Adrenogenital syndrom er referert til som "medfødt androgenital lidelse assosiert med enzymmangel" i henhold til WHO-katalognummer E25.0. Det er forårsaket av forstyrrelser i syntesen av hormoner i binyrebarken og resulterer i en mangel på kortisol i kroppen.
Hva er adrenogenitalt syndrom?
Adrenogenital syndrom er forårsaket av forstyrrelser i syntesen av hormoner i binyrebarken og resulterer i mangelforsyning på kortisol til kroppen. Adrenogenital syndrom er preget av forstyrrelse av samspillet mellom binyrebarken, skjoldbruskkjertelen, og hypothalamus og hypofyse. Alle fire er involvert i tilbudet av hormoner i menneskekroppen. I hovedsak hormonene kortisol i tillegg til aldosteron påvirkes av feilen. Hvis aldosteron er fraværende, for eksempel kan dette også ledsages av et betydelig tap av salt. Et annet kjennetegn ved adrenogenitalt syndrom finnes hos ungdommer. Hos mannlige pasienter utvikler kjønnsorganene seg tidligere enn normalt, og kvinnelige pasienter viser forskjellige mannlige trekk. Forstyrrelser i kortisolnivåer forårsaker søvnforstyrrelser og begrenser ytelsen sterkt gjennom dagen. Dette kan føre til kronisk tretthet syndrom.
Årsaker
Avhengig av hvilket enzym som er spesielt påvirket, kan adrenogenitalt syndrom klassifiseres i fem typer basert på årsaken. I type 1 svekkes produksjonen av StAR-protein. En undertype viser forstyrrelser i kolesterol monooxygenase, men så langt har dette bare blitt demonstrert i et enkelt tilfelle. I type 2 er 3beta-hydroksysteroid dehydrogenase svekket. Type 3 forekommer med en betydelig frekvens og manifesteres av en forstyrrelse av 21-hydroksylase. Type 4, hvor serologiske endringer i 11-beta-hydroksylase kan oppdages, ligger på andreplass i hyppighet. 17alfa-hydroksylase forstyrres i type 5, som diagnostiseres ganske sjelden. Regionale forskjeller blir også observert. For eksempel er type 1 adrenogenitalt syndrom svært sjeldent i Europa, mens det finnes med en markert frekvens i Sør-Korea og Japan.
Symptomer, klager og tegn
Klassisk adrenogenitalt syndrom manifesteres ved prenatal maskulinisering av de ytre kjønnsorganene hos kvinnelige individer. Hos menn er hovedsymptomet saltsvinn. Avhengig av om det er en form med eller uten salttap, manglende trivsel eller sjokk kan forekomme. I verste fall faller barnet inn i en koma. I begge kjønn dannes overdreven mannlige hormoner i løpet av barndom, Noe som resulterer i høy vekst, akne, for tidlig stemmeendring og kjønnsorganer hår, mangel på menstruasjonsperioder og andre symptomer. Ubehandlede barn oppnår kortvokst og ofte lider av fedme, metabolske endringer og ufruktbarhet i voksen alder. De har også økt risiko for kardiovaskulære problemer og andre komplikasjoner. Senstartet AGS er vanligvis ikke forbundet med prenatal maskulinisering. Imidlertid kan det også forårsake symptomer som for tidlig kjønnshår hår og akne. Berørte individer lider ofte av høy vekst og er vanligvis infertile. Videre kan adrenogenitalt syndrom gjenkjennes ved ytre misdannelser eller misdannelser. For eksempel er kjønnsorganene i noen tilfeller for små eller store. Hos jenter kan veksten av brystene forstyrres. Andre symptomer avhenger av den spesielle formen for AGS.
Diagnose og forløp
For diagnose betyr det første etter en general medisinsk historie er en såkalt blod gassanalyse. Dette innebærer å sjekke forholdet mellom baser og syrer i blod. En bestemmelse om elektrolytter blir også utført for å bestemme hvor langt salttap har kommet i metabolismen. I et andre trinn, parallelle undersøkelser av blod og urin utføres, gjennom hvilke indikasjoner på en forstyrrelse i tilførselen av 17-hydroksy-progesteron oppnås. Bevis for endringer i kortisolnivåer kan nå også oppnås ved spyttforsøk, og endringer kan også bli funnet gjennom dagen, noe som indikerer binyrebarkinsuffisiens. De ACTH testen brukes som et ytterligere diagnostisk verktøy. Hos babyer er denne testen en av standardtestene som er utført i Tyskland umiddelbart etter fødselen. Hos det ufødte barnet kan diagnostikk utføres via tester av fostervann.
Komplikasjoner
Først og fremst ved adrenogenitalt syndrom lider pasienten av alvorlig androgenisering. Spesielt hos kvinner er dette et enormt problem og kan føre til alvorlige forstyrrelser av selvtillit og mindreverdighetskomplekser. Ofte er det også utvikling av en pseudo-penis. De som er rammet lider av tretthet og søvnforstyrrelser. På samme måte blir de mer berørt av Smittsomme sykdommer og blir syk oftere. Kroppen vokser relativt raskt og sterkt. Maskuliniseringen fører til mobbing og erting, spesielt i barndom, som kan resultere i alvorlige psykologiske plager og depresjon. Ofte er psykologisk behandling av barnet og foreldrene nødvendig for å takle dette syndromet. Dessverre kan ikke syndromet kureres kausalt, så behandlingen er bare rettet mot å begrense symptomene. Dette innebærer hovedsakelig å erstatte de manglende hormonene for å motvirke syndromet. Siden de manglende hormonene ikke produseres i det hele tatt, må pasienten vanligvis ta dem resten av livet. Ingen ytterligere komplikasjoner oppstår. Hvis sykdommen oppdages i løpet av graviditet, kan moren også ta medisiner. Levealderen er ikke redusert i dette tilfellet. Utviklingen av barnet skjer også vanligvis.
Når skal du gå til legen?
Kvinner med adrenogenitalt syndrom bør søke råd fra en human genetiker hvis de ønsker å få barn. Denne personen vil utføre en DNA-analyse og bidra til å vurdere risikoen for sykdom for det ufødte barnet. Hvis dette økes på grunn av partnerens heterozygositet, prenatal terapi er utført. Dette forhindrer maskuliniseringssymptomer hos jenter. Hos gutter er symptomene mer iøynefallende og opptrer vanligvis bare når det oppstår en livstruende saltkastingskrise. Hvis berørte barn virker sløv, kaster ofte eller faller i en koma, dette skal klassifiseres som en nødsituasjon. Dette krever umiddelbar handling. Ytterligere pleie og medisiner terapi er gitt av den pediatriske endokrinologen. En binyrekrise kan også forekomme hos voksne. Symptomer som høyt blodtrykk, kvalme, oppkast or sjokk krever øyeblikkelig legehjelp. Kvinner bør oppsøke gynekolog hvis de lider av ufruktbarhet eller mangel på menstruasjon. Hvis de også utvikler tegn på virilisering, er riktig kontakt en intern endokrinolog. Hvis det er mistanke om sen utbrudd av AGS, vil legen utføre forskjellige tester. Økt svette, uttalt akne og lett vektøkning er ikke i seg selv grunn til bekymring. Disse tegnene kan være en normal konsekvens av puberteten eller hormonell ubalanse.
Behandling og terapi
Behandling i den forstand å korrigere årsaken er ikke mulig for adrenogenital syndrom fordi det er en medfødt genetisk defekt. Det gis derfor symptomatisk behandling, bestående av erstatning av de manglende hormonene. Dette må være livslang, selv om det med hensyn til dosering skal bemerkes at det må økes midlertidig i stressende situasjoner. I hovedsak preparater med fludrokortison og mineralsk kortikoider er brukt. Disse hormonbehandlingene bør startes så tidlig som mulig. Dette har ført til utvikling av teknologier for å gi kortikosteroider til jenter mens de fremdeles er i livmoren.
Utsikter og prognose
Vanligvis resulterer dette syndromet i svært alvorlig maskulinisering av pasienten. I prosessen kan pseudopenis også utvikle seg hos hunnen etter hvert som sykdommen utvikler seg. Kroppen vokser relativt raskt og puberteten skjer tidlig. I de fleste tilfeller lider de berørte også av psykologiske klager og noen ganger depresjon. Hos barn kan erting og mobbing forekomme. Det er også alvorlig tretthet, som er forårsaket av søvnforstyrrelser. Pasienten er også svært utsatt for ulike infeksjoner og sykdommer og lider av betennelse oftere. Livskvaliteten til den berørte personen reduseres sterkt av syndromet. Behandlingen av dette syndromet utføres ved hjelp av hormon terapi, som vanligvis fører til suksess. Ytterligere komplikasjoner og klager oppstår ikke. Pasienten kan få de nødvendige hormonene mens han fortsatt er i livmoren, slik at symptomene reduseres sterkt etter fødselen. Syndromet kan være fullstendig begrenset i det videre behandlingsforløpet, slik at det ikke er ytterligere ubehag for pasienten.
Forebygging
Fordi en genetisk defekt er identifisert som årsak, er forebygging i streng forstand ikke mulig. Men med noen målinger, kan effektene lindres. Konsistent stresset unngåelse spiller en viktig rolle her. Ernæring kan også gi et betydelig bidrag til å lindre metabolismen. Man bør vite at derved noen av referansene fra WHO til sunn ernæring er slått helt på hode. Spesielt interessant her er Logi-ernæringsmetoden, som ble utviklet av Harvard University. I stedet for tre måltider bør man fordele matopptaket jevnt over dagen. På denne måten svingninger i kortisol balansere på grunn av tidspunktet på dagen er balansert ut.
Følge opp
Som regel ikke noe spesielt målinger eller muligheter for etterbehandling er tilgjengelig for pasienten med dette syndromet. I denne forbindelse er den berørte personen primært avhengig av tidlig oppdagelse og diagnose av disse klagene for å forhindre ytterligere klager eller komplikasjoner. Det er heller ikke mulig for sykdommen å helbrede seg selv, slik at tidlig påvisning er den viktigste faktoren i denne sykdommen. Hvis den berørte personen ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan også utføres for å muligens forhindre at syndromet overføres til etterkommerne. Siden dette er en arvelig sykdom, er det ikke mulig å gi en fullstendig eller til og med en årsaksbehandling. Muligens reduseres også forventet levealder for den berørte personen av dette syndromet. Selve behandlingen utføres vanligvis gjennom administrasjon av medisiner. Den berørte personen bør ta hensyn til riktig dosering og også til et regelmessig inntak. En lege bør alltid konsulteres først hvis det er spørsmål eller usikkerhet. Videre ettervern målinger er verken nødvendig eller mulig. Når det gjelder barn, er det først og fremst foreldrene som må sørge for at medisinen tas riktig.
Hva du kan gjøre selv
Mennesker som har adrenogenitalt syndrom trenger medisinsk behandling resten av livet. I hverdagen, en aktiv livsstil og en tilpasset kosthold anbefales. Legen vil anbefale en jevn kosthold med tilstrekkelig vitaminer og mineraler. I tillegg må pasienten konsumere nok væske for å minimere risikoen for en medisinsk nødsituasjon. AGS-pasienter må også ha med seg et nødidentifikasjonskort. I tilfelle en medisinsk nødsituasjon kan første respondenter umiddelbart ringe akuttmedisinske tjenester og tilby førstehjelp. Nød-ID-kortet må også bæres etter at medisineringen er fullført. Fordi medisiner mot AGS ofte må fortsette livet ut, bør det tas hensyn til eventuelle bivirkninger og interaksjoner. Spesielt de første ukene og månedene etter behandlingsstart er det viktig å gjenkjenne komplikasjoner og justere medisinen. Etter noen måneder bør medisinen tilpasses optimalt til symptommønsteret, minimere hormonelle klager og redusere risikoen for en medisinsk nødsituasjon. Imidlertid, hvis det oppstår uvanlige symptomer, er det best å kontakte akuttmedisinske tjenester eller en akuttmedisinsk lege umiddelbart.
