Nevrologi representerer en av de mest mangfoldige, fascinerende spesialitetene innen medisin. I tillegg til sykdommer som multippel sklerose, Alzheimers sykdom og det allment kjente hjerneslag, spinocerebellar ataksier er også av enorm betydning. Dette er generisk betegnelse for et bredt spekter av lidelser i samordning av bevegelser. Tap av nerveceller fører til en feil interaksjon mellom muskulaturen.
Hva er spinocerebellar ataksi?
Spinocerebellar ataksier (forkortet SCA) refererer til en gruppe nevrodegenerative lidelser i den menneskelige sentralen nervesystemet (CNS). Nevronene i lillehjernen og ryggmarg (medulla spinalis) går gradvis til grunne. Sykdommer fra denne formgruppen er ekstremt sjeldne, og forekommer i USA og Sentral-Europa med en gjennomsnittlig forekomst av et enkelt tilfelle per hundre tusen innbyggere.
Årsaker
Årsaken skyldes død av Purkinje-celler (de største nevronene i lillehjernen), forårsaket av autosomal dominerende arv av patologiske gener. For tiden er mer enn tjuefem forskjellige gen loci er kjent. Undergruppene av spinocerebellar ataksi er definert i henhold til disse årsaksgenene og blir referert til som henholdsvis SCA type 1, type 2, type 3 SCA1, SCA2, SCA3 et cetera. Type 1, 2, 6, 7 samt 17 tilhører gruppen av trinukleotidsykdommer (som f.eks Huntingtons sykdom), fordi sykdommen er forårsaket av en mutasjon i form av en uvanlig lang triplettgjentagelse (triplett = tre påfølgende nukleobaser av en nukleinsyre) av kodonen CAG (som tilsvarer aminosyren glutamin). Spinocerebellar ataksi type 3 (SCA3), også kjent som Machado-Joseph sykdom (MJD), representerer den vanligste formen for denne lidelsen i Tyskland, og utgjør trettiifem prosent av autosomal dominerende arvelige cerebellare ataksier.
Symptomer, klager og tegn
Utbruddet av sykdommen er i de fleste tilfeller mellom XNUMX og XNUMX år. Kardinal symptom er svekket samordning av bevegelser (ataksi). Pasienter klager over den resulterende usikkerheten i å gå og stå, så vel som klønete grep om gjenstander. I tillegg er det en endring i talemelodi (dysartri) og en bevegelsesforstyrrelse i øynene (nystagmus). Avhengig av undergrupper av spinocerebellar ataksi, vises symptomer også avhengig av involvering av andre hjerne regioner, for eksempel muskelspasmer, spastisitet (patologisk økning i muskeltonus). Også minne svekkelse (demens), sensoriske forstyrrelser og følelser, dysfagi, inkontinens, synsforverring, bevegelseshemmelse og rastløse ben (rastløse ben syndrom). Noen pasienter viser Parkinsons-lignende symptomer som reagerer godt på medisiner som brukes til å behandle PD.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Diagnosen er laget fra en detaljert medisinsk historie, kliniske nevrologiske undersøkelser og ytterligere funn (for eksempel cerebrospinalvæskeundersøkelse, magnetisk resonansbilderog nevrofysiologisk undersøkelse) for å utelukke andre mulige sykdommer. En molekylær genetisk undersøkelse er presserende nødvendig for å bekrefte diagnosen. Det er ofte vanskelig, noen ganger umulig, å bestemme hvilken type ataksi som er tilstede fordi de bare skiller seg litt ut. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, øker symptomene til (i de fleste tilfeller) sykdommen fører til pasientens død.
Komplikasjoner
Avhengig av hvilken sykdomsform det er, kan spinocerebellar ataksier forårsake ulike komplikasjoner. Generelt forårsaker ataksier muskelspasmer, spastiske rykninger, og endringer i talemelodi. I tillegg, minne svekkelse kan forekomme, som kan utvikle seg til demens når sykdommen utvikler seg. Sakte bevegelser representerer ofte en betydelig begrensning i hverdagen for de berørte. I forbindelse med andre komplikasjoner, for eksempel den typiske forverringen av synet, forårsaker ataksi noen ganger også mental lidelse. Uavhengig av sykdomsformen øker symptomene etter hvert som sykdommen utvikler seg. I de fleste tilfeller, spinocerebellar ataksier føre til pasientens død. Behandling av en nevrologisk lidelse medfører også risiko terapi er alltid assosiert med visse bivirkninger og interaksjoner for de berørte. Det samme gjelder arbeidsterapi og fysioterapi, som av og til er assosiert med spenning, muskel sårhet og lettere skader. Kirurgiske prosedyrer er sjeldne for spinocerebellar ataksier, men kan føre til infeksjon, blødning, reblødning, infeksjon og sårheling problemer. Hvis prosedyren går dårlig, kan det i noen tilfeller også forverre den opprinnelige lidelsen.
Når bør du oppsøke lege?
Som regel trenger pasienten alltid medisinsk behandling av en lege for denne sykdommen. Dermed har særlig en tidlig diagnose med tidlig behandling en veldig positiv effekt på det videre forløpet. Dette er den eneste måten å forhindre ytterligere komplikasjoner, siden denne sykdommen ikke kan helbrede seg selv. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen opplever ubehag i bevegelse og samordning. Vanligvis kan pasienter ikke lett gå rett eller strekke seg etter ting ordentlig. kramper i musklene eller spastisitet kan også indikere denne sykdommen. Mange berørte individer lider også av problemer med å svelge eller til og med inkontinens, så vel som andre sensoriske forstyrrelser. Sykdommen kan oppdages av en allmennlege. Imidlertid krever videre behandling vanligvis besøk hos en spesialist. Det kan dermed lider, ikke forutsies universelt om det kan komme til en fullstendig helbredelse.
Behandling og terapi
Til dags dato er det ingen kjent årsakssammenheng terapi for spinocerebellar ataksier. Fokuset er på symptomatisk behandling i betydningen bevaring av funksjon for å opprettholde pasientens livskvalitet så lenge som mulig. Dette inkluderer medisiner, arbeidsterapi og fysioterapi i tillegg til snakketerapi. I følge German Neurological Society (DGN) viste en pilotstudie at cerebellar ataksier reagerer på stoffet riluzol. Selv om forskning på spinocerebellar ataksier har intensivert betydelig de siste årene, har den ennå ikke kommet til det punktet hvor en kurativ terapi kan forventes i nær fremtid. Under yrkesmessig og fysioterapi, bevares mobiliteten til de enkelte kroppsdelene, avtagende muskulatur styrkes og synapsdannelse stimuleres. Daglige aktiviteter praktiseres for å opprettholde pasientens uavhengighet så langt som mulig. Snakketerapi jobber med eksisterende taleproblemer.
Forebygging
Fordi det er en genetisk tilstand, enhver forebygging er umulig.
Oppfølgingsbehandling
Samlebegrepet "spinocerebellar ataksi" refererer til genetiske sykdomsmønstre der nervesystemet er påvirket. Forstyrrede motorprosesser opp til demens i senfasen er typiske manifestasjoner. I motsetning til andre arvelige sykdommer, forekommer symptomene ikke utelukkende i barndom. I gjennomsnitt bryter ataksi ut i en alder av 30 til 40 år, hos noen pasienter tidligere eller bare fra det 50. til 60. leveåret. Inntil denne tiden var den berørte personen symptomfri. Slik det ser ut nå, kan ikke spinocerebellar ataksi helbredes. Sykdommen er kronisk og har dødelig utfall i alle tilfeller. Ettervernet ligger i symptomlindring, pasienten bør kunne gjøre det føre et stort sett normalt liv. Parallell psykoterapeutisk støtte gir mening for den berørte personen, siden sykdommen kan være ledsaget av emosjonell stresset. Pårørende har også muligheten til å motta støtte fra en psykoterapeut. Trening er ment for å opprettholde mobiliteten til lemmene. Hvis talesenteret er påvirket av nevrologiske underskudd, anbefales logopediske behandlinger. Ettervernet målinger er satt på lang sikt, følger de pasienten fra begynnelsen til det sene stadiet av sykdommen. Oppfølging er bare nyttig hvis den utføres konsekvent i årevis.
Hva du kan gjøre selv
I spinocerebellar ataksi er hovedfokuset på medisinsk og fysioterapi. Sammen med dette kan pasientene gjøre et par ting for å gjøre hverdagen med tilstand lettere. Koordineringsforstyrrelsen begrenser de berørte i hverdagen betydelig. Derfor er det viktigste tiltaket å kompensere for begrensningene og støtte den lidende så mye som mulig. I de fleste tilfeller er det nødvendig å flytte til en leilighet som er egnet for funksjonshemmede. De økende bevegelsesbegrensningene krever også et gåhjelpemiddel for pasienten. Berørte personer trenger støtte i hverdagen, ettersom selv enkle aktiviteter vanligvis ikke lenger kan utføres uten hjelp utenfra. Berørte personer bør lese faglitteratur om spinocerebellar ataksi for bedre å forstå og akseptere sykdommen. Det anbefales ledsagende diskusjoner med andre berørte personer, for eksempel i sammenheng med en selvhjelpsgruppe for mennesker med Parkinsons sykdom. I de senere stadiene av sykdommen er poliklinisk behandling og til slutt innleggelse nødvendig. I den siste fasen av sykdommen, når bevegelser og samtaler blir stadig vanskeligere, kan omfattende terapeutisk behandling også være nyttig for pasienten og hans eller hennes pårørende.
