Schwartz-Bartter syndrom er en endokrin lidelse assosiert med økt sekresjon av antidiuretisk hormon (ADH). Som et resultat utskilles for lite væske av nyrene. Urinen er utilstrekkelig fortynnet.
Hva er Schwartz-Bartter syndrom?
Schwartz-Bartter syndrom er også kjent som syndrom av utilstrekkelig ADH sekresjon, eller kort sagt SIADH. Det er en forstyrrelse av osmotisk regulering. Bakgrunnen for denne dysreguleringen er økt produksjon og utskillelse av hormonet ADH, også kjent som vasopressin. Schwartz-Bartter syndrom er ofte forvekslet med Bartters syndrom. Dette er imidlertid en sykdom i nyretubuli som ikke er relatert til riktig Schwartz-Bartter-syndrom.
Årsaker
I mer enn 80 prosent av tilfellene er Schwartz-Bartter syndrom forårsaket av småcellet bronkial karsinom. I dette tilfellet presenterer sykdommen seg som et paraneoplastisk syndrom. Et paraneoplastisk syndrom er en konstellasjon av symptomer som oppstår i sammenheng med tumorsykdom, men er ikke en direkte konsekvens av tumorvekst. Liten celle lunge karsinom er en hormonproduserende svulst. I tilfelle av Schwartz-Bartter syndrom, har kreft celler produserer ADH. Bare sjelden blir andre årsaker til syndromet funnet. En mulig årsak er frakobling av hypofyse ADH-kontroll av fysiologiske stimuli. Slike stimuli kan skyldes hjerneslag, hjerne betennelseeller traumatisk hjerneskade. Schwartz-Bartter syndrom observeres også etter alvorlig brannskaderi lungebetennelse, Eller i tuberkulose. Videre kan det observeres som en bivirkning når du tar trisyklisk antidepressiva, serotonin gjenopptakshemmere, nevroleptika, cytostatika eller antiarytmisk narkotika. I tillegg er det vist at det er forbigående økt ADH-frigjøring hos nesten alle pasienter etter operasjonen.
Symptomer, klager og tegn
I noen tilfeller kan Schwartz-Bartters syndrom være fullstendig asymptomatisk. Uspesifikke symptomer som kvalme, oppkast, hodepineog nedsatt matlyst er vanlig. ADH forårsaker økt reabsorpsjon av Vann i nyre. Som et resultat Vann utskillelsen reduseres. Dette tilstand kalles hypotonisk hyperhydratiseringssymptom. Den beholdt Vann fortynner blod slik at konsentrasjon of elektrolytter er endret. Det er reduserte nivåer av natrium, kaliumog fosfat i blod. Resultatet er metabolsk hypokloremisk alkalose. Alvorlighetsgraden av symptomer avhenger av fortynning av natrium. I tillegg til de ovennevnte ikke-spesifikke symptomene, kan personlighetsendringer også forekomme. Pasienter er irritabel eller sløv. De virker forvirrede. Forstyrrelser i bevisstheten opp til delirium or koma kan forekomme. I tillegg til muskelsvakhet og muskelspasmer, kan epileptiske anfall eller raske ufrivillige muskelbevegelser, kjent som myoklonier, forekomme. Nevrologisk refleks økes eller dempes. Vannretensjon er begrenset til tre til fire liter. Selv om dette har en drastisk effekt på elektrolytten konsentrasjon i blod, er det ikke sett vannretensjon (ødem).
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis det er mistanke om Schwartz-Bartters syndrom, utføres forskjellige laboratorietester. Hyponatremi med en natrium konsentrasjon mindre enn 135 mmol / l er spesielt slående. De osmolalitet av serumet reduseres totalt sett. Det er under 270 mosmol / kg. På grunn av den økte vannmengden i det vaskulære systemet øker det sentrale venetrykket (CVP). Sentralt venetrykk (CVP) er blodtrykk rådende i høyre forkammer og overlegen vena cava. Det måles invasivt gjennom en sentralt venekateter (CVC) og bestemt med et manometer. Ødem eller magesekk kan ikke påvises. På den annen side en lav urin volum er merkbar. Urin osmolalitet og egenvekt er upassende forhøyet. Natriumkonsentrasjonen er også altfor høy med verdier over 20 mmol per liter. Bestemmelse av ADH-nivåer i blodet har ikke vist seg å være nyttig. I Schwartz-Bartter syndrom kan nivåene være både forhøyede og normale. Dermed er et forhøyet ADH-nivå i blodet ikke et nødvendig kriterium for diagnosen Schwartz-Bartter syndrom. osmolalitet verdier og urin volum, Schwartz-Bartter syndrom kan skille seg fra andre urin konsentrasjonsforstyrrelser som diabetes insipidus centralis eller diabetes insipidus renalis.
Komplikasjoner
Schwartz-Bartter syndrom forårsaker ikke nødvendigvis symptomer eller føre til komplikasjoner i alle tilfeller. I noen sjeldne tilfeller utvikler syndromet seg helt uten symptomer. I andre tilfeller lider imidlertid berørte individer av alvorlig hodepine og fortsatte nedsatt matlyst. Det er et vekttap og ofte dehydrering. Oppkast or kvalme kan også oppstå på grunn av sykdommen og ha en veldig negativ effekt på den berørte personens hverdag. De fleste pasienter lider også av en personlighetsendring, noe som kan føre til psykologiske klager eller depresjon og sosiale vanskeligheter. Forstyrrelser av bevissthet kan også føre til koma or delirium. Ofte oppstår også epileptiske anfall, som i verste fall kan føre til at den berørte personen dør. Pasientens refleks er også betydelig svekket på grunn av Schwartz-Bartter syndrom. Behandling av Schwartz-Bartter syndrom er vanligvis symptomatisk. Den berørte personen må ta en løsning for å gjenopprette elektrolytten balansere. Ytterligere symptomer behandles med medisiner. Om det er redusert forventet levealder for pasienten, kan ikke generelt forutsies.
Når bør du oppsøke lege?
Med Schwartz-Bartter syndrom er et besøk til en lege absolutt nødvendig. I denne sykdommen kan det ikke være noen uavhengig kur, og symptomene forverres vanligvis hvis ingen behandling startes. Tidlig diagnose med tidlig behandling har imidlertid en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet og kan forhindre ytterligere komplikasjoner. En lege bør konsulteres i Schwartz-Bartters syndrom hvis pasienten lider av alvorlig hodepine, som også er assosiert med kvalme og oppkast. I mange tilfeller, plutselig nedsatt matlyst kan også indikere Schwartz-Bartters syndrom og må også vurderes av lege. De fleste berørte individer viser også endringer i deres personlighet eller alvorlige bevissthetsforstyrrelser, og tap av bevissthet kan forekomme. Epileptiske anfall kan også være en indikasjon på Schwartz-Bartter syndrom. I første omgang kan en lege behandles for Schwartz-Bartter syndrom. Imidlertid blir videre behandling vanligvis gitt av en spesialist, og det påfølgende kurset kan ikke forutsies universelt.
Behandling og terapi
Terapi avhenger først av de kliniske symptomene og for det andre av årsaken til Schwartz-Bartter syndrom. Hvis diagnosen er et asymptomatisk tilfeldig funn, kan begrensning av drikking allerede være tilstrekkelig som terapi. Imidlertid, hvis nevrologiske symptomer oppstår, er medisinsk behandling nødvendig. Vanligvis sakte infusjoner av hypertonisk (10 prosent) eller isotonisk (0.9 prosent) saltvann er gitt. Dette er for å kompensere for natriummangel. Natriumkonsentrasjonen i blodet skal bare økes sakte. Å heve konsentrasjonen for raskt kan føre til sentral pontin myelinolyse. Dette er en nevrologisk lidelse der kappen av nervefibre i hjernestamme området er skadet. De første symptomene på denne sykdommen vises en halv uke etter erstatning. Det er forstyrrelser i bevisstheten, koma, økende lammelse og problemer med å svelge. Selv om flertallet av pasientene blir friske av disse symptomene, er det mulig med et dødelig utfall. I terapi, er det viktig å huske at hyponatremi ofte ledsages av hypokalemi. Dermed erstatning av kalium har også en positiv effekt på behandlingen av hyponatremi. Vaptans representerer et nyere terapeutisk alternativ. Vaptaner er vasopressinantagonister. De blokkerer virkningen av antidiuretisk hormon i nyre. I tillegg inkorporering av de såkalte aquaporinene i oppsamlingsrørene til nyre er forhindret. Dette fremmer utskillelsen av elektrolyttfritt vann. Tolvaptan er den eneste vasopressin-antagonisten som er godkjent i Tyskland.
Forebygging
Fordi andre sykdommer vanligvis ligger til grunn for Schwartz-Bartter syndrom, er ikke målrettet forebygging mulig.
ettervern
Siden Schwartz-Bartter syndrom er en medfødt og dermed også genetisk bestemt sykdom, kan den vanligvis ikke komme til en uavhengig kur, slik at den berørte personen alltid er avhengig av undersøkelse og behandling av en lege. målinger og muligheter for etterbehandling er også vanligvis begrenset, hvor først og fremst en rask diagnose bør stilles for å forhindre at det oppstår ytterligere klager og komplikasjoner. Hvis den berørte personen eller foreldrene ønsker å få barn, bør det først og fremst utføres en genetisk undersøkelse og rådgivning for å forhindre gjentakelse av denne sykdommen. I de fleste tilfeller kan Schwartz-Bartters syndrom lindres godt av målinger of fysioterapi or fysioterapi. Ved å gjøre det kan pasienter utføre mange av øvelsene hjemme i hjemmet for å forhindre at ytterligere ubehag oppstår og for å øke helbredelsen. De fleste som lider av Schwartz-Bartter syndrom er også avhengige av å ta medisiner. Alle instruksjoner fra legen skal følges. På samme måte bør det tas hensyn til foreskrevet dosering og regelmessig inntak.
Følge opp
Siden Schwartz-Bartter syndrom er en medfødt og dermed også genetisk bestemt sykdom, kan den derved vanligvis ikke komme til en uavhengig kur, slik at den berørte personen derved alltid er avhengig av undersøkelse og behandling av en lege. I denne sammenheng er den målinger og mulighetene for ettervern er vanligvis også betydelig begrenset. Først og fremst bør det stilles en rask diagnose for å forhindre at det oppstår ytterligere klager og komplikasjoner. Hvis berørte individer ønsker å få barn, anbefales genetisk testing og rådgivning for å forhindre gjentakelse av sykdommen. I de fleste tilfeller kan Schwartz-Bartters syndrom lindres godt av tiltakene av fysioterapi or fysioterapi. Ved å gjøre dette kan pasienten også utføre mange av øvelsene i sitt eget hjem for å forhindre utbrudd av andre symptomer og øke helbredelsen. De fleste som lider av Schwartz-Bartter syndrom er også avhengige av å ta medisiner. Alle legens anvisninger bør følges, og lege bør først konsulteres hvis det er spørsmål eller hvis noe er uklart. På samme måte bør riktig dose og regelmessig inntak overholdes.
Dette er hva du kan gjøre selv
Pasienter som lider av Schwartz-Bartter syndrom, bør ta hensyn til mengden de drikker, blant annet. Avhengig av den nøyaktige diagnosen, kan det allerede hjelpe hvis de drikker mindre væske. I forbindelse med nevrologiske symptomer bør de berørte imidlertid konsultere lege for å forhindre natriummangel eller lignende problemer. I nær samråd med den behandlende legen kan natriummangel gradvis kompenseres. God kroppsbevissthet er veldig viktig for å oppdage noe Helse forstyrrelser i tid. Det er derfor pasienter bør observere seg selv. Hodepinesløvhet eller irritabilitet og kvalme kan indikere forverring. Muskelsvakhet og kramper er også mulig. For å motvirke natriummangel, en endring i kosthold er vanligvis ikke nok. Derfor er det viktig for pasienter å følge legens nøyaktige instruksjoner. Forstyrrelser i bevisstheten eller forvirrede tilstander bør ikke skjules, for ellers er det en risiko for at anfallene forverres. Det er bedre å ta målrettet tiltak mot symptomene og å tolke ens egne kroppssignaler riktig. Siden sykdommen er sjelden, er det knapt noen selvhjelpsgrupper. Dette gjør tilliten mellom pasient og lege enda viktigere.
