Atrioventrikulær septaldefekt er en medfødt hjerte defekt. Det er en kombinasjon av atriell septaldefekt og ventrikulær septaldefekt.
Hva er en atrioventrikulær septaldefekt?
Atrioventrikulær septaldefekt er en medfødt hjerte misdannelse og en av de mest komplekse medfødte hjertefeil. Fordi kombinasjonen av atriell septumdefekt og ventrikulær septumdefekt skaper en forbindelse (shunt), blir hjerte defekt er en av de såkalte shunt vitias. Shuntvitias er medfødte hjertefeil der de arterielle og venøse bena på sirkulasjon er koblet sammen. I atrioventrikulær septaldefekt dannes en dobbel venstre-høyre shunt. Mangelen er delt inn i tre kategorier etter alvorlighetsgrad:
- Komplett atrioventrikulær septaldefekt.
- Delvis atrioventrikulær septaldefekt
- Ostium-primum defekt.
I 35 prosent av tilfellene er det andre samtidig hjertefeil eller unormale organer.
Årsaker
Den eksakte årsaken til misdannelsen er ukjent. Omtrent 0.19 per 1000 nyfødte berøres årlig. Jenter og gutter utvikler sykdommen i omtrent samme hastighet. Mangelen oppstår med slående frekvens i forbindelse med Down syndrom. Cirka 43 prosent av alle pasienter med atrioventrikulær septumdefekt har også Down syndrom. Barna blir født med en stor mangel i hjerte septum. Det er et hull i både atriell septum (artriell septumdefekt) og ventrikulær septum (ventrikulær septumdefekt). Hjerteventilen mellom venstre atrium og venstre ventrikel (tricuspid ventil) og ventilen mellom venstre ventrikkel og venstre atrium (mitral ventil) er misdannet. i tillegg aortaklaff er fordrevet fremover og oppover. De aortaklaff ligger mellom venstre ventrikel og aorta.
Symptomer, klager og tegn
Hvorvidt og hvilke symptomer som sees hos det nyfødte, avhenger av størrelsen og plasseringen av feilen. Mengden blod flyt, mengden trykk i lungene og omfanget av ventilfeil påvirker også symptomene på hjertefeil. Avvikene spiller ingen rolle før fødselen fordi barnet får oksygen blod fra moren. Etter fødselen, oksygen absorberes ikke lenger av moren, men av barnets lunger. For dette må lungene utfolde seg og lungene fartøy utvide. I tilfelle av en stor atrioventrikulær defekt, styrker høytrykket som eksisterer i venstre hjerte blod gjennom veggdefekten inn i høyre side av hjertet. Dette medisinske fenomenet kalles en shunt fra venstre til høyre. I høyre hjerte øker det ekstra blodet trykket. Blodet strømmer gjennom lungene fartøy ved økt trykk, noe som gir belastning på lungene. Begge hjertekamrene må også gjøre betydelig mer arbeid. Høyre side av hjertet lider av det økte trykket, og venstre side påvirkes av den økte blodstrømmen fra lungene. Manglende evne til å stenge AV-ventilen fører til at mer blod strømmer tilbake i venstre hjerte. Dette må kastes ut i tillegg for hvert hjerterytme. I løpet av de første dagene av livet blir barnets hjerte belastet så mye at hjertesvikt utvikler. De berørte barna lider av kortpustethet og show Vann oppbevaring over hele kroppen. De hud, øyelokk og leveren er hovne. Barna blir stadig svakere og nekter å drikke. I noen tilfeller oppstår et trykkomslag på grunn av en beskyttelsesmekanisme. I dette tilfellet, oksygen-fattig blod fra høyre hjerte passerer gjennom septumdefekten inn i venstre hjerte. Her en blå misfarging av leppene og munn regionen blir sett. Hvis den hypertensjon er fast i lungene, kan ikke kirurgi lenger utføres. Barn med slik fast lunge hypertensjon har en maksimal levealder på 10 til 20 år. Imidlertid oppdages vanligvis artrioventrikulær septaldefekt tidlig.
Diagnose og progresjon
Allerede den første uken kan det høres et hjertemusling ved auskultasjon med et stetoskop. Dette er forårsaket av tilbakestrømning av blod gjennom den defekte AV-ventilen. Hvis det er mistanke om atrioventrikulær septumdefekt, må en elektrokardiogram kan utføres. Dette gir spesifikk bevis på hjertefeil. En røntgen vil vise et betydelig forstørret hjerte. De gull standard for fullstendig vurdering av alvorlighetsgraden av hjertefeil is ekkokardiografi.Hvis det allerede er mistanke om atrioventrikulær septumfeil under graviditet, en prenatal risiko ultralyd kan utføres. Fra så tidlig som den 16. til 20. uke i graviditet, kan en hjertefeil diagnostiseres ganske pålitelig med denne prosedyren. Imidlertid kan ikke hjertefeilen oppdages under normal rutine ultralyd undersøkelser. Undersøkelsene finner sted i spesialtrente perinatalsentre.
Komplikasjoner
I en fullformet atrioventrikulær septumdefekt (AVSD) er alle fire hjertekamrene koblet fra fødselen på grunn av hjertemisdannelse. Dette betyr at det er konstant blanding mellom arterielt og venøst blod, og effektiviteten av hjertets pumpevirkning reduseres sterkt. Komplikasjoner som utvikler seg på grunn av ubehandlet AVSD er vanligvis lunge hypertensjon (pulmonal hypertensjon), som fører til en fortykning av den muskulære mediale veggen (media) i lungearteriene som en fysiologisk motreaksjon. I en slags ond sirkel forsterker de to effektene hverandre (Eisenmenger-reaksjon). Den økende insuffisiens i hjertet fører til en dårlig prognose hvis den ikke behandles. Åpen hjerteoperasjon kan forbedre langtidsprognosen veldig bra. Hovedtrinnene under operasjonen består av rekonstruksjon av de to atrioventrikulære ventilene, mitral ventil i venstre hjerte og tricuspid ventil i riktig hjerte, og eliminering av septumfeilene ved å påføre kunstige flekker. I tillegg til de klassiske kirurgiske risikoene forbundet med åpen hjertekirurgi hos en baby eller et lite barn, er en spesifikk risiko en forstyrrelse av det elektriske eksitasjonssystemet. De AV-node, som samler de elektriske impulsene fra pacemaker (bihuleknute) og overfører dem til nedstrøms systemene med en liten forsinkelse, er vanligvis spesielt berørt. Hvis problemet ikke kan løses med medisiner, en kunstig pacemaker må implanteres.
Når bør du oppsøke lege?
En genetisk atrioventrikulær septaldefekt (AVSD) blir symptomatisk hos det nyfødte i løpet av de første dagene. Det er unødvendig å spørre på hvilket tidspunkt legehjelp bør søkes. Alvorlighetsgraden av hjertemisdannelsen kan bestemmes av ekkokardiografi og bekreftet og supplert med EKG-funn. Når det gjelder en fullformet AVSD, er alle fire hjertekamrene koblet sammen, og hvis de ikke behandles, er prognosen for den nyfødte ekstremt ugunstig. Kirurgisk inngrep på et spesialisert sykehus stenger forbindelsene mellom de to kamrene og erstatter vanligvis også de to ikke-fungerende hjerteventiler mellom venstre atrium og venstre kammer (mitral ventil) og mellom høyre forkammer og høyre kammer (tricuspid ventil). Overlevelsesprognosen for de nyfødte forbedres dramatisk ved en slik operasjon. For de berørte er vanligvis et nesten normalt liv mulig etter en vellykket operasjon, hvis den rekonstruktive operasjonen utføres tidlig nok og ingen irreversibel skade ennå har dannet seg i lungene eller hjertemuskelen. Etter voksen alder kan intervallene for medisinsk kontroll godt utvides hvis pasienten er fri for symptomer. Imidlertid bør enkeltpersoner være oppmerksomme på spesifikke symptomer som kan indikere et gjentakelse av problemet, og som bør evalueres umiddelbart av en kardiolog eller av en erfaren primærlege.
Behandling og terapi
Hvis hjertefeilen ikke blir behandlet, er det bare 10 prosent av de berørte barna som lever i løpet av seks måneder. Pasienter utvikler seg pulmonal hypertensjon og som et resultat det som er kjent som en Eisenmenger-reaksjon. Imidlertid blir de fleste atrioventrikulære septaldefekter oppdaget tidlig og kan brukes. Bruker hjerte-lungemaskin, arteriell og venøs sirkulasjon blir skilt igjen. I løpet av de første seks månedene etter operasjonen, endokarditt profylakse gis med medisiner i samsvar med gjeldende medisinske retningslinjer. Etter operasjonen må det også utføres regelmessige kontroller. Langtidsprognosen for de opererte barna er veldig god. Bare sjelden må en annen operasjon utføres.
Utsikter og prognose
Prognosen for atrioventrikulær septaldefekt er ikke veldig gunstig. Hvis helbredelse skjer, er det en økt risiko for sekundær sykdom. Mer enn 35% av pasientene utvikler ytterligere hjertesykdommer, som er til stede for livet og ikke lenger kan helbredes. Hos de fleste pasienter diagnostiseres den underliggende sykdommen som Down syndrom. Cirka ¼ av atrioventrikulær septumdefekt lider tilhører dem. Viktig for prognosen er diagnosen og starten på behandlingen. Barn er allerede født med mangelen og trenger behandling så snart som mulig. Uten medisinsk behandling er det fare for tidlig død i løpet av de første ukene eller månedene av livet. Ifølge statistikk dør ubehandlede barn i løpet av de første 6 månedene av livet med en sannsynlighet på omtrent 90%. Åndedrettsnød og ikke-funksjonell hjerteaktivitet setter så mye stresset på organismen at det er liten sjanse for å overleve uten intensiv medisinsk behandling terapi. Flere organsvikt eller død ved kvelning vil være de ødeleggende konsekvensene. Med profesjonell medisinsk behandling stabiliseres hjerteaktivitet med en hjerte-lungemaskin. Dette forbedrer sjansen for å overleve sterkt. Når barnet er i en stabil tilstand av Helse, utføres en kirurgisk prosedyre. Dette øker sannsynligheten for overlevelse betydelig og lar pasienten ha tilstrekkelig uavhengig hjerteaktivitet.
Forebygging
Fordi de eksakte årsakene til atrioventrikulær septumdefekt er ukjente, kan sykdommen ikke forhindres. Hvis et barn i en familie allerede er født med hjertefeil, er det 2.5 prosent risiko for gjentakelse når et annet barn blir født. Spesielt i familier med en slik økt risiko for sykdommen, prenatal diagnostikk kan bidra til å oppdage hjertefeilen tidlig. Jo tidligere diagnosen er stilt, jo bedre er prognosen.
Følge opp
I denne sykdommen har den berørte personen i de fleste tilfeller ingen eller svært få alternativer og målinger av ettervern. I dette tilfellet er den berørte personen først avhengig av en omfattende og fremfor alt tidlig diagnose for å lindre symptomene permanent og oppdage hjertefeilen på et tidlig stadium. Siden dette også er en medfødt sykdom, kan den ikke behandles kausalt, men bare symptomatisk. En fullstendig kur kan ikke forekomme i dette tilfellet, og heller ikke helbredelse kan forekomme. I de fleste tilfeller lindres denne feilen ved kirurgisk inngrep. Det videre forløpet avhenger imidlertid veldig av diagnosetidspunktet, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres. Etter en slik operasjon, bør den berørte personen uansett hvile og ta vare på kroppen hans. Anstrengende aktiviteter eller stressende aktiviteter bør unngås for ikke å legge unødig belastning på hjertet. Regelmessige kontroller og undersøkelser er også nødvendige etter operasjonen. Hvis operasjonen er vellykket, er det ingen reduksjon i forventet levealder for de berørte. Imidlertid lider de fleste av de berørte også av andre hjertesykdommer som også fortsatt må behandles.
Her er hva du kan gjøre selv
Atrioventrikulær septumdefekt, som en medfødt hjertesykdom, utgjør en utfordring for berørte familier på daglig basis. Spesielt med økt risiko for sykdom er prenatal diagnose viktig for å oppdage hjertefeilen tidlig. Imidlertid er det ofte mulig for de berørte å føre et nesten normalt liv. Det anbefales imidlertid å ha jevnlige intervaller for medisinsk fremdriftskontroll og å følge nøye medikamentplanene. Andre viktige aspekter avstår fra nikotin og en sunn livsstil. For å unngå psykogen stresset, i tilfelle følelsesmessig belastning så vel som i tilfelle sosialjuridiske spørsmål, anbefales det å besøke selvhjelpsgrupper og egnede terapeuter. Her er problemer som: spesialpedagogiske behov, sportsbegrensninger, skoleleveringserstatning eller avslapping prosedyrer kan avklares. Mental og fysisk mobilitet fremmer selvtillit og har stabiliserende egenskaper. Berørte personer oppfordres derfor til å delta aktivt i det offentlige liv, også på eget initiativ. Å øve på hobbyer fungerer som en rimelig start og motivasjonshjelp. Velorganiserte turer og utflukter bidrar betydelig til en sunn livskvalitet; Å klare seg uten har en negativ effekt på den mentale tilstanden. Støtten til familie og venner som et sterkt sosialt nettverk kan også øke ens egen følelse av velvære og redusere spenningen. Mer informasjon om hjertesykdom er også tilgjengelig fra Deutsche Herzstiftung eV og Bundesverband Herzkranke Kinder.
