Motoneuronsykdom Madras er en lidelse som i det vesentlige kjennetegnes av markert lemmesvakhet hos berørte pasienter. Sykdommen begynner vanligvis i fasen av puberteten. Lemmernes atrofi utvikler seg, og lammelse av forskjellige nerver av hjerne forekommer også. I tillegg lider enkeltpersoner av sensorineural hørselstap.
Hva er Madras motorneuronsykdom?
Motoneuronsykdom Madras blir ofte referert til blant medisinske fagpersoner ved forkortelsen MMND, som er avledet av det engelske ordet for sykdommen. Typisk for sykdommen er svake ekstremiteter som viser atrofi. I tillegg viser de berørte pasientene lammelse (medisinsk betegnelse parese) av kraniet nerver i nedre region. Et karakteristisk trekk ved Madras motorisk nevron sykdom er også sensorineural hørselstap. I prinsippet, motorisk nevron sykdom Madras forekommer relativt sjelden. Tidligere empiriske data antyder at sykdommen er litt vanligere hos mannlige pasienter enn hos kvinner.
Årsaker
Til dags dato, Madras motorisk nevron sykdom har ikke blitt studert tilstrekkelig for å trekke faste konklusjoner om patogenesen. I prinsippet er de fleste forskere imidlertid enige om at sykdommen har en genetisk komponent. Mange leger antar at abnormiteter i DNA til mitokondrier er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. Imidlertid er inflammatoriske prosesser også under diskusjon som potensielle årsaker. I tillegg sikkert miljøfaktorer kan bidra til utvikling av Madras motorneuronsykdom. Mangelen på forskningsstudier på motorneuronsykdom Madras er også relatert til sykdommens lave forekomst. Den eksakte forekomsten av motorneuronsykdom Madras er ennå ikke undersøkt. Imidlertid er det rapportert omlag 200 tilfeller av sykdommen til dags dato. Flertallet av pasientene kommer fra Sør-India. Isolerte tilfeller har også forekommet i Italia og Thailand. I de fleste tilfeller begynner sykdommen før pasientene fyller 15 år. Madras motorneuronsykdom presenterer litt oftere hos menn enn hos kvinner. Hos noen pasienter er foreldrene sammenhengende.
Symptomer, klager og tegn
Mennesker med motoneuronsykdom Madras har en klump fysisk og svake ekstremiteter med atrofi. Svakheten påvirker først og fremst musklene i armer og ben. Bulbar så vel som ansiktsmusklene blir også vanligvis påvirket av svekkelsene. I tillegg viser de syke individene såkalte pyramideskilt. Et annet typisk symptom på Madras motorneuronsykdom er lammelse av nerver av hjerne. Involverte er hovedsakelig nervene 7, 9 og 12. I utgangspunktet lider alle personer med motorneuronsykdom Madras av hørselstap. Noen av dem med sykdommen er også preget av det som er kjent som optisk atrofi.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen av motorneuronsykdom Madras stilles på grunnlag av de kliniske symptomene på sykdommen og utføres av en medisinsk spesialist. Pasientens viktigste klager kan allerede underbygge den behandlende legens mistanke om motorneuronsykdom Madras. I mange tilfeller strekker diagnosen motorneuronsykdom Madras real seg over lang tid, fordi sykdommen er relativt ukjent på grunn av dens sjeldenhet. Etter pasientintervjuet utfører spesialisten visuelle undersøkelser, spesielt med tanke på personlemmene. De typiske klager og avgjørende indikasjoner for tilstedeværelsen av Madras motorneuronsykdom er kombinasjonen av godartet atrofi i ekstremiteter og sensorineural hørselstap. Disse klagene blir opprinnelig oppdaget av synsundersøkelser og hørselstester. De tilstand kan også skille seg fra andre former for motorneuronsykdom ved hjelp av avbildningsmetoder. elektromyografi avslører vanligvis bevis på kroniske denerveringsprosesser. Siden symptomene også forekommer ved andre sykdommer, må legen alltid utføre en grundig differensial diagnose. For eksempel progressiv muskelatrofi, amyotrofisk lateral sklerose og spinal muskelatrofi I tillegg skiller legen den nåværende sykdommen fra Brown-Vialetto-Van Laere syndrom, spinocerebellar ataksi og progressiv muskelatrofi etter polio.
Komplikasjoner
Som et resultat av motorneuronsykdom lider berørte individer av alvorlig lammelse og følsomhetsforstyrrelser som kan oppstå i hele kroppen. Disse lammelsene begrenser pasientens daglige liv sterkt, noe som resulterer i en sterkt redusert livskvalitet. I mange tilfeller kan ikke dagligdagse aktiviteter ikke lenger utføres på grunn av motorneuronsykdom, og pasienter er da avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. På samme måte kan det være alvorlige begrensninger i bevegelse. Musklene i ansiktet kan også påvirkes av lammelse, noe som gjør det vanskelig for pasienter å ta inn mat og væsker. Videre fører motorneuronsykdom til hørselstap, slik at den berørte personen i verste fall er helt døv. Spesielt unge mennesker lider av hørselstap og utvikler seg alvorlige depresjon og andre psykologiske symptomer som et resultat. Det er ikke uvanlig at foreldrene og slektningene til pasientene blir rammet av motorneuronsykdom og også lider av psykisk ubehag og opprør. Behandling av motorneuronsykdom skjer vanligvis gjennom terapier, som kanskje ikke begrenser alle symptomene. Levealderen til pasienter er betydelig redusert av denne sykdommen. Imidlertid oppstår ingen spesielle komplikasjoner under selve behandlingen.
Når skal man gå til legen?
Madras motorneuronsykdom er alvorlig tilstand som må diagnostiseres og behandles raskt. Personer som merker svakhet i armer og ben, lammelse i ansiktsnervene eller andre typiske tegn, er best å konsultere deres [[[huslege]]]. Vedvarende hørselstap og symptomer på optisk atrofi som ikke skyldes andre årsaker, bør også vurderes umiddelbart. Primærlegen kan være i stand til å stille en innledende foreløpig diagnose eller i det minste utelukke åpenbare utløsere, avhengig av hans eller hennes ekspertise. Den faktiske diagnosen Madras motorneuronsykdom kan bare stilles av en medisinsk spesialist. På grunn av sykdommens sjeldenhet, videre undersøkelse i en spesialistklinikk for genetiske sykdommer er vanligvis nødvendig. Pasienter som merker en økning i symptomer eller plutselig lider av alvorlig lammelse, bør ringe en legevakt. Avhengig av symptomene, gis behandling av nevrologer, øyeleger, øreologer, ortopeder og fysioterapeut. I de fleste tilfeller er også en psykolog involvert i behandlingen, siden Madras motorneuronsykdom også legger en betydelig belastning på pasientens psyke.
Behandling og terapi
Motoneuronsykdom Madras kan verken behandles eller kureres. Imidlertid vil behandling av symptomene forbedre pasientens livskvalitet. Ideelt sett samarbeider medisinske fagpersoner fra forskjellige spesialiteter på en tverrfaglig måte for å behandle personer som er rammet av motorneuronsykdommen Madras. For eksempel er fysioterapeuter, psykologer og nevrologer avgjørende. Hørselstap lindres vanligvis med tilstrekkelig hørsel hjelpemidler. Spesielt, fysioterapi for pasienter spiller en viktig rolle i å styrke de svekkede musklene i lemmene. I utgangspunktet utvikler Madras motorneuronsykdom seg gradvis over lang tid. Imidlertid er det i utgangspunktet en godartet eller godartet sykdom. De fleste berørte individer lever i mer enn 30 år etter den første manifestasjonen av Madras motorneuronsykdom. Dette indikerer at motorneuronsykdom Madras ikke påvirker forventet levealder for berørte pasienter negativt. Med tanke på begrensningene, er pasientene i stand til det føre et stort sett normalt liv.
Utsikter og prognose
Utsiktene for Madras motorneuronsykdom regnes som blandede. Forskere mistenker at sykdommen skyldes genetiske årsaker. Som et resultat er det ikke funnet noen kur hittil. Det gjenstår å se i hvilken grad forskning vil utvikle terapier for Madras motorneuronsykdom i fremtiden. Sannsynligheten for forekomst i Europa er svært lav. De typiske symptomene har hittil dukket opp hovedsakelig i Sør-India. Det registrerte antallet pasienter hittil utgjorde bare 200 tilfeller over hele verden. Hovedproblemet ser ut til å være at Madras motorneuronsykdom alltid utvikler seg videre, noe som reduserer livskvaliteten. I følge den nåværende tilstanden for forskning lider imidlertid ikke forventet levealder. Pasientene må være forberedt på å øke symptomene med årene de lever. Disse kan minimeres til en viss grad ved passende terapier og hjelpemidler. Imidlertid er Madras motorneuronsykdom fortsatt til stede. Berørte personer må ofte behandles av nevrologer og fysioterapeuter. Vanligvis utvikles hørselstap og kan kompenseres for med høreapparat. Hvis symptomer oppstår i ung alder, lider pasienter ofte av psykiske problemer. Begrensningene som oppleves i livet kan behandles i løpet av psykoterapi.
Forebygging
Målrettet forebygging av Madras motorneuronsykdom er ikke praktisk fordi tilstrekkelig kunnskap om årsakene til sykdommen ennå ikke er tilgjengelig. For tiden diskuterer forskere ulike potensielle faktorer for patogenese; Det er imidlertid verken enighet om årsakene til utvikling eller gyldige resultater fra forskningsstudier.
Her er hva du kan gjøre selv
Fordi tilstand er forbundet med hørselstap, bør den berørte personen være forsiktig i hverdagen, spesielt i trafikk eller andre farlige situasjoner. På grunn av manglende evne til å høre tilstrekkelig, kan livstruende hendelser inntreffe. For ikke å legge for mye belastning på mellommenneskelige forhold, bør folk i umiddelbar nærhet være tilstrekkelig informert om symptomene. Når du utfører lagsport, er det viktig å informere kameratene om motgangen. Den genetiske tilstanden kan føre til visuelle endringer i ansiktet. Dette utløser ofte psykologiske og emosjonelle problemer. Det bør vurderes om det skal søkes psykoterapeutisk hjelp. I tillegg bør selvtilliten styrkes og stabiliseres. For å takle utfordringene i hverdagen er det nødvendig å ha en mental styrke. I selvhjelpsgrupper kan den berørte personen komme i kontakt med andre pasienter. Erfaringer utveksles og gjensidig hjelp til selvhjelp kan finne sted. Kommunikasjon med andre syke hjelper i mange tilfeller med å utvikle løsningsstrategier i den daglige håndteringen av sykdommen. I de senere år, avslapping og mentale teknikker har vist seg å være svært effektive for å redusere stresset. Disse kan utføres på eget ansvar når som helst. yoga or meditasjon tilby alle interesserte forskjellige muligheter for implementering. De stabiliserer de mentale kreftene.
