Thalidomide-contergan embryopati forårsaker misdannelser i utviklingen av embryo in Tidlig graviditet. Årsaken er eksponering for det skadelige stoffet talidomid eller talidomid. Terapi av berørte pasienter foregår i et tverrfaglig team av leger og varer vanligvis livet ut.
Hva er talidomid-contergan embryopati?
Embryogenetiske utviklingsforstyrrelser forårsaket av skadevirkninger i løpet av de tre første månedene av graviditet er embryopatier. Talidomidassosierte misdannelser blir referert til som talidomid-contergan embryopati. Talidomid, tidligere også kjent som talidomid, er et glutaminsyrederivat som har deprimerende effekter på den sentrale nervesystemet. De immunsystem blir nedregulert av stoffet, slik at antiinflammatoriske egenskaper også er forbundet med stoffet. På grunn av sine aktive ingredienser tilhører talidomid piperidinedionene og representerer dermed en strukturell modifikasjon av barbiturater. I Tyskland ble stoffet thalidomid utlevert uten resept på 1950-tallet og ble primært brukt som sovepiller og beroligende middel. På grunn av bivirkningene når den ble tatt, utviklet den største skandalen i den tyske legemiddelindustrien seg på 1970-tallet. Anklager for legemsbeskadigelse og uaktsomt drap mot Grünenthal-selskapet akkumulerte. Mange av pasientene led av polyneuritt etter å ha tatt stoffet. I tillegg tar thalidomid i løpet av de første tre månedene av graviditet viste skadelige effekter på embryogenese, slik at 10,000 XNUMX barn ble født med talidomidassosierte misdannelser.
Årsaker
Thalidomide-contergan embryopatier er forårsaket av talidomidholdig narkotika tatt av kvinner i løpet av de første tre månedene av graviditet. I denne tidlige utviklingsfasen av embryo, det ufødte barnet er spesielt utsatt for all ytre påvirkning. Av denne grunn holdes svangerskap vanligvis hemmelig til den fjerde måneden. Ofte embryo avbryter fortsatt som svar på eksponering for skadelige stoffer i løpet av de første tre månedene. Thalidomide-contergan embryopatier kan også forårsake abort, avhengig av alvorlighetsgraden. Hvis barnet overlever den skadelige stoffeksponeringen og blir født med den, manifesterer embryopati seg i misdannelser. Hvis den vordende moren har tatt talidomidholdig narkotika mellom dag 34 og dag 38 etter hennes siste menstruasjon, fører eksponeringen av giftstoffet vanligvis til ansikts lammelse og manglende aurikler. Eksponering mellom dag 40 og dag 44 resulterer i misdannelser i armene. Mellom dag 43 og dag 46 kan misdannelser i bena også skyldes eksponering. Eksponering for narkotika slik som talidomid mellom dag 48 og dag 50 resulterer i misdannelser i tommelen og rektal innsnevring. Spesielt er inhibering av ligaseaktivitet assosiert med medikamentet en hovedårsak til misdannelsene. Denne inhiberingen skyldes binding av talidomid til cereblon.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med talidomid-contergan embryopati lider av et bredt spekter av symptomer som kan variere mye i alvorlighetsgrad og korrelere med graden, samt nøyaktig eksponeringstidspunkt. Kroppsstrukturene som oftest påvirkes av skader er armene. Misdannelser i armene forekommer til og med i mer enn halvparten av alle tilfeller av inntak av talidomid under graviditet. I omtrent en fjerdedel av alle tilfeller blir bena også rammet av misdannelser i tillegg til armene. Misdannelsene kan tilsvare misdannelser eller underutvikling, selv om mangelen på en bein eller arm er også innenfor mulighetsområdet. I litt mer enn ti prosent av alle tilfeller viser berørte individer også misdannelser i ørene, som kan strekke seg fra auriklene til over det indre øret. Armene og ørene påvirkes samtidig i omtrent fem prosent av alle tilfeller. Misdannelser av Indre organer ble observert hos bare omtrent to prosent av alle berørte personer. På grunn av malposisjoner og misdannelser, lider pasienter ofte raskt av degenerative endringer i skjøter, som kan ledsages av smerte i skuldre, albuer, hofter, hender eller ryggraden. I tillegg til disse følgene, psykisk sykdom kan oppstå som et resultat av misdannelser.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen thalidomid-contergan embryopati stilles vanligvis visuelt av legen med en passende historie. De karakteristiske misdannelsene er tilstrekkelig for en pålitelig diagnose hvis mor rapporterer om bruk av talidomid under graviditet. For å få et bilde av alle misdannelser, ordner legen vanligvis en rekke bildebehandlinger. Disse inkluderer for eksempel bilder av Indre organer. Pasientenes prognose avhenger i stor grad av misdannelsene som er tilstede og alvorlighetsgraden og varigheten av talidomideksponeringen i hvert enkelt tilfelle.
Komplikasjoner
Berørte personer med thalidomid-contergan embryopati må alltid forvente alvorlige komplikasjoner på grunn av de forskjellige medisinske tilstandene. Misdannelser i armene generelt føre til redusert livskvalitet og har også en betydelig psykologisk innvirkning på pasienter og deres foreldre. Misdannelsene i seg selv kan være ledsaget av metabolske forstyrrelser, sirkulasjonsproblemer, infeksjoner og andre komplikasjoner. Misdannelser av Indre organer har også alvorlige konsekvenser, avhengig av hvilket organ som påvirkes. Dermed forskjellige nyre og leveren sykdommer, forstyrrelser i sirkulasjonssystem og kroniske gastrointestinale plager kan forekomme. Degenerative endringer i skjøter er forbundet med smertefeiljustering og for tidlig leddslitasje. En aurikulær misdannelse har hovedsakelig psykologiske konsekvenser for de berørte. De lider ofte av erting eller mobbing på grunn av synsfeil og blir aggressive eller deprimerte som et resultat av sosial ekskludering. TCE terapi er også forbundet med risiko. Kirurgiske prosedyrer er vanligvis komplekse og kan forårsake ytterligere skade på organer, skjøter, muskler og sener. Typiske komplikasjoner inkluderer infeksjon, blødning, postoperativ blødning, sårheling problemer og allergiske reaksjoner. Hvis implantater er satt inn, er det en risiko for at organismen vil avvise dem etter måneder eller år.
Når skal du gå til legen?
I tilfelle av thalidomide-contergan embryopati, er den berørte personen alltid avhengig av medisinsk undersøkelse og behandling, da den ikke kan helbrede alene. Jo tidligere sykdommen blir oppdaget og behandlet, jo bedre er vanligvis det videre forløpet. Derfor bør en lege kontaktes ved de første symptomene og tegnene på sykdommen for å forhindre ytterligere forverring av symptomene. Som regel bør legen kontaktes i tilfelle talidomid-contergan embryopati hvis den berørte personen lider av ulike misdannelser. Disse misdannelsene kan påvirke ørene eller andre områder av ansiktet. Det er ikke uvanlig at psykologiske klager indikerer talidomid-contergan embryopati, og må også undersøkes. De fleste berørte individer lider også av alvorlig smerte i skuldrene eller veldig stive ledd. Hvis disse symptomene oppstår, bør en lege eller barnelege kontaktes. Videre behandling av talidomid-contergan embryopati avhenger alltid av de eksakte symptomene og deres alvorlighetsgrad. Det blir deretter utført av en spesialist. Som regel reduseres ikke forventet levealder for den berørte personen av denne sykdommen.
Behandling og terapi
Terapeutisk omsorg for personer med talidomid-contergan embryopati tilbys av et tverrfaglig behandlingsteam av leger fra ulike spesialiteter, fysioterapeuter, ergoterapeuter, psykologer og sosialarbeidere. Som regel kreves livslang pleie, som er forbundet med høye personalkostnader. Ved misdannelser i de indre organene kan pasientens liv stå på spill. Av denne grunn får disse misdannelsene først den høyeste oppmerksomheten. Invasive kirurgiske korreksjoner av organiske defekter finner sted så langt som mulig. I ekstreme tilfeller, organtransplantasjon kan bli nødvendig i det lange løp. Misdannelser i armer og ben kan også behandles kirurgisk. Men siden misdannelsene ofte innebærer manglende feste av lemmer eller lemmer, protesetilpasning er ofte det beste alternativet. I arbeidsterapi, lærer pasientene hvordan de skal takle sykdommen på en daglig basis, og om nødvendig lære kompensasjonsstrategier eller bruk av hjelpemidler. Sosialarbeidere utfører primært en rådgivende funksjon når det gjelder å skaffe bistand fra hjelpeorganisasjoner. I psykologiske økter behandler pasienter hverdagens utfordringer og lærer mestringsstrategier. På denne måten kan risikoen for psykologiske følgevirkninger minimeres. Hvis deformasjoner i leddene er til stede, artrose oppstår ofte som en konsekvens. I et slikt tilfelle kan tilførsel av kunstige ledd bli nødvendig.
Forebygging
Vordende mødre kan forhindre talidomid-contergan embryopati ved ikke å ta medisiner assosiert med det under graviditet. Hvis medisiner ikke kan avbrytes Helse grunner, blir beslutningen om å ikke få et eget barn ansett som det eneste forebyggende tiltaket.
Følge opp
Etterbehandling av talidomid-contergan embryopati er avhengig av misdannelser forårsaket av sykdommen. I tillegg behandles vanligvis talidomid-contergan embryopati livet ut, så tradisjonell oppfølging er ikke nødvendig. Imidlertid er det visse deformasjoner i ørene, bein og ledd assosiert med talidomid-contergan embryopati som bør følges av etterbehandling. I tilfelle bein- og leddsykdommer, bør dette bestå av fysioterapeutiske øvelser som sikrer bevegelighet og motstandskraft i ledd og bein. I tillegg permanent smertebehandling kan være nødvendig i dette tilfellet. Derfor, i tilfelle deformasjoner av bein og ledd som er ledsaget av smerte, bør det alltid være tillegg smertebehandling. I tillegg til konservativ, medisinsk smertebehandling, det er også mange alternativer som ikke er medikamenter som kan gi smertelindring. Hvis det var misdannelser i ørene, regelmessige kontroller med øre, nese og hals spesialist bør utføres selv etter vellykket terapi for å oppdage sekundære sykdommer på et tidlig stadium. Misdannelser i armer og ben kan også ledsages av smerte for de berørte, noe som kan være veldig stressende psykologisk. Dette gjelder også misdannelser som krever livslang behandling og forårsaker alvorlige bevegelsesbegrensninger. Ytterligere psykoterapi, om nødvendig også med tilhørende medisinsk psykiatrisk behandling, kan gi lettelse her og hjelpe pasienter med å takle sine begrensninger.
Hva du kan gjøre selv
Barn som er rammet av thalidomid-contergan embryopati, trengte vanligvis hjelp til hverdagsoppgaver. Ledsagende medisinsk og terapeutisk behandling, som besto av en rekke operasjoner, medisiner administrasjon og fysioterapiblant annet ble barn med sykdommen støttet hjemme. For dette formål var hjemmet utstyrt for å møte behovene til funksjonshemmede, i den grad dette var mulig på 1960-tallet. I tillegg går hjelpemidler, rullestol og andre hjelpemidler måtte organiseres på et tidlig stadium. Deretter var omfattende utdannelse viktig. Informasjonsmateriale og bøker om talidomid gjorde det lettere for de berørte barna å takle misdannelser. I dag forekommer imidlertid ikke lenger thalidomid-contergan embryopati, siden stoffet ikke lenger er forskrevet og de berørte pasientene allerede er voksne. Mennesker som lider av misdannelser som følge av at moren tar talidomid, kan ha krav på kompensasjon. Det anbefales å snakke til en spesialistlege og en spesialistadvokat for medisinsk lov. Mennesker som lider av alvorlige misdannelser må vanligvis utføre fysioterapi for resten av livet og er begrenset i hva de kan gjøre. Imidlertid kan livskvaliteten forbedres ved å leve en fullere livsstil. Bundesverband Contergangeschädigter e. V. (Federal Association of Contergan Damaged Persons) tilbyr de berørte ytterligere kontaktpunkter og informasjonsmateriell.
