Long-QT syndrom er navnet gitt til a hjerte tilstand det kan være livstruende. Det innebærer et unormalt forlenget QT-intervall.
Hva er Long-QT syndrom?
Long-QT syndrom er en livstruende sykdom i hjerte det er sjelden. Det kan være både arvelig og ervervet i løpet av livet. Personer som ellers er friske, kan lide plutselig hjertedød av lang QT-syndrom. Det er forskjellige medfødte long-QT syndromer, som inkluderer Jervell og Lange Nielsen syndrom (JLNS) og Romano-Ward syndrom, hvorav de fleste arves på en autosomal dominerende måte. Uttrykket long-QT syndrom refererer til en forlengelse av QT-tiden på et EKG (elektrokardiogram). I dette tilfellet er den frekvenskorrigerte QT-tiden mer enn 440 millisekunder. Et typisk trekk ved hjerte sykdom er hjertebank, som forekommer i anfall og start. Torsade de pointes takykardi, som regnes som livstruende, er ikke uvanlig. De hjertearytmier true svimmelhet, brått bevissthetstap og ventrikkelflimmer med hjerteinfarkt. I mange tilfeller lider imidlertid ikke berørte individer.
Årsaker
Long-QT syndrom utløses av mindre abnormiteter i elektrisk overføring av signaler i hjertemuskulaturen. Forsinket repolarisering av handlingspotensial forekommer, og påvirker platåfasen, som også kalles fase 2. På grunn av unormale egenskaper til ionekanaler, oppstår forlengelse av platåfasen i medfødt (medfødt) lang-QT-syndrom. I dette tilfellet, ionetransport av kalium ionekanalen enten avtar eller det er økt transport av natrium ionekanal. De handlingspotensial danner et viktig grunnlag for eksitasjon av hjertemuskelcellene. Det reguleres av samspillet mellom ioniske strømmer. Fase 0 av handlingspotensial regnes for å være depolarisering av hjertemuskelcellene, som oppstår på grunn av tilstrømningen av kalsium og natrium ioner. Repolarisering initieres av fase 1, som innebærer utstrømning av kalium fra cellen. Fase 1 blir fulgt av fase 2 eller platåfasen, der den langvarige tilstrømningen av kalsium ioner oppstår. Utgivelsen av ekstra kalsium ioner fra det sarkoplasmatiske retikulumet utløses av disse ionene. Det tar omtrent 100 millisekunder for kalsiumkanalene å lukkes igjen, for kalsium å gå ut av cellen eller gå tilbake til lagring og for å slakke opp myokard å begynne. Dette blir fulgt av fase 3, der membranpotensialet går tilbake til utgangsposisjonen. Der forblir den i hviletilstand til neste eksitasjon skjer. Medfødt long-QT syndrom er forårsaket av en ionekanaldysfunksjon som er mutasjonsrelatert og resulterer i en strukturell endring av en ionekanal. I tillegg til den medfødte formen, som resulterer fra en gen mutasjon, det er også ervervede former for hjertesykdommen. De kan være forårsaket av betennelse av hjertemuskelen (myokarditt), sirkulasjonsforstyrrelser, elektrolyttubalanser eller bruk av forskjellige narkotika. De narkotika ansvarlig inkluderer primært anti-arytmiske legemidler i klasse I, II og III, psykotropiske medikamenter, og forskjellige antibiotika som har en hemmende effekt på repolarisering og forårsaker medisinindusert long-QT syndrom.
Symptomer, klager og tegn
Hvis symptomer oppstår som et resultat av lang QT-syndrom, er de bråstartede torsades de pointes takykardier. Ventrikkel takykardi er merkbar ved svetting, generell ubehag, brystet tetthet, og hjerte rastløshet. I tillegg kan sirkulasjonskollaps (synkope) angi. Collapse and takykardi forekommer hovedsakelig i stressende situasjoner eller under fysisk anstrengelse. Hvis ventrikulær takykardi behandles ikke medisinsk, er det en risiko for ventrikkelflimmer, som resulterer i permanent hjerteinfarkt og ender med pasientens død.
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis det er mistanke om lang QT-syndrom, utfører behandlende lege et hvilende EKG. Noen ganger kan en trene EKG kan også være nyttig. Hvis QT-intervallet forlenger under hvilende EKG, betraktes dette som en landemerkeindikasjon for syndromet. Den frekvenskorrigerte QT-tiden (QTC) er 450 millisekunder hos menn, mens den er 470 millisekunder hos kvinner. Fordi lang QT-syndrom vanligvis er arvet, anses familiehistorie som veldig viktig for diagnosen. I tillegg er det mulig å påvise molekylær genetisk mutasjon i leukocytt-DNA. For dette formål utføres PCR-amplifikasjon og sekvensering av kjente risikogener. To til fem milliliter EDTA blod brukes til prøvematerialet. Forløpet til det lange QT-syndromet avhenger av om symptomene oppstår eller ikke. Dermed blir prognosen ansett som negativ hvis symptomene dukker opp og ingen behandling gis. Imidlertid er det i prinsippet mulig å hjelpe de fleste pasienter med passende terapi.
Komplikasjoner
Long-QT syndrom er en veldig farlig sykdom som i verste fall kan føre til pasientens død. Av denne grunn krever long-QT syndrom definitivt behandling av en lege. Som regel lider de som er rammet av kraftig svetting og også en følelse av ubehag. Dette begrenser og reduserer livskvaliteten betydelig. I det videre løpet kan den berørte personen også lide av en sirkulasjonskollaps og miste bevisstheten. Tap av bevissthet fører ikke sjelden også til skader som kan oppstå i tilfelle et fall. Spesielt i stressende situasjoner fører lang-QT-syndromet til betydelige svekkelser. Den berørte personens motstandskraft er betydelig redusert og tretthet og utmattelse oppstår. Sterk stresset kan også føre til hjerteinfarkt og dermed i hjel hos pasienten. Som regel kan symptomene på Long-QT syndrom begrenses og behandles ved hjelp av medisiner. Generelt forekommer ingen spesielle komplikasjoner. I akutte nødsituasjoner er imidlertid bruken av a Defibrillator er nødvendig for å gjenopplive den berørte personen. Forventet levealder er begrenset og redusert av lang QT-syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det oppstår kramper eller tegn på arytmi, er det best å ringe 911. Symptomer av denne typen indikerer alvorlig tilstand og i verste fall kan føre til pasientens død. Hvis den berørte personen mister bevisstheten, må legen tilkalles. Parallelt bør pårørende gi førstehjelp og sørg for at den berørte personen kan puste og har en puls. Mindre alvorlige symptomer som krever avklaring er kortpustethet, rask utmattelse og hørbare hjertebank. Brystsmerter bør også avklares raskt av en medisinsk fagperson. Pasienter i fare inkluderer personer som regelmessig tar medisiner eller lider av lavt serum kalium blod nivåer. En langsom hjerterytme kan også forårsake lang QT-syndrom. De som tilhører risikogruppene, bør følge nøye med på eventuelle advarselsskilt og, hvis du er i tvil, avtale en lege. Den aktuelle legen er kardiologen. Det individuelle symptombildet blir behandlet av familielegen og ulike spesialister og spesialister (som nevrologer eller fysioterapeuter).
Behandling og terapi
Standard behandling av medfødt lang-QT syndrom er administrasjon av beta-reseptorblokkere. Disse er i stand til å redusere alvorlige arytmier betydelig. Imidlertid, hvis synkope fortsetter å forekomme, implantering av en implanterbar hjerte Defibrillator (ICD) er tilrådelig. Implantasjon bør også finne sted etter en overlevd hjertestans. Hvis lang QT-syndrom er forårsaket av å ta visse medisiner, bør utløsermidlet avbrytes umiddelbart. I motsetning til den medfødte formen, er administrasjon av betablokkere er ikke tilrådelig på grunn av risikoen for bradykardi, som igjen øker risikoen for livstruende hjertearytmier. Magnesium tilskudd, derimot, regnes som et bevist middel. Fysisk stresset regnes som problematisk ved lang QT-syndrom. Dette gjelder spesielt i tilfelle plutselig oppstart eller avslutning av stresset, så vel som i tilfelle trykksvingninger og forkjølelse.
Utsikter og prognose
Hvis det ikke behandles, fører lang QT-syndrom til sirkulasjonskollaps, bevissthetstap og for tidlig død i de fleste tilfeller. Fordi det er livstruende Helse utvikling, kreves akutt handling. Intensiv medisinsk behandling er nødvendig for å forhindre permanent skade og for å sikre overlevelse av den berørte personen. Konsultasjon med lege bør søkes allerede ved de første uregelmessighetene i hjerteaktivitet. Hvis diagnosen stilles på et tidlig stadium, forbedres sykdomsforløpet betydelig og sannsynligheten for overlevelse økes. Den berørte personen krever implantering av en Defibrillator. Dette vil sikre tilstrekkelig hjerteaktivitet på lang sikt og kan regulere restriksjoner i hjerteaktivitet. Selv om kirurgisk inngrep er forbundet med risiko, er det likevel en rutinemessig prosedyre. Hvis det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner, kan pasienten fortsette å leve. Imidlertid må den mentale så vel som den fysiske belastningen tilpasses organismens muligheter og må reduseres. I mange tilfeller er omstilling av hverdagen nødvendig slik at ingen forstyrrelser oppstår og risikofaktorer minimeres. På lang sikt må den berørte personen gjennomgå regelmessige kontroller hos en lege slik at uregelmessigheter kan oppdages og korrigeres på et tidlig stadium. Dette kan føre til emosjonelle tilstander av stress. I tillegg må medisiner administreres fra hjertestarteren brukes. Disse er fulle av bivirkninger.
Forebygging
Å forhindre hjertearytmier forårsaket av lang QT-syndrom, idrettsutøvelse som dykking, svømming, surfing, tennis, vektløfting, og bodybuilding bør unngås. I motsetning til dette, moderate fysiske aktiviteter som skøyter, gå, eller jogging anses som rimelige.
ettervern
Fordi selvhelbredelse ikke kan forekomme ved lang QT-syndrom, fokuserer ettervern primært på å lindre eksisterende symptomer. Berørte individer lider av alvorlig smerte i hjertet og fortsetter å oppleve vedvarende tretthet og slapphet. Som et resultat er de i de fleste tilfeller avhengige av hjelp fra sitt sosiale miljø. Siden belastningen for alle involverte noen ganger er veldig høy, kan dette føre til depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. Det anbefales derfor å søke profesjonell, psykologisk hjelp for å gjøre det lettere å takle sykdommen. En skånsom modus i hverdagen med mange hvilefaser kan bidra til å kompensere for den permanent eksisterende indre rastløsheten og muligens forekommende søvnklager. Siden det videre forløpet av sykdommen sterkt avhenger av diagnosetidspunktet, kan ingen generell prediksjon gjøres. I tillegg kan utvekslingen med andre som lider av lang QT-syndrom fange opp egen hjelpeløshet og fremme en mer selvsikker håndtering av situasjonen.
Her er hva du kan gjøre selv
Som regel er alternativene for selvhjelp ved lang QT-syndrom sterkt begrenset. Dette er spesielt tilfelle hvis syndromet ikke utløses av visse medisiner, men skyldes hjertesykdom. Imidlertid, hvis long-QT syndrom utløses ved å ta medisiner, må de avbrytes umiddelbart eller erstattes med andre medisiner. Bytte og avbryte medisiner bør alltid gjøres etter å ha konsultert en lege. Videre kan symptomene på long-QT syndrom reduseres ved å ta betablokkere. I dette tilfellet bør pasienten sørge for at han eller hun tar medisinen regelmessig. Økt magnesium inntak kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet og lindre symptomene. Magnesium kan tas enten gjennom kosttilskudd eller gjennom forskjellige matvarer, for eksempel nøtter eller fisk. På grunn av det lange QT-syndromet, bør den berørte personen fortsette å avstå fra tung fysisk anstrengelse. Dette inkluderer også å avstå fra anstrengende sport. Fremfor alt skal ikke anstrengelse starte plutselig, da dette legger unødig belastning på hjertet. På samme måte bør den berørte personen ikke bruke for lang tid på forkjølelse og unngå trykksvingninger, som for eksempel kan oppstå når flying eller dykking.
