Potter syndrom er en kombinasjon av agnesi i begge nyrene og en resulterende mangel på fostervann under graviditet. Uten fostervannden foster er svekket i utvikling og former, for eksempel underutviklede lunger som er uforenlige med livet. Syndromets forløp er nødvendigvis dødelig.
Hva er Potter syndrom?
Under embryogenese utvikler celler som i utgangspunktet er allmektige til stadig mer differensierte samlinger av celler. Dermed kommer en menneskelig morfologi med alle tilknyttede organer og vev stykke for stykke fra en allmektig klynge av celler. Feil ved embryogenese kan få alvorlige konsekvenser, for eksempel mangel på visse organer. Potter syndrom er også en tilstand som manifesterer seg under embryogenese. Symptomkomplekset er kategorisert som en renal agenese og andre reduksjonsfeil i nyre og er også kjent som oligohydramnios-sekvensen. USAs patolog Edith Louise Potter beskrev først symptomkomplekset i det 20. århundre i sammenheng med 5,000 obduksjoner på 17 mannlige og tre kvinnelige nyfødte, og på den tiden refererte det til renofacial dysplasi. Senere fikk syndromet navnet Potter-syndromet til ære for den første beskriveren. I den første beskrivelsen registrerte Potter bilateral misposisjon av nyrene som det viktigste symptomet, som er uforenlig med menneskelivet.
Årsaker
Årsaken til Potter-syndromet og dets symptomer er mangelfull eller fraværende differensiering av nyrene. Hvorvidt en genetisk disposisjon favoriserer misdannelsen, er ikke bestemt avgjørende på det nåværende forskningsstadiet. De primære årsaksfaktorene for misdannelsen ser ut til å tilsvare hovedsakelig med en utilstrekkelig produksjon av fostervann, som fører til dannelsen av en såkalt oligohydramnion. I dette fenomenet faller mengden fostervann fra mor under et nivå på 200 til 500 milliliter i løpet av graviditet. De foster drikker omtrent 400 milliliter fostervann per dag fra et bestemt stadium av graviditet. I form av fosterurin passerer mye av dette tilbake i fostervannsekk. Mengden urin som returneres er av stor betydning, siden den senere utgjør den største andelen av fostervannet som produseres igjen. Hvis det produseres for lite urin i fosterets urinveier eller hvis for lite fostervann leveres av en annen forening, faller fostervannsmengden under det gjennomsnittlige nødvendige nivået mot slutten av svangerskapet og initierer oligohydramnios-sekvensen.
Symptomer, klager og tegn
Potter syndrom er en multiorgan lidelse. Symptomkomplekset består av ulike konsekvenser som medfører mangel på urinproduksjon av foster og dermed hindret fostervannfornyelse. Misdannelser i urogenitalkanalen regnes som det ledende symptomet på syndromet og vises spesielt i form av agenesi. I de fleste tilfeller er det agnesi i begge nyrene. Denne opprinnelige situasjonen fører til fravær av urinproduksjon av embryo. Alle ytterligere symptomer er basert på føre symptomatisk nyre-agenese. Fostervannet kan ikke lenger utføre beskyttende funksjoner over et visst nivå. Uten det beskyttende dekket opplever barnet misdannelser forårsaket av kompresjon. Kompresjonene påvirker spesielt kranialområdet og resulterer i kraniofacial dysmorfi, som ved første øyekast ligner på Down syndrom. I tillegg deres underkjeve er ofte underutviklet. Øynene deres er vanligvis spesielt store fra hverandre. Ekstremiteter er også deformert. For eksempel har dokumenterte tilfeller av Potter-syndrom blitt funnet å ha mer symptomatisk klumpfot. Siden embryo's lunge modning avhenger til en viss grad av fostervannet, den generelle utviklingen av lungene hemmes. Pasienter har vanligvis underutviklede lunger av denne grunn.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen Potter-syndrom stilles under en prenatal ultralyd undersøkelse. I løpet av første månedene av svangerskapet, kliniske symptomer er milde og fanger derfor ikke nødvendigvis blikket. Først rundt den 17. uken av svangerskapet dukker det opp typiske endringer som antyder Potter-syndromet. Det ledende symptomet på ultralyd er ekstrem vekst retardasjon assosiert med økende tvungen holdning på grunn av sammenhengende forhold og redusert fostervann. Prognosen for embryoene er ekstremt ugunstig. Manglende modenhet i lungene og manglende utvikling av nyrene er på lang sikt uforenlig med livet. Derfor regnes Potter syndrom nødvendigvis dødelig i løpet av løpet. I de fleste tilfeller dør berørte fostre mens de fortsatt er i livmoren mot slutten av svangerskapet.
Komplikasjoner
Som regel fører Potter-syndrom til barnets død. Ulike misdannelser og misdannelser oppstår, slik at barnet ikke kan overleve direkte etter fødselen og derfor dør. Det er ikke uvanlig at foreldrene og pårørende lider av alvorlig depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser som et resultat av Potters syndrom og krever derfor behandling. Videre lider også de berørte barna av Potter-syndromet av tilstander som ligner på Down syndrom. Øynene er også underutviklet, og det er alvorlig puste problemer og klumpfot. Siden nesten alle pasientens organer vanligvis påvirkes av misdannelser og misdannelser, kan direkte behandling ikke lenger gis. Barnet dør da etter fødselen. Videre er foreldrene da avhengige av psykologisk behandling. Som regel oppstår ingen spesielle komplikasjoner. Moren får avvenningsmedisiner etter fødselen. Andre mulige graviditeter påvirkes ikke av Potter-syndromet, slik at ønsket om å få barn kan fortsette å bli forfulgt. Potter syndrom forårsaker heller ikke komplikasjoner eller andre livstruende forhold for moren.
Når bør du oppsøke lege?
Potter syndrom krever alltid besøk hos lege. Det er vanligvis ingen selvhelbredelse med dette tilstand, og i de fleste tilfeller er det også en betydelig forverring av symptomene. I verste fall kan barnet dø eller være psykisk og fysisk funksjonshemmet, så tidlig diagnose og behandling er viktig. En fullstendig kur er vanligvis ikke mulig, slik at barnets forventede levealder også kan bli betydelig redusert. Legen bør konsulteres hvis barnet lider av ulike misdannelser. I de fleste tilfeller oppdages imidlertid disse misdannelsene før fødselen eller til og med rett etter fødselen, slik at det ikke er nødvendig med et ekstra besøk til legen. Når Potter-syndrom diagnostiseres, er barnet avhengig av innelig behandling. Hvis barnet overlever de første månedene, trenger foreldrene ofte hjelp til å utvikle og støtte barnet for å lindre symptomene på syndromet. Videre er et besøk hos en psykolog også nødvendig, siden Potter-syndromet ofte forårsaker psykologiske forstyrrelser og depresjon hos foreldrene og pårørende. I denne forbindelse kan kontakt med andre mennesker som er rammet av syndromet også ha en positiv effekt.
Behandling og terapi
Verken kausal eller symptomatisk terapi av Potters syndrom kan tenkes. Multiorgan-symptomene er for alvorlige til å behandles symptomatisk. Årsak terapi er ikke engang eksternt mulig på grunn av disputabiliteten til genetiske disposisjoner. Støttende terapi for moren og, om nødvendig, er faren vanligvis det eneste behandlingsalternativet. Psykoterapeutisk omsorg danner sentrum for denne terapien. Ideelt sett blir de berørte foreldrene introdusert for å si farvel før fosteret dør. Etter døden fortsetter terapien på en ombehandling. Hvis fosteret dør i livmoren, fødes det i de fleste tilfeller kunstig. Peridural anestesi brukes til å eliminere smerte. Etter den kunstig induserte fødselen får moren medisiner for avvenning. Foreldrene får muligheten til å få barnet obdusert.
Forebygging
Til dags dato, ingen forebyggende målinger er tilgjengelig for Potter syndrom. Faktorene som fremmer årsakssykdommer i nyrene er ikke bestemt. Bare med avklaring av disse faktorene kan det være forebyggende målinger.
Følge opp
Fordi det ikke finnes kurativ terapi for Potter-syndrom, fokuserer oppfølging av foreldre primært på det psykologiske nivået. Årsakssammenheng er foreløpig ikke kjent, men kvinner bør likevel være oppmerksomme på spesielle symptomer etter fødselen til et barn med det dødelige tilstandDette kan indikere en tidligere sykdom hos moren. Det dødelige forløpet for barnet gjør psykoterapeutisk behandling av foreldrene nødvendig. De bør benytte seg av ekspertstøtte for å forhindre depresjon. Empatisk mental støtte fra familien er med på å komme gjennom den vanskelige tiden umiddelbart etter fødselen. Noen medisinske fagfolk anbefaler at du ikke venter for lenge på å bli gravid igjen, slik at tapet blir lettere å overvinne. Avhengig av situasjonen og foreldrenes umiddelbare reaksjon, er det også lurt med fri. I perioden etter fødselen skal foreldre ikke undertrykke emnet, men snakke åpent med hverandre og også med nære mennesker. På denne måten kan unyttige anklager eller komplekser unngås. Det er også tilrådelig for moren å ta avvenningsmidler på legenes råd. Noen foreldre ønsker også å få obdusert barnet sitt som en bevisst måte å si farvel på.
Hva du kan gjøre selv
Potter syndrom er vanligvis dødelig. Hvis babyen ble født uten nyrer, vil den dø i løpet av få dager etter fødselen. Med et så alvorlig forløp trenger foreldrene til barnet først terapeutisk støtte. Noen leger anbefaler å bli gravid igjen raskt etter at et barn døde. Dette gjør det ofte lettere å overvinne tapet. I andre tilfeller hjelper det foreldrene hvis de tar seg tid og snakke mye om arrangementet i etterkant. Kvinner bør se etter uvanlige symptomer etter fødselen til et barn med Potter-syndrom. Ofte ble tilstanden fostret av en tidligere fysisk sykdom, eller det er problemer som følge av den kompliserte fødselen. I tilfelle et positivt utfall er babyen avhengig av dialyse. Foreldre må overvåke barnet døgnet rundt og sørge for at medisinsk hjelp kommer raskt i nødstilfeller. Like viktig er a balansere til den stressende daglige rutinen med en sykt barn. For dette bør leger snakke til legen eller en terapeut som kan gi tips for å følge målinger og terapier.
