Muskelatrofi, eller muskeldystrofi teknisk sett er det en muskelsykdom som hovedsakelig skyldes arvelighet. Muskelatrofi kan ha forskjellige former og er forskjellig i denne forbindelse i løpet og prognosen. Dessverre, muskeldystrofi kan ikke helbredes ennå. Derfor er hovedfokuset for enhver behandling å bremse sykdommen, samt lindre ubehag forbundet med muskelatrofi.
Hva er muskelsvinn (muskeldystrofi)?
Mot patologisk muskelatrofi og muskelsvakhet hjelper ikke målrettet muskelbygging alltid, men kan tjene støttende fysioterapeutiske formål. Muskeldystrofi (også muskelavfall) er et paraplybegrep for forskjellige primære (dvs. uten annen underliggende sykdom) som kaster bort muskelsykdommer. Mer enn 30 forskjellige underklasser av muskeldystrofier er kjent. De vanligste er imidlertid muskeldystrofi type Duchenne (med omtrent 1: 5000 den hyppigste muskelsykdommen i barndom) og skriv Becker-Kiener (voksenform med en noe gunstigere prognose og langsommere forløp). Andre undertyper er sjeldne. Alle typer har det til felles at sykdommene er assosiert med progressiv, vanligvis symmetrisk muskelsvakhet med påfølgende muskelsvinn.
Årsaker
Det er ingen underliggende ekstern årsak til muskelsvinn eller muskeldystrofi; den arves nesten utelukkende. Arvemåten er vanligvis X-koblet recessiv, dvs. gen defekten er lokalisert tilsvarende på X-kromosomet, og for å bli syk, begge X kromosomer måtte påvirkes. Derfor påvirkes vanligvis bare mannlige individer, ettersom de ikke har et andre X-kromosom og dermed et gen defekt fører til uttrykk for sykdommen. Den mangelfulle gen kan bare overføres av moren (hun er dirigent), men hun er ikke åpenbart berørt. Selvfølgelig er det også mulig med nye mutasjoner (dvs. gendefekt uten arv). Den genetiske defekten forårsaker en redusert mengde (Becker-type) eller et fullstendig forfall av dystrofin (Duchenne), en byggestein i skjelettmuskelen, som er nødvendig for stabilitet og kontraktilitet (dvs. muskelens evne til å trekke seg sammen). Denne dystrofi-mangelen fører til slutt til muskelsvakhet og sløsing. For å skille en ny mutasjon fra en arvelig (spesielt for å bestemme risikoen for gjentakelse i tilfelle en ny graviditet), kan en genetisk analyse av moren utføres. I mange tilfeller er imidlertid også et forhøyet enzym (CK) detekterbar hos den asymptomatiske moren.
Symptomer, klager og tegn
Muskeldystrofi er preget av progressiv muskelsvakhet. Dette påvirker overveiende visse områder av kroppen og opptrer vanligvis symmetrisk. Når og om symptomer i det hele tatt oppstår, avhenger først og fremst av formen av muskeldystrofi. Mer enn 30 forskjellige former er kjent, som hver er forbundet med forskjellige symptomer. I den ganske sakte utviklende muskeldystrofi av typen Becker-Kiener, vises muskelsvakheten først i området av lår og bekkenmuskler. Sykdommen begynner mellom seks og tolv år, slik at evnen til å gå opprettholdes hos de fleste pasienter frem til fylte 30 eller til og med 40 på grunn av sykdommens langsomme progresjon. Først i senere stadier påvirker muskelsvakhet også funksjonen til lungene og hjerte. Muskelatrofi av typen Duchenne utvikler seg derimot raskt. De første symptomene dukker opp i barndommen. Berørte barn snubler oftere og faller raskt ned. Omtrent en tredjedel av de berørte lider også av kalv smerte og en vaggende gangart. På grunn av den progressive muskelsvakheten kan pasienter med Duchenne muskeldystrofi er avhengig av rullestol og full sykepleie før fylte 18 år. Som et resultat av dystrofi, puste og hjerteytelse blir stadig mer begrenset, så tretthet, hodepine, og dårlig konsentrasjon kan også forekomme.
Sykdomsprogresjon
De første symptomene på muskelsvinn (muskeldystrofi) oppstår tidlig barndom (Duchenne-type) eller i ungdomsårene til tidlig voksen alder. Et karakteristisk trekk er progressiv muskelsvakhet, som vanligvis begynner symmetrisk i bekken- og skulderbeltene. Senere oppstår selve muskelatrofi. Fettvev fungerer som en plassholder, noe som fører til en optisk hypertrofi (typisk er de såkalte gnomekalvene). I det videre løpet mister barna eller voksne evnen til å stå opp uten hjelp og til slutt å gå. Siden muskeldystrofiene ikke er herdbare, oppstår døden etter mange års progresjon (forventet levealder for Duchenne-typen er omtrent 25 år, for Becker-typen mye lenger). Dødsårsaken er vanligvis respiratorisk svakhet med resulterende infeksjoner.
Komplikasjoner
Muskelatrofi kan føre til hjerte muskler å tykne og svekke. Forstyrrelser i hjerte rytme og puste er resultatet. Videre, fordi skjelettet ikke lenger støttes av musklene, kan lemmer bli deformert og ryggraden kan kurve på en patologisk måte. I dette tilfellet lider den berørte personen ofte av alvorlig rygg smerte. Malposisjoner av skjøter kan heller ikke utelukkes på grunn av den kraftige forkortelsen som skyldes regresjon av musklene. Disse kan da vanligvis ikke lenger korrigeres. I senere faser av kurset kan det oppstå problemer med luftveismuskulaturen. Puste blir da vanskeligere og det kommer nattlige dråper inn oksygen forsyning. Dette er forbundet med økt følsomhet for luftveissykdommer. Hvis pasientene ikke lenger har mulighet til å endre liggestilling i sengen, blir det sår på den overliggende hud er resultatet. Dette er også kjent som liggesår. Alle komplikasjoner kan begrenses av medisinsk behandling, men vanligvis ikke forhindret. Generelt er det komplikasjonene, i stedet for selve muskelatrofi, som til slutt føre til døden.
Når bør du oppsøke lege?
Fortsatt nedgang i fysisk ytelse bør diskuteres med en lege. Hvis vant atletisk eller daglig ansvar ikke lenger kan utføres, anbefales et oppfølgingsbesøk hos en lege. Smerte i musklene, rask fysisk overbelastning av den berørte personen, tretthet og utmattelse er indikasjoner på en Helse svekkelse. Hvis det er hyppige hodepine, en generell følelse av ubehag, et økt søvnbehov og indre rastløshet, det er behov for en lege. Hvis det skjelver i lemmer, dårlig kroppsholdning eller bevegelsesbegrensninger, bør lege konsulteres. En uregelmessighet i luftveiene, en generell sykdomsfølelse og synsforstyrrelser i bevegelse må undersøkes. Berørte personer blir ofte iøynefallende av en vaggende gangart under bevegelse fremover. Hvis ytterligere atferdsmessige avvik, humørsvingninger eller andre psykologisk induserte uregelmessigheter, anbefales et besøk til legen. De fysiske endringene truer psykologiske eller emosjonelle problemer, som bør forhindres i tide. En økt risiko for ulykker eller fall må tas i betraktning i tilfelle muskelatrofi. Derfor bør en lege informeres om detaljene hvis gjentatte skader oppstår. Hvis oppmerksomheten eller konsentrasjon av den berørte personen avtar, trenger han også medisinsk hjelp.
Behandling og terapi
Terapi for muskelatrofi (muskeldystrofi) er primært rettet mot å bevare muskler styrke (og dermed uavhengighet) i lang tid, kompensere for eksisterende underskudd, og forhindre komplikasjoner. Tverrfaglig terapi er uforbeholdent nyttig. Dermed bør huslegen, nevrologen, fysioterapeuten, pleiepersonalet og selvfølgelig foreldrene være involvert. På samme måte bør den berørte personen aktiveres føre et normalt liv så langt som mulig. Skoledeltakelse og arbeid (f.eks. I en spesiell workshop for berørte personer) skal siktes mot. I tillegg til fysioterapeutiske øvelser, diverse hjelpemidler bør tilbys å kompensere for underskudd (f.eks. elektrisk rullestol, løfter for overføring, spising og vasking hjelpemidler, etc.). Det er ikke uvanlig at svekket rygg og magemuskler å forårsake ryggkurver. Disse bør korrigeres kirurgisk for å bevare muligheten til å sitte. Avgjørende for prognosen er terapi av luftveissvikt. I tillegg til fysioterapi og fysioterapeutiske inngrep, nattlig positivt trykk ventilasjon kan forbedre prognosen og livskvaliteten betydelig. Psykologisk tilleggsbehandling bør tilbys pasienter som ofte er deprimerte.
Utsikter og prognose
En kur mot muskeldystrofi er foreløpig ikke mulig. Imidlertid er det mulig å forbedre pasientens livskvalitet betydelig gjennom behandling av symptomer og profesjonell fysioterapiÅndedrettsbehandling, varmeapplikasjoner, tappetrykk massasje, Elektro, og kombinasjonen av dynamiske og isometriske øvelser er spesielt nyttige for de berørte. Det skal imidlertid bemerkes at overbelastning og overanstrengelse av musklene bør unngås, da dette kan akselerere sykdomsforløpet. Ifølge nylige studier, bruk av såkalte kreatin monohydrat, i mildere tilfeller av muskeldystrofi, kan også øke styrke av pasienter i noen tid. Det er også viktig å gi profesjonell psykologisk støtte til pasienter og deres familier, da denne uhelbredelige sykdommen er en tung byrde. Selvhjelpsgrupper kan også gi god støtte i denne forbindelse. I tillegg kan seneforlengelsesoperasjoner, hvis de utføres i tide, forlenge pasientenes evne til å gå. Den utviklende ryggkurvaturen, som blir tydelig etter noen år, bør også korrigeres kirurgisk i tide, fordi den har en negativ innvirkning på pusten. Så snart sykdommen har påvirket luftveismusklene, bør nattlig åndedrett brukes for å oppnå forbedring av pusten. På grunn av det faktum at det ennå ikke er mulighet for å kurere sykdommen, overstiger sjelden levetiden til pasienter med muskeldystrofi sjelden 25 år.
Følge opp
Ettervern for muskeldystrofi består i hovedsak av å lindre symptomene og funksjonshemningene som oppstår. Fysioterapi er av stor betydning i denne forbindelse. Via fysioterapi og arbeidsterapi, mobiliteten samt restfunksjonene til musklene kan fremmes. Fysioterapi skal imidlertid ikke være for anstrengende, da man ikke nødvendigvis kan være sikker på at dette ikke vil ha en negativ effekt til slutt. Pasienter får også håndspalter eller går hjelpemidler. Dette gjør at de kan kompensere for tapet av individuelle muskelgrupper så lenge som mulig. Senere viser behandling av lidelser med hensyn til svelging og tale seg å være viktig og nødvendig. Likevel disse målinger kan ikke unngå senere mating via rør - på denne måten skal potensiell inntrengning av mat i luftveiene forhindres. Støtte av luftveisfunksjonen reduserer pasientens anstrengelse for å puste. Lysstrekk via håndflatene viser seg å være ekstremt gunstig. Det samme gjelder mild Vann helles - desto mer så følsom nerver forbli intakt resten av pasientens liv. Kosthold er også en viktig faktor - riktig mat kan absolutt gi lettelse. Proteinrike drikker kan for eksempel forbedre muskler styrke og livskvalitet hos eldre, sykere mennesker. Men det virker også viktig å ordentlig utdanne og motivere de fleste eldre til å forhindre dem i å falle ned i aldring - inkludert muskelatrofi.
Her er hva du kan gjøre selv
Med muskelatrofi er det ting folk kan gjøre for å lette ubehaget og opprettholde livskvaliteten så lenge som mulig. Hjelpemidler som et grep Bar eller til og med en rollator som fremmer uavhengighet og gjør hverdagen enklere. En toalettseteheving og et badekar sete er også noen ganger nyttige. Trening, for eksempel i form av fysioterapi, er minst like viktig for å bremse muskeldystrofi. Imidlertid bør enhver form for sport diskuteres med behandlende lege, fordi: Vevet er veldig følsomt for stretching i muskelatrofi, så ikke alle typer sport er egnet. I prinsippet er det viktig for pasienter med muskeldystrofi å følge legens instruksjoner og for eksempel å ta den foreskrevne medisinen regelmessig. Fysioterapeuter kan bruke trykkpressmassasje og veilede pasienten til å utføre noen øvelser uavhengig hjemme. Siden diagnosen muskelatrofi også kan påvirke følelsesmessig stabilitet, anbefales det også å oppsøke en selvhjelpsgruppe. Her kan de berørte ta kontakt med andre lider og snakke om hverdagen deres med muskeldystrofi. Regelmessig oppmøte i en selvhjelpsgruppe hjelper også pasienter med å holde seg aktive, noe som også er av stor betydning i muskeldystrofi.
