Arvelig angioødem er navnet gitt til en sjelden arvelig sykdom. I det lider berørte individer av gjentatte episoder av ødem.
Hva er arvelig angioødem?
Arvelig angioødem er en autosomal dominant arvelig sykdom i løpet av hvilken angioødem (Quinckes ødem) skjemaer gjentatte ganger. Sykdommen er en spesiell form for Quinckes ødem. Arvelig angioødem er preget av hevelse i hud, slimhinner og Indre organer. Det anslås at en av 10,000 til 50,000 mennesker lider av den arvelige sykdommen. Det anses imidlertid som sannsynlig at antall ikke rapporterte saker er betydelig høyere. Kvinner og menn er like berørt. Sykdommen ble først beskrevet i 1882 av den tyske internisten Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922). Tidligere år ble sykdommen kalt arvelig angioneurotisk ødem. I fravær av nevrologisk innflytelse på sykdomsutviklingen ble imidlertid begrepet arvelig angioødem akseptert over tid.
Årsaker
Opphavsmannen til arvelig angioødem er en genetisk defekt. Dette forårsaker en mangel i C1 esterasehemmer (C1-INH). Dette oppfyller oppgaven med å aktivere komplementsystemet. Totalt er det mer enn 200 mutasjoner. Enten blir det produsert for lite av C1-esteraseinhibitoren, eller det oppstår funksjonsfeil. Mangelen på C1-esterase-hemmer forårsaker utvikling av ødem i komplementsystemet og kontaktsystemet i blod koagulering. Det antas at peptidet bradykinin har en avgjørende rolle i kontaktsystemet. Utgivelsen av bradykinin oppstår på slutten av en reaksjonssekvens som er en respons fra kroppen til skade. bradykinin forårsaker økt lekkasje av væske fra fartøy inn i vevene. Dette kan forårsake ødem (Vann retensjon) for å danne. i tillegg fartøy er utvidet av bradykinin og forårsaker muskler sammentrekninger Det føre til smerte og kramper. I normale tilfeller er C1 esterasehemmer sikrer at frigjøring av bradykinin er begrenset. Mangel kan imidlertid føre til at betydelig mer av peptidet frigjøres enn det som er nødvendig. I noen tilfeller, autoimmune sykdommer er ansvarlig for en mangel på C1-esteraseinhibitoren. Dette er imidlertid ikke en arvelig, men et ervervet angioødem. Noen ganger, narkotika slik som ACE-hemmere utløser også alvorlige ødemangrep. Årsaken til dette er deres innflytelse på bradykinin metabolisme. Hos noen pasienter kan ingen spesifikk årsak til sykdommen bli funnet. Leger snakker da om idiopatisk angioødem.
Symptomer, klager og tegn
I prinsippet kan arvelig angioødem forekomme i alle aldre. Imidlertid manifesterer det seg oftest i de to første tiårene av livet. Dermed får 75 prosent av alle pasienter symptomer før de er 20 år. Angrepene er spesielt hyppige i puberteten og hos unge voksne. Bruken av p-pillen anses å være en utløser hos unge kvinner som tidligere har vært iøynefallende. Imidlertid kan angrep også provoseres av utløsere som ikke kan identifiseres. Disse inkluderer spesielt angst, stresset samt lettere skader. Et typisk symptom på arvelig angioødem er utviklingen av omfattende ødem på hud. Vann oppbevaring kan også forekomme i luftveier eller i mage-tarmkanalen. Hvis det dannes arvelig angioødem i strupehode, det er til og med fare for livet. Hyppigheten av ødemangrep varierer sterkt fra pasient til pasient. For eksempel forekommer det hos noen pasienter en gang i uken, mens det hos andre bare forekommer en gang i året. Et typisk tegn på arvelig angioødem er fravær av kløe. Som regel varer ødemangrepene tre til fem dager. Det er ikke mulig å forutsi når neste ødem dukker opp.
Diagnose og forløp
Symptomene på arvelig angioødem ligner på tarmkolikk eller allergier, som er mer vanlige. Av denne grunn, den sjeldne tilstand blir ofte oppdaget sent. Hvis ødem ikke reagerer på administrasjon of kortison or antihistaminer, anses dette som en signifikant indikasjon på sykdommen. Dette gjør det mulig å skille den fra allergi. Hvis ødemangrep bare forekommer i mage-tarmkanalen, er diagnosen spesielt vanskelig. Pasientens medisinsk historie gir også viktig informasjon. Ellers trenger han en laboratorieanalyse for en nøyaktig diagnose. I denne sammenhengen er det ikke C1-INH-mangel som blir oppdaget, men lave nivåer av komplementfaktor C4. Forbruket foregår i komplementssystemets reaksjonskjede i kroppens forsvarssystem. Fordi reguleringen av C1-esteraseinhibitoren er fraværende, er C1-INH permanent overaktiv. Arvelig angioødem kan gå farlig hvis angrep forekommer i luftveier. Dermed er hevelse i slimhinnen i luftrøret en av de vanligste dødsårsakene hos pasienter.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller rammer denne sykdommen bare unge voksne eller personer i puberteten. Det er særlig sannsynlig at kvinner som tar p-piller blir rammet. De opplever angst, panikk anfall og overdreven stresset. Disse klagene har generelt en veldig negativ effekt på pasientens kropp og kan føre til psykologisk ubehag. Videre er det dannelse av ødem, som kan dekke hele kroppen. Det er ikke uvanlig at livstruende situasjoner oppstår hvis Vann oppbevaringsskjemaer i mage eller i luftveier. I verste fall kan den berørte personen dø uten behandling. Som regel reduserer dette også forventet levealder hvis symptomene ikke behandles av lege. I de fleste tilfeller er relativt enkel behandling av sykdommen mulig uten spesielle komplikasjoner. Behandlingen utføres hovedsakelig ved hjelp av medisiner og kan i stor grad begrense symptomene. Imidlertid er den berørte personen vanligvis avhengig av livslang terapi, siden sykdommen ikke kan behandles kausalt.
Når skal man gå til legen?
Hvis endringer i slimhinnene i munn og hals blir lagt merke til, bør lege konsulteres. Dette gjelder spesielt hvis symptomene vedvarer og ikke ser ut til å avta. Hvis det er en konkret mistanke om arvelig angioødem, må lege konsulteres umiddelbart. Spesielt bør symptomer som svelge, kortpustethet og hjertebank avklares. Vedvarende hjerte rytmeforstyrrelser indikerer en alvorlig sykdom som må undersøkes og behandles umiddelbart. Det er nødvendig med medisinsk råd om det er alvorlig smerte, gastrointestinale klager eller feber symptomer er også til stede. I tvilstilfelle bør pasienten besøke et sykehus. Hvis arvelig angioødem ikke behandles, kan det oppstå luftveissituasjon, blødning og andre alvorlige komplikasjoner som krever akutt medisinsk behandling. Quinckes ødem forekommer hovedsakelig etter inntak ACE-hemmere og generelt ved allergiske reaksjoner. Pasienter som regelmessig tar medisiner, allergi lider og kronisk syk pasienter bør umiddelbart gå til ansvarlig lege med nevnte symptomer. I tillegg til familielegen, er hudlege eller internist også et godt alternativ.
Behandling og terapi
Behandling av arvelig angioødem er delt inn i terapi av akutte symptomer og langvarig profylakse. I den akutte fasen bør utviklingen av ødem stoppes så raskt som mulig. For dette formålet får pasienten i Tyskland vanligvis et C1-INH konsentrat. Dette består av donor blod og administreres intravenøst. Om nødvendig, ferskfrossen blod plasma som inneholder C1-INH kan også administreres. I mellomtiden er et rekombinant C1-INH-preparat også tilgjengelig i Tyskland som ikke krever donorplasma. Hvis ødemangrepene forekommer minst en gang i måneden, er langvarig profylakse nødvendig. For dette formålet, mannlig kjønn hormoner brukes vanligvis, noe som øker produksjonen av C1-INH.
Utsikter og prognose
Uten behandling fører arvelig angioødem til en reduksjon i forventet levealder. Ødem av hud og slimhinner kommer tilbake og kan være akutt livstruende. Dette er spesielt tilfelle hvis hevelse oppstår i øvre luftveier. Det er da fare for kvelning. Hvor og når ødem dukker opp kan aldri forutsies. Ødem i mage-tarmkanalen gir alvorlig kolikk. Angrepene kommer uforberedt. De kan forekomme en gang i året eller en gang i uken. Hvert angrep kan være potensielt dødelig. Som navnet antyder, er det en medfødt lidelse som er genetisk. På grunn av en genetisk defekt, mindre hendelser som mindre skader, irritasjoner, infeksjoner eller medisinske inngrep. føre til en plutselig økning i permeabiliteten til de berørte fartøy, slik at væske kan lekke inn i det omkringliggende vevet og danne en hevelse. På grunn av sjeldenheten til tilstand, det blir ofte udiagnostisert eller diagnostisert for sent. I diagnostiserte tilfeller, langsiktig terapi med androgenderivater (danazol) eller bradykinin-reseptorantagonisten Icatibant kan startes. Dette forhindrer effektivt plutselig ødemdannelse. danazol ble tatt av markedet i Tyskland i 2005 fordi det produserer godartet leveren svulster. Før kirurgi eller tannbehandling må et C1-INH konsentrat administreres kort tid før prosedyren som profylakse. Imidlertid bør pasienten alltid være forberedt på akutt behandling i tilfelle et plutselig angrep.
Forebygging
Arvelig angioødem er en av de arvelige sykdommene. Derfor er det ingen forebyggende målinger.
Følge opp
I de fleste tilfeller har den berørte personen svært få eller ingen spesielle målinger og muligheter for etterbehandling tilgjengelig for denne sykdommen. I dette tilfellet må den berørte personen kontakte en lege på et tidlig tidspunkt for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller en ytterligere forverring av symptomene. Siden det er en arvelig sykdom, kan den ikke behandles fullstendig. Imidlertid, hvis pasienten ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning utføres for å forhindre gjentakelse av sykdommen hos barna. Selvherding kan ikke forekomme i dette tilfellet. I de fleste tilfeller er behandlingen av denne sykdommen utført av blodoverføringer, som må utføres hver måned. Det er nødvendig å være oppmerksom på en vanlig applikasjon, slik at den ikke kommer til ytterligere komplikasjoner. Lengre målinger av en behandling kan ikke utføres derved. Videre trenger de som er rammet av denne sykdommen ofte støtte fra hele familien og vennene. Dette kan også forhindre psykologiske forstyrrelser eller depresjon, og intensive og kjærlige samtaler kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Ingen generell spådom kan gjøres om forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
I alle fall må arvelig angioødem avklares og behandles av lege. Medfølgende medisinske tiltak er selvbehandling også mulig i noen tilfeller. Det viktigste trinnet er å eliminere de utløsende omstendighetene. For eksempel, hvis ødemet ble utløst av en bestemt medisinering, må dette avbrytes og erstattes av et annet preparat. En typisk utløser er p-pillen, som bør avbrytes hvis symptomene er tilstede, helst i samråd med gynekologen for å unngå komplikasjoner. Alternativt kan du prøve å unngå såkalte triggere - mulige triggere for et angrep. Disse inkluderer for eksempel stresset, angst og lettere skader. Imidlertid, hvis noen av de ovennevnte symptomene oppstår, må legen eller en hudlege kontaktes umiddelbart. Hvis arvelig angioødem behandles med medisiner på et tidlig tidspunkt, forsvinner det igjen av seg selv i mange tilfeller og krever ikke uavhengig behandling. Siden slikt ødem kan oppstå igjen og igjen, bør det tas forebyggende tiltak. Disse inkluderer å unngå nevnte utløsere samt regelmessige legebesøk og en sunn livsstil med en balansert kosthold og tilstrekkelig trening.
