En protrombinmutasjon - også kjent som en faktor II-mutasjon - er en endring i DNA. I dette tilfellet har berørte individer en blod koagulasjonsforstyrrelse, noe som betyr at blodet koagulerer mye raskere. Dette betyr at pasienter er mye mer utsatt for trombose (blod blodpropp) enn mennesker med normal blodpropp. Protrombinmutasjonen er klassifisert som en genetisk defekt.
Hva er en protrombinmutasjon?
Hvis en protrombinmutasjon oppdages, er det endringer i genetisk materiale som påvirker bloder koagulasjonsfaktor. Protrombin er en av proteiner og er en viktig faktor i blodpropp. Det sørger for at naturlig blodpropp starter i tilfelle blødning sår og beskytter dermed personen fra blødning til døden. Hvis en protrombinmutasjon er tilstede, blir mer protrombin funnet i pasientens blod. Under blødning omdannes protrombin til trombin, som igjen konverterer fibrinogen (en annen blodkomponent) til fibrin. Fibrin er en ikke-løselig blodkomponent som forårsaker blodplater (trombocytter) for å holde sammen, stivne og forstørre blodpropp. Faktor II - kort for faktor II-mutasjon - er bare en av mange koagulasjonsfaktorer i humant DNA. Totalt er det 13 forskjellige koagulasjonsfaktorer [alt fra I (veldig sterk koagulering) til XIII (ingen koagulering)], med protrombinmutasjonen som en av de såkalte "blodfortykningsmidler."
Årsaker
Årsaken til protrombinmutasjon er en gen defekt. I dette tilfellet er en såkalt punktmutasjon tilstede i protrombinet gen, som ligger på posisjon 20210. The gen består av flere tusen poeng, hvorav nøyaktig ett poeng er genetisk endret. Protrombinmutasjonen er arvelig, men kan også forekomme ved en tilfeldighet som et resultat av genetisk skade. Mennesker med protrombinmutasjon har en veldig høy koagulasjonsfaktor, som fremmer utviklingen av tromboser og embolier. Protrombinmutasjonen bør betraktes som en alvorlig genetisk defekt, da det ofte er utløseren for hjerteinfarkt, apopleksi (hjerneslag), samt lunge emboli.
Typiske symptomer og tegn
- Blodpropp raskere
- Blodpropp i tarmene eller venene
- emboli
- Arm smerte
- Magesmerter
Diagnose og forløp
Blodpropp i protrombinmutasjon.
Diagnose av protrombinmutasjon gjøres ved genetisk testing. Dette innledes ofte med en såkalt rask test (rask blodproppstest), som kan utføres på en hvilken som helst allmennlegekontor. Hvis den blodkoagulasjon er tydelig forhøyet, bestilles vanligvis en genetisk test. Andre viktige ledetråder som kan indikere en protrombinmutasjon inkluderer blodpropp som forekommer hos ungdommer så vel som tromboser som vises på uvanlige kroppssteder, som venene i mage-tarmkanalen, øyet eller hjerne. Hvis det er en familiekomponent eller hvis tromboser eller embolier forekommer veldig ofte, bør det også utføres en genetisk test for protrombinmutasjon. Hvis en protrombinmutasjon er tilstede, avhenger sykdomsforløpet av behandlingen av defekten. Den genetiske defekten i seg selv kan ikke behandles, men blodpropp kan påvirkes ved blodfortynning narkotika - såkalte antikoagulantia. Det er viktig at berørte personer - spesielt kvinner - blir behandlet så tidlig som mulig. røyking, p-piller og fedme favorisere trombose, slik at risikoen øker mange ganger, spesielt for disse gruppene. Fordi denne genetiske defekten er delvis ansvarlig for hjerte angrep og hjerneslag, er det viktig at protrombinmutasjonen blir diagnostisert og behandlet så tidlig som mulig.
Komplikasjoner
Som et resultat av protrombinmutasjonen lider berørte individer av nedsatt blodpropp. Dette fungerer dermed raskere enn hos friske mennesker, slik at det kan dannes blodpropp i venene eller til og med i tarmene. Videre kan protrombinmutasjonen forårsake smerte i armene eller magen til den berørte personen. I tilfelle permanent smerte, det er ikke uvanlig for depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser som skal oppstå, noe som betydelig reduserer livskvaliteten til den berørte personen. Klager på øynene kan også forekomme. Videre risikoen for trombose økes også betydelig av protrombinmutasjonen, så andre risikofaktorer bør elimineres. Behandling av protrombinmutasjonen utføres vanligvis ved hjelp av medisiner. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår, og symptomene er relativt begrensede. Imidlertid er den berørte personen avhengig av en livslang terapi, siden en årsaksbehandling av denne sykdommen vanligvis ikke er mulig. Videre er pasienten avhengig av regelmessige undersøkelser. Forventet levealder påvirkes ikke hvis behandlingen er rettidig og vellykket. En sunn livsstil kan også begrense symptomene på protrombinmutasjon.
Når bør du oppsøke lege?
Under alle omstendigheter med protrombinmutasjon er det nødvendig å besøke lege. Det er vanligvis ingen selvhelbredelse eller forbedring av symptomene med dette tilstand med mindre behandling er startet. Den berørte personen er alltid avhengig av behandling av protrombinmutasjonen for å unngå ytterligere komplikasjoner og klager. En lege bør konsulteres hvis blodproppene hos den berørte personen forstyrres betydelig av protrombinmutasjonen. Dette kan føre til veldig rask koagulering, med koagulering også i venene eller til og med i tarmene. På samme måte lider den berørte personen ofte av anemi, Slik at svimmelhet eller ubehag kan oppstå. Hvis disse symptomene oppstår, må en lege oppsøkes umiddelbart. Likeledes må en lege konsulteres hvis pasienten lider av alvorlig tilstand smerte i armer eller underliv oppstår denne smerten uten noen spesiell grunn og begrenser pasientens liv betydelig. Protrombinmutasjon kan diagnostiseres av en allmennlege. Behandlingen gjøres vanligvis ved hjelp av medisiner og kan begrense symptomene. Under noen omstendigheter begrenser protrombinmutasjonen forventet levealder for den berørte personen.
Behandling og terapi
Det er ingen årsaksbehandling for protrombinmutasjonen. Medisin har ennå ikke kommet videre til det punktet hvor genetiske defekter kan behandles vellykket. På grunn av dette må konsekvensene behandles, det vil si at koagulering må reduseres kunstig. Den mest effektive måten å behandle protrombinmutasjonen på er narkotika som har en antikoagulerende effekt. Disse er for eksempel heparin, acetylsalisylsyre (ASA, også kjent som aspirin) eller såkalte kumariner. Blant annet disse narkotika hemme omdannelsen av protrombin til trombin (heparin), senker dannelsen av koagulasjonsfaktorer i leveren (kumariner), og forhindre blodplater fra å klumpe seg sammen for å danne en blodpropp (ASA).
Forebygging
Protrombinmutasjonen kan ikke forebygges i medisinsk forstand fordi det er en arvelig sykdom eller skade på genetisk materiale. For å redusere risikoen for trombose eller emboli, koagulasjonsfaktoren bør alltid kontrolleres. Videre bør profylaktisk antikoagulant medisinering tas. For støttende behandling av faktor II-mutasjon eller som et profylaktisk tiltak, nikotin samt p-piller bør unngås fordi de øker risikoen for protrombinmutasjon betydelig.
Følge opp
Protrombinmutasjon (faktor II-mutasjon) er en endring i genetisk informasjon og krever livslang terapi for å redusere risikoen for trombose og emboli. Ingen årsakssammenheng terapi er tilgjengelig for dette tilstand. Legemiddelbehandling med antikoagulantia som heparin anbefales. Dette vil prøve å unngå mulige problemer som f.eks hjerte angrep, lungeemboli eller hjerneslag. Iført kompresjonsstrømper anbefales også, spesielt når du sitter i lange perioder, for eksempel under flyreiser. Videre en sunn kosthold i kombinasjon med tilstrekkelig fysisk aktivitet er med på å redusere risikoen. Andre tilnærminger bør omfatte å gi opp vanedannende atferd, for eksempel røyking. Etter diagnose med protrombinmutasjon (faktor II-mutasjon), bør regelmessige oppfølgingsavtaler med huslegen finne sted. Hvis det er mistanke om en sak, bør lege oppsøkes snarest. For kvinner er en diskusjon med gynekologen viktig fordi p-piller slik som pillen kan øke risikoen for trombose graviditet er ønskelig, bør dette konsulteres med legen på forhånd, da det er nødvendig med økte kontroller her for å redusere risikoen for abort. Prognosen i protrombinmutasjon (faktor II-mutasjon) er relativt positiv. Forventet levealder er lik en sunn person, for så vidt punktene ovenfor er vurdert.
Her er hva du kan gjøre selv
Selvhjelp for en protrombinmutasjon består hovedsakelig i å forbedre livskvaliteten. For å gjøre dette er det først og fremst nødvendig å ta antikoagulantia som legen har foreskrevet nøye. For å forhindre interaksjoner, kan ingen ekstra medisiner tas uten forutgående konsultasjon med legen, inkludert tilsynelatende ufarlige homøopatiske preparater. Pasienter må sjekke sin koagulasjonsfaktor regelmessig av familielegen for å kunne reagere på eventuelle endringer og for å forhindre livstruende komplikasjoner som lungeemboli eller hjerneslag. Kvinnelige pasienter bør søke råd fra gynekologen angående videre prevensjonsplanlegging, da inntak av pillen fører til økt risiko for trombose og derfor ikke bør fortsette. En endring av kosthold til et sunt og balansert kosthold, kombinert med regelmessig trening støtter nødvendig vekttap, lindrer sirkulasjonssystem og sørger for en større følelse av velvære. Den ekstra avkall på vanedannende stoffer som nikotin reduserer også risikoen for blodpropp. Hvis du føler deg svimmel eller uvel, bør du først og fremst vurdere muligheten for anemi og kontakt lege umiddelbart. Det samme gjelder alvorlige smerter i magenben eller armer hvis dette skjer uten noen åpenbar grunn. Hvis det er en blodpropp, kan den behandles tidlig for å forhindre mulige komplikasjoner.
