Begrepet Erdheim-Gsell syndrom omfatter en patologisk forandring i den midterste karveggen (media) i de store arteriene, hovedsakelig aorta. Vanligvis beskrevet som idiopatisk, resulterer sykdomssyndromet i en nedbrytning av glatt muskulatur og elastiske fibre i media. Medias endrede elastisitet øker risikoen for livstruende aorta disseksjon, spesielt i den stigende grenen av aorta og i aortabuen, som kan føre til aneurisme dissekans, blødning og aneurismedannelse mellom de indre og ytre karvegglagene.
Hva er Erdheim-Gsell syndrom?
Begrepet Erdheim-Gesell syndrom eller cystisk eller mucoid medianekrose Erdheim-Gsell brukes til å beskrive en degenerativ endring i media som påvirker de store arteriene, spesielt aorta. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, er det en nedbrytning av glatte muskelfibre og elastiske fibre i mediet, det midterste laget av arterieveggene. Nedbrytningen av elastiske fibre tilsvarer elastolyse, og nedbrytningen av glatte muskelceller skjer vanligvis via apoptose, programmert celledød. Dermed tilsvarer ikke nedbrytningsmekanismen til cellene bildet av nekrose. I løpet av sykdommen, media - og dermed berørte arterien seg selv - endringer i sin fysiske oppførsel. Elastisitet avtar kraftig, og media kan ikke lenger reagere aktivt på signaler om å trekke seg sammen eller utvide seg fordi de tilsvarende glatte muskelcellene ikke lenger er tilstede. Dette har en særlig alvorlig effekt i den stigende forgreningen av aorta og i aortabuen, fordi karveggene i disse delene av aorta er utsatt for spesielt sterke elastisitetskrav for å oppfylle deres vindfartøyfunksjon.
Årsaker
Årsaken til Erdheim-Gsell syndrom er ikke bestemt, så sykdommen blir ofte referert til som idiopatisk cystisk median nekrose. Epitetet idiopatisk er av gresk opprinnelse og betyr noe som “eget” eller “av seg selv” og brukes i medisin synonymt med adjektivet essensielt. Idiopatisk betyr alltid at årsakene til sykdommen ikke (ennå) er tilstrekkelig kjent. Noen bevis tyder på at genetiske årsaker kan spille en rolle, som i Marfan syndrom, under hvilke visse arvelige bindevev sykdommer er gruppert. Så langt har flere kromosomale regioner blitt identifisert som påvirker medienes natur og er ansvarlige for nedbrytningen av elastiske fibre og for inkorporering av mucopolysakkaridlignende avleiringer. Andre sykdommer som hypotyreose, hyperkortisolisme eller langvarig hypertensjon kan også spille en rolle. Hyperkortisolisme er en ervervet sykdom forårsaket av for lang og for intensiv behandling med kortison.
Symptomer, klager og tegn
Typiske tegn og symptomer som kan indikere Erdheim-Gsell syndrom er alvorlige til veldig alvorlige brystsmerter like bak brystbenet (brystbenet). Den brystsmerter er vanligvis ledsaget av uspesifikke symptomer som ubehag, oppkast, og rastløshet. I tilfeller der tegn på sjokk er også tydelige og brystsmerter utstråler til baksiden, en disseksjon aneurisme har sannsynligvis allerede dannet seg i aorta og krever øyeblikkelig behandling. Andre symptomer skyldes sekundær skade forårsaket av blødning i media med samtidig dannelse av en livstruende aneurisme.
Diagnose og sykdomsforløp
Erdheim-Gsell syndrom forårsaker få symptomer i de tidlige stadiene, så sykdommen har en tendens til å bli oppdaget forresten på dette stadiet i løpet av å undersøke visse klager som ikke trenger å være relatert til Erdheim-Gsell syndrom. Klager oppstår ikke før sykdommen har utviklet seg til det punktet hvor disseksjoner i aorta skyldes nedbrytning av muskelfibre og elastiske fibre og inkorporering av mucopolysakkarider i media. Aortadisseksjon kan diagnostiseres ved transesofageal ekkokardiografi (TEE). Imidlertid tillater andre diagnostiske bildebehandlingsteknikker, som CT og MR, mer differensierte og nøyaktige konklusjoner. aorta disseksjon utvikler seg vanligvis til en livstruende aneurisme når det dannes en tåre i karets indre vegg, intimaen, slik at blod å strømme inn i media.
Når bør du oppsøke lege?
En generell ubehag i organismen som oppstår plutselig og uten noen tilsynelatende grunn, bør avklares av en lege. Hvis det er symptomer som oppkast, kvalme eller generell svakhet, er det grunn til bekymring. En lege bør konsulteres så snart symptomene vedvarer i flere dager eller uker. I mange tilfeller utvikler symptomene seg gradvis over lengre tid. Kontakt med lege bør opprettes hvis den berørte personen merker redusert ytelse eller nedsatt velvære. Indre rastløshet eller søvnforstyrrelser bør undersøkes og behandles. Hvis det er forstyrrelser i konsentrasjon, en diffus følelse av angst eller oppmerksomhetsproblemer, er et besøk til legen nødvendig. Hvis det er en indre følelse av trykk eller smerte i brystet, spesiell forsiktighet bør utvises. Et besøk til legen anbefales å avklare årsaken. Hvis den smerte utstråler til baksiden eller sprer seg lenger i den fremre delen av kroppen, må en lege utføre en medisinsk undersøkelse. Det er en trussel om livstruende forhold som bør presenteres for en lege i tide. Hvis blåmerker dannes eller det er misfarging av hud i brystet område, er et besøk til legen nødvendig. Hvis bevegelser i overkroppen ikke lenger kan utføres som vanlig, anbefales det å oppsøke lege.
Behandling og terapi
Behandling rettet direkte mot å kurere Erdheim-Gesell syndrom eksisterer ikke. Dette skyldes det faktum at innbyrdes forhold mellom årsaksfaktorene ikke er tilstrekkelig forstått, og genetiske faktorer er sannsynligvis også årsaksfaktorer. Derfor blir behandling bare vurdert når akutte problemer oppstår, for eksempel ved aortadisseksjon. I den stigende delen av aorta og i aortabuen er det flere viktige arterielle grener, som kan forskyves av disseksjonen eller skjæres rett ut. For visse organer og kroppsregioner oppstår alvorlige til livstruende situasjoner på grunn av utilstrekkelig blod forsyning, uten at aneurismer allerede har dannet seg. Hvis en aortadisseksjon diagnostiseres uten akutt fare, legemiddel terapi er hovedsakelig rettet mot å senke blod press. Målet er å senke systoliske verdier under 140 mmHg for å minimere risikoen for aneurismedannelse. Annet terapeutisk målinger tilgjengelige er hovedsakelig vaskulær kirurgi, som innebærer innsetting av vaskulære proteser, vanligvis ved bruk av hjerte-lunge maskin, og gjenopprette mekanisk funksjon til arterier som er blitt kuttet eller revet.
Utsikter og prognose
I verste fall kan Erdheim-Gsell syndrom føre til den berørte personens død. Av denne grunn er pasientene i alle fall avhengige av medisinsk behandling for å unngå ytterligere skade og komplikasjoner. Uten behandling er sykdommen vanligvis dødelig og fører til en betydelig redusert forventet levealder for pasienten. De berørte lider av alvorlig brystet smerte og på samme måte oppkast og en generell sykdomsfølelse. Angst er også vanlig og reduserer pasientens livskvalitet betydelig. Mange av de berørte lider derfor også av psykologiske forstyrrelser. Det er ytterligere blødning og alvorlig smerter i ryggen. I alvorlige tilfeller kan også Erdheim-Gsell syndrom føre til sjokk, der pasienten mister bevisstheten og kan skade seg selv igjen i et fall. Uansett har tidlig diagnose og behandling av Erdheim-Gsell syndrom en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Ved hjelp av medisiner, blodtrykk kan senkes. Imidlertid er de fleste berørte individer også avhengige av kirurgisk inngrep for å kurere sykdommen fullstendig.
Forebygging
Det er ingen forebyggende målinger som kan minimere risikoen for å utvikle Erdheim-Gsell syndrom, fordi sykdommen kan være multifaktoriell og forholdene som til slutt utløser Erdheim-Gsell syndrom ikke (ennå) er tilstrekkelig forstått. målinger kan være å få undersøkt aorta av ultralyd innimellom hvis andre tilfeller av Erdheim-Gsell syndrom er kjent innen ens familie.
Følge opp
I Erdheim-Gsell syndrom er det vanligvis ingen spesielle etterbehandlingsalternativer tilgjengelig for den berørte personen. I dette tilfellet er pasienten primært avhengig av direkte medisinsk behandling av sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner. I verste fall, hvis ikke behandlet, kan dette også føre til at den berørte personen dør, som hjerte feil oppstår vanligvis. Av denne grunn er tidlig diagnose av Erdheim-Gsell syndrom spesielt viktig. I de fleste tilfeller krever pasienter med denne sykdommen kirurgisk inngrep. Etter en slik operasjon må pasienten alltid hvile og ta vare på kroppen sin. Her skal anstrengende aktiviteter eller andre stressende eller sportslige aktiviteter unngås. Streng sengeleie må overholdes for å akselerere legingen av Erdheim-Gsell syndrom. Videre er de fleste pasienter også avhengige av å ta medisiner for å senke blodtrykk. Disse bør tas regelmessig og i riktige mengder. I tvilstilfeller bør lege alltid konsulteres. Selv etter en vellykket prosedyre er regelmessige undersøkelser av en lege nødvendig for å forhindre at symptomene på Erdheim-Gsell syndrom gjentar seg.
Hva du kan gjøre selv
For pasienter er det ingen alternativ måte å konvensjonell medisin for å lindre symptomene på Erdheim-Gsell syndrom. Selvhjelpstiltak er begrenset til å ta spesielt vare på ens fysiske så vel som følelsesmessige behov. Pasienter med Erdheim-Gsell syndrom bør beskytte seg mot overanstrengelse og overbelastning. Fysiske aktiviteter bør tilpasses organismenes krav og spesifikasjoner. Så snart blodtrykk stiger, er øyeblikkelig handling nødvendig. kosetur teknikker, hvile og sparsomhet hjelper til med å senke blodtrykket. Pasienter som regelmessig bruker metoder som yoga, meditasjon or autogen trening oppleve en reduksjon i stresset og en økning i indre ro. Balansere og harmoni styrker følelsen av Helse har en positiv innflytelse på sirkulasjonssystem. Musikk, hobbyer eller å spille sangskåler er også nyttige for å forbedre trivsel og finne et indre balansere til hverdagskrav. I daglige hendelser bør konfrontasjoner som oppleves som følelsesmessig stressende unngås hvis mulig. Det er spesielt nyttig å optimalisere sin egen oppførsel, vedta en de-eskalerende oppførsel og bygge en rekke strategier for å håndtere konflikter. Kognitiv trening og søke avklarende samtaler kan brukes på problemløsning. I tillegg, for hjertelindring, bør det tas hensyn til å holde kroppsvekten innenfor det normale BMI-området.
