Spina bifida, eller åpen rygg på tysk, er en medfødt nevralrørsdefekt som manifesterer seg ved en misdannelse i ryggraden og ryggmarg. Spina bifida er den nest vanligste medfødte misdannelsen etter hjerte mangler, som rammer kvinnelige individer litt oftere enn menn.
Hva er spina bifida?
Spina bifida, eller åpen rygg, er begrepet som brukes til å beskrive en medfødt nevralrørsdefekt som manifesteres ved en misdannelse i ryggmarg og ryggrad som utvikler seg fra nevralrøret. Under embryonal utvikling lukkes ikke medullærsporet (nevralrøret) helt, noe som resulterer i dannelsen av en kløft i den nedre ryggraden (vanligvis i korsryggen og sakralområdet). I spina bifida skilles to former ut på grunnlag av forskjellige alvorlighetsgrader. For eksempel i spina bifida aperta (åpen spina bifida), både ryggbuer og ryggmarg og dens hjernehinnene er involvert i spaltdannelsen, mens ryggmargen ikke er involvert i den vanligste spina bifida occulta (skjult spina bifida), og er stort sett normalt utviklet og funksjonell.
Årsaker
Spina bifida manifesterer seg når det embryonale medullære sporet (nevralrøret) ikke lukkes helt i løpet av den tredje til fjerde uken av svangerskapet, noe som resulterer i observasjon av en kløft i den nedre delen av ryggraden med eller uten ryggmargsinvolvering. Årsakene til denne lukkingsforstyrrelsen i ryggmargsbrokk er ennå ikke fullstendig belyst. Siden risikoen for spina bifida økes når sykdommen er tilstede i familien, antas genetiske faktorer. I tillegg en arvelig folsyre mangel (mangel på vitamin B) eller forstyrret folsyre metabolisme i graviditet har vist seg å spille en viktig rolle med hensyn til utvikling av ryggmargsbrokk. Sikker miljøfaktorer, for eksempel bruk av antiepileptika eller dårlig kontrollert diabetes mellitus i de tidlige stadiene av graviditet, kan også øke risikoen for ryggmargsbrokk.
Symptomer, klager og tegn
Symptomer på ryggmargsbrokk kan variere mye, både i sin natur og i alvorlighetsgrad. Symptomene som oppstår, avhenger av området i ryggraden der misdannelsen er og hvor alvorlig ryggmargen påvirkes. Hvis ryggvirvlene bare er fullstendig lukket eller ikke lukket i det hele tatt, og verken ryggmargen hjernehinnene heller ikke ryggmargen klemmer seg utover, pasienter har vanligvis ingen symptomer. Hvis det åpne gapet på virvelbue er større, slik at ryggmargen og ryggmargen hjernehinnene buler utover, er forskjellige effekter mulige. Avhengig av plasseringen av misdannelsen, lammelse av muskler, dysfunksjon av mage og tarm eller nedsatt oppfatning kan forekomme. Følelsen av smerte kan være redusert eller fraværende. Sensoriske forstyrrelser forekommer også. Muskel lammelse kan forårsake misdannelser i skjelettet, slik som leddjustering, spinal krumning (skoliose) eller misdannelser i foten som f.eks klumpfot eller selvfoten. Hvis den blære funksjonen er også forstyrret, hyppige urinveisinfeksjoner, inkontinens eller en overløpsblære kan være resultatet. Sistnevnte kan ikke tømmes eller kan ikke tømmes helt. Hvis ryggmargen buler så langt utover at den trekker lillehjernen og hjerne nedover, den sirkulasjon av cerebrospinalvæske (CSF) er svekket. Dette forårsaker hydrocefalus (Vann på hjerne), som kan forårsake delvise mentale ytelsesproblemer eller til og med epileptiske anfall.
Diagnose og forløp
Vanligvis oppdages spina bifida under graviditet som en del av en sonografi (ultralyd undersøkelse). Sannsynligheten for spina bifida kan estimeres ved hjelp av den såkalte trippel test, hvor konklusjoner om mulige utviklingsforstyrrelser hos barnet trekkes på den 16. uken av svangerskapet på grunnlag av konsentrasjon av tre spesifikke hormoner i serum til den gravide kvinnen, selv om omfanget av misdannelsen bare kan bestemmes postnatalt ved ytterligere tester. Postnatalt kan spina bifida aperta diagnostiseres ved tydelig synlig misdannelse i ryggmargen, i motsetning til spina bifida occulta, som ofte diagnostiseres ved en tilfeldighet. Forløpet av sykdommen avhenger sterkt av omfanget av nevralrørsdeformasjonen. Ved spina bifida occulta observeres vanligvis bare milde symptomer (unormal hårighet, pigmentering). I åpen spina bifida er kursen derimot mer alvorlig og kan være forbundet med mye mer alvorlige komplikasjoner (betennelse i ryggmargen og / eller spinal meninges, betennelse i nyrene, hydrocefalus, artrose).
Komplikasjoner
Alvorlig ryggmargsbrokk kan føre til en rekke komplikasjoner. Noen ganger kan ikke effektene forhindres selv ved hjelp av ortopedisk kirurgisk terapi målinger. De vanligste manifestasjonene av åpen ryggrad inkluderer betennelse av ryggmargshinnene eller ryggmargen. I tillegg er det en risiko for betennelse av nyrene eller artrose på grunn av for tidlig slitasje på skjøter. Omfanget av følgetilstandene avhenger til slutt av hvor mange nervefibre i ryggmargen som påvirkes. Hvis det er skade på nervefibrene, som i spina bifida aperta, er det en risiko for alvorlige funksjonshemninger, mens spina bifida occulta vanligvis ikke gir alvorlige symptomer. Fordi spina bifida aperta for det meste manifesterer seg i korsryggen, er det ofte sensoriske forstyrrelser og lammelse av bena. Selv svekkelser av smerte sensasjon er tenkelig. Det er ikke uvanlig at berørte barn lider av klubbføtter og trenger rullestol fordi de ikke klarer å gå. En annen alvorlig konsekvens er ubehandlet hydrocefalus. For eksempel er det en risiko for at det intrakraniale trykket fortrenger hjerne vev og skade områder som er viktige, for eksempel hørsel eller evne til å se. Hvis hjernen er uopprettelig skadet, er livet i fare. Også blant virkningene av ryggmargsbrokk er skoliose (krumning i ryggraden). Noen ganger rektum og blære påvirkes også, noe som resulterer i fekal eller urininkontinens. Dette er ofte ledsaget av urinveisinfeksjoner.
Når bør du oppsøke lege?
En lege bør alltid konsulteres for ryggmargsbrokk. Bare tidlig oppdagelse og behandling av denne klagen kan forhindre ytterligere komplikasjoner. Av denne grunn er tidlig påvisning veldig viktig i dette tilfellet og er i forkant av behandlingen. En lege bør konsulteres for spina bifida hvis den berørte personen lider av alvorlig rygg smerte. Som regel forekommer lammelse også i forskjellige muskler, slik at pasientens hverdag blir betydelig begrenset. Persepsjonen er også svekket, og de fleste lider også av sensoriske forstyrrelser. I alvorlige tilfeller kan visse ekstremiteter ikke lenger flyttes. Hvis disse klagene oppstår, må spina bifida undersøkes av en lege i alle fall. Inkontinens eller en alvorlig krumning i ryggraden kan også indikere ryggmargsbrokk og må også undersøkes av lege. Mange berørte personer viser også epileptiske anfall. Spina bifida kan som regel undersøkes og behandles av en allmennlege. Hvorvidt dette vil resultere i en fullstendig kur, kan ikke forutsies universelt. Imidlertid i tilfelle en epileptisk anfall, en legevakt bør tilkalles umiddelbart, eller sykehuset bør besøkes direkte.
Behandling og terapi
Terapi for spina bifida avhenger av omfanget og typen misdannelse. For eksempel spina bifida occulta, en mild form av tilstand, er i mange tilfeller klinisk eller symptomatisk iøynefallende og krever ingen spesiell terapeutisk behandling målinger. I motsetning til dette blir en uttalt nevralrørsdefekt (åpen spina bifida) vanligvis behandlet kirurgisk innen 24 til 48 timer og lukket om nødvendig for å minimere risikoen for betennelse og øke sjansen for å overleve det berørte barnet. Ikke desto mindre kan nevrologiske forstyrrelser (sensoriske forstyrrelser, lammelse trofiske forstyrrelser) samt senere komplikasjoner ikke alltid utelukkes. Mulig ledd og fotdeformiteter kan korrigeres ortopedisk, fysioterapeutisk og / eller kirurgisk. Hvis hydrocephalus (hydrocephalus) også er tilstede, plasseres en shunt (kateter) kirurgisk for å tømme overflødig cerebrospinalvæske (Liqour) og minimere hjernetrykket. Hvis spina bifida korrelerer med en blære tømmingsforstyrrelse, både medisiner og kateter eller kirurgisk inngrep kan vurderes for å forhindre mulige infeksjoner (inkludert nyre I tillegg bør familiemedlemmer til berørte individer så vel som de berørte barna selv få psykologisk behandling, spesielt i alvorlige former for spina bifida, og bør ledsages av passende støtteprogrammer i tilfelle nedsatt mentalevne.
Forebygging
Fordi årsakene til ryggmargsbrokk ikke er bestemt, forebyggende målinger er primært begrenset til et ekstra inntak av folsyre (vitamin B) på forhånd så vel som under graviditet. Det antas generelt at risikoen for ryggmargsbrokk kan reduseres med omtrent 50 prosent gjennom tilleggsinntaket av vitamin B.
Følge opp
I spina bifida er alternativene og tiltakene for oppfølgingsbehandling vanligvis begrenset og er derved tilgjengelig for den berørte personen i svært få tilfeller. Derfor bør den berørte personen ideelt sett oppsøke lege tidlig og sette i gang behandling for å unngå andre komplikasjoner eller ubehag som kan komplisere den berørte personens hverdag. Siden spina bifida er en medfødt sykdom, kan den vanligvis ikke helbredes helt. Hvis det er et ønske om å få barn, anbefales det å ta genetisk testing og rådgivning for å forhindre gjentakelse av denne sykdommen hos etterkommerne. Forskjellige inngrep er vanligvis nødvendige for å lindre symptomene. I alle fall bør den berørte personen hvile og ta det med ro etter en slik inngrep. Imidlertid bør innsats eller stressende og fysiske aktiviteter avstå fra så langt som mulig. I noen tilfeller reduserer spina bifida forventet levealder for den berørte personen.
Her er hva du kan gjøre selv
De tilstand behandles umiddelbart med fødselen til den berørte personen. I sin natur kan spedbarnet ikke ta noen selvhjelpstiltak som vil bidra til å forbedre hans eller hennes situasjon. Den gravide skal delta i alle forebyggende undersøkelser som tilbys under graviditet. Under en ultralyd undersøkelse, nåtiden Helse forstyrrelse av foster kan allerede oppfattes av en lege. Det er viktig på dette stadiet å innhente omfattende informasjon om den nåværende lidelsen og mulige terapeutiske tiltak. Fødselen skal skje i inneliggende omgivelser, slik at best mulig medisinsk skritt kan tas umiddelbart etter fødselen. Den vordende moren bør derfor besøke et sykehus i god tid før forventet fødselsdato. Siden sjansene for å overleve avkommet med dette tilstand reduseres, er samarbeid med lege viktig. Det er allerede nødvendig å finne ut om mulig utvikling. De fremtidige foreldrene bør være tilstrekkelig forberedt på den nye situasjonen av leger så vel som på eget ansvar. For å takle sykdommen i hverdagen, kreves emosjonell stabilitet og tilstrekkelig støtte fra slektninger eller venner. Disse trinnene bør tas i betraktning og planlegges før forfallsdatoen, slik at det ikke oppstår situasjoner med psykologisk overbelastning. Om nødvendig bør terapeutisk hjelp søkes.
