Hvis muskelsvakhet øker i voksen alder, bør en nevrolog konsulteres for å utelukke myotonisk dystrofi type 2. Dette gjelder spesielt hvis det er flere medisinske tilstander som hjertearytmier eller skjoldbrusk sykdom. Andre synonymer for denne lidelsen er: PROMM, DM2 og Ricker sykdom.
Hva er myotonisk dystrofi type 2?
Myotonisk dystrofi type 2 har en rekke alternative navn, men de refererer til samme sykdom. I tillegg til forkortelsen DM2, brukes begrepene proximal myoton myopati (PROMM) eller Rickers sykdom i litteraturen. Det er en sjelden sykdom som har vært kjent i Tyskland i omtrent 12 år, og som først ble beskrevet av professor Kenneth Ricker. Sykdommen er preget av muskelsvakhet, som oppstår med en forsinket muskel avslapping av lår og håndmusklene etter en tidligere belastning. Muskelsvakheten er sakte progressiv og mest uttalt i bekkenbåndet og skulderregionen. Mange pasienter opplever å trekke muskler smerte, spesielt når du går i trapper eller står opp. En rekke andre forhold kan også forekomme i myotonisk dystrofi type 2. Disse inkluderer grå stær og sykdommer i hjerte muskel men også skjoldbruskkjertel dysfunksjon så vel som diabetes og nedsatt fruktbarhet.
Årsaker
Årsaken til myotonisk dystrofi type 2 er en gen defekt på det tredje kromosomet. Sekvensene av de fire baser her gjenta mer enn i normale tilfeller. Arv er autosomal dominerende, hvor halvparten av barna til en berørt foreldre arver den genetiske defekten, mens den andre halvparten får den sunne genetiske sminke. Sykdommen oppstår mellom 16 og 50 år. I motsetning til type 1 av denne sykdommen forverres heller ikke myotonisk dystrofi type 2 fra generasjon til generasjon.
Symptomer, klager og tegn
Myotonisk dystrofi type 2 er preget av symptomer som ligner på myotonisk dystrofi type 1. Hovedtrekket er kraftig forsinket muskel avslapping i eldre aldre. Dette manifesterer seg i å øke [[Stiv skjøter (leddstivhet) og svakhet i muskulaturen. Forstyrrede bevegelser og muskler smerte skje. I løpet av sykdommen forekommer grå stær også veldig ofte. Risikoen for å utvikle seg diabetes mellitus økes kraftig. Hjertearytmier blir også veldig ofte observert. Siden testosteron nivået er for lavt, testikkelatrofi kan også forekomme. Imidlertid er evnen til å gå vanligvis svekket i eldre alder. #
Samlet sett er løpet av myotonisk dystrofi type 2 mye mer godartet enn myotonisk dystrofi type 1. Selv om det er en genetisk sykdom, begynner de første symptomene alltid i voksen alder. Det er ingen medfødt form av sykdommen som i myotonisk dystrofi type 1. Psykiske og fysiske utviklingsforstyrrelser forekommer ikke. Imidlertid linsens opasitet og diabetes mellitus kan ofte diagnostiseres tidlig. I motsetning til myotonisk dystrofi type 1 er det heller ingen forventning her. Dette betyr at når sykdommen er arvet, er det ingen fremskritt av symptomer til tidligere leveår. Imidlertid er det bare en lindring av symptomene i stedet for en kur mot sykdommen.
Diagnose og forløp
Diagnostisering av myotonisk dystrofi type 2 er vanskelig og krever derfor en erfaren nevrolog. Etter å ha tatt en historie og utført en fysisk undersøkelse, kan et elektromyogram (EMG) gi første bevis på sykdommen. Hvis det første symptomet er et grå stær eller en hjertearytmi, må pasienten henvises til en nevrolog av øyelege eller internist for videre diagnose. En målrettet genetisk test kan bekrefte diagnosen myotonisk dystrofi type 2 allerede før symptomene begynner, spesielt hvis det er en tilsvarende familiehistorie. Dette er en blod test som er betalt av Helse forsikring. Forløpet av sykdommen varierer veldig. Generelt, jo senere den berørte personen opplever de første symptomene, desto langsommere kan det forventes progresjon av myotonisk dystrofi type 2.
Komplikasjoner
Som et resultat av denne sykdommen lider berørte individer av forskjellige symptomer som kan gjøre hverdagen betydelig vanskeligere. Først og fremst resulterer dette i alvorlig muskelatrofi og smerte i musklene. Denne smerten kan også forekomme i form av smerte i hvile og kan føre å sove problemer om natten og dermed til depresjon eller andre psykologiske klager. Videre pasientens evne til å takle stresset avtar betydelig og øyelinsen blir overskyet, muligens fører til grå stær. Pasientens hverdag påvirkes negativt av de visuelle klagene. Videre fører sykdommen til hjerte problemer, slik at pasienten i verste fall kan dø av hjertedød. Forventet levealder for den berørte personen reduseres dermed betydelig av denne sykdommen. Som regel er det ingen ytterligere komplikasjoner under behandlingen. Ubehaget i øynene kan løses relativt godt og enkelt, slik at den berørte personen kan se normalt igjen. Ytterligere klager blir behandlet ved hjelp av kirurgiske inngrep eller gjennom ulike behandlinger. I prosessen oppstår vanligvis ikke noe spesielt ubehag.
Når skal man gå til legen?
Et besøk til legen skal skje så snart det er en svekkelse av muskler styrke. Lav fysisk ytelse eller en reduksjon i evnen til å bære vekt er tegn fra kroppen til en eksisterende sykdom. En lege bør konsulteres så snart klagene vedvarer over lengre tid eller øker intensiteten. Smerter i musklene som ikke skyldes kortvarig overforbruk eller ensidig holdning, bør avklares av en lege. Hvis den berørte personen lider av forstyrrelser i mobilitet eller hvis det er unormale bevegelsesmønstre, er det nødvendig med lege. Hvis det er forsinkelser eller særegenheter i utviklingen av en voksende ungdom, er det grunn til bekymring. Et besøk til legen er nødvendig så snart det er sterke forskjeller mellom den berørte personen i direkte sammenligning med mulighetene til en likemann. En reduksjon i evnen til å gå, ustabil gang eller økt risiko for fall og ulykker bør diskuteres med en lege. Uregelmessigheter i hjerte rytme samt nedsatt syn er ytterligere tegn på en eksisterende Helse lidelse som må undersøkes og behandles. Hvis vanlige sportsaktiviteter ikke lenger kan utføres, er konsultasjon med lege nødvendig. Hvis det i tillegg til de fysiske avvikene også er mentale stresset, er et legebesøk også tilrådelig. I tilfelle atferdsmessige avvik, humørsvingninger i tillegg til depressive tendenser, trenger den berørte personen medisinsk hjelp.
Behandling og terapi
Det er for øyeblikket ikke noe direkte stoff terapi for myotonisk dystrofi type 2. Derfor er behandlingen basert på symptomene som oppstår og er ment å lindre de svekkelsene som oppstår. Dette inkluderer fremfor alt fysioterapi og andre fysioterapeutiske applikasjoner mot muskulære plager, samt medisiner for å behandle diabetes og mulige skjoldbruskkjertelidelser og hjertearytmier. De fleste pasienter har lite muskelforstyrrelse, siden finmotorikk og følelser i lemmer ikke forverres i denne sykdommen. Det er heller ingen nedsatt tygging og svelging. Grå stær kan fjernes ved kirurgi, som vanligvis utføres poliklinisk. Lokalbedøvelse er ikke et problem for pasienten. Imidlertid i tilfelle planlagt generell anestesi, er det viktig å informere anestesilegen om den eksisterende myotoniske dystrofi type 2 for å velge medisinen under anestesi tilsvarende.
Utsikter og prognose
Prognosen for myotonisk dystrofi type 2 er blandet. Hovedproblemet ser ut til å være at sykdommen ikke kan helbredes. Årsaken er en genetisk defekt. Leger kan bare prøve å lindre symptomene som oppstår. Derimot oppstår sykdommen ikke før alderdommen. Muskelsvakheten er vanligvis mindre uttalt enn i myotonisk dystrofi type 1. I følge dagens kunnskap er den heller ikke ledsaget av mentale begrensninger. Finmotorikk blir bevart. Med passende terapi og fysioterapi, de fleste tegn kan avskaffes. Myotonisk dystrofi type 2 kan bidra til en forkortet levetid. Ofte er et hjerteproblem utløseren for et tidlig dødsfall. Sykdommen er svært sjelden. En person av 100,000 innbyggere lider av det. Det er vanligvis en opphopning i familier. Myotonisk dystrofi type 2 arves. Sannsynligheten for å utvikle sykdommen som eldre øker derfor hvis muskelsvakheten også var tilstede hos andre familiemedlemmer. De beste sjansene for å være fri for symptomer i lang tid, hvis myotonisk dystrofi type 2 behandles på et tidlig stadium med passende behandlinger.
Forebygging
Fordi myotonisk dystrofi type 2 er en genetisk sykdom, er det ingen direkte forebyggende målinger. Imidlertid, hvis det er en relevant familiehistorie, bør genetisk testing for denne lidelsen vurderes, da den kan arves. Mulige symptomer på myotonisk dystrofi type 2 kan oppdages og behandles mer målrettet gjennom en bekreftet diagnose. Pasienten kan også takle de noen ganger diffuse klagene bedre på grunn av den utvetydige diagnosen.
Følge opp
Oppfølgingsbehandling er ikke mulig i myotonisk dystrofi type 2. Sykdommen kan ikke behandles, og berørte individer kan bare gå inn på døgnbehandling. Under disse innleggelsene blir pasientene lært hvordan de skal opprettholde mest mulig uavhengighet til tross for deres fysiske begrensninger. Begge polikliniske terapi og rehabilitering på sykehus er tilpasset pasientens individuelle symptomer. Pasienter bruker fysioterapi og arbeidsterapi øvelser for å trene musklene for å opprettholde mobiliteten så lenge som mulig. Logopeder er til stede for å hjelpe de berørte med å forbedre talen eller til og med lære den på nytt. Fordi sykdommen i mange tilfeller også kan utløse psykologisk lidelse som depresjon, psykologer og sosialarbeidere er tilgjengelige for å hjelpe pasienter. Omfanget av øvelsene avhenger av det fysiske og psykologiske tilstand. Det er vanskelig å like riktig fysisk belastning. På den ene siden muskler og skjøter bør utøves. På den annen side må pasienter ikke overanstrenge seg for ikke å forverre symptomene. Døgnopphold varer vanligvis mellom fire og seks uker. Etterpå kan pasienter få regelmessig fysioterapi eller arbeidsterapi i sitt eget miljø. Det er imidlertid også mulig å gjenta innleggelsen.
Hva du kan gjøre selv
I tilfelle sykdommen er selvhjelp hovedsakelig rettet mot å forbedre den eksisterende livskvaliteten. Dette inkluderer primært opprettholdelse av mobilitet, uavhengighet og arbeidskapasitet. Gjennom fysioterapi kan berørte individer opprettholde eller forbedre funksjonene til individuelle muskler og styrke muskulaturen på en målrettet måte. I tilfelle svelging eller taleforstyrrelser, en logoped kan lindre symptomene og lindre lidelse gjennom målrettede øvelser. I tilfelle problemer med finmotorikk hjelper ergoterapeuter med målrettede øvelser for å forbedre disse igjen eller for å kompensere for dem med erstatningsbevegelser. Siden det er en genetisk sykdom, er det viktig å informere de pårørende om mulige symptomer, som kan utelukke eller diagnostisere sykdommen ved hjelp av en genetisk test.
Noen medisiner kan føre til forverring av sykdommen. Derfor er det nyttig å ha med deg et nødkort for muskler. Dette kan for eksempel fås fra det tyske samfunnet for muskelsykdommer (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). Dette kan vises aktivt til nye leger og hjelper passivt i tilfelle ulykker ved å gi redningstjenesten all nødvendig informasjon og informere de behandlende legene. Spesielt i tilfelle generell anestesi, anestesilegen må være hensynsfull og tolerable terapier må brukes. På grunn av sykdommens progresjon, humørsvingninger opp til depresjon kan forekomme, som kan behandles innenfor rammen av psykoterapi.
