Multicystisk nyre dysplasi er en medfødt nyresykdom, men den er ikke arvelig. Graden av uttrykk for sykdommen varierer. En cystisk nyre former.
Hva er multikystisk nyredysplasi?
Multicystisk nyre dysplasi er klassifisert som en del av gruppen polycystisk nyresykdom (PKD). Men i motsetning til de klassiske polycystiske nyresykdommene, er det ikke arvelig. Det forekommer sporadisk under embryonal utvikling, og i likhet med polycystiske nyresykdommer, resulterer det i en cystisk nyre. Ofte er det nyrebekken-caliceal-systemet fraværende. Det er ensidige og bilaterale former for sykdommen. Mens bare en nyre er påvirket av ensidig multikystisk nyredysplasi, påvirkes begge nyrene i bilateral form. I ensidig form er sykdomsforløpet vanligvis asymptomatisk fordi den sunne nyren tar over alle funksjoner. Hvis den ikke behandles, fører den bilaterale formen til døden på grunn av fullstendig regresjon av begge nyrene. Cystisk nyresykdom er i utgangspunktet klassifisert i genetisk arvelige og ikke-arvelige former. I følge Potters klassifisering er cystedannelse basert på nefron-segmentet. Dermed blir multikystisk nyredysplasi klassifisert som en ikke-arvelig nyresykdom og Potter-klassifisering som Potter IIa. Multikystisk nyredysplasi regnes som den vanligste magesvulsten eller cystisk sykdom i nyrene i nyfødtperioden. Sannsynligheten for sykdommen er 1 per 4300 levendefødte.
Årsaker
Årsakene til multikystisk nyredysplasi er ikke kjent. Alt som er kjent er at nyreendringene forekommer sporadisk under embryonal utvikling og ikke arves. Det er heller ingen familiære klynger. Derimot er det polycystiske nyresykdommer, som er genetisk bestemt og kan arves på en autosomal recessiv eller autosomal dominant måte. Ved multikystisk nyredysplasi er det en forstyrret interaksjon mellom urin- og nyreanlagen under embryogenese. Som et resultat kan ikke de enkelte nefronene legges ordentlig. I følge en teori er metanefritisk blastema unormalt indusert av urinløpet. Virusinfeksjoner som årsak til misdannelsen blir også diskutert.
Symptomer, klager og tegn
Symptomer på multikystisk nyredysplasi varierer blant pasienter. I tillegg til asymptomatiske forløp, alvorlig nyresykdom, inkludert nyresvikt krever dialyse, kan forekomme. Forløpet avhenger avgjørende av om bare den ene eller begge nyrene er berørt. I de fleste tilfeller forekommer ensidig nyreinnblanding. Bare en nyre er berørt. I den videre sykdomsforløpet trekker nyrene seg helt tilbake. Men siden en sunn nyre fremdeles er tilstede, forekommer ingen symptomer. Den sunne nyren tar over full nyrefunksjon. Bilateral multikystisk nyredysplasi er mye sjeldnere. Imidlertid fører det til fullført nyresvikt i innstillingen av cystisk nyresykdom. Første manifestasjoner av sykdommen oppstår mellom fødsel og spedbarn. Ensidige manifestasjoner er ofte asymptomatiske, men kan manifestere seg ved hyppige urinveisinfeksjoner i barndom. I bilateral form, nyresvikt krever dialyse forekommer allerede hos små barn. I det videre forløpet forekommer spontan involusjon i begge former. Dette betyr at den ene eller begge nyrene spontant trekker seg tilbake. Dette fører ofte senere til feildiagnostisering av nyre-agenese (arvelig fravær av en nyre). De urinleder er også noen ganger preget av misdannelser, slik at vanskeligheter med vannlating kan oppstå. Noen ganger er det cystisk dysplasi av testiklene. Ved bilateral multikystisk nyredysplasi kan død forekomme innen åtte uker uten dialyse som en del av et dødelig Potter-syndrom.
Diagnose og sykdomsforløp
Funnet av multikystisk nyredysplasi kan bare bestemmes tydelig av forskjellige diagnostiske prosedyrer. Dermed må en arvelig komponent først utelukkes som en del av en familiehistorie. Sonografi og, om nødvendig, CT brukes som bildebehandling. Ved mistenkelige endringer kan laboratorietester vurderes. Det er viktig å undersøke kreatinin klarering og blod telle. Videre urindiagnostikk og langsiktig blod trykkmåling må utføres. Nyrenes utskillelsesfunksjon bestemmes av et urinutskillelsesprogram. Derimot, differensial diagnose må utelukke medullær svamp nyre og nyre cyste.
Komplikasjoner
Dette tilstand forårsaker ikke nødvendigvis spesielle symptomer eller komplikasjoner i alle tilfeller. Det kan også være asymptomatisk i noen tilfeller og gjør det dermed ikke føre til spesielle komplikasjoner eller begrensninger. I et ondartet kurs, derimot, nyreinsuffisiens oppstår, slik at den berørte personen vanligvis dør uten behandling. De berørte er da avhengige av enten en donoryr eller dialyse for å overleve. Forventet levealder reduseres betydelig ved negativ progresjon av sykdommen og livskvaliteten reduseres. Tilsvarende kan infeksjoner eller betennelser i urinveiene til den berørte personen forekomme, som i de fleste tilfeller er forbundet med smerte og andre ubehagelige symptomer. De testiklene er også rammet av sykdommen i noen tilfeller. Hvis nyrens stilling i kroppen endres, kan denne klagen også føre til den berørte personens død. I løpet av behandlingen, transplantasjon av nyrene utføres vanligvis. Ulike komplikasjoner kan oppstå under denne prosessen. Imidlertid, hvis transplantasjonen er vellykket, er resultatet positivt. Hvorvidt forventet levealder vil være begrenset, kan ikke generelt forutsies.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis urinmessigheter i urinen oppdages hos spedbarn eller barn, bør lege kontaktes umiddelbart. I mange tilfeller kan fødselslege eller barnelege oppdage forstyrrelser under de første postnatale undersøkelsene. De vil automatisk sette i gang ytterligere trinn for å sikre tilstrekkelig Helse ta vare på spedbarnet slik at det ikke oppstår komplikasjoner. Hvis det i den videre utviklings- og vekstprosessen til det nyfødte barnet er unormale mengder urin, urinfargen eller en uvanlig lukt, er det nødvendig med en lege. Generelle særegenheter ved toalett eller endringer må overholdes. Hvis de er akutte, vedvarer over lang tid eller øker i intensitet, er det behov for legebesøk. Hvis det er smerte, hevelse på kroppen eller endringer i utseendet på hud, det er en Helse tilstand som må undersøkes og behandles. Hvis den berørte personen lider av indre rastløshet, apati, søvnforstyrrelser eller generelle vegetative avvik, anbefales et besøk til legen. Avslag på væskeinntak, økt forekomst av urinveisinfeksjoner, og kramper må presenteres for en lege. Hvis en akutt Helse tilstand oppstår, kreves legevakt. En akuttlege må varsles og førstehjelp målinger må innledes, ettersom den berørte personens for tidlig død er nært forestående. Hvis uinteresse i sosiale aktiviteter er tydelig eller andre atferdsmessige abnormiteter blir notert, anbefales konsultasjon med lege.
Behandling og terapi
Dessverre kan behandling av multikystisk nyredysplasi bare være symptomatisk. En kur mot sykdommen er umulig. Forebygging og tidlig påvisning av alvorlig nyreinsuffisiens er de viktigste faktorene. Derfor er det nødvendig å utføre regelmessige kontroller av laboratorieverdier. Dette gjelder sonografiske undersøkelser, konstant bestemmelse av kreatinin klaring, utskillelsesfunksjoner i nyrer og urinleder, og undersøkelse av urin for blod og proteinkomponenter. Hvis arteriell hypertensjon oppstår, må den behandles raskt. Hvis permanent nyreinsuffisiens utvikler, må regelmessig dialyse først gis. Nyretransplantasjon kan også være nødvendig. Veldig viktig er behandlingen av konstante urinveisinfeksjoner. Hvis den smerte er alvorlig, utføres fortsatt laparoskopiske cystostomier. I dette tilfellet åpnes cyster fylt med væske via en refleksjon. Imidlertid har denne behandlingen ingen effekt på sykdomsforløpet. I de ensidige formene av sykdommen er symptomatiske behandlinger vanligvis tilstrekkelige hvis symptomer i det hele tatt oppstår. Ved bilateral multikystisk nyredysplasi, nyretransplantasjon er ofte påkrevd.
Utsikter og prognose
Leger vurderer utsiktene for multikystisk nyredysplasi som gunstige. Årsakene til sykdommen forblir uklare den dag i dag. Det kan heller ikke forhindres i å utvikle seg i embryonistadiet. Ikke desto mindre krymper nyrene seg selv i løpet av de første leveårene, og eliminerer risikoen for nyreinsuffisiens. Regelmessige kontroller er derfor nødvendige i løpet av de første leveårene. Bare i tilfelle et alvorlig forløp og i stor grad av symptomer, er kirurgi nødvendig. Multikystisk nyredysplasi forekommer hos en av 4,300 nyfødte. De fleste spedbarn utvikler den ensidige formen, som har den beste sjansen for kur. Den bilaterale formen er sjeldnere og utvikler seg med et stort behov for handling fra legenes side. Dette gjelder spesielt for ondartede svulster. Svært ofte må barn gjennomgå dialyseprosedyrer i ung alder. Spørsmålet om transplantasjon oppstår også. Når det gjelder bilaterale svulster, fører mangel på å behandle sykdommen til døden i løpet av få uker. I utgangspunktet er forventet levealder forkortet i den grad en svulst ikke kan fjernes helt. Det er også ofte en risiko for gjentakelse.
Forebygging
Multikystisk nyredysplasi kan ikke forhindres. Det er en medfødt nyresykdom, men den er ikke arvelig. Bare sykdomsutviklingen kan overvåkes permanent ved laboratorietester og bildebehandlingsteknikker for å justere videre behandlinger. Regelmessig terapi av urinveisinfeksjoner og riktig start av dialysebehandling kan være livreddende og utsette tiden for en nyretransplantasjon.
Følge opp
Selv om ingen behandling gis, bør det utføres regelmessige nyrekontroller for å oppdage urinveisinfeksjoner eller utvikling av nyresvikt tidlig. Det er en økt risiko for begge på grunn av nyredysplasi. Det bør også gjøres årlige kontroller for å oppdage nyre anemi basert på blodtall. Enten den misdannede nyren er fjernet eller ikke, bør du følge noen atferdstips. Disse vil bidra til å ta vare på og beskytte den gjenværende nyre. Drikkemengden bør som regel holdes høyt, men noen ganger er det kontraindikasjoner. I slike tilfeller kan en avtalt en individuelt tilpasset daglig drikkemengde med legen. Spesiell oppmerksomhet bør tas til væskeinntak, spesielt i varmt vær og under sportsaktiviteter. I tillegg bør alle stoffer som unødvendig belaster nyrene unngås. Disse inkluderer reseptfrie smertestillende slik som ibuprofen, diklofenak or aspirin. Det er ingenting som hindrer sporadisk bruk, men annet narkotika bør brukes til permanent smertebehandling. Spesielt i perioden rett etter kirurgisk fjerning av dysplastisk nyre, bør den tilsvarende delen av kroppen spares. Dette inkluderer ingen tunge løft og begrensede sportsaktiviteter.
Hva du kan gjøre selv
Den rette kosthold kan allerede gi mer trivsel i hverdagen. Siden en endring i kosthold må ikke bare ta hensyn til næringsstoffer, men heller til alvorlighetsgraden av sykdommen, anbefales det å ikke gjøre dette alene. En feil angående mengden protein og væsker vil være dødelig, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. I stedet anbefales det å kontakte en ernæringsfysiolog for å få en individuelt skreddersydd kosthold plan. Dette bør optimaliseres for ikke å påvirke nyrefunksjon, spesielt med tanke på salt, protein, kalium, fosfat og natrium. Målet er et balansert, sunt kosthold som også er skånsomt for nyrene. For å minimere skade på nyrene fra hyppige urinveisinfeksjoner, er det ofte ikke nok å unngå å sitte på forkjølelse overflater. Snarere er det viktig å være oppmerksom på god intimhygiene, som ikke bare refererer til vanlig vask. Valget av prevensjonsmiddel og rask toalettbruk etter samleie spiller allerede en stor rolle. Hos kvinner kan et senket østrogennivå føre til økt infeksjonsfare, så det anbefales at du sjekker dette senest i løpet av menopause og å diskutere videre behandlingsalternativer med gynekologen. Hvis dialyse ikke er nødvendig, må regelmessig inntak av blære te fra apoteket er også mulig.
