Adrenoleukodystrofi er navnet på en sjelden arvelig metabolsk lidelse. Det forårsaker forskjellige nevrologiske symptomer.
Hva er adrenoleukodystrofi?
Adrenoleukodystrofi (ALD) går også under det medisinske navnet Addison-Schilder syndrom. Det manifesterer seg i barndom og er klassifisert som en arvelig sykdom. Adrenoleukodystrofi (ALD) er også kjent som Addison-Schilder syndrom. Det vises i barndom og er klassifisert som en arvelig sykdom. Det er preget av en raskt utviklende nevrologisk forverring, hvis sluttfase fører til demens og tap av vitale kroppsfunksjoner. Sykdommen, som ofte er dødelig, manifesterer seg nesten bare i det mannlige kjønn. Kvinner, derimot, overfører vanligvis bare den x-koblede recessive sykdommen. Bare i sjeldne tilfeller er det en defekt i begge kvinnelige X kromosomer som resulterer i utbruddet av adrenoleukodystrofi. I det mannlige kjønn er forekomsten av ALD 1: 20,000 1 til 50,000: XNUMX XNUMX.
Årsaker
På grunn av en genetisk defekt, sikker fettsyrer kan ikke brytes ned i kroppen. Som et resultat, både hjerne og ryggmarg er berørt. Det oppstår også skader på binyrene på grunn av dette. Genetiske studier har vist at alle pasienter hadde mutasjoner i en ABC-transportør gen. Dette gen ligger på X-kromosomet, gen locus q28. Dens funksjon er å kode et protein som ligger i peroksisomemembranen. Imidlertid er dets direkte involvering i overføring av superlange kjeder fettsyrer mot peroksisomer er kontroversielt blant leger. Normalt skjer nedbrytningen av fett inne i peroksisomet. I adrenoleukodystrofi, imidlertid fettsyrer akkumuleres i det hvite stoffet i hjerne så vel som i binyrebarken. Den overkjede fettete syrer akkumuleres også i cellemembranene. Noen forskere mener derfor at myelinens membranstruktur endres hos ALD-pasienter, noe som forklarer demyeliniseringen. På denne måten forhindres overføring av impulser, som til slutt manifesterer seg i den motoriske og mentale tilbakegangen hos berørte individer.
Symptomer, klager og tegn
Om adrenoleukodystrofi forårsaker symptomer, avhenger av kjønnet til den berørte personen. For eksempel den endrede gen ligger alltid på X-kromosomet, som bare er tilstede hos menn. Av denne grunn er den tilstand manifesterer seg nesten utelukkende hos mannlige pasienter. Siden kvinner har to X kromosomer, men det defekte genet ligger vanligvis bare på en av dem, de merker ofte ikke engang at de har en arvelig sykdom. Imidlertid har deres mannlige etterkommere en 50 prosent risiko for å utvikle adrenoleukodystrofi. Symptomer forekommer nesten alltid bare hos mannlige pasienter. Nedskrivninger hos kvinner viser seg derimot bare sjelden og i senere leveår. Hos mannlige pasienter produserer ikke binyrene tilstrekkelig hormoner. Derfor lider de av lav blod trykk, vekttap, svakhet og oppkast. I tillegg en brun misfarging av hud er sett. Hos noen pasienter, bortsett fra svakheten i binyrene, er det ingen andre symptomer i årevis. Leger skiller mellom to former for adrenoleukodystrofi. Dette er adrenomyeloneuropati (AMN) og ALD med hjerne involvering. AMN regnes som en mildere form for ALD og ses hos nesten alle voksne menn som har arvet ALD. Typiske tegn inkluderer samordning vanskeligheter, muskelsvakhet som fører til gangproblemer, og bein smerte. Senere, tap av urin og avføring, erektil dysfunksjon og lammelse er mulig. Mange pasienter trenger rullestol når sykdommen utvikler seg. ALD med hjerneinvolvering forekommer hos en av tre gutter mellom tre og tolv år. I dette tilfellet en alvorlig betennelse i hjernen blir sett, som går videre. De berørte barna, som tidligere utviklet seg normalt, viser plutselig atferdsendringer som rastløshet og dårlig konsentrasjon. Til slutt svelgeforstyrrelser, lammelse, døvhet og blindhet satt inn. Ikke sjelden ender sykdommen med døden.
Diagnose og forløp
Diagnose av adrenoleukodystrofi anses å være vanskelig fordi symptomene kan være forårsaket av andre forhold. Noen ganger tar det flere år før den riktige diagnosen er stilt. Den sikreste metoden er en blod test for å bestemme de endrede arvelige egenskapene. I tillegg er bildeprosedyrer som magnetisk resonansbilder (MR) av skull kan utføres, noe som hjelper legen med å identifisere demyeliniserte og atrofiske hjerneområder. Prognosen for adrenoleukodystrofi avhenger av den spesielle formen for progresjon. Forventet levealder anses for eksempel som normalt i AMN, mens alvorlig funksjonshemming og behov for langvarig omsorg er til stede etter to til fire år i hjerneengasjement.
Komplikasjoner
Som en genetisk metabolsk sykdom som ikke klarer å bryte ned vital fett syrer i kroppen forårsaker adrenoleukodystrofi alvorlig nevrologisk skade. I noen tilfeller bryter sykdommen ut i barndommen. Den mentale og sensoriske motoriske utviklingen viser betydelige underskudd. Forventet levealder for berørte barn er mellom 10 og 14 år. Adrenoleukodystrofi ligger på X-kromosomet. Hannene er derfor mer utsatt enn kvinner. Når symptomene dukker opp hos voksne er uforutsigbart. Kvinner tilhører derimot ikke risikogruppen før sent i livet. De som er utsatt for adrenoleukodystrofi på grunn av familiære predisposisjoner i deres genetiske sammensetning, bør informeres om de viser tegn som: Sykdom i binyrene, tretthet, vekttap, kvalme, brunaktig hud misfarging, søk medisinsk hjelp umiddelbart. Ellers vil det uunngåelig være drastiske komplikasjoner, som vil påvirke livskvaliteten så vel som forventet levetid negativt. Den siste fasen kan ledsages av sengelukking, total degenerasjon av nervesystemet og organsvikt. Noen ganger fører dette til døden. Når en diagnose av adrenoleukodystrofi er stilt, kan symptomene lindres, men ikke helbredes. Terapi og medisiner er skreddersydd for den enkelte som er berørt, ettersom sykdommen har forskjellige spesifikasjoner. Medisiner lindrer spastiske muskelspasmer og kan gjøre de medfølgende nevrologiske symptomene og inflammatoriske prosessene i hjernen mer tålelige. Ernæringsmessig administreres Lorenzos olje til lavere forhøyede fettsyrenivåer. Avhengig av pasientens tilstand, beinmarg transplantasjon kan utføres.
Når bør du oppsøke lege?
Adrenoleukodystrofi forårsaker som regel ikke spesielle og spesifikke klager eller symptomer som direkte kan indikere sykdommen. Av denne grunn er en undersøkelse av en lege i alle fall nødvendig for å unngå mulig følgeskade som kan oppstå hvis sykdommen oppdages sent. Hvis den berørte personen lider av vekttap og er lav blod press, må lege konsulteres. Ikke sjelden kan bevissthetstap også forekomme. Som regel kan legen først konsulteres, som vil henvise pasienten til en spesialist hvis en diagnose stilles. Et akutt besøk til legen er tilrådelig hvis samordning forstyrrelser eller gangforstyrrelser fortsetter å forekomme. På samme måte kan hørselsklager tyde på adrenoleukodystrofi. Hvis adrenoleukodystrofi er mer avansert, kan lammelse eller tap av urin også forekomme. Når disse symptomene oppstår, er akutt behandling av pasienten nødvendig. Det er ikke uvanlig for plutselige visuelle klager eller i verste fall fullstendig blindhet å forekomme i tillegg til døvhet.
Behandling og terapi
En kur mot adrenoleukodystrofi er ikke mulig. Derfor, terapi er begrenset til å lindre symptomene. Og dermed, binyrene svikt kan lett behandles av administrasjon av de savnede hormoner. Videre blir pasienten gitt narkotika mot spastiske muskelspasmer. Noen pasienter får også såkalt Lorenzos olje. Dette er en blanding av glyserol trierucat og glyseroltrioleat. Forholdet er 4: 1, og administrasjon er ment å senke konsentrasjon av superlange kjedete fettstoffer syrer til et gunstigere nivå. I tillegg fysioterapeutiske øvelser eller arbeidsterapi kan utføres for å hjelpe til med å løsne musklene. I tilfelle dysfagi er kunstig fôring mulig. Psykoterapeutisk behandling kan også være nyttig.
Utsikter og prognose
Adrenoleukodystrofi får generelt den berørte personen til å føle seg syk og svak, og pasientens evne til å takle stresset er også betydelig redusert av sykdommen. Lav blodtrykk oppstår, noe som resulterer i blekhet i ansiktet. Videre er det lave blodtrykk kan også føre til tap av bevissthet. Den berørte personen går ofte ned i vekt og lider også av diaré og oppkast. De hud kan bli brunaktig. Smerte forekommer også i muskler og ben. Koordinasjon avtar og gangforstyrrelser oppstår ofte, slik at den berørte personen halter eller går med en halte, for eksempel. Livskvaliteten er betydelig begrenset og redusert av symptomene på adrenoleukodystrofi. I løpet av sykdommen er pasienter ofte avhengige av hjelp fra andre mennesker eller av bruk av rullestol. Konsentrasjon avtar også og indre rastløshet oppstår. Uten behandling vil pasienten dø. Selve behandlingen kan utføres ved å administrere de savnede hormoner, og det er ingen spesielle komplikasjoner.
Forebygging
Hvis det er kjent at adrenoleukodystrofi forekommer i en familie, anbefales screening av alle mannlige slektninger. På denne måten kan tidlig behandling gis om nødvendig.
Følge opp
Generelt er alternativene for oppfølging av adrenoleukodystrofi relativt begrensede. Berørte personer er avhengige av pågående behandling for denne lidelsen for å lindre symptomene og forhindre ytterligere komplikasjoner. I denne sammenheng har tidlig diagnose og behandling en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. I de fleste tilfeller behandles adrenoleukodystrofi ved å ta hormonene som den berørte personen mangler. I dette tilfellet må pasienten være oppmerksom på regelmessig inntak av medisinen, og mulig interaksjoner med andre medisiner bør også tas i betraktning. Når det gjelder barn, må foreldrene ta hensyn til det vanlige inntaket av medisinen slik at det ikke oppstår forstyrrelser eller komplikasjoner. Videre stoler de fleste på fysioterapi for å lindre ubehag i musklene. Mange av øvelsene fra dette terapi kan også utføres hjemme for å øke mobiliteten til den berørte personen. Pasientens forventede levealder påvirkes ikke negativt av dette tilstand. Siden i noen tilfeller kan adrenoleukodystrofi også forårsake psykisk ubehag eller depresjon, samtaler med venner eller med egen familie er veldig nyttige i denne forbindelse.
Dette er hva du kan gjøre selv
Adrenoleukodystrofi (ALD) er en arvelig metabolsk sykdom som rammer menn betydelig mer enn kvinner. Det er ingen selvhjelp målinger som er egnet for å behandle sykdommen kausalt. Imidlertid kan de berørte bidra til å håndtere risikoen og redusere alvorlighetsgraden av sykdommens progresjon. Selv om mange symptomer på sykdommen kan behandles godt, får de rammede ofte ikke tilstrekkelig behandling før altfor sent fordi sykdommen, som er svært sjelden, ikke har blitt diagnostisert riktig. Hvis ALD allerede har forekommet i en familie, bør pasientene påpeke dette for en lege og insistere på at en spesialist blir konsultert for å avklare mistanken om ALD. Kvinner som bærer det mangelfulle genet, må være klar over at mens de selv ikke vil utvikle sykdommen eller bare vil utvikle milde symptomer, er sannsynligheten for at deres mannlige avkom vil lide av en alvorlig form for ALD veldig høy. Dette bør tas i betraktning i familieplanleggingen. For bærere av arvelige sykdommer er det rådgivningssentre som kan hjelpe dem med familieplanleggingsspørsmål. Berørte personer som allerede har sykdommen, bør ta hensyn til fettfattige kosthold for å holde konsentrasjonen av skadelige fettsyrer i blodet lav. Hvis muskler eller motoriske funksjoner påvirkes, fysioterapi bør startes så tidlig som mulig for å motvirke degenerativ utvikling.