Hajdu-Cheney syndrom er en sjelden beinlidelse. Det ser ut til å være forårsaket av en genetisk mutasjon som arves på en autosomal dominant måte. Standardisert behandling målinger har vært knappe på grunn av det begrensede antall saker.
Hva er Hajdu-Cheney syndrom?
Osteolyse er det medisinske begrepet for en aktiv oppløsning av beinvev. Menneskelig bein er en levende organisme som gjennomgår endringer og ombyggingsprosesser gjennom hele livet. Osteolyse er således, i moderasjon, en fysiologisk prosess innenfor rammen av normal benomdannelse som reduserer beinvev som ikke lenger er under stresset og tilpasser den dermed til sine funksjonelle krav. I sammenheng med forskjellige sykdommer har osteolyse imidlertid også patologisk betydning. Dette er tilfelle med Hajdu-Cheney syndrom. Dette er en autosomal-dominerende arvelig akroosteolyse, også kjent som familiær idiopatisk akroosteolyse eller arvelig idiopatisk osteolyse type VI. Den sjeldne arvelige sykdommen degenererer lokalt beinvev. Over hele verden er det kun rapportert om lag 50 tilfeller siden den første beskrivelsen. På grunn av det lille antallet tilfeller er syndromet ennå ikke undersøkt. Dette gjelder spesielt for etiologien. Den amerikanske radiologen William Cheney beskrev først syndromet i det 20. århundre i en familie i Michigan. Den ungarsk-britiske radiologen Hajdu beskrev syndromet kort tid etterpå, og sammen med Cheney ble navnet på forstyrrelsen.
Årsaker
Årsaken til Hajdu-Cheney syndrom antas å være i genetisk materiale. Forskere antar en mutasjon som påvirker beinresorpsjonsaktivitet. Hvilke gener som muterer som en del av syndromet er fortsatt uklart. I tillegg til symptomet på progressivt bentap, har pasienter med Hajdu-Cheney syndrom vanligvis alvorlige symptomer kortvokst. Den muterte gen forårsaker således ikke bare feildirigert benresorpsjon, men tilsynelatende en grunnleggende mangelfull benstruktur. Familieklynging er observert i tilfellene som er dokumentert så langt. Familiehistorien antyder en autosomal dominerende arv for sykdommen. I familien med den første beskrivelsen viste moren akroosteolysesymptomer, Worm's bein i flertall, og hypoplasia av underkjeven, som gjorde fire av hennes barn. Til tross for de klare familieforbindelsene til den opprinnelige beskrivelsen, ble tilfeller av spontan ny mutasjon også dokumentert. I tillegg til endogene faktorer er eksogene faktorer sannsynligvis relevante for patogenesen. Hvilke eksogene faktorer som kan forårsake nye mutasjoner, er så langt i mørket.
Symptomer, klager og tegn
Hajdu-Cheney syndrom manifesterer seg som kortvokst assosiert med progressiv degenerasjon av falangene og overfylte metakarpaler. Kraniale sutur viser nr ossifikasjon. Frontal sinus er ikke opprettet. I tillegg er det en forlengelse av salen til Turk. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, er basilar arterien blir mer komprimert. Denne komprimeringen kan føre til livstruende tilstand. Ørene til berørte individer viser vanligvis unormalt store øreflipp. Videre er ørene ett nivå lavere enn vanlig. I tillegg en særlig bred nese fanger blikket. I løpet av sykdommen degenererer alveolære prosesser bit for bit, noe som forklarer pasientens tidlige tap av tenner. I løpet av sykdommen forårsaker osteopeni skoliose i betydningen bøyning av ryggraden. Disse hovedsymptomene er vanligvis assosiert med tilhørende symptomer. For eksempel viser noen berørte personer nyre symptomer som cystisk nyre i tillegg til bensymptomene. I tillegg kan andre organsystemer påvirkes av sykdommen. I tillegg til medfødt hjerte defekter, kan hydrocephalus i betydningen hydrocephalus være tilstede. i tillegg leveren og milt kan forstørres. Spalte gane har også blitt dokumentert i noen tilfeller. Generalen tilstand av pasientene er preget av følelser av svakhet. Benbrudd er vanlig.
Diagnose og forløp
De første tegnene på Hajdu-Cheney syndrom manifesterer seg vanligvis ikke i barndom. Dermed blir diagnosen i mange tilfeller ikke stilt før ungdomsårene. Tidlige symptomer inkluderer primært smerte i hendene. I løpet av diagnosen spiller familiehistorien en overordnet rolle, siden i de fleste tilfeller en autosomal dominerende arv danner bakgrunnen for sykdommen. Hvis det er mistanke om Hajdu-Cheney-syndrom, bestiller legen vanligvis en Bein tetthet måling i form av osteodensitometri. Denne prosedyren gir bevis for ekstremt bentap. Siden ingen årsakssammenheng gen har ennå blitt identifisert, gir molekylære genetiske tester for å oppdage sykdommen liten mening. Likevel kan de bestilles for forskningsformål. Prognosen for pasienter med Hajdu-Cheney syndrom avhenger dels av diagnosetidspunktet, dels av de medfølgende symptomene.
Komplikasjoner
På grunn av Hajdu-Cheney syndrom, lider den berørte personen av forskjellige forhold som vanligvis påvirker veksten av bein og dermed hele kroppen. I de fleste tilfeller er det en kortvokst. Denne feltformasjonen kan føre til erting eller mobbing, spesielt hos barn. Videre skjer kompresjon av forskjellige bein, noe som kan føre til livstruende forhold. Ørenes posisjon er også uvanlig, selv om dette ikke gjør det føre til hørselsproblemer. Videre er det ikke uvanlig at pasienter lider av nyre problemer og hjerte feil. På grunn av hjerte defekt, kan den berørte personen i verste fall lide av hjertedød og dø som et resultat. De milt og leveren er også forstørret og kan forskyve eller presse andre organer inne i kroppen. Det er heller ikke uvanlig at det oppstår en kløft i ganen, noe som gjør den berørte personens hverdag vanskeligere. Brudd fortsetter å oppstå veldig raskt. Det er ingen årsaksbehandling for Hajdu-Cheney syndrom. Av denne grunn, hovedsakelig smerte behandles uten ytterligere komplikasjoner. Levealderen til pasienten er redusert på grunn av Hajdu-Cheney syndrom. Det er ikke uvanlig at barnets foreldre eller pårørende også lider av psykologiske symptomer og krever passende pleie.
Når bør du oppsøke lege?
Hajdu-Cheney syndrom kan ikke behandles fullstendig fordi det er en genetisk lidelse, så kausal terapi det er ikke mulig. Imidlertid bør en lege fortsatt besøkes regelmessig for å unngå ytterligere komplikasjoner hos pasienten. Besøket til legen er nødvendig hvis pasienten lider av kort vekst og ulike misdannelser på kroppen. Også degenerasjon på finger bein kan indikere Hajdu-Cheney syndrom og bør undersøkes. Videre indikerer veldig store øreflipper også syndromet. I noen tilfeller er sykdommen assosiert med hud klager, som også bør undersøkes av en lege. Det anbefales også å undersøke Indre organer, som nyre problemer eller a hjertefeil kan ofte forekomme. De milt og leveren bør også undersøkes regelmessig. Siden Hajdu-Cheney syndrom også kan forårsake alvorlig psykisk lidelse hos de pårørende eller hos foreldrene, er det også lurt å besøke en psykolog.
Behandling og terapi
Hittil har Hajdu-Cheney syndrom bare blitt overfladisk studert. Fordi det bare er dokumentert 50 tilfeller til dags dato, er den samlede forskningssituasjonen substandard. På grunn av det svært begrensede antall tilfeller, eksisterer det hittil ingen standardiserte behandlingsalternativer. På en eksperimentell basis, begynnende osteoporose kan behandles med bisfosfonater. Årsaksmessige behandlingsalternativer eksisterer ikke, da årsaken til sykdommen tilsvarer en genetisk mutasjon. En slik mutasjon kan ikke reverseres. Dessuten fordi årsakssammenheng gen har ikke engang blitt identifisert, kunne ingen årsaksbehandling utvikles selv med godkjenning av gen terapi nærmer seg. På denne bakgrunn behandles pasienter rent symptomatisk. Denne behandlingen kan omfatte støttende administrasjon av smertestillende i alvorlige tilfeller bein smerter. Spesiell terapeutisk målinger må tas, spesielt hos pasienter med ytterligere hjerte- eller nyresymptomer. I disse tilfellene kreves det invasive behandlingstrinn. I tillegg må pasienter undersøkes regelmessig for vaskulær kompresjon for å identifisere livstruende forhold i tide. Kirurgiske inngrep for å avlaste komprimert fartøy er obligatoriske.
Utsikter og prognose
Den langsiktige prognosen for Hajdu-Cheney syndrom når det gjelder forventet levealder er ikke helt klar fordi det ikke er mye empiriske data tilgjengelig. Det er en ekstremt sjelden genetisk lidelse som vanligvis arves på en autosomal dominerende måte. Totalt er bare 50 tilfeller rapportert over hele verden. Den underliggende genetiske defekten er ukjent. Det mistenkes også at mange tilfeller skyldes nye mutasjoner og derfor forekommer sporadisk. Sykdommen diagnostiseres sjelden i barndom. De første tegnene er ofte alvorlige smerte i hendene forårsaket av alvorlig bentap (osteoporose). Tidlig debut osteoporose kan behandles godt med bifosfonater. Skallenesuturene forbenes imidlertid ikke, den fremre bihulen er fraværende, og sella turcica (tyrkisk sal) er langstrakt. Når sykdommen utvikler seg, kan dette generelt føre til kompresjon av en arterien i hjerne (basilararterie), som ofte er dødelig. I noen få tilfeller, cystiske nyrer, medfødte hjertefeilspalte, gane, hydrocefalus eller utvidelse av lever og milt har også blitt observert. Disse tilleggssymptomene har også en betydelig innvirkning på forventet levealder for individer. Til slutt dødelig nyresvikt or hjertesvikt kan utvikle seg i løpet av livet. Fødselsdød og tidlig spedbarnsdød er også sannsynlig på grunn av sporadisk forekomst av hydrocefalus. Viktigst er pasientens livskvalitet sterkt begrenset på grunn av deres fysiske svakhet og hyppige beinbrudd.
Forebygging
Forebygging målinger for Hajdu-Cheney syndrom eksisterer ennå ikke på grunn av begrenset forskning.
Følge opp
Fordi det hittil ikke er noen standardiserte behandlingsalternativer for Hajdu-Cheney syndrom, og alle berørte individer behandles rent symptomatisk, er det heller ingen standardisert plan for oppfølgingsbehandling. Dette er derfor også basert på symptomene som er tilstede og de terapiene som legen har foreskrevet. Imidlertid regelmessige kontroller av fartøy med hensyn til mulig kompresjon er enormt viktig for alle pasienter. Takket være disse kontrollene kan livstruende forhold oppdages og komprimeres fartøy kan behandles kirurgisk. Dessverre, når sykdommen utvikler seg, hjertesvikt eller enda nyreinsuffisiens kan utvikle seg. Tidlige symptomer på sistnevnte er overdreven tørst og hyppig urinering. Tretthet, nedsatt matlyst, redusert ytelse, kortpustethet eller til og med Vann tilbakeholdelse, derimot, ville være en indikasjon på begynnelsen hjertesvikt. I begge tilfeller bør lege kontaktes umiddelbart. Selv uten symptomer, vanlig blod tester for hjertesvikt biomarkører, urea og kreatinin er like viktige for tidlig påvisning som urintester og en diagnose av hjertet ved hjelp av EKG. I tillegg til narkotika terapi, har pasienter også tilgang til akupunktur, aromaterapi og naturlige rettsmidler. Imidlertid kan sistnevnte bare tas etter forhåndskonsultasjon med behandlende lege på grunn av mulig interaksjoner. For bein og leddsmerter, sink og omega-3 fettsyrer er nyttige, det samme er hvile og sengeleie i akutte tilfeller. En endring i kosthold til rå grønnsaker og magert kjøtt kombinert med kosthold kosttilskudd kan også være støttende.
Hva du kan gjøre selv
Personer som er diagnostisert med Hajdu-Cheney syndrom kan ta noen skritt for å støtte behandlingen. I samråd med legen kan naturlige midler brukes. For eksempel de naturlige rettsmidler Comfrey, St. John's wortog astaxanthin hjelp med alvorlig leddsmerter. Homeopati tilbyr forberedelser med afrikansk djevelens klo og røkelse, som har en smertelindrende effekt og forhindrer betennelse i området til skjøter og bein. Omega 3 fettsyrer og sink er også påvist rettsmidler for bein og leddsmerter. Hvis det oppstår ubehag eller uvanlige symptomer som følge av å ta dem, må den aktuelle legen informeres. Videre kan Hajdu-Cheney syndrom behandles ved å endre livsstilsvaner. Legen vil normalt foreslå a kosthold av rå mat og magert kjøtt, ofte kombinert med kosthold kosttilskudd og unngåelse av sentralstimulerende midler slik som alkohol og nikotin. For akutt bein smerter, hvile og sengeleie vil hjelpe. Pasienten kan avkjøle de smertefulle områdene med ostemasse eller kålhoder komprimere eller massasje dem. Metoder fra kinesisk medisin samt akupunktur og aromaterapi kan også hjelpe mot kroniske smerter under visse omstendigheter. Siden sykdommen kan ta et alvorlig forløp til tross for alle tiltak, bør psykologisk terapi brukes til å følge medisinsk behandling.
