Trevors sykdom er en sjelden arvelig lidelse som manifesterer seg i lidelser i ossifikasjon prosesser. Berørte individer lider av gjengroing av brusk systemer som påvirker ett eller flere bein, vanligvis i underekstremiteter.
Hva er Trevors sykdom?
Benvev dannes under prosessen med ossifikasjon. Ossifikasjon forekommer både for beinvekst og for beinreparasjon. Ved desmal bendannelse dannes bein gjennom mellomtrinnet av bindevev. Beindannelse fra brusk vev tilsvarer kondral ossifikasjon. Hvis beinet vokser ved akkumulering av beinvev, finner vi appositional ossifikasjon. Ossifikasjonsprosesser kan ha patologiske former. Slik patologisk ossifisering blir referert til av leger som heterotopisk ossifikasjon. Beindannelse påvirkes av lidelser i sammenheng med ulike sykdommer. En slik lidelse er Trevors sykdom (dysplasi epiphysealis hemimelica). Det karakteristiske trekket er medfødte misdannelser i ekstremiteter som et resultat av forstyrrede ossifikasjonsprosesser. Trevors sykdom (Trevors sykdom, Fairbanks sykdom) manifesterer seg i form av en begrenset gjengroing av brusk i en eller flere bein. David Trevor ga navnet sitt til sykdommen. Den første beskrivelsen av dette sjeldne fenomenet ble gitt av A. Mouchet og J. Bélot i 1926. Medisinsk vitenskap skiller nå mellom klassiske, lokaliserte og generaliserte former.
Årsaker
Fra og med 2011 dokumenterte verdens kliniske litteratur omtrent 200 tilfeller av Trevors sykdom. Det rapporteres at det er omtrent ett tilfelle per million mennesker. På grunn av dens sjeldenhet er årsakene til sykdommen ennå ikke bestemt. Sakene som hittil er dokumentert, manifesterer seg mye oftere hos gutter enn jenter. I tillegg har forskere dokumentert familieklynger i sine saksrapporter, noe som tyder på et arvelig grunnlag. Trevors sykdom er derfor nå assosiert med kromosomale abnormiteter. Dette er endringer i antall eller struktur av kromosomer som kjennetegner mutasjoner. Arvelige kromosomale abnormiteter arves genetisk, men tar vanligvis bare form i sammenheng med ytre skadelige påvirkninger. I tillegg kan kromosomale abnormiteter forekomme i form av nye mutasjoner og har i dette tilfellet ingen genetisk komponent. Den typen kromosomavvik som er involvert i Trevors sykdom, er fortsatt et spørsmål om spekulasjoner. Også årsakssammenheng kromosomer kunne ikke defineres i detalj så langt. Forskere er i det minste enige om arvtypen: sykdommen sies å være basert på autosomal-dominerende arv.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Trevors sykdom lider av beindeformasjoner, som i de fleste tilfeller er forbundet med feiljustering og ledddeformiteter. Ofte forekommer misdannelsene ensidig i underekstremiteten, hvor de først og fremst påvirker distal lårben eller distal tibia. Epifysene til det lange rørformede bein viser de alvorligste symptomene. Gjengroing kan sees på beinene i de distale mediale ender. Leddsymptomer består av misdannelse som fører til feiljustering med lokal hevelse. Som et generelt symptom oppstår muskelatrofi i de berørte områdene. Trevors sykdom forårsaker sjelden smerte. Hvis leddsymptomer utvikler seg, kan imidlertid bevegelsesrelatert slitasje fremme leddsmerter symptomer. Felles symptomatologi eksisterer vanligvis ikke fra fødselen, men utvikler seg under vekstprosessen. Forbindelser er beskrevet med enchondromatosis. Tre størrelsesforlengelser av Trevors sykdom er preget av medisin. Den lokale formen forblir begrenset til et enkelt bein. Den klassiske Trevors sykdom viser stor-volum utvidelse og utgjør omtrent to tredjedeler av alle tilfeller. I den generaliserte formen blir alle bein påvirket.
Diagnose og sykdomsforløp
Legen stiller diagnosen Trevors sykdom på grunnlag av Røntgen bilde. I tillegg til den typiske lokaliseringen er den uregelmessige gjengroingen avgjørende for dette. I tillegg fremstår vanligvis flere uforbundne beinkjerner som akkumuleringer på epifysene. Presis bildebehandling med MR tjener til å bekrefte diagnosen histologi av vevet, kan endringene knapt skilles fra osteokondrom, som imidlertid alltid forekommer i metafysområdet. En mulig differensial diagnose er med synovial kondromatose eller traumerelatert splintring. Prognosen for pasienter med Trevors sykdom avhenger av omfanget av endringene i hvert enkelt tilfelle.
Komplikasjoner
Som et resultat av Trevors sykdom lider berørte individer av forskjellige deformiteter i beinene. I dette tilfellet er disse misdannelsene vanligvis føre til begrenset bevegelse og feiljustering av føttene eller annet skjøter. I de fleste tilfeller oppstår hevelse og den berørte personen lider av muskelatrofi og dermed redusert evne til å bære vekt. Det er ikke uvanlig at smerte å spre seg fra de berørte områdene til andre deler av kroppen, hvor det også kan forårsake ubehag. Smerte om natten kan forårsake søvnproblemer og depresjon. Som regel kan Trevors sykdom diagnostiseres relativt enkelt og raskt, slik at tidlig behandling av denne sykdommen også er mulig. Det er vanligvis ingen spesielle komplikasjoner, da symptomene bare kan behandles symptomatisk. Spesielt hos barn må behandlingen finne sted for å unngå komplikasjoner eller andre klager som de vokse. I de fleste tilfeller kan begrensningene behandles relativt godt med fysioterapi. Trevors sykdom forårsaker heller ikke ytterligere begrensninger eller komplikasjoner i forventet levealder.
Når bør du oppsøke lege?
Uregelmessigheter i bevegelsesområdet, kroppssvikt eller en skjev holdning bør presenteres for og undersøkes av en lege. Hvis det er begrensninger i generell mobilitet, endringer i felles aktivitet eller en reduksjon i fysisk styrke, en lege er nødvendig. Hvis sportslige aktiviteter eller vanlige bevegelser ikke kan utføres eller bare kan utføres i begrenset grad, krever den berørte personen medisinsk behandling. I tilfelle smerter, hevelse eller deformasjon av beinene samt skjøter, det er et akutt behov for handling. Et besøk til legen er nødvendig for en diagnose. Smertestillende medisiner bør bare tas i samråd med lege på grunn av mulige bivirkninger. Hvis eksisterende uregelmessigheter sprer seg ytterligere, eller hvis det er gjengroing i forskjellige deler av skjelettsystemet, er det tilrådelig å besøke legen. En visuell flekk på fysisk indikerer en eksisterende sykdom som må behandles. søvn~~POS=TRUNC forstyrrelser~~POS=HEADCOMP eller uregelmessigheter i det vegetative systemet bør diskuteres med en lege. Hvis det i tillegg til de fysiske klagene også er emosjonelle eller mentale abnormiteter, er det også nødvendig å besøke legen. Atferdsmessige synspunkter, et tilbaketrekning fra det sosiale livet, samt et depressivt utseende, må diskuteres med en lege. En vedvarende reduksjon i velvære så vel som vedvarende sterk humørsvingninger kan føre til ytterligere sykdommer, som må forebygges i tide.
Behandling og terapi
En årsaksårsak terapi eksisterer ennå ikke for pasienter med Trevors sykdom. Dermed anses sykdommen som uhelbredelig og kan bare behandles symptomatisk til dags dato. Følgelig nøyaktig terapi avhenger av symptomene i hvert enkelt tilfelle. Avhengig av omfanget av gjengroing, kan kirurgi utføres for å fjerne overflødig vev. Imidlertid oppnår slike operasjoner ikke permanente effekter før beinmodning er fullført. I løpet av vekstprosessen utvikler pasienter tilbakefall. Av denne grunn må behandlende lege avveie fordelene ved kirurgi mot risikoen ved kirurgi før beinveksten er fullført. Hvis pasienten lider av sekundære symptomer som kronisk senebetennelse eller alvorlige leddeformasjoner med tilsvarende tegn på slitasje, kirurgisk inngrep for å lindre sener og skjøter på kort sikt kan godt være hensiktsmessig. Hvis gjengroingen derimot holder seg innenfor grensene, og det verken er smerter eller ledd- eller seneforandringer, er det vanligvis ikke verdt å operere før beinmodning. I tilfeller av feilstilling får pasienter vanligvis fysioterapi, som forhindrer bevegelsesbegrensninger og har vist positive effekter på sykdommens generelle forløp tidligere.
Utsikter og prognose
Trevors sykdom gir en relativt dårlig prognose. Sykdommen kan bare behandles symptomatisk. Dette kan redusere symptomene og minimere restriksjonene i hverdagen. Inntil skjelettmodningen er fullført, kan det imidlertid alltid oppstå nye symptomer som forårsaker ytterligere klager og må behandles deretter. Dette gjør tidlig diagnose og behandling av Trevors sykdom enda viktigere. De forskjellige smertesyndromene som kan oppstå i løpet av sykdommen er spesielt problematiske. Med sykdomsutviklingen kan forskjellige psykiske plager utvikle seg. Noen Angstlidelser or depresjon forverre utsiktene til et symptomfritt liv, da de i tillegg begrenser pasienten. Medisiner sørger for at de berørte leddene kan beveges normalt til tross for smerte. Ellers kan det oppstå ytterligere misdannelser og beinskader, noe som også forverrer prognosen. Pasienter bør snakke til deres spesialist angående prognosen. Legen gir prognosen basert på symptombildet og andre faktorer som sykdomsforløpet. Forventet levealder er ikke begrenset i Trevors sykdom. Den endelige prognosen må imidlertid gjøres av den ansvarlige legen.
Forebygging
Trevors sykdom kan ikke forhindres hittil. Fordi sykdommen er genetisk, er det mest som berørte individer kan gjøre for å forhindre ytterligere tilfeller å søke genetisk rådgivning i løpet av familieplanleggingsfasen.
Følge opp
I de fleste tilfeller har personen som er rammet av Trevors sykdom bare veldig begrenset og også veldig få målinger og muligheter for direkte ettervern. Først og fremst bør den berørte personen oppsøke lege på et veldig tidlig stadium for å forhindre at det oppstår ytterligere komplikasjoner og klager, siden Trevors sykdom ikke kan gro av seg selv. På grunn av sykdommens arvelige natur, bør de berørte også gjennomgå genetisk testing og rådgivning hvis de ønsker å få barn, for å forhindre gjentakelse av sykdommen hos sine avkom. I mange tilfeller krever Trevors sykdom fysioterapi or fysioterapi. Den berørte personen bør også gjenta øvelsene hjemme for å øke kroppens mobilitet. Mange pasienter er også avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie i hverdagen. Kjærlige og intensive samtaler er også veldig viktige, da dette også kan forhindre depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. Like måte, overvekt bør unngås, men generelt en sunn livsstil med en sunn kosthold kan ha en positiv effekt på den videre forløpet av denne sykdommen. Som regel reduserer ikke Trevors sykdom pasientens forventede levealder.
Her er hva du kan gjøre selv
Barn som lider av Trevors sykdom trenger først og fremst støtte fra slektninger og venner. Selve helbredelsesprosessen kan støttes hjemme av yoga, Pilates eller øvelser fra fysioterapi. Det anbefales å føre klageadagbok. Spesielt i vekstfasen utvikler det seg stadig nye benstrukturer, noe som kan forårsake varierende grad av smerte avhengig av lokalisering. Værforholdene og andre faktorer har også innflytelse på hvor sterkt beinforandringene blir merkbare. Jo tidligere endringene oppdages, desto mer effektivt kan de motvirkes med kirurgi målinger. Trevors sykdom utvikler seg til slutten av barnets fysiske vekst, og det er grunnen til at det vanligvis må følges nøye med uvanlige symptomer og klager utover puberteten. Hvis det er ubehag ved kneledd, ankel ledd, eller fotbein, vil barnet trenge rullator eller rullestol. Hvis mobiliteten er sterkt begrenset, kan det også være behov for endringer i hjemmet. Etter et kirurgisk inngrep, bør kirurgisk sår tas vare på. I løpet av de første dagene skal det ikke utøves sport som kan legge mye belastning på det berørte lemet. Dermed, i tilfelle beinendringer i tibiaområdet, rennende og sykling bør i utgangspunktet unngås, mens gymnastikkøvelser kan utføres uten å involvere føttene.
