende identiske sykdommer kan variere på molekylært nivå. Målet med personlig medisin er å gjøre det mulig for mennesker som enkeltpersoner å føre optimal Helse-bevisste liv. Målrettede individualiserte diagnostiske og terapeutiske metoder er tilgjengelige for dette formålet.
Metodene
Epigenetikk, en spesialitet i biologi / medisin, tar for seg celleegenskaper (fenotype) som arves av datterceller og ikke er fiksert i DNA-sekvensen (genotype). Basert på et medisinsk ekspertsystem * (Helse risikoanalyse), epigenetisk diagnostikk analyserer livsstilsfaktorer som kosthold, sentralstimulerende midler, sportsaktivitet, miljømessig stresset, samt eksisterende tilstander, operasjoner, langtidsmedisinering, etc…. Genetisk diagnostikk inkluderer genetisk rådgivning, familiehistorie (stamtavle-analyse *) og molekylær genetisk diagnostikk (genetisk testing, DNA-analyse). Den individuelle risikoprofilen som er oppnådd er unik for hver enkelt.
Individualisert diagnostikk
Epigenetisk diagnostikk
- Ernæring - en nøyaktig vurdering av kostvaner (ernæringsanalyse*) er nødvendig for å etablere en personlig risikoprofil, da forekomst og progresjon av mange epidemiologisk relevante sykdommer, som kardiovaskulær og svulstsykdommer, kan påvirkes av kosthold.
- Halvluksus matforbruk - røyking og alkohol forbruk, sammen med kosthold, er relevante risikofaktorer for en rekke sykdommer. Å skape individet Helse profil, må forbruket av disse skadelige stoffene registreres og evalueres.
- Sportsaktivitet - en nøyaktig vurdering av fysisk aktivitet / sportsaktiviteter (idrettsanalyse *) er nødvendig for å skape en personlig risikoprofil, siden forekomsten og progresjonen av mange hjerte- og karsykdommer som koronar hjerte sykdom (CHD) eller hjerteinfarkt (hjerteinfarkt) kan bli positivt påvirket av en sportsaktivitet. Dermed skal sportsaktiviteten inkluderes som en beskyttende faktor i den enkelte helseprofil.
- Miljøeksponering - Eksponering av forurensning både på og utenfor jobben er en del av den enkelte helseprofil. Forurensningsbelastninger blir ofte undervurdert i patogenesen (sykdomsutvikling) og krever presis diagnostikk.
Genetisk diagnostikk
- Familiehistorie (stamtavleanalyse *) - for mange sykdommer, for eksempel svulstsykdommer som bryst eller bukspyttkjertelkreft, er et nært forhold en viktig risikofaktor. Selv om den genetiske risikoen ikke kan påvirkes, er familiehistorien av avgjørende betydning, siden blant annet hyppigheten og tidspunktet for starten av forebyggende tiltak må justeres av den genetiske risikoen. I tilfelle av kolon karsinom, for eksempel forebyggende koloskopi er basert på mulig sykdomsutbrudd hos 1.-grads slektninger. For å etablere en detaljert og meningsfull familiehistorie, utføres en stamtavleanalyse over tre generasjoner. Molekylær genetisk diagnostikk tillater påvisning av genetisk risikofaktorer basert på genetiske tester (genetisk testing): for eksempel i brystkreft, kan en økt risiko oppdages ved å oppdage BRCA-mutasjon (BRCA1, BRCA2, BRCA3 gener).
- Farmakogenomikk - farmakogenomikk representerer den spesielle pasientens genetiske innflytelse på effekten av narkotika. Også effekten av dose av legemidlet på kroppen er ofte forskjellig for sammenlignbar kroppsvekt og funksjon av metabolismens organer. Gjennom molekylær genetisk diagnostikk i betydningen personlig medisin er det ofte mulig å differensiere på molekylært nivå i tilsynelatende identiske sykdomsmønstre.
Eksempler på anvendelse av personlig medisin innen onkologi, immunologi og revmatologi: The narkotika listet opp nedenfor brukes bare hvis en genetisk test tidligere har vist tilstedeværelsen av den respektive spesifikke gen markør eller et spesifikt klinisk bilde (genetisk definert spesialform).
- Anastrozol (aromatasehemmere; blokkerer dannelsen av østrogener i muskel- og fettvev) - brukes i hormonsensitivt brystkarsinom (brystkreft).
- arsen trioksid - angitt i promyelocytic leukemi (spesiell form for akutt myeloide leukemi med relativt god helbredende tendens).
- Azatioprin (immunsuppressivt middel) - brukes primært i autoimmune sykdommer som Crohns sykdom og ulcerøs kolitt as immunsuppressive.
- cetuximab - bruk av det monoklonale antistoffet primært i EGFR-uttrykkende metastatisk kolorektal kreft.
- dasatinib - angitt i kronisk myeloid leukemi (CML) og kromosompositiv i Philadelphia akutt lymfoblastisk leukemi (Ph + ALL).
- Eksemestan (aromatasehemmere) - bruk av legemidlet i hormonsensitivt brystkarsinom.
- fulvestrant (østrogenreseptorantagonist) - primært indisert i brystkarsinom (postmenopausale kvinner med østrogenreseptorpositiv, lokalt avansert eller metastatisk brystkarsinom).
- gefitinib (hemmer primært EGFR-familiens tyrosinkinaser; epidermal vekstfaktorreseptor) - brukes i bronkial karsinom.
- Imatinib (tyrosinkinasehemmer) - nåværende bruk i kronisk myeloid leukemi med bevis for Philadelphia-kromosom (translokasjon av genetisk materiale fra kromosomer 9 og 22); studier indikerer terapeutisk suksess i pulmonal hypertensjon
- Lapatinib (tyrosinkinasehemmere) - egnet for behandling av pasienter med HER2 / neu-positivt brystkarsinom når tumorceller uttrykker økte nivåer av reseptorene Erb1 (EGFR) og Erb2 (HER2 / neu) på overflaten, noe som er tilfelle i ca. 25% av pasientene i brystkreft
- Letrozole (aromatasehemmere) - indisert i hormonsensitivt brystkarsinom.
- Maraviroc (selektiv hemmer av cellegiftreseptor CCR5) - dette legemidlet brukes til behandling av HIV og fungerer som en selektiv hemmer av cellegiftreseptor CCR5 og blokkerer forankring av HIV til humane celler.
- Tamoxifen (selektiv østrogenreseptormodulator) - denne østrogenreseptormodulatoren brukes i metastatisk brystkreft
- Trastuzumab (monoklonalt antistoff; binder seg til den epidermale vekstfaktorreseptoren HER2 / neu (human epidermal vekstfaktorreseptor) på celleoverflaten til tumorceller, hemmer deres vekst) - bruken av dette monoklonale antistoffet er i bryst- og gastrisk karsinom (bryst og mage kreft), blant andre.
Personlig medisin muliggjør individualisert terapi basert på rasjonelle molekylære og epigenetiske data.
