I hyperoksaluri er det økt utskillelse av oksalsyre i urinen. Dette fører til at oksalsyre å utfelle med kalsium for å danne det lite oppløselige kalsiumoksalatet, noe som fører til dannelse av betong i nyrene. De tilstand Kan forårsake nyre svikt og systemisk svekkelse av forskjellige vev.
Hva er hyperoksaluri?
Hyperoxaluria er alvorlig tilstand preget av økt utskillelse av oksalsyre i urinen. Oksalsyre er et metabolsk sluttprodukt som normalt raskt brytes ned i karbon dioksid og Vann. Men hvis denne sammenbruddet ikke fungerer som den skal, eller hvis for mye oksalsyre kommer inn i organismen gjennom mat, kalsium oksalater, som er vanskelige å oppløse med kalsium, kan danne seg og legge seg som urinstein i urinorganene. Dette skader spesielt nyrene. Det er både primære og sekundære former for hyperoksaluri. Dermed er primær hyperoksalori alltid genetisk bestemt og kan deles inn i tre typer. I alle tre typene er det enzymdefekter som føre til økt dannelse av oksalsyre eller redusert nedbrytning av oksalsyre i organismen. Oksalsyre må skilles ut i urinen. I prosessen kombineres det med kalsium for å danne kalsiumoksalat, som krystalliserer seg i nyrene og i noen tilfeller også i andre organer. Sekundær hyperoksalori er ofte assosiert med andre metabolske sykdommer som føre til forhøyet blod kalsiumkonsentrasjoner. Videre er det også forårsaket av økt inntak av matvarer som inneholder oksalsyre.
Årsaker
Genetiske mangler er tilstede i primær hyperoksaluri. For eksempel er primær hyperoksaluri type I en autosomal recessiv metabolsk lidelse preget av en defekt i leveren enzym glykoksylataminotransferase. Enzymet er ansvarlig for omdannelsen av glyoksylat til glycin. Når dette enzymet ikke er funksjonelt, akkumuleres glyoksylat, som deretter brytes ned til oksalsyre. I primær hyperoksaluri type II (PH II), oksalsyren konsentrasjon økes også. Her er enzymet glyoksylatreduktase / hydroksypyruvatreduktase mangelfullt. Som et resultat akkumuleres oksalat fordi glyoksylat ikke lenger kan omdannes. I PH III er enzymet 2-keto-4-hydroksy-glutarat aldolase ikke-funksjonelt, noe som også fører til økt oksalsyre konsentrasjon. Oksalsyren må skilles ut i urinen. Imidlertid, ved svært høye oksalsyrekonsentrasjoner, faller den ut som et kalsiumsalt og danner urinstein i nyrene. Den konstante avsetningen av kalsiumoksalat forårsaker nyre betennelse og arrdannelse reaksjoner, som til slutt svekker nyrefunksjon. Videre forekommer også systemisk oksalose. I sammenheng med oksalose dannes utfellinger av kalsiumoksalat i mange andre organer fordi konsentrasjon av oksalsyre i blod økes. Organene som er berørt inkluderer vaskulære vegger, øyne, hjerte muskel, hud, bein og det sentrale nervesystemet. Dette resulterer i typiske svekkelser av de berørte organene som blindhet, beinoksalose, hjertearytmi or anemi. Organsvikt truer til og med døden. I de sekundære former for hyperoksaluri er det ofte andre underliggende metabolske sykdommer som er forbundet med økt frigjøring av kalsium. Kalsium binder seg deretter sterkere med eksisterende oksalsyre for å danne oksalater, som igjen kan presipitere. Dette skjer i hyperparatyreoidisme, Cushings sykdom, sarkoidose, [[bein metastaser]), myelomatose, eller vitamin D overdose, blant andre. Videre kan sekundær hyperoksalori også utvikles med overdreven diettinntak av oksalsyre. Oksalsyre er spesielt rikelig i rabarbra, sorrel, spinat eller kakao produkter.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på hyperoksalori kan variere. Forløpet av sykdommen kan variere sterkt blant individer, selv med samme form. Den økte konsentrasjonen av oksalater i urinen er typisk. I de fleste tilfeller forekommer steindannelse i urinorganene. I primær hyperoksaluri kan oksalatdannelse i nyrene og andre organer være så massiv at signifikant nyre skader og andre vevsskader oppstår selv i barndom. Andre personer med primær hyperoksaluri kan bare oppleve sporadisk dannelse av nyrestein i eldre aldre. generelt, symptomer preget av alvorlig nedsatt nyrefunksjon, dannelse av urinstein, nyrekolikk, hematuri, feber og nyresvikt skje. Når nyrene slutter å virke effektivt, kan oksalatkonsentrasjoner i blod også øke, noe som kan føre til dannelsen av oksalose i forskjellige vev. Hjertearytmier, hypertensjon, delvis vev nekrose (koldbrann) og begrenset leddmobilitet oppstår da.
Diagnose og sykdomsforløp
Hyperoksaluri diagnostiseres ved å måle konsentrasjonen av oksalsyre i urinen. Utskillelse av oksalsyre bør ikke overstige 40 milligram per dag.
Komplikasjoner
Hyperoxaluria forårsaker ubehag i nyrene hos de fleste pasienter. Andre vev i pasientens kropp kan også påvirkes av sykdommen. Dette resulterer i økt dannelse av steiner i nyrene, noe som forårsaker betydelig smerte hos pasienten. Vevet i nyrene og andre organer kan bli alvorlig skadet av hyperoksaluri, slik at det kan forventes begrensninger av disse organene. De fleste pasienter lider også av feber og en generell sykdomsfølelse. I verste fall kan fullstendig nyresvikt oppstå hvis hyperoksalori ikke behandles tidlig av en lege. Dessuten, høyt blodtrykk oppstår, som i verste fall kan føre til en hjerte angrep. Ubehandlet hyperoksalori fører til redusert forventet levealder. Akutte nødsituasjoner kan vanligvis behandles med høyt væskeinntak. I alvorlige tilfeller transplantasjon av forskjellige organer i pasienten er nødvendig. I dette tilfellet kan det oppstå komplikasjoner eller andre ubehag under visse omstendigheter. Disse avhenger imidlertid av de eksakte omstendighetene til sykdommen og kan ikke forutsies generelt.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis symptomer og klager som urinstein, nyrekolikk eller feber blir lagt merke til, kan hyperoksalori være underliggende. En lege bør konsulteres hvis symptomene vedvarer i mer enn to til tre dager. Hvis ytterligere symptomer utvikler seg i løpet av sykdommen, for eksempel tegn på hematuri eller nedsatt nyrefunksjon, må legen konsulteres umiddelbart. Ved alvorlige komplikasjoner som hjertearytmier eller vev nekrose, er et besøk på sykehuset indikert. I alvorlige tilfeller bør legen tilkalles umiddelbart. Dette gjelder spesielt hvis klagene oppstår ganske plutselig og er forbundet med tegn på svikt. I dette tilfellet er det best å søke medisinsk råd umiddelbart. Personer som har blitt diagnostisert med tilsvarende genetiske defekter er spesielt utsatt for utvikling av hyperoksaluri. Det er også folk med Cushings sykdom, sarkoidose or hyperparatyreoidisme. Alle som tilhører disse risikogruppene, anbefales best å oppsøke lege umiddelbart hvis de har de ovennevnte symptomene. I tillegg til huslegen, kan en spesialist i indremedisin eller en nefrolog konsulteres.
Behandling og terapi
Hyperoxaluria blir opprinnelig behandlet ved å øke væskeinntaket. Videre administreres inhibitorer som forhindrer krystalldannelsen av kalsiumoksalat. Disse inkluderer magnesium, sitrat eller bikarbonat. Urinen holdes så basisk som mulig for å holde kalsiumoksalat i oppløsning. Hos pasienter som er veldig følsomme for vitamin B6, pyridoksin er erstattet for å redusere produksjonen av oksalat. Disse behandlingene kan forsinke utviklingen av alvorlig primær hyperoksaluri. I mange tilfeller er imidlertid kombinert nyre-leveren transplantasjon er nødvendig i barndommen for å forhindre enzymindusert oksalatdannelse og redde pasientenes liv.
Prospekt og prognose
Prognosen for hyperoksalori varierer mye. Hvis den blir ubehandlet, kan den ha en veldig alvorlig kurs. Primær hyperoksaluri type I har en spesielt dårlig prognose. I likhet med de to andre primære formene av sykdommen, er den genetisk bestemt. Sekundær hyperoksaluri er i sin tur forårsaket av en annen sykdom. Felles for alle hyperoksalorier er imidlertid avsetning av kalsiumoksalat i organismen. På grunn av den høye metningsgraden med kalsiumoksalat i urinen, utfelles krystallene spesielt i nyrene og forårsaker alvorlig nedsatt nyrefunksjon over tid. Oksalatene ser ut som nyrestein, som stadig skader nyrevevet. Imidlertid kan sykdommen også være mild til alderdommen, med bare sporadisk nyrestein blir diagnostisert. I andre tilfeller, men for eksempel primær hyperoksaluri type I, oppstår alvorlig nyreskade tidlig barndom. Uten behandling er hyperoksaluri da ofte dødelig. Oksalosen (avsetning av oksalatkrystaller) sprer seg ofte til hele organismen etter den økende funksjonsnedsettelsen i nyrene. De hjerte muskel, fartøy, øye, hud, bein og sentralt nervesystemet blir da ofte berørt. Som et resultat, komplikasjoner som hjertearytmier, blindhet, ubehandlet anemi, vaskulære sykdommer eller oksalatbeinsykdommer forekommer. I noen tilfeller er sykdommene dødelige. I mange tilfeller, til og med intensiv terapi med høy væske administrasjon og medisinsk hemming av krystalldannelse kan bare forsinke sykdomsforløpet, men ikke forhindre det. Noen ganger en kombinert leveren-nyretransplantasjon må utføres.
Forebygging
Forebygging fra primær hyperoksalori er ikke mulig fordi den er genetisk. Hvis det er en disposisjon, bør matvarer som inneholder oksalsyre unngås. Samlet sett er forbruket av veldig store mengder rabarbra, spinat, eller kakao-holdige produkter bør være begrenset, da disse kan føre til sekundær hyperoksaluri om nødvendig.
Følge opp
I tilfelle hyperoksalori er den berørte personen primært avhengig av en rask diagnose med påfølgende behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner og ubehag fra denne sykdommen. Jo før en lege blir konsultert, jo bedre er vanligvis det videre løpet av denne sykdommen. Den berørte personen bør derfor kontakte lege ved de første symptomene og tegnene på hyperoksaluri, fordi det i verste fall også kan føre til døden. Selvhelbredelse kan ikke forekomme med denne sykdommen, slik at behandling alltid er nødvendig. De målinger ettervern er begrenset. I de fleste tilfeller behandles hyperoksalori ved hjelp av medisiner. Det må utvises forsiktighet for å sikre at doseringen er riktig og at medisinen tas regelmessig. Spesielt hos barn må foreldrene sjekke riktig inntak og dosering. Ved bivirkninger eller interaksjoner, bør en lege kontaktes først. Videre regelmessige undersøkelser av Indre organer er veldig viktige for å oppdage skader på de indre organene og for å behandle den i tide. Muligens er derfor forventet levealder for den berørte personen også begrenset eller betydelig redusert på grunn av hyperoksaluri.
Hva du kan gjøre selv
I de fleste tilfeller kan klagene unngås relativt enkelt ved en endring i kosthold. Tidlig påvisning av sykdommen har imidlertid også en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet og kan forhindre ubehag og skade på nyrene. Som regel bør de som er rammet av hyperoksaluri unngå matvarer som inneholder oksalsyre. Inntak av produkter som inneholder kakao bør også begrenses så langt som mulig. Videre må den berørte personen unngå spinat eller rabarbra i hans kosthold. I de fleste tilfeller representerer ikke hyperoksaluri en stor begrensning i pasientens hverdag og matinntak. Pasienter kan redusere oksalatet i kroppen ved å ta pyridoksin. Det eneste som må tas i betraktning er regelmessig inntak, slik at det ikke oppstår ytterligere klager. De akutte symptomene på sykdommen blir vanligvis behandlet av et økt inntak av væsker. Siden sykdommen også kan skade nyrene eller hjertet, bør de berørte delta i regelmessige kontroller. Ved psykologiske klager eller depresjon, diskusjoner med andre som lider av hyperoksaluri eller med nære fortrolige og foreldre hjelper ofte.
