Alport syndrom er en arvelig sykdom. Det påvirker primært nyrer, øyne og indre øre.
Hva er Alport syndrom?
Leger omtaler også Alports syndrom som progressiv arvelig nefritt. Dette refererer til en arvelig sykdom som forårsaker progressiv nefropati som fører til nyre feil. Leger omtaler også Alports syndrom som progressiv arvelig nefritt. Dette refererer til en arvelig sykdom som forårsaker progressiv nefropati som fører til nyre feil. Alport syndrom ble oppkalt etter den sørafrikanske legen Arthur Cecil Alport (1880-1959), som først beskrev sykdommen i 1927. I 1961 fikk den arvelige sykdommen navnet “Alport syndrom”. Den sjeldne lidelsen ses først og fremst hos gutter og menn.
Årsaker
Til tross for den sjeldne forekomsten, utgjør Alports syndrom det nest vanligste nyre sykdom hos barn og unge voksne som er genetisk. Årsaken til den arvelige sykdommen er genetiske mutasjoner i type IV kollagener. Kollagener danner en ekstremt viktig komponent av kollagen bindevev. Dette i sin tur sikrer stabiliteten til organ- og cellestrukturveggene. Bindevev finnes nesten i hele kroppen. Det finnes i hud, blod fartøy, nerver, kjertler, slimhinner, sener og muskler. Type IV kollagen er også funnet på kjellermembranen i nyrelegemene, øynene og det indre øret. Av denne grunn påvirkes også disse kroppsstrukturene av Alport syndrom. Årsaken til progressiv arvelig nefritt er arven til genetiske defekter som allerede er tilstede i familien. Imidlertid skyldes omtrent 15 prosent av alle sykdommer også nye mutasjoner. Siden i Alport syndrom overføres den genetiske defekten til kjønnsbundet X kromosomerover 80 prosent av alle som lider av det mannlige kjønn. Dermed har gutter, i motsetning til jenter, bare ett X-kromosom. Av denne grunn er ikke kompensasjon av den genetiske defekten mulig hos gutter. Avhengig av arvemåte, er kompensasjon ikke nødvendigvis hos jenter føre til utbruddet av Alport syndrom. Imidlertid er overføring av sykdommen til senere barn ganske mulig.
Symptomer, klager og tegn
Alport syndrom blir først merkbart i nyrene ved utseendet til blod i urinen (hematuria). Når det utvikler seg, vises også protein i urinen (proteinuri). Urinen er misfarget rosa, mørkerød, svart eller brun under infeksjoner, men dette betyr ikke noen fare til tross for det skremmende utseendet. Når infeksjonen forsvinner, vil urinfarge går vanligvis tilbake til det normale. Ørene er også påvirket av arvelig sykdom i form av sensorineural hørselstap, som forekommer på begge sider. Det er sett hos omtrent 50 prosent av alle pasienter i alderen 9 til 12. Rundt ti prosent av pasientene lider også av endringer i øynene. Disse inkluderer endringer i øyets fundus, grå stær og en kegleformet utbulende linse. I sjeldne tilfeller er det også leiomyomatose og en misdannet spiserør. Misdannelser i tarmen og luftrøret er også mulig. Dette kan resultere i symptomer som øsofagitt, problemer med å svelge, kronisk forstoppelse, eller svelge mat i barndommen eller tidlig barndom. Til slutt kronisk progressiv nyresvikt inntreffer. Av denne grunn nyreerstatning terapi kreves ofte fra begynnelsen av det andre tiåret av livet.
Diagnose og progresjon
Ved hjelp av forskjellige prosedyrer kan Alport syndrom nå diagnostiseres relativt tidlig. Disse inkluderer nyresonografi (ultralyd undersøkelse), en nyre biopsi der det tas en vevsprøve fra nyrene, a blod test for å bestemme blodnivået, og en undersøkelse av urinen, som brukes til å bestemme mengden protein. Videre kan genetisk analyse utføres i et laboratorium. En annen diagnostisk metode er å teste barnets syn og hørsel. En detaljert medisinsk historie av familien spiller også en viktig rolle. Diagnostisering av Alport syndrom begynner vanligvis når typiske symptomer eller nyresvikt er tilstede. Forløpet av Alport syndrom kan være ekstremt variabelt. I ung voksen alder, derimot, nyreinsuffisiens må ofte forventes, nødvendiggjør dialyse (blodvask).
Komplikasjoner
Ulike komplikasjoner kan oppstå med Alport syndrom. Disse avhenger først og fremst av om Alport syndrom var arvet eller om det skyldes en infeksjon. Vanligvis forekommer en endret farge på urinen i Alport syndrom. Urinen er rødfarget og inneholder blod. For pasienten ser denne fargen relativt skremmende ut, men den har ingen Helse effekter på kroppen. Når Alport syndrom forsvinner, blir fargen på urinen også normal. I de fleste tilfeller fører Alport syndrom til hørselstap. Barn er spesielt berørt av denne komplikasjonen. Det fører til redusert livskvalitet, som kan forårsake alvorlige psykiske problemer og depresjon hos barn i ung alder. Dette hørselstap kan også utvikle seg til mobbing i mange tilfeller. Det er ikke uvanlig at Alports syndrom også påvirker øynene, noe som resulterer i grå stær eller forverret syn. I noen tilfeller påvirker syndromet også hals og tarm negativt, slik at svelging vanskeligheter eller misdannelser i tarmene kan forekomme her. Svelging kan være mer vanlig hos små barn med Alports syndrom. Behandling kan gis tidlig og begrenser symptomene sterkt.
Når bør du oppsøke lege?
Med Alport syndrom, må en lege alltid konsulteres. Som regel reduserer syndromet pasientens livskvalitet ekstremt, slik at vanlig hverdag ikke lenger er mulig. Spesielt hørselstapet må undersøkes og behandles av lege. Muligens er den berørte personen avhengig av høreapparat. Likeledes, den grå stær kan også fjernes med en øyelege slik at den berørte personen ikke lenger lider av synsforstyrrelser. Behandling er også nødvendig hvis Alports syndrom forårsaker nyresvikt. I dette tilfellet kan pasienten dø uten behandling. Som regel er imidlertid den berørte personen avhengig av dialyse eller på en donor nyre. En medisinsk undersøkelse er også nødvendig for babyer og små barn med Alport syndrom, slik at svelging vanskeligheter og dermed kan svelging unngås. Syndromet merkes også primært av mørk urin, i så fall bør lege også konsulteres. Som regel gjenkjennes syndromet umiddelbart etter fødselen av barnet. Imidlertid kan de respektive klagene behandles riktig hos spesialisten.
Behandling og terapi
Effektiv behandling av Alport syndrom er ennå ikke mulig. Selv om intensiv forskning pågår for tiden, er det ingen utsikter til en kur mot den lumske arvelige sykdommen i de kommende årene. Av denne grunn, terapi er fortsatt begrenset til å behandle symptomene. For å stoppe nyresvikt så lenge som mulig, bør medisinsk behandling begynne tidlig barndom. En viktig del av behandlingen er administrasjon of ACE-hemmere slik som Xanef eller Ramipril. Alternativt kan imidlertid AT-antagonister administreres. Studier har vist det administrasjon av disse agentene forsinkelser nyresvikt med omtrent 10 til 15 år. Siden nyreinsuffisiens fører til en økning i blodtrykk og dermed å ytterligere skade på Helse, er det viktig å starte passende terapi på et tidlig stadium. Til tross for all behandling målinger, terminal nyresvikt kan ikke stoppes helt. Hvis den nyreinsuffisiens utvikler seg, hemodialyse er helt nødvendig. I det videre kurset, a nyretransplantasjon kan også utføres. For behandling av sensorineural hørselstap, kan det berørte barnet få hørsel hjelpemidler. Hvis synet er svekket, kan barnet være utstyrt med briller or kontaktlinser. Ved grå stær kan kirurgisk korreksjon utføres. Det er viktig å få utført symptomatisk behandling av leger fra flere spesialiteter. Disse inkluderer en internist, et øre, nese og hals spesialist, og en øyelege. Menneskelig genetisk rådgivning av berørte individer anses også som nyttig.
Utsikter og prognose
På grunn av Alports syndrom er det først og fremst ubehag i ørene, øynene og nyrene. Dagliglivet til den berørte personen er betydelig komplisert av denne sykdommen. Det kommer derved til et hørselstap, som de som i verste fall kan lide fullstendig hørselstap med. På samme måte er det noen ganger synsproblemer. Pasienter kan utvikle grå stær, noe som kan føre til betydelige begrensninger. Videre fører Alport syndrom også til nyreinsuffisiens. Hvis det blir ubehandlet, kan dette føre til pasientens død. Den berørte personen er da avhengig av dialyse eller en transplantasjon for å fortsette å overleve. Som regel reduserer Alports syndrom også betydelig forventet levealder for den berørte personen. Behandlingen av Alport syndrom er primært basert på symptomer og klager. Det kan ikke forutsies universelt om dette vil resultere i et positivt sykdomsforløp. Ofte lider foreldrene til de berørte også av alvorlige psykologiske klager og trenger derfor psykologisk støtte.
Forebygging
Alport syndrom er kategorisert som en arvelig sykdom. Av denne grunn er ingen effektiv forebygging mulig.
ettervern
I Alports syndrom er alternativene for ettervern vanligvis svært begrensede. Det er en arvelig sykdom som ikke kan behandles kausalt, men bare rent symptomatisk. Derfor kan en fullstendig kur ikke oppnås. Hvis pasienten med Alport syndrom har et ønske om å få barn, genetisk rådgivning kan også utføres for å forhindre at syndromet overføres til videre generasjoner. Den berørte personen er avhengig av å ta medisiner for Alport syndrom. Disse bør tas regelmessig for å forsinke nyresvikt. Imidlertid dør den berørte personen vanligvis som et resultat av denne mangelen hvis transplantasjon ikke forekommer. Forventet levealder for den berørte personen er derfor ekstremt redusert og begrenset av syndromet. Regelmessige øyeundersøkelser er også nødvendige for å unngå blindhet. Ikke sjelden fører Alports syndrom også til psykologiske plager eller til alvorlige depresjon og andre stemninger. Hvis disse klagene også oppstår, er diskusjoner med sin egen familie, med venner eller med andre mennesker som er rammet av syndromet svært nyttige. Dette kan også føre til utveksling av informasjon, slik at den berørte personens hverdag også blir tilrettelagt.
Hva du kan gjøre selv
Ved mistanke om Alports syndrom, må legen først konsulteres. Sykdommen må avklares og behandles medisinsk. Til støtte for dette kan pasienten ta noe målinger for å støtte helbredelsesprosessen. Fremfor alt har hvile vist seg å være effektiv. Kroppen er vanligvis allerede veldig svekket i de første stadiene av sykdommen, og det er derfor større anstrengelse bør unngås for enhver pris. Hvis sykdommen har forårsaket hørselstap, må du konsultere en ørespesialist. Under visse omstendigheter, ytterligere terapeutisk målinger er indikert for å redusere begrensningene for den som lider til et minimum. Til svelging vanskeligheter, naturlige rettsmidler som urtete, pastiller, essensielle oljer eller saltvann innånding kan hjelpe. Eventuelle tarmsymptomer kan ofte reduseres ved å endre kosthold. Siden Alports syndrom er en alvorlig sykdom som ofte går negativt, er en ledsagende behandling nyttig. For dette formålet bør den berørte personen snakke til ansvarlig lege eller gå direkte til en spesialisert klinikk for arvelige sykdommer. For å unngå alvorlige komplikasjoner, må sykdomsforløpet overvåkes av en lege. De nevnte selvhjelpstiltakene og virkemidlene brukes best i samråd med legen.
